Votre organisme compte sur le gène EGFL7 pour aider à construire et organiser les vaisseaux sanguins. Il guide les cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins afin que de nouveaux vaisseaux puissent se former et que les vaisseaux endommagés puissent guérir. S’il ne fonctionne pas correctement, le développement des vaisseaux sanguins peut être perturbé, ce qui peut affecter l’apport en oxygène et en nutriments aux tissus. Les chercheurs étudient également le gène EGFL7 dans le cancer, car une activité altérée de EGFL7 peut aider les tumeurs à développer leur vascularisation.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains de ces gènes portent les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont des éléments des cellules assurant une grande partie du travail. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et l’intensité avec laquelle ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi moduler votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez trouver plus d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
EGFL7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène EGFL7 aide les cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins à croître, à migrer et à s’organiser. Cela favorise la formation normale des vaisseaux sanguins et aide à maintenir la stabilité des parois vasculaires.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Si le gène EGFL7 fonctionne moins bien, les cellules de la paroi des vaisseaux sanguins peuvent ne pas signaler et s’organiser normalement lors de la formation de nouveaux vaisseaux. Les variants les plus bénins peuvent légèrement réduire ce soutien, tandis que les variants plus sévères peuvent perturber plus nettement le déplacement et la ramification des cellules.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune stratégie de prise en charge spécifique de EGFL7 n’est actuellement établi(e) pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante avec perte de fonction du gène EGFL7. Les chercheurs étudient principalement le gène EGFL7 comme marqueur et comme cible médicamenteuse possible dans la croissance des vaisseaux sanguins tumoraux, et non comme guide pour les décisions thérapeutiques de routine.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Une circulation saine dépend d’une formation organisée des vaisseaux sanguins. Le gène EGFL7 est particulièrement actif dans les cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins, où il favorise la formation des vaisseaux sanguins et la stabilité de leur structure. Ce rôle s’inscrit dans la croissance normale, la réparation des tissus et l’entretien quotidien des vaisseaux.
EGFL7 aide les cellules endothéliales, qui tapissent les vaisseaux sanguins, à s’organiser en nouveaux vaisseaux pendant la croissance et la réparation. Il favorise la mise en place initiale et le bourgeonnement de ces vaisseaux afin que le sang puisse circuler par un trajet dégagé.
Sa protéine aide les cellules qui tapissent les vaisseaux à se positionner et à s’aligner avec les cellules voisines. Ce positionnement coordonné fait partie de la manière dont l’organisme construit une surface interne lisse des vaisseaux.
EGFL7 devient partie intégrante de la matrice autour des cellules endothéliales et les aide à s’y fixer de manière contrôlée. Ce soutien aide les vaisseaux sanguins en développement à conserver leur forme tubulaire.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. De telles variantes sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, y compris les différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier de façon plus importante la fonction d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène EGFL7 peuvent modifier la quantité de protéine EGFL7 produite par les cellules endothéliales ainsi que la qualité du repliement, de la sécrétion ou de l’interaction de cette protéine avec les molécules de signalisation voisines. En pratique, c’est ainsi que les variants du gène EGFL7 influencent la fonction de la protéine au niveau cellulaire. Les variants plus bénins peuvent réduire légèrement la stabilité de la protéine ou l’activité du gène, tandis que les variants plus délétères peuvent altérer de manière marquée l’épissage, diminuer la production de protéine ou affaiblir la signalisation entre les cellules lors de la formation des vaisseaux sanguins.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène EGFL7 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que cela puisse évoluer à mesure que la recherche progresse. Les informations sur la façon dont les variants du gène EGFL7 sont liés à des affections sont encore en évolution ; toute découverte confirmée liée à EGFL7 doit donc être interprétée avec votre médecin ou un conseiller en génétique.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique courante et attendue de la biologie humaine. Dans la population générale, la plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variation naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible, et non un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des influences environnementales jouent un rôle. Néanmoins, dans certaines situations, un variant bien caractérisé d’un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs précis qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène EGFL7. Si EGFL7 fait partie de vos résultats génétiques et que vous vous inquiétez de ce que cela signifie pour vous ou votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’interpréter dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Hérédité des variantes de EGFL7
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à la maladie, largement confirmé, pour le gène EGFL7. Le gène EGFL7 est situé sur le chromosome 9, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents. En pratique, la transmission des variants du gène EGFL7 suit le schéma habituel des gènes autosomiques, mais les recherches n’ont pas établi de mode dominant ou récessif clairement défini pour une affection spécifique liée à EGFL7.
Que signifie mon résultat EGFL7 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission familiale largement confirmé associé à une affection de santé spécifique pour EGFL7, même si cela pourrait devenir plus clair au fur et à mesure de l’avancée des recherches. Si vous avez un résultat EGFL7 précis et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents familiaux et du résultat exact.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Des variants du gène EGFL7 sont mis en évidence par un test génétique recherchant des variants d’EGFL7, généralement à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence d’ADN et recherche des modifications du gène. Les résultats peuvent montrer l’absence de variant, un variant sans conséquence pathogène, ou un variant nécessitant une interprétation clinique.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement reconnue de réaliser un test génétique uniquement pour le gène EGFL7. Un test peut néanmoins être envisagé avec un médecin ou un conseiller en génétique si vos antécédents personnels ou familiaux évoquent une affection héréditaire et qu’un test génétique plus large est envisagé.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être très informatifs, mais ce qu’ils montrent dépend de l’affection et du type de variante en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent modifier la réponse des personnes aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent changer la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le sang ou y répond au niveau de sa cible. Cela contribue à expliquer pourquoi un même traitement fonctionne bien chez une personne, moins bien chez une autre, ou provoque davantage d’effets indésirables chez certaines personnes.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle s’intéresse aux liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi le même traitement peut avoir des effets différents d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des choix thérapeutiques plus personnalisés et mieux éclairés. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène EGFL7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’aide au choix ou à l’adaptation des médicaments par les médecins ; toute question concernant le traitement, les effets indésirables ou la sécurité médicamenteuse est donc à discuter de préférence avec votre médecin ou votre pharmacien.
Histoire
Les chercheurs ont identifié le gène EGFL7 au début des années 2000 en étudiant la façon dont les vaisseaux sanguins se forment au cours du développement. Au cours des dernières décennies, la compréhension du rôle de ce gène s’est accrue, à mesure que les scientifiques l’ont associé aux cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins. Les premiers travaux ont attiré l’attention parce qu’EGFL7 a été retrouvé dans ces cellules de revêtement vasculaire à des stades clés de la croissance, ce qui l’a rendu utile pour la recherche sur le développement embryonnaire et la biologie du cancer. À partir de ces premières observations, la recherche s’est progressivement développée. Des études ultérieures ont également précisé qu’un petit ARN régulateur, appelé miR-126, se situe au sein du gène EGFL7, ajoutant une nouvelle dimension à son histoire scientifique.