Le gène DNAJC19 aide les mitochondries, les structures des cellules qui produisent l’énergie, à fonctionner correctement. Si ce gène ne fonctionne pas bien, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie, en particulier dans le cœur, les muscles et d’autres tissus à forte demande énergétique. Des variantes pathogènes du gène DNAJC19 peuvent provoquer le syndrome de DCMA, une affection héréditaire rare associée à une cardiomyopathie, à des troubles de la croissance, à des anomalies du mouvement et à un retard du développement. Les signes et la gravité peuvent varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent les indications nécessaires à la production de protéines, qui assurent une grande partie du travail cellulaire. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur niveau d’activité. Dans l’ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Vous trouverez plus de détails dans le LearnHub.
Aperçu
DNAJC19Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène DNAJC19 aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent de l’énergie, à faire entrer et à gérer les protéines dont elles ont besoin pour bien fonctionner. Cela favorise la production d’énergie, en particulier dans le cœur, les muscles et d’autres tissus qui consomment beaucoup d’énergie.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène DNAJC19 peuvent provoquer une affection caractérisée par une faiblesse du muscle cardiaque, des troubles du mouvement et de l’équilibre, ainsi qu’un retard de croissance. Les effets vont de formes plus légères à plus sévères, ce qui peut influencer l’âge d’apparition des symptômes et les manifestations présentes.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique au DNAJC19 ni aucune approche spécifique de sélection des médicaments n’est actuellement établie. La prise en charge repose sur les symptômes de la personne et peut inclure le traitement standard de l’insuffisance cardiaque, des troubles du rythme cardiaque et des complications associées.
Conditions associées à DNAJC19
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin du gène DNAJC19 pour assurer le bon fonctionnement des mitochondries. Les mitochondries sont les éléments des cellules qui produisent la majeure partie de votre énergie utilisable. Ce gène aide ces structures à recevoir des protéines clés et à rester bien organisées pour le travail cellulaire quotidien.
Le gène DNAJC19 aide à acheminer les protéines nouvellement synthétisées vers les mitochondries, les éléments des cellules qui produisent l’énergie. Il agit avec des protéines d’import de la membrane mitochondriale interne, la couche interne située à l’intérieur des mitochondries, afin que les protéines atteignent le bon endroit.
DNAJC19 contribue aussi à l’organisation de la membrane mitochondriale interne, où de nombreuses protéines liées à la production d’énergie exercent leur action. Cela aide les mitochondries à rester ordonnées, afin que la production d’énergie de routine puisse se dérouler sans heurts.
De nombreuses activités cellulaires dépendent du fait que les mitochondries disposent des bonnes protéines au bon moment. En favorisant cette organisation, le gène DNAJC19 aide les cellules à répondre aux besoins énergétiques quotidiens de l’ensemble de l’organisme.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, y compris les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus nettement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène DNAJC19 altèrent la fonction mitochondriale en réduisant la quantité de protéine produite par la cellule ou en produisant une protéine instable qui ne peut pas assurer la prise en charge des protéines ni la structure de la membrane interne. Les modifications plus légères peuvent laisser subsister une certaine activité, tandis que les variants plus délétères peuvent entraîner une perte de fonction quasi complète et une diminution plus importante de la production d’énergie cellulaire. Chez les personnes atteintes du syndrome DCMA, une fonction résiduelle plus faible est souvent associée à des manifestations plus précoces ou plus étendues.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène DNAJC19 causent le syndrome de cardiomyopathie dilatée avec ataxie, souvent appelé DCMA. Cette affection héréditaire rare peut s’accompagner d’un muscle cardiaque agrandi ou affaibli, de troubles des mouvements et de l’équilibre, d’une croissance plus lente et de différences du développement. La même affection a également été appelée acidurie 3-méthylglutaconique de type V. Le DCMA lié à DNAJC19 a été rapporté le plus souvent chez des personnes d’ascendance huttérite, mais il peut également survenir chez d’autres personnes.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font habituellement partie de la condition humaine et sont largement présentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variation normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des influences environnementales interviennent. Dans certaines situations, en revanche, une seule variante bien connue dans un gène particulier suffit à poser un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour DNAJC19, le risque dépend principalement du fait qu’une personne naisse avec des modifications délétères sur les deux copies du gène. À ce jour, il n’existe pas de preuve largement confirmée que des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement augmentent ou diminuent de manière significative le risque associé à DNAJC19.
Hérédité des variantes de DNAJC19
Les affections liées à DNAJC19 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Pour les familles qui s’interrogent sur l’hérédité des variants du gène DNAJC19, cela signifie généralement qu’un enfant hérite d’une copie altérée de chaque parent ; les parents sont souvent des porteurs sains. Lorsque les deux parents sont porteurs d’un variant de DNAJC19, chaque grossesse présente un risque de 25 % que l’enfant soit atteint, un risque de 50 % qu’il soit porteur et un risque de 25 % qu’il n’hérite d’aucun variant. Comme le gène DNAJC19 est situé sur un autosome, ce mode de transmission est le même chez les garçons et chez les filles.
Que signifie mon résultat DNAJC19 pour ma famille?
Pour les familles concernées par une affection liée à DNAJC19, les apparentés proches peuvent également porter le gène modifié. Les frères et sœurs peuvent être atteints ou porteurs, même s’ils se sentent bien, et les parents sont généralement porteurs. D’autres apparentés des deux côtés de la famille peuvent également porter la même modification, de sorte que le résultat peut avoir une portée qui dépasse une seule personne.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante du gène DNAJC19, un laboratoire peut analyser l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un prélèvement buccal. Le test génétique des variantes de DNAJC19 repose généralement sur le séquençage du gène, parfois dans le cadre d’un panel consacré à une affection cardiaque ou mitochondriale, et les résultats peuvent montrer une variante pathogène, une découverte bénigne ou une variante de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène DNAJC19 peut être envisagé lorsqu’un bébé ou un enfant présente un cœur dilaté et affaibli, des troubles du rythme cardiaque, des difficultés de mouvement ou d’équilibre, ou des antécédents familiaux de cette affection héréditaire rare. Il peut aussi aider à préciser le risque pour les apparentés lorsqu’une variante connue de DNAJC19 est déjà présente dans la famille.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations utiles, mais son degré d’information varie selon l’affection et le type de variant. Le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, entre autres facteurs, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont votre organisme métabolise les médicaments, de sorte qu’un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Certaines personnes dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement, ce qui modifie la quantité de médicament qui reste dans l’organisme. Cela peut avoir une incidence sur l’efficacité d’un traitement ou sur la sensibilité d’une personne aux effets indésirables. Ces différences sont fréquentes et expliquent en partie pourquoi la réponse aux médicaments n’est pas la même pour tout le monde.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine de la médecine qui examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie la relation entre les gènes et les médicaments afin de mieux comprendre pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité d’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Cette compréhension peut aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en lire davantage sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène DNAJC19
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation du choix du médicament ou de la dose ; par conséquent, toute inquiétude concernant des effets indésirables, une réponse insuffisante au traitement ou l’apparition de nouveaux symptômes pendant la prise d’un médicament est à discuter avec votre médecin.
Histoire
L’histoire du gène DNAJC19 est étroitement liée à une maladie héréditaire rare, d’abord reconnue dans la population huttérite de l’ouest du Canada. Dans les années 1980 et 1990, des cliniciens ont décrit des enfants et de jeunes adultes présentant un tableau commun de maladie du muscle cardiaque, de troubles du mouvement et de problèmes de croissance, appelé plus tard syndrome de cardiomyopathie dilatée avec ataxie. D’abord comprise seulement à travers les signes visibles, puis reconnue comme liée à un gène précis, cette maladie a offert aux chercheurs une voie plus claire pour étudier le gène DNAJC19. Au milieu des années 2000, des études génétiques ont identifié DNAJC19 comme la cause chez les familles atteintes. Ces résultats ont transformé un tableau communautaire énigmatique en diagnostic génétique défini et ont orienté les recherches ultérieures sur ce syndrome rare.