Le gène DPP4 fournit les instructions pour une protéine qui coupe certaines hormones et protéines de signalisation, en particulier les hormones intestinales qui aident à contrôler la glycémie après les repas. Certaines personnes découvrent d’abord ce gène lorsqu’elles entendent parler des médicaments inhibiteurs de DPP4 contre le diabète de type 2. Ce gène aide votre organisme à interrompre au bon moment les signaux liés aux repas et contribue aussi à la communication du système immunitaire. S’il fonctionne moins bien, ces hormones peuvent rester actives plus longtemps, ce qui peut modifier le contrôle du glucose et la signalisation cellulaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est un segment d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la production de protéines, les éléments des cellules qui assurent le travail. D’autres contribuent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influencer la façon dont vous réagissez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
DPP4Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène DPP4 contribue à la production d’une protéine présente à la surface des cellules et dans le sang. Cette protéine clive certaines protéines messagères, ce qui aide à contrôler la glycémie après les repas. Elle participe aussi à la modulation de la signalisation immunitaire dans plusieurs tissus.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Si le gène DPP4 fonctionne moins bien, les cellules peuvent dégrader les hormones incrétines et certains signaux immunitaires moins efficacement. Les formes les plus légères et les plus sévères peuvent réduire cette activité enzymatique à des degrés divers, entraînant des effets différents sur la signalisation cellulaire.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique du gène DPP4 n’est actuellement établi pour les personnes présentant une variante pathogène ou entraînant une perte de fonction du gène DPP4. Le gène DPP4 reste cliniquement pertinent, car les inhibiteurs de la DPP-4 utilisés dans le diabète de type 2 ciblent l’enzyme qu’il produit, mais les variants héréditaires de DPP4 ne sont pas utilisés en routine pour le choix du médicament.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
De nombreux signaux corporels ont besoin d’un timing précis pour bien fonctionner. Le gène DPP4 contribue à réguler ce timing en produisant une protéine qui coupe certaines protéines hormonales et messagères. Cela favorise le contrôle de la glycémie après les repas et la communication normale entre certaines cellules, y compris les cellules immunitaires.
La protéine produite à partir du gène DPP4 retire de petits fragments de certaines protéines hormonales et messagères. Cela aide les signaux à rester actifs pendant la durée appropriée.
Après un repas, cette protéine raccourcit des hormones liées à l’alimentation telles que GLP-1 et GIP. Cela permet d’ajuster finement la libération d’insuline et le contrôle de la glycémie après les repas.
Sur certaines cellules immunitaires, cette protéine aide à modeler la réponse des cellules aux messages chimiques voisins. Elle soutient aussi la communication normale de cellule à cellule lors de l’activité immunitaire habituelle.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Beaucoup de ces modifications n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Elles sont fréquentes et aident à expliquer les différences normales entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme et la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus fortement la fonction d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène DPP4 peuvent altérer la forme, la stabilité ou l’acheminement de la protéine jusqu’à la surface cellulaire, ce qui aide à expliquer comment les variants du gène DPP4 influencent la fonction protéique. Certains variants qui remplacent un seul élément constitutif peuvent ne réduire que partiellement l’activité enzymatique ou affaiblir la liaison à d’autres molécules. Des variants plus délétères, notamment ceux qui tronquent la protéine ou perturbent l’épissage de l’ARN (édition du message), peuvent réduire fortement les taux de protéine ou laisser une activité nulle ou quasi nulle.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène DPP4 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection héréditaire précise, bien que les recherches sur les affections liées aux variants du gène DPP4 soient encore en cours. Si un changement du gène DPP4 a été rapporté chez vous, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat signifie dans le contexte de votre santé personnelle et familiale.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants de l’ADN font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique une possible association plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en cause. Dans certaines situations toutefois, un seul variant bien étudié dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène DPP4 lui-même. DPP4 peut jouer un rôle dans le contrôle de la glycémie et de l’inflammation, mais votre risque individuel reste influencé par de nombreux autres gènes, par votre état de santé général et par des facteurs quotidiens tels que le poids, l’alimentation et l’activité physique.
Hérédité des variantes de DPP4
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien associé à une maladie, largement confirmé, pour le gène DPP4 ; la façon dont les variants du gène DPP4 sont transmis de manière cliniquement établie reste donc à déterminer. DPP4 est situé sur le chromosome 2, qui est un autosome. Cela signifie que vous héritez d’une copie du gène DPP4 de votre mère et d’une copie de votre père. Si des recherches futures relient des variants spécifiques de DPP4 à une affection définie, le mode de transmission exact pourrait devenir plus clair.
Que signifie mon résultat DPP4 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à l’affection, largement confirmé, pour DPP4, qui indique clairement aux familles quels autres membres peuvent être atteints. Un résultat concernant DPP4 n’est généralement pas interprété de la même manière que les résultats obtenus pour des gènes à l’origine d’une affection héréditaire bien définie. Si vous avez une anomalie spécifique de DPP4 et souhaitez comprendre ce qu’elle pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests génétiques du gène DPP4 utilisent un échantillon de salive ou de sang pour rechercher des variants dans votre ADN. Si vous souhaitez savoir comment détecter des variants du gène DPP4, un laboratoire lit la séquence du gène et la compare à une séquence de référence. Les résultats peuvent mettre en évidence un variant bénin, un variant de signification incertaine ou un variant associé à une affection.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison médicale largement établie de réaliser un test génétique uniquement pour le gène DPP4. Les décisions de test reposent généralement sur votre état de santé, vos antécédents familiaux et l’affection recherchée, en concertation avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations précieuses, mais tout ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant concerné. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées conjointement avec d’autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre corps réagit aux médicaments. Certaines personnes métabolisent un médicament plus lentement ou plus rapidement, tandis que d’autres peuvent être plus ou moins sensibles à ses effets. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut bien fonctionner chez une personne, être moins bénéfique chez une autre ou provoquer davantage d’effets secondaires chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences dans vos gènes peuvent influencer la façon dont vous répondez aux médicaments. Elle étudie les relations gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer la puissance d’action d’un médicament ou la façon dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à choisir des traitements plus éclairés et plus personnalisés. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène DPP4
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de l’utilisation des médicaments ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin les questions concernant les signes, les effets indésirables ou le choix des traitements. Les recherches sur le gène DPP4 ont examiné si des différences génétiques peuvent modifier la réponse à certains médicaments antidiabétiques qui agissent sur cette voie, mais cela n’est pas devenu une partie courante des soins.
Histoire
Le gène DPP4 est entré dans la médecine grâce à des études portant sur une enzyme décrite pour la première fois dans les années 1960, puis associée au marqueur de surface cellulaire CD26. Les premiers travaux relevaient de la biochimie et de l’immunologie, où les chercheurs ont compris qu’il s’agissait de la même protéine observée dans des contextes différents, progressivement regroupée sous un seul nom. Au cours des dernières décennies, la reconnaissance du rôle de ce gène s’est accrue, car DPP4 est devenu la cible d’une classe de médicaments contre le diabète de type 2 appelés inhibiteurs de DPP4. Sa notoriété publique s’est de nouveau élargie en 2012, lorsque la protéine DPP4 a été identifiée comme le récepteur d’entrée cellulaire du virus responsable du MERS. Ces étapes ont fait du gène DPP4 un élément notable non seulement dans la recherche sur le métabolisme, mais aussi dans l’histoire des maladies infectieuses.