Le gène EED aide à activer et désactiver d’autres gènes au bon moment, en particulier pendant la croissance précoce et le développement du cerveau. S’il ne fonctionne pas correctement, la croissance corporelle, l’apprentissage et le développement peuvent être affectés, et certaines personnes présentent un tableau de croissance excessive avec retard du développement ou déficience intellectuelle. Certaines variantes du gène EED sont également retrouvées dans certains cancers, où elles peuvent modifier la façon dont les cellules contrôlent la croissance.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des activités dans tout l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui assurent la majeure partie du travail de la cellule. D’autres servent surtout à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur la façon dont vous répondez à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter le LearnHub.
Aperçu
EEDFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène EED contribue à réguler l’activation et l’inactivation d’autres gènes. Cela favorise une croissance normale, le développement précoce et la maturation des cellules vers leurs fonctions spécialisées.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène EED peuvent entraîner un trouble de la croissance et du développement avec des difficultés d’apprentissage, une grande taille et des traits faciaux caractéristiques. Des variantes plus légères et plus sévères peuvent influencer les signes qui apparaissent ainsi que leur précocité et leur intensité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique de la maladie d’EED ni aucun choix thérapeutique particulier n’est actuellement établi pour les personnes porteuses d’une variante pathogène du gène EED. Dans le cadre de la recherche, EED est étudié dans la voie PRC2 et comme cible thérapeutique potentielle dans certains cancers, mais cela n’a pas conduit à modifier les traitements de routine des affections héréditaires liées à EED.
Conditions associées à EED
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène EED pour réguler quels gènes restent actifs et lesquels restent silencieux. Ce contrôle constant est important pendant la croissance précoce et lors du renouvellement cellulaire quotidien. Comprendre ce que fait le gène EED dans vos cellules aide à expliquer comment les tissus conservent leur identité au fil du temps.
Au sein d’une équipe de protéines, EED aide à déposer et à reconnaître de petites marques chimiques sur les protéines d’empaquetage de l’ADN. Ces marques contribuent à maintenir certains gènes éteints lorsqu’ils ne sont pas nécessaires.
En maintenant silencieux les bons gènes, le gène EED aide les cellules à conserver leur fonction. Par exemple, une cellule cutanée peut continuer à suivre un programme de cellule cutanée au lieu de dériver vers un autre.
EED aide les cellules à se souvenir des gènes qui doivent rester silencieux après une division cellulaire. Cela soutient des schémas stables d’activité génique à mesure que les tissus se renouvellent.
Le gène EED contribue au timing ordonné de l’activité génique lorsque les tissus se forment et mûrissent. Cela donne aux cellules en croissance une séquence plus contrôlée pour savoir quand faire une pause, se spécialiser et maintenir les fonctions de routine.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, y compris les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante modifie de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène EED peuvent modifier le repliement de la protéine EED, sa stabilité ou sa capacité à s’associer à son équipe de protéines, ce qui diminue son contrôle sur l’activité des gènes. Cela aide à expliquer comment les variants du gène EED affectent la fonction au niveau cellulaire. Certains variants ne réduisent que partiellement l’activité, tandis que des variants plus délétères peuvent l’affaiblir considérablement ou l’abolir. Cette différence peut influencer l’intensité de la maladie de surcharge pondérale associée et l’âge d’apparition des manifestations.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène EED causent le syndrome de Cohen-Gibson, une affection rare de surcroissance associée à une taille plus élevée, un périmètre crânien plus important et des différences du développement. Le lien entre le gène EED et le syndrome de Cohen-Gibson est bien établi, bien que les manifestations puissent varier d’une personne à l’autre. La mise en évidence d’un variant pathogène confirmé du gène EED peut établir le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont un élément normal de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne reflètent que la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés au gène EED. Dans les familles présentant une variante pathogène de EED, le risque est principalement déterminé par la variante elle-même et les antécédents familiaux, plutôt que par des facteurs du mode de vie quotidien.
Hérédité des variantes de EED
Pour l’affection la plus clairement liée au gène EED, le mode de transmission est autosomique dominant, ce qui signifie qu’un enfant peut hériter de la variante d’un parent atteint. Dans les familles présentant une variante héréditaire, chaque enfant a 50 % de risque de la recevoir. La transmission des variants du gène EED comprend aussi un autre mode bien reconnu : certaines personnes présentent une nouvelle variante (de novo) qui n’a été héritée d’aucun des deux parents. Une fois qu’une personne est porteuse d’un variant dominant lié à EED, elle peut le transmettre à ses enfants.
Que signifie mon résultat EED pour ma famille?
Pour EED, un résultat pathogène est le plus souvent lié à une affection dominante, ce qui signifie que les apparentés au premier degré, tels que les parents, les frères, les sœurs et les enfants, peuvent également porter la même variation. Dans les familles où l’un des parents la porte, chaque enfant a une chance sur 2, soit 50 %, de l’hériter. Certaines variations de EED apparaissent pour la première fois chez une personne et ne sont pas héritées de l’un ou l’autre parent ; un parent n’est donc pas toujours à l’origine de la variation.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène EED, les médecins utilisent un test génétique à la recherche de variants du gène EED, généralement à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence d’ADN du gène pour rechercher des variants et compare le résultat avec des modifications connues comme cliniquement importantes. Cela peut aider à préciser si une affection liée au gène EED est présente.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène EED peut être envisagé lorsqu’un enfant présente une croissance excessive précoce inhabituelle, un périmètre crânien supérieur à la moyenne et des retards du développement ou des apprentissages, en particulier si des manifestations similaires existent dans la famille. Il peut aussi être utile si un apparenté est déjà connu pour être porteur d’une modification de EED.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, même si son degré d’éclairage dépend de l’affection concernée et du type de variante en cause. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, façonnent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont prises en compte avec l’ensemble des soins de la personne. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influer sur la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN d’une personne peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le répartit dans l’organisme ou réagit à ses effets au niveau du tissu cible. Cela aide à expliquer pourquoi un même médicament peut être très efficace chez une personne, avoir peu d’effet chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une personne plus sensible à ce médicament.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques influencent la manière dont une personne répond aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’effet du médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène EED
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la prédiction de la façon dont les médicaments agiront ou de la dose la plus adaptée. Les questions concernant les effets indésirables, les choix de traitement ou les changements après le début d’un médicament sont à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
Le gène EED est entré dans la recherche médicale grâce à des études sur le développement précoce et le contrôle des gènes, d’abord chez des modèles animaux, puis chez l’être humain. D’abord compris uniquement à travers des traits visibles, puis reconnu comme lié à un gène précis, EED s’est inscrit dans un effort plus large visant à cartographier les gènes impliqués dans les affections rares de la croissance et du développement. Dans la continuité de ces premiers travaux, des scientifiques ont établi un lien entre des modifications du gène EED et une affection désormais connue sous le nom de syndrome de Cohen-Gibson. Son rôle a également suscité l’attention parce que EED agit dans la même voie que plusieurs autres gènes liés aux profils de croissance humaine. Avec le temps, les descriptions se sont affinées à mesure que les tests ADN se perfectionnaient et aidaient à confirmer quelles variantes étaient réellement pathogènes. Aujourd’hui, le gène EED est surtout connu en génétique clinique grâce à ces progrès dans le diagnostic des maladies rares.