Le gène EEF2 donne à vos cellules des instructions pour produire une protéine qui aide les ribosomes à avancer pas à pas lorsqu’ils fabriquent d’autres protéines. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire des protéines efficacement, ce qui peut toucher en particulier le cerveau et le système nerveux. Des variants pathogènes du gène EEF2 sont associés à certaines formes de retard du développement, de déficience intellectuelle, de crises convulsives et de troubles du mouvement ou de l’équilibre.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou diriger des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les instructions nécessaires à la production de protéines, les éléments actifs des cellules. D’autres gènes participent surtout au contrôle du moment où certains processus se produisent, de leur lieu de déroulement et de leur intensité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
EEF2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène EEF2 aide les cellules à produire des protéines en déplaçant la machinerie qui lit les instructions génétiques. Cela soutient la croissance, la réparation et l’entretien quotidiens des cellules.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène EEF2 peuvent affecter le développement cérébral ou la coordination. Des modifications plus légères sont associées à une ataxie spino-cérébelleuse à début à l’âge adulte, une affection qui touche l’équilibre et la parole, tandis que des variants plus sévères peuvent entraîner des manifestations neurodéveloppementales plus précoces, comme un retard du développement.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiquement liés au gène EEF2 n’est actuellement établi. La prise en charge est guidée par les signes de la personne plutôt que par la modification du gène EEF2 elle-même. Le gène EEF2 fait l’objet de recherches en cancérologie et sur la croissance cellulaire en tant que biomarqueur possible, mais pas comme guide de routine pour le choix d’un médicament.
Conditions associées à EEF2
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules fabriquent en permanence des protéines pour soutenir les muscles, les nerfs, la peau et de nombreux autres tissus. Le gène EEF2 contribue à ce qu’une étape clé se déroule sans accroc en maintenant en marche le processus de fabrication des protéines de la cellule. Comprendre ce que fait le gène EEF2 dans l’organisme aide à montrer comment les cellules assurent leur entretien et leur croissance au quotidien.
Le gène EEF2 aide la machinerie cellulaire de fabrication des protéines à avancer au fur et à mesure de l’assemblage d’une nouvelle protéine. Cela permet à la chaîne protéique en croissance de s’allonger dans le bon ordre.
Sa protéine utilise l’énergie cellulaire pour faire avancer le ribosome (la machinerie de fabrication des protéines de la cellule) après l’ajout de chaque nouvel élément constitutif. Ce déplacement permet de lire l’instruction suivante afin que la production des protéines puisse se poursuivre sans interruption.
Comme presque toutes les cellules ont besoin de nouvelles protéines, le gène EEF2 soutient la croissance habituelle, le renouvellement et l’entretien quotidien des tissus. Cette activité régulière aide les cellules à conserver leur fonctionnement normal.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont courantes et contribuent à la diversité normale des êtres humains, par exemple les variations d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus significativement la fonction d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène EEF2 peuvent rendre la protéine eEF2 moins stable ou moins capable d’aider les cellules à prolonger de nouvelles protéines, ce qui peut ralentir une étape clé de la production des protéines. Certaines variantes ont un effet plus modéré, tandis que des variantes plus perturbatrices peuvent entraîner une diminution plus importante de l’activité ou de la quantité de protéine fonctionnelle. Chez les personnes présentant des affections neurologiques liées à EEF2, des effets fonctionnels plus marqués peuvent être associés à un début plus précoce ou à des signes plus prononcés.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants rares pathogènes du gène EEF2 peuvent provoquer une ataxie spinocérébelleuse de type 26, une affection héréditaire qui altère l’équilibre, la coordination et la parole au fil du temps. Lorsque les médecins évoquent des variants du gène EEF2 liés à des problèmes de santé, l’ataxie spinocérébelleuse de type 26 est la constatation la plus claire et la mieux établie. Quelques autres variants rares ont également été rapportés chez des enfants présentant un retard du développement, des crises d’épilepsie ou d’autres manifestations neurologiques, mais ces liens sont moins solidement établis et peuvent varier d’une personne à l’autre.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Dans la population générale, les variantes génétiques sont à la fois fréquentes et constituent une partie normale de la biologie humaine. La plupart n’ont aucun impact direct sur la santé et ne représentent que la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter une variante associée à une affection évoque une association possible, et non un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux contribuent. Dans certains cas, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène EEF2. Le risque dépend généralement surtout du changement précis du gène et de l’affection qui y est associée, de sorte qu’un avis personnalisé d’un médecin ou d’un conseiller en génétique peut être utile.
Hérédité des variantes de EEF2
Les affections liées à EEF2 présentant un mode de transmission confirmé sont héritées selon un mode autosomique dominant. Si vous vous intéressez à la transmission des variants du gène EEF2, cela signifie généralement qu’un parent porteur d’un variant pathogène a 50 % de risque de le transmettre à chacun de ses enfants. Certaines personnes atteintes d’une affection liée à EEF2 présentent un variant nouveau, de novo, ce qui signifie qu’il n’a été hérité d’aucun des deux parents. Les garçons et les filles sont touchés avec la même probabilité.
Que signifie mon résultat EEF2 pour ma famille?
Pour EEF2, le mode de transmission familial le mieux établi est dominant, ce qui signifie qu’un parent, un frère ou une sœur, ou un enfant peut également porter la même variation génétique. Dans les familles touchées par une affection liée à EEF2, les proches peuvent souhaiter savoir s’ils présentent le même résultat, surtout s’ils ont des problèmes d’équilibre, de marche ou de coordination. L’impact exact sur les apparentés peut varier d’une famille à l’autre.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les variants du gène EEF2 sont généralement mis en évidence par un test génétique de recherche de variants de EEF2, à partir d’un échantillon de sang, de salive, ou parfois d’un prélèvement buccal. Un laboratoire lit la séquence d’ADN et la compare au profil habituel pour déterminer si un variant est présent.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène EEF2 peut valoir la peine d’en discuter si vous ou des membres proches de votre famille présentez un ensemble de troubles de l’équilibre et de la coordination, un tremblement ou des modifications de la parole évoquant une forme héréditaire d’ataxie, une affection qui touche le contrôle des mouvements. Le test est particulièrement utile lorsque ces signes surviennent dans une famille ou apparaissent sans cause évidente.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais son degré d’explication varie selon l’affection et le type de variant en cause. Avec le temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et elle est surtout utile lorsqu’elle est examinée avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le distribue dans le corps, ou la force avec laquelle il agit sur sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement est efficace chez une personne, a moins d’effet chez une autre, ou provoque davantage d’effets indésirables chez une personne plus sensible.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment des différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle se concentre sur les profils gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’action d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez davantage d’informations à ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène EEF2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe à ce jour aucune preuve largement confirmée que des variations de ce gène doivent guider le choix du traitement médicamenteux ou la réponse au traitement ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin de toute question concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux signes ou la façon dont les médicaments peuvent vous affecter.
Histoire
Étudié d’abord dans le cadre de la machinerie qui aide les cellules à fabriquer des protéines, le gène EEF2 a suscité l’attention grâce aux recherches menées dans les années 1960 et 1970 sur une protéine appelée facteur d’élongation 2. Les scientifiques ont appris que ce facteur était la cible principale de la toxine diphtérique, ce qui lui a conféré une importance à la fois en biologie fondamentale et en recherche sur les maladies infectieuses. En s’appuyant sur ces premiers travaux, les scientifiques ont mis au jour de nouvelles informations sur le gène lorsque les méthodes d’étude de l’ADN humain se sont améliorées et que le gène EEF2 lui-même a été identifié et cartographié. Des études ultérieures ont établi un lien entre de rares variants du gène EEF2 et certaines affections héréditaires des nerfs et des mouvements, ce qui a élargi son importance médicale. Cette histoire a inscrit EEF2 dans un récit plus large sur la manière dont la recherche génétique est passée de la biologie cellulaire aux soins aux patients.