Le gène DHCR24 aide votre organisme à fabriquer du cholestérol, une substance nécessaire aux membranes cellulaires, aux hormones et au développement normal du cerveau. Lorsque ce gène ne fonctionne pas correctement, le desmostérol peut s’accumuler et le cholestérol peut rester trop faible, ce qui peut entraîner une affection héréditaire rare appelée désmostérolose. Les personnes présentant des variants délétères du gène DHCR24 peuvent avoir des différences de croissance, de développement cérébral et de structure corporelle, bien que les effets varient. Ce gène est surtout connu en médecine plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les directives nécessaires à la production des protéines, les éléments fonctionnels des cellules. D’autres servent surtout à indiquer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils fonctionnent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de votre organisme, et ils peuvent aussi modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez consulter davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
DHCR24Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène DHCR24 aide votre organisme à fabriquer du cholestérol, en particulier lors de la dernière étape de ce processus. Le cholestérol soutient les membranes cellulaires, la production d’hormones, ainsi que la croissance et le développement normaux.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Lorsque le gène DHCR24 fonctionne mal, la desmostérolose peut toucher le développement cérébral et corporel. Les formes les plus sévères entraînent souvent des problèmes plus précoces et plus étendus, notamment un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des troubles de la croissance et des anomalies des membres ou du visage.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour une variante pathogène du gène DHCR24, aucun traitement spécifique à DHCR24 ni aucune approche de choix du médicament n’est actuellement établi ; la prise en charge est symptomatique et guidée par les signes présentés par la personne. Le gène DHCR24 est également étudié comme biomarqueur potentiel et cible thérapeutique dans certains cancers et dans certaines affections cérébrales.
Conditions associées à DHCR24
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Comprendre ce que le gène DHCR24 fait dans l’organisme commence par le cholestérol, une substance de type lipidique dont vos cellules ont besoin chaque jour. Ce gène aide à achever l’une des dernières étapes de la production du cholestérol. Cet apport régulier soutient la structure normale des cellules et la communication dans de nombreux tissus.
Le gène DHCR24 aide vos cellules à achever une étape finale de la synthèse du cholestérol. Sa protéine transforme le desmostérol, un précurseur presque abouti, en cholestérol.
Le cholestérol produit avec l’aide du gène DHCR24 devient une partie des membranes cellulaires, la fine couche externe qui entoure chaque cellule. Cela aide les membranes à conserver le bon équilibre entre rigidité et souplesse.
Des membranes bien constituées aident les récepteurs et d’autres éléments cellulaires à rester au bon endroit. En soutenant l’apport en cholestérol, ce gène aide les cellules à envoyer et à recevoir les signaux habituels.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les variations de l’apparence, du métabolisme et de la manière dont l’organisme réagit aux influences de l’environnement. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être à l’origine.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène DHCR24 peuvent modifier la structure ou la stabilité de son enzyme, de sorte que les cellules en produisent moins ou produisent une version dont le fonctionnement est altéré. Cela peut réduire la dernière étape de la production de cholestérol et entraîner une accumulation de desmostérol, les effets fonctionnels des variants du gène DHCR24 allant d’une légère diminution de l’activité à une perte presque complète. Les variants plus délétères entraînent souvent un blocage biochimique plus important et, dans la desmostérolose, peuvent être associés à des manifestations plus précoces et plus étendues.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène DHCR24 sont responsables de la désmostérolose, une affection héréditaire très rare. Les personnes porteuses de deux variants responsables de la maladie peuvent présenter un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), une petite taille, des difficultés d’alimentation, des troubles de la vision tels que des cataractes, ainsi que des anomalies visibles à l’imagerie cérébrale, bien que le tableau clinique et la sévérité puissent varier. En génétique clinique, l’association la mieux établie entre une variante du gène DHCR24 et la désmostérolose est cette affection rare.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont un aspect normal de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont aucun effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour DHCR24, le risque est principalement déterminé par l’hérédité plutôt que par le mode de vie. La probabilité qu’un enfant soit atteint de la maladie associée est plus élevée lorsque les deux parents sont porteurs d’une variation délétère du gène DHCR24, et cela est plus probable dans les familles où les parents sont consanguins.
Hérédité des variantes de DHCR24
Les variants du gène DHCR24 associés à la désmostérolose se transmettent selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant doit généralement hériter d’une copie altérée de chacun de ses parents. Dans les familles qui demandent comment les variants du gène DHCR24 sont transmis, les parents sont souvent des porteurs sains qui transmettent chacun une copie sans être eux-mêmes atteints. Lorsque les deux parents sont porteurs d’un variant pathogène du gène DHCR24, chaque grossesse présente un risque de 25 % que l’enfant soit atteint, un risque de 50 % qu’il soit porteur et un risque de 25 % qu’il n’hérite d’aucune copie altérée. Les garçons et les filles sont atteints dans les mêmes proportions.
Que signifie mon résultat DHCR24 pour ma famille?
Les modifications de DHCR24 sont liées à une affection héréditaire rare appelée désmostérolose, qui suit un mode de transmission récessif. Pour les membres de la famille, cela signifie généralement que les parents peuvent être des porteurs sains, et que les frères et sœurs peuvent eux aussi être porteurs ou, plus rarement, être atteints par la maladie. Les proches peuvent souhaiter savoir si la même modification du gène est présente dans la famille, en particulier s’il existe des antécédents de problèmes de santé ou de développement similaires.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante du gène DHCR24, les médecins réalisent un test génétique DHCR24 sur un échantillon de sang, de salive ou un prélèvement buccal. Un laboratoire lit le code ADN du gène et recherche des modifications qui peuvent aider à expliquer les signes ou confirmer une maladie héréditaire lorsque le résultat correspond au tableau clinique.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test du gène DHCR24 peut être envisagé si un nourrisson ou un enfant présente des signes d’une affection très rare qui affecte la façon dont l’organisme fabrique le cholestérol et peut entraîner des anomalies de croissance, du cerveau ou des os. Il peut également être utile en cas d’antécédents familiaux de cette affection ou si des analyses de sang montrent des taux de desmostérol anormalement élevés.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut vous apporter des informations utiles, mais son degré d’éclairage varie selon l’affection et le type de variante en cause. Avec le temps, de nombreux facteurs, dont le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de votre organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et elle est surtout utile lorsqu’elle est interprétée avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. Un traitement qui fonctionne bien pour une personne peut être moins efficace pour une autre, ou provoquer davantage d’effets secondaires, parce que l’organisme peut absorber, dégrader et métaboliser les médicaments différemment. Ces différences sont fréquentes et expliquent en partie pourquoi la réponse aux médicaments n’est pas la même chez tout le monde. Dans certains cas, des variations héréditaires des gènes peuvent influencer l’efficacité d’un médicament ou la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle étudie la relation entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’action d’un médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à orienter des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène DHCR24
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation des choix thérapeutiques. Les questions concernant les médicaments, les effets indésirables ou d’autres problèmes de santé sont mieux abordées avec votre médecin.
Histoire
Le gène DHCR24 est entré dans la recherche par les études sur le cholestérol, avant de susciter un intérêt plus large pour la santé cérébrale. Au cours des dernières décennies, la connaissance du rôle de ce gène s’est accrue, les scientifiques l’ayant associé à la fois à une maladie métabolique héréditaire et à la recherche sur le vieillissement. Il a d’abord été identifié dans des travaux sur la réductase du desmostérol, une enzyme impliquée dans les dernières étapes de la synthèse du cholestérol, puis des variants pathogènes ont été liés à la desmostérolose, une affection génétique rare. À peu près à la même époque, le gène a également été décrit sous le nom de SELADIN-1 dans des études sur la maladie d’Alzheimer, ce qui l’a fait entrer dans un autre domaine de la recherche médicale. Au fil du temps, la compréhension scientifique de la fonction de ce gène a évolué, et ces premières pistes de recherche ont ensemble façonné la manière dont le gène DHCR24 est aujourd’hui considéré.