Le gène EFTUD2 aide les cellules à épurer l’ARN, une étape nécessaire avant la production de nombreuses protéines. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à traiter les instructions génétiques de façon stable au cours du développement précoce. Une variante délétère peut entraîner une affection appelée dysostose mandibulofaciale, type Guion-Almeida, qui peut toucher la forme du visage et des oreilles, l’audition, l’alimentation, la croissance et l’apprentissage. EFTUD2 est surtout connu en génétique médicale plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par les cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent le code des protéines, qui assurent la majeure partie du travail cellulaire. D’autres interviennent surtout dans la régulation du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se produisent et de leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez davantage de détails dans le LearnHub.
Aperçu
EFTUD2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène EFTUD2 aide les cellules à modifier les messages génétiques avant qu’ils ne soient utilisés pour fabriquer des protéines. Cela favorise le fonctionnement cellulaire normal, la croissance et le développement.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène EFTUD2 sont associées à une affection qui peut toucher le développement du visage et de la mâchoire, l’audition, l’alimentation, la croissance et les apprentissages. Les formes plus légères à plus sévères peuvent influencer les signes qui apparaissent et l’intensité avec laquelle vous êtes atteint.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Une variante pathogène ou de perte de fonction du gène EFTUD2 n’oriente actuellement pas vers un médicament ni vers une prise en charge spécifiques à ce gène. La prise en charge est individualisée et peut inclure un soutien à l’alimentation, à l’audition, à la parole, aux soins dentaires ou craniofaciaux en fonction des besoins de la personne. Le gène EFTUD2 est également à l’étude comme biomarqueur et cible thérapeutique possible dans certains cancers.
Conditions associées à EFTUD2
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans vos cellules, le gène EFTUD2 aide à traiter les messages d’ARN avant qu’ils ne soient utilisés pour fabriquer des protéines. Cela permet d’organiser et de rendre efficace l’activité cellulaire quotidienne. Comprendre comment le gène EFTUD2 soutient l’épissage de l’ARN aide à montrer comment votre organisme transforme les instructions génétiques en plans protéiques utilisables.
Le gène EFTUD2 aide à supprimer les segments supplémentaires de l’ARN et à réunir les parties utiles. Cette étape de modification prépare un ensemble d’instructions clair pour la fabrication des protéines.
Dans vos cellules, le gène EFTUD2 aide à faire fonctionner le spliceosome, une machine cellulaire qui modifie l’ARN. Sa protéine utilise de l’énergie pour aider cette machine à changer de forme au bon moment.
En aidant les messages d’ARN à mûrir correctement, le gène EFTUD2 contribue au moment et à la manière dont les protéines sont fabriquées. Cela aide de nombreuses fonctions cellulaires de base à rester stables dans différents tissus.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à la diversité humaine normale, notamment aux variations de l’apparence, du métabolisme et de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut avoir un impact plus important sur le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
De nombreuses variantes du gène EFTUD2 affaiblissent la protéine ou en raccourcissent la longueur, ce qui peut perturber l’épissage de l’ARN (l’édition des messages génétiques par la cellule). C’est ainsi que les variantes du gène EFTUD2 modifient la fonction protéique : certaines variantes faux-sens altèrent des sites fonctionnels clés, tandis que les variantes plus sévères peuvent empêcher la protéine d’être produite du tout. Une perte de fonction plus importante peut être associée à des manifestations craniofaciales et développementales liées à EFTUD2, plus précoces ou plus marquées, bien que la sévérité varie.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène EFTUD2 provoquent une dysostose mandibulofaciale, type Guion-Almeida, une affection rare qui touche le développement du visage et de la tête. De nombreuses personnes ayant ce diagnostic présentent des anomalies de l’oreille, une perte auditive, une fente palatine ou des difficultés d’alimentation précoces. Certaines présentent également un retard du développement ou des difficultés d’apprentissage, bien que le tableau et la gravité puissent varier.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent une caractéristique normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt les différences naturelles entre les personnes. Pour de nombreux gènes, le fait de présenter un variant associé à une affection indique une liaison possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour EFTUD2, le risque est principalement lié à la présence ou non d’une modification pathogène du gène, souvent présente dès la naissance, plutôt qu’au mode de vie ou aux expositions quotidiennes. Les données sont insuffisantes pour affirmer que l’alimentation, l’exercice ou d’autres habitudes réduisent la probabilité de développer l’affection associée. Dans les familles porteuses d’une modification d’EFTUD2, la principale différence de risque dépend du fait que la variante ait été héritée ou soit apparue de novo chez l’enfant.
Hérédité des variantes de EFTUD2
Les variants du gène EFTUD2 liés aux affections associées à EFTUD2 sont généralement transmis selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’une personne doit présenter une seule copie altérée du gène EFTUD2 pour être atteinte, et qu’un parent atteint a 50 % de risque de transmettre cette anomalie à chacun de ses enfants. Dans de nombreuses familles, le variant apparaît pour la première fois chez l’enfant sous la forme d’une nouvelle modification (de novo), plutôt que d’être hérité de l’un des deux parents. Dans ce cas, les frères et sœurs ont habituellement un faible risque de présenter le même variant, tandis que la personne atteinte peut tout de même le transmettre à ses futurs enfants.
Que signifie mon résultat EFTUD2 pour ma famille?
Les modifications du gène EFTUD2 sont généralement associées à une affection suivant un mode de transmission dominant, de sorte que des apparentés proches, comme un parent, un enfant, un frère ou une sœur, peuvent aussi porter la même modification génétique. Si un parent présente la même modification, chaque enfant a 50% de risque de l’hériter. Certaines modifications de EFTUD2 surviennent pour la première fois chez une personne, de sorte qu’un parent peut ne pas présenter la variante.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique EFTUD2 recherche des variants du gène EFTUD2 à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un écouvillonnage buccal. La plupart des laboratoires lisent la séquence d’ADN du gène et peuvent aussi rechercher des fragments manquants ou en excès, ce qui peut aider à confirmer la présence d’un variant de EFTUD2. Les résultats sont interprétés en lien avec les constatations médicales et les antécédents familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène EFTUD2 peut être envisagé lorsqu’un enfant présente un ensemble de signes présents dès la naissance, tels qu’une petite taille de la tête, des anomalies de la mâchoire ou des oreilles, une perte auditive, des difficultés d’alimentation ou un retard du développement. Il peut également être utile lorsqu’un parent ou un proche parent présente la même affection ou une variante connue de EFTUD2.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des éléments utiles, mais l’ampleur de ce qu’elle explique dépend de l’affection et du type de variant présent. Des facteurs tels que le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprète mieux avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme métabolise certains médicaments, de sorte que le même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Certaines personnes dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement, tandis que d’autres peuvent être plus ou moins sensibles à ses effets. Cela peut avoir une incidence sur l’efficacité d’un médicament et sur le risque d’effets indésirables, ce qui explique pourquoi la réponse aux médicaments varie souvent d’un individu à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les associations entre gènes et médicaments pour comprendre pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène EFTUD2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la prédiction de l’efficacité des médicaments ou des effets indésirables qu’ils peuvent provoquer. Ainsi, il est préférable d’aborder avec votre médecin les questions générales concernant le traitement, les effets indésirables ou l’apparition de nouveaux symptômes.
Histoire
La dysostose mandibulofaciale désormais associée au gène EFTUD2 a d’abord été reconnue à partir des caractéristiques faciales et développementales communes observées chez un petit nombre d’enfants, notamment dans des rapports de Guion-Almeida et de ses collègues au début des années 2000. D’abord comprise uniquement à travers des traits visibles, puis reconnue comme liée à un gène spécifique, l’affection a pris une forme plus précise lorsque des chercheurs ont identifié des variants de EFTUD2 par séquençage de l’exome en 2012. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement. Des rapports supplémentaires provenant de différents pays ont confirmé cette association et ont montré que les personnes peuvent être atteintes de manière quelque peu différente. Ce travail a contribué à établir EFTUD2 comme faisant partie d’un groupe plus large de gènes impliqués dans la manière dont les cellules traitent les messages génétiques.