Le gène DECR1 aide vos cellules à dégrader certaines graisses afin qu’elles puissent être utilisées comme source d’énergie, surtout pendant le jeûne. Ce gène aide votre organisme à maintenir la production d’énergie pendant une maladie, de longues périodes sans nourriture ou un exercice intense. S’il fonctionne mal, certaines personnes peuvent avoir des difficultés à utiliser les graisses comme carburant et développer une hypoglycémie, des vomissements, de la fatigue, une faiblesse musculaire ou des problèmes hépatiques en cas de stress physique. De rares variants délétères du gène DECR1 sont associés à une affection qui touche la capacité de l’organisme à transformer les graisses en énergie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour produire des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production des protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’assurer le travail. D’autres contribuent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils se produisent et avec quelle intensité ils agissent. Ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent aussi moduler votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez consulter le LearnHub.
Aperçu
DECR1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène DECR1 aide les mitochondries, les centres énergétiques de vos cellules, à dégrader certains acides gras insaturés pour produire de l’énergie. Sa protéine est particulièrement importante lorsque les cellules métabolisent des acides gras polyinsaturés, aidant votre organisme à utiliser les graisses stockées pendant le jeûne ou l’exercice.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants délétères dans les deux copies du gène DECR1 peuvent entraîner une affection de l’oxydation des acides gras avec hypoglycémie ou rhabdomyolyse, souvent pendant le jeûne, une maladie ou l’exercice. Des variants plus bénins ou plus sévères peuvent modifier le moment d’apparition et la gravité des signes.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge ni aucun traitement spécifique du gène DECR1 n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques. Le gène DECR1 fait l’objet d’études en tant que cible métabolique et biomarqueur dans le cancer, en particulier le cancer de la prostate, mais ces recherches n’ont pas abouti à des options thérapeutiques approuvées pour les personnes porteuses de variants héréditaires de DECR1.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène DECR1 pour aider à transformer certaines graisses en énergie. Sa protéine agit à l’intérieur des mitochondries (les parties des cellules qui produisent l’énergie), où elle contribue au métabolisme des graisses insaturées afin que la dégradation normale des graisses puisse se poursuivre. Cela soutient une utilisation régulière de l’énergie dans la vie quotidienne, ainsi qu’en période de jeûne ou d’exercice.
Le gène DECR1 aide vos cellules à métaboliser certaines graisses insaturées lors de la dégradation des graisses. Cela fait partie de la façon dont votre corps dégrade les graisses insaturées pour produire de l’énergie.
En maintenant ce processus de dégradation des graisses, le gène DECR1 aide votre corps à transformer les graisses alimentaires et les graisses stockées en énergie utilisable. Cela soutient un équilibre énergétique normal lors de périodes comme le jeûne nocturne et l’exercice.
À l’intérieur des mitochondries (les parties des cellules qui produisent l’énergie), le gène DECR1 agit avec d’autres enzymes dans une séquence d’étapes. Chaque enzyme prend en charge une partie du processus afin que l’énergie puisse être libérée de manière régulière et contrôlée.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène DECR1 peuvent modifier la forme, la stabilité ou la quantité de l’enzyme DECR1, de sorte que certains acides gras insaturés ne sont pas entièrement métabolisés dans les mitochondries (les centres énergétiques de la cellule). C’est ainsi que les variants du gène DECR1 affectent la fonction des protéines au niveau cellulaire. Les variants plus bénins peuvent laisser subsister une certaine activité enzymatique, tandis que les variants plus délétères peuvent n’en laisser que peu ou pas du tout. Chez les personnes ayant deux copies modifiées, une perte d’activité plus importante peut s’accompagner de troubles liés à l’énergie plus précoces ou plus marqués.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes des deux copies du gène DECR1 provoquent un déficit en DECR, une maladie métabolique héréditaire rare. En génétique médicale actuelle, les variants du gène DECR1 associés à des maladies sont principalement liés à des épisodes d’hypoglycémie, de rhabdomyolyse, de faiblesse et, parfois, de troubles hépatiques, souvent lors d’un jeûne, d’une maladie ou d’un exercice intense. Il s’agit du principal diagnostic bien établi associé à DECR1.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques sont fréquentes dans la population générale et constituent une caractéristique normale de la biologie humaine. La plupart n’affectent pas directement la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’une variante associée à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent également. Dans certains cas, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour DECR1, le risque est surtout déterminé par la variation génétique elle-même, en particulier lorsqu’un enfant hérite d’une copie non fonctionnelle de chacun de ses parents. Chez les personnes atteintes d’une affection liée à DECR1, le jeûne, les infections et les périodes prolongées d’exercice intense peuvent déclencher des symptômes ou aggraver les épisodes. Une surveillance précoce et l’évitement de longues périodes sans nourriture peuvent aider à réduire le risque de complications.
Hérédité des variantes de DECR1
La maladie liée à DECR1 se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant développe généralement cette affection seulement s’il hérite d’une copie modifiée du gène DECR1 de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun une variante sont généralement des porteurs indemnes, et à chaque grossesse, il y a 25% de risque que l’enfant hérite des deux variantes, 50% de risque qu’il soit porteur, et 25% de risque qu’il n’hérite d’aucune des deux variantes. Comme le gène DECR1 se situe sur un chromosome non sexuel, ce mode de transmission est le même chez les garçons et chez les filles.
Que signifie mon résultat DECR1 pour ma famille?
Des changements du gène DECR1 sont associés à une affection héréditaire rare, qui se transmet généralement dans les familles selon un mode récessif. Pour les apparentés, cela signifie souvent que les parents peuvent être porteurs, que les frères et sœurs peuvent également être atteints ou porteurs, et que d’autres membres proches de la famille peuvent présenter la même modification génétique. L’impact principal sur la famille dépend du fait que les apparentés aient hérité d’une copie modifiée ou de deux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante du gène DECR1, les médecins réalisent un test génétique à la recherche de variants de DECR1 sur un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence d’ADN et la compare à la séquence habituelle de DECR1. Les résultats peuvent identifier un variant pathogène, un variant sans effet ou une découverte de signification inconnue.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique DECR1 si vous avez des antécédents personnels ou familiaux d’un trouble héréditaire rare de dégradation de certaines graisses, en particulier en cas d’épisodes d’hypoglycémie, de rhabdomyolyse ou d’atteinte hépatique lors du jeûne ou d’une maladie. Le test peut aider à confirmer si DECR1 en est la cause.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’il explique dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques offrent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux comprises en parallèle des autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont votre organisme répond aux médicaments, de sorte qu’un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Certaines différences génétiques héritées affectent la vitesse à laquelle un médicament est dégradé ou transporté dans l’organisme. Ce phénomène est fréquent et peut modifier la quantité de médicament qui atteint sa cible. Par conséquent, un traitement peut être plus efficace, moins efficace ou provoquer davantage d’effets secondaires chez certaines personnes.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment des différences dans vos gènes peuvent influencer la façon dont vous répondez aux médicaments. En étudiant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer la façon dont votre organisme traite un médicament ou l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Vous trouverez plus d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène DECR1
Quand dois-je consulter un médecin?
À ce jour, ce gène n’a pas encore de rôle largement confirmé dans la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. Si vous avez des questions sur les effets indésirables, une nouvelle prescription ou la manière dont votre état de santé peut influencer le traitement, il est préférable d’en discuter avec votre médecin ou votre pharmacien.