Le gène DHX37 aide vos cellules à fabriquer des ribosomes, de minuscules structures qui produisent les protéines nécessaires à la croissance et au fonctionnement normal de l’organisme. Si ce gène ne fonctionne pas comme prévu, le développement sexuel précoce peut être perturbé, surtout chez certaines personnes ayant un caryotype 46,XY, et cela peut entraîner des différences dans le développement des testicules ou une fertilité réduite. De nombreuses variantes sont sans danger, tandis que quelques-unes peuvent modifier la façon dont le gène soutient ces étapes précoces du développement.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent des informations que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules assurant les fonctions de l’organisme. D’autres contrôlent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent déterminer la façon dont vous répondez à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
DHX37Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène DHX37 aide les cellules à fabriquer des ribosomes, les structures qui produisent les protéines. Sa protéine déroule l’ARN et soutient l’assemblage précoce des ribosomes, ce qui aide les tissus en croissance et les organes reproducteurs en développement à fonctionner normalement.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène DHX37 sont associés à des différences de développement testiculaire chez les personnes ayant des chromosomes 46,XY, allant de la cryptorchidie à une dysgénésie gonadique partielle ou complète. Des variants légers ou sévères peuvent influencer les signes observés et leur degré de sévérité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour le gène DHX37, aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique au gène n’est actuellement établi(e), de sorte que les soins sont guidés par les signes et les constatations cliniques de la personne plutôt que par un médicament ciblant DHX37.
Conditions associées à DHX37
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Chaque jour, vos cellules ont besoin du gène DHX37 pour contribuer à la gestion de l’ARN et à la formation des ribosomes, les structures qui fabriquent les protéines. Ce travail est particulièrement important dans le noyau de la cellule, où commence l’assemblage précoce des ribosomes. Comprendre ce que fait le gène DHX37 dans vos cellules aide à expliquer comment l’entretien cellulaire de base reste bien assuré.
Dans le noyau, le gène DHX37 aide à remodeler l’ARN afin qu’il puisse être traité et utilisé correctement. Il utilise l’énergie cellulaire pour placer l’ARN et les protéines dans la bonne configuration fonctionnelle.
L’une de ses principales fonctions est d’aider à former la petite sous-unité des ribosomes, les structures cellulaires qui fabriquent les protéines. Il soutient le traitement précoce de l’ARN ribosomique, le cœur d’ARN dont sont constitués les ribosomes.
En aidant les ribosomes à maturer, le gène DHX37 soutient une production régulière de protéines dans de nombreux tissus. Cela aide les cellules à accomplir leurs tâches habituelles, comme la croissance, la réparation et l’entretien quotidien.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et aident à expliquer les différences normales entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme ou la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante modifie de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
De nombreuses variantes du gène DHX37 sont des changements faux-sens dans des régions clés de l’hélicase qui peuvent affaiblir l’utilisation de l’ATP, la liaison à l’ARN ou la stabilité de la protéine. Voici comment les variantes du gène DHX37 affectent la fonction protéique : l’assemblage des ribosomes peut devenir moins efficace, ce qui peut perturber les cellules impliquées dans le développement précoce des testicules. Les variantes plus modérées peuvent laisser subsister une certaine activité, tandis que les variantes plus sévères peuvent entraîner une perte de fonction plus importante et sont souvent associées à une dysgénésie gonadique 46,XY plus précoce ou plus marquée.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène DHX37 sont une cause reconnue de certaines différences du développement sexuel 46,XY, notamment une dysgénésie gonadique complète ou partielle et un syndrome de régression testiculaire. Cela signifie que les variants du gène DHX37 associés aux différences du développement sexuel 46,XY peuvent être retrouvés chez des personnes présentant un développement testiculaire atypique, un développement génital atypique, ou les deux. Les manifestations peuvent varier d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie de la biologie humaine courante et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une maladie évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent aussi. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène précis suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque lié au gène DHX37. Les modifications de ce gène sont principalement associées à des différences du développement sexuel, et leurs effets peuvent varier d’une famille à l’autre ou d’une personne à l’autre ; le mieux est donc d’en discuter avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de DHX37
Pour les familles qui s’interrogent sur la transmission des variantes du gène DHX37, le mode de transmission le mieux établi est autosomique dominant pour les affections du développement gonadique 46,XY liées à DHX37. Cela signifie qu’une seule copie altérée du gène DHX37 peut suffire et peut être transmise par l’un ou l’autre parent, et que chaque enfant a 50% de risque d’hériter de cette variante. Certains cas sont dus à une variante nouvelle (de novo) qui n’a été héritée d’aucun des deux parents. Même lorsque la variante est héritée, ses effets sont généralement limités aux personnes ayant un développement 46,XY, si bien qu’un parent peut porter la variante avec peu de signes, voire aucun signe, associés.
Que signifie mon résultat DHX37 pour ma famille?
Pour DHX37, la signification familiale dépend de l’affection associée au résultat. Les modifications de ce gène sont le plus souvent liées à une affection touchant le développement des testicules chez les personnes ayant des chromosomes XY, et ces résultats sont habituellement transmis sur un mode dominant, de sorte que des apparentés au premier degré peuvent parfois porter la même modification. Certains cas surviennent pour la première fois chez une personne, de sorte qu’un parent peut ne pas en être porteur.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour déterminer si vous êtes porteur d’une variante du gène DHX37, les médecins recourent à un test génétique sur le sang ou la salive. Le test génétique du DHX37 lit la séquence d’ADN du gène afin de rechercher des modifications. Les résultats indiquent si une variante a été trouvée et si elle est connue pour être associée à un problème de santé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène DHX37 peut être envisagé lorsqu’un nourrisson ou un enfant présente des variations du développement sexuel, comme des testicules qui ne se sont pas formés ou n’ont pas fonctionné comme prévu, en particulier dans des familles présentant des signes similaires. Il peut aussi aider à expliquer certains cas de puberté retardée ou absente liés à un développement testiculaire insuffisant.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations précieuses, mais son degré d’explication varie selon l’affection et le type de variant en cause. Avec le temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques fournissent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la façon dont votre organisme métabolise les médicaments, de sorte que le même médicament peut agir un peu différemment d’une personne à l’autre. Certaines personnes dégradent un médicament plus vite ou plus lentement, tandis que d’autres peuvent être plus ou moins sensibles à ses effets. Ce type de différence est fréquent et peut influencer l’efficacité d’un traitement ou le risque d’effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences entre les gènes influencent la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène DHX37
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la prédiction de la réponse aux médicaments ; il est donc préférable d’aborder toute question sur les médicaments, les effets indésirables ou les changements de votre état de santé avec votre médecin ou votre pharmacien.