Le gène DHPS aide les cellules à activer une protéine qui soutient la croissance, le développement cérébral et de nombreuses fonctions cellulaires de base. Ce gène joue un rôle important pour assurer le bon déroulement de ces processus dès le début de la vie. Si les deux copies du gène ne fonctionnent pas correctement, un enfant peut présenter un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des crises épileptiques, des troubles de l’alimentation ou des anomalies des mouvements. Les affections liées à DHPS sont rares et sont généralement mises en évidence par des tests génétiques.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la fabrication des protéines, les éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres indiquent surtout quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour une présentation plus détaillée de ce sujet, vous pouvez trouver des informations supplémentaires dans LearnHub.
Aperçu
DHPSFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène DHPS contribue à activer une protéine dont les cellules ont besoin pour produire efficacement d’autres protéines. Cela favorise la croissance et le développement cellulaires normaux.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus délétères du gène DHPS peuvent provoquer une affection rare caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle et des crises d’épilepsie. Des variants plus bénins peuvent entraîner une apparition plus tardive ou des troubles moins sévères, avec une atteinte variable du langage, de la motricité et de la croissance.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique du DHPS ni aucun choix médicamenteux n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques pour les variants pathogènes du gène DHPS. La recherche explore des approches liées à la spermidine pour le gène DHPS, mais cela reste expérimental et n’a pas modifié la prise en charge habituelle.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans la vie cellulaire quotidienne, le gène DHPS aide à activer une protéine auxiliaire appelée EIF5A. Cette étape permet aux ribosomes, les machines cellulaires de fabrication des protéines, de réaliser plus aisément certaines tâches d’assemblage. Comprendre la fonction du gène DHPS aide à expliquer comment vos cellules maintiennent la production de protéines et soutiennent une croissance normale.
Le gène DHPS produit une enzyme qui déclenche une modification chimique particulière nécessaire à l’activation de EIF5A, une protéine auxiliaire. Elle utilise un composé cellulaire naturel appelé spermidine pour amorcer cette modification.
Une fois activé, EIF5A aide les ribosomes, les machines cellulaires de fabrication des protéines, à franchir les passages difficiles de certaines instructions de fabrication des protéines. Cela permet aux cellules de produire certaines protéines plus facilement et de manière plus complète.
En favorisant une production efficace des protéines, le gène DHPS contribue à la croissance normale des cellules, à leur renouvellement et à leur réponse aux besoins quotidiens. Cela aide de nombreux tissus à maintenir une fonction de routine stable.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à la diversité humaine normale, comme des différences d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variantes du gène DHPS peuvent diminuer la quantité de protéine DHPS qu’une cellule produit, la rendre instable ou affaiblir son activité enzymatique. Voici comment les variantes du gène DHPS affectent la fonction de la protéine : les modifications plus légères peuvent laisser subsister une certaine activité, tandis que les variantes plus délétères peuvent entraîner une perte d’activité et limiter l’activation de eIF5A, une protéine dont les cellules ont besoin pour fabriquer d’autres protéines. Chez les personnes présentant des variants pathogènes de DHPS, l’activité résiduelle peut influencer l’âge d’apparition des symptômes et leur sévérité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène DHPS peuvent provoquer un trouble neurodéveloppemental héréditaire rare. Dans les cas publiés, les variants du gène DHPS associés à un retard du développement et à des crises d’épilepsie ont également été associés à une hypotonie (tonus musculaire faible), à des difficultés d’alimentation, à un retard de croissance et à des anomalies à l’imagerie cérébrale. De nombreuses personnes atteintes présentent des signes dès la petite enfance ou le début de l’enfance. Il s’agit d’un diagnostic génétique, et non d’un simple facteur de risque, lorsque des variants responsables de la maladie sont retrouvés sur les deux copies du gène.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en cause. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour DHPS, le risque est principalement lié à la présence d’une variation délétère du gène, et de nombreux cas surviennent pour la première fois chez un enfant plutôt qu’ils ne soient hérités. Si une variation de DHPS est déjà présente dans une famille, les apparentés peuvent avoir un risque plus élevé d’être atteints. Il n’existe pas de données suffisantes pour dire que des changements du mode de vie ou de l’environnement diminuent ce risque.
Hérédité des variantes de DHPS
Les affections liées à DHPS suivent un mode de transmission autosomique récessif. En pratique, l’hérédité du gène DHPS signifie généralement qu’un enfant est atteint uniquement s’il reçoit une copie altérée du gène DHPS de chacun des parents. Les parents, qui portent chacun une variante, sont habituellement des porteurs sains non atteints, et à chaque grossesse, il existe 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant porteur et 25% de risque d’avoir un enfant n’ayant hérité d’aucune des deux variantes.
Que signifie mon résultat DHPS pour ma famille?
Pour les familles présentant un résultat pathogène de DHPS lié à l’affection connue associée à DHPS, le mode de transmission est récessif, ce qui signifie que les parents sont souvent des porteurs sains et que les frères et sœurs peuvent également être porteurs ou, plus rarement, atteints. D’autres proches apparentés peuvent aussi porter le gène modifié. Les membres de la famille peuvent souhaiter discuter du résultat avec un spécialiste en génétique afin de comprendre ce que cela pourrait signifier pour eux et pour leurs futurs enfants.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les médecins peuvent rechercher des modifications du gène DHPS grâce à un test génétique des variants de DHPS. Ce test utilise généralement un échantillon de sang ou de salive, et un laboratoire lit le code ADN du gène afin de rechercher des variants. Les résultats peuvent confirmer un diagnostic chez une personne présentant des signes évocateurs ou montrer si un membre de la famille porte le même variant.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène DHPS peut être envisagé lorsqu’un enfant présente un retard du développement inexpliqué, une hypotonie (tonus musculaire faible), des crises d’épilepsie ou des troubles du mouvement, en particulier si plusieurs membres de la famille sont atteints. Il peut également aider à préciser la cause lorsqu’un test génétique plus large met en évidence une modification de DHPS.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’il explique varie selon l’affection et le type de variant en cause. Avec le temps, de nombreux facteurs contribuent à façonner le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le distribue dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement fonctionne bien chez une personne, fonctionne moins bien chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez une autre encore.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la façon dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’action d’un médicament, soit la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène DHPS
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments. Si vous avez des effets indésirables, des problèmes après avoir commencé un nouveau médicament ou des questions sur la manière dont vos traitements s’accordent avec vos antécédents médicaux, il est préférable d’en parler avec votre médecin ou votre pharmacien.