Le gène CYP2D7 est un proche parent du gène CYP2D6, mais il ne produit généralement pas d’enzyme fonctionnelle de métabolisation des médicaments. À lui seul, cela ne provoque généralement ni symptômes ni maladie. Comprendre ce gène peut aider à expliquer pourquoi certains résultats génétiques concernant la réponse aux médicaments sont plus difficiles à interpréter. Chez certaines personnes, des modifications de l’ADN qui mêlent CYP2D7 et CYP2D6 peuvent modifier la manière dont l’organisme traite certains médicaments.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les indications nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules assurant une grande partie du travail. D’autres contribuent surtout à contrôler le moment où certains processus se produisent, leur lieu de déroulement et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez approfondir vos connaissances dans le LearnHub.
Aperçu
CYP2D7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène CYP2D7 est un pseudogène, ce qui signifie qu’il ne produit généralement pas d’enzyme fonctionnelle. La majeure partie du métabolisme des médicaments dans cette région est assurée par le gène CYP2D6 à la place.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène CYP2D7 touchent généralement une copie non fonctionnelle, de sorte qu’elles ont souvent peu d’effet cellulaire direct. Des différences de séquence plus légères peuvent avoir très peu d’impact, tandis que des remaniements plus importants peuvent modifier l’appariement de l’ADN avec CYP2D6 et parfois créer des structures géniques hybrides.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune recommandation thérapeutique spécifique au CYP2D7 ni aucune approche de choix du médicament n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
CYP2D7 se situe à côté de plusieurs gènes apparentés qui aident l’organisme à métaboliser les médicaments et d’autres substances chimiques. Contrairement à certains de ses gènes voisins, CYP2D7 est habituellement un pseudogène, ce qui signifie qu’il ne produit généralement pas d’enzyme fonctionnelle. Comprendre le fonctionnement du gène CYP2D7 aide à expliquer pourquoi cette région de l’ADN est souvent évoquée avec le gène CYP2D6.
CYP2D7 est un pseudogène (une séquence d’ADN ressemblant à un gène qui ne produit habituellement pas de protéine fonctionnelle). Dans les cellules normales, il existe principalement comme proche apparenté du gène CYP2D6 au sein de la même famille génique.
Sa séquence correspond étroitement à celle des gènes CYP2D voisins, en particulier au gène CYP2D6. Cette forte similitude fait partie de l’organisation normale de cette région de l’ADN et contribue à déterminer la façon dont cette zone est organisée lors de l’hérédité.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Toutefois, il arrive qu’une variante modifie plus fortement le fonctionnement d’un gène et puisse contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Une grande partie de la façon dont les variants du gène CYP2D7 influencent la fonction tient au fait que ce gène ne produit généralement pas d’enzyme fonctionnelle. La plupart des changements de séquence ont peu d’effet, mais des réarrangements plus importants ou des variants hybrides impliquant le gène CYP2D6 et le gène CYP2D7 peuvent modifier le traitement de l’ARN (la façon dont la cellule remanie le message du gène) ou créer une enzyme hybride instable, à activité faible ou non fonctionnelle. Les hybrides plus bénins peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus perturbateurs la réduisent souvent ou l’abolissent.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les données actuelles ne montrent pas que le gène CYP2D7 ait un lien largement confirmé avec une affection de santé précise, si bien que les informations sur la façon dont les variants de CYP2D7 sont liés à des affections sont encore en cours d’élaboration. Si un résultat CYP2D7 a été confirmé lors d’un test génétique, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce qu’il peut signifier dans le contexte de l’ensemble de vos résultats.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants dans les gènes font partie intégrante de la biologie humaine et sont très fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variabilité normale humaine. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, cependant, un variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas de preuve largement confirmée que des modifications de CYP2D7 augmentent ou réduisent directement le risque d’une maladie spécifique. Toute personne s’interrogeant sur son risque personnel ou familial peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de CYP2D7
Pour les personnes qui cherchent à comprendre comment les variants du gène CYP2D7 se transmettent, il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien largement confirmé associé à une affection spécifique liée à CYP2D7. Le gène CYP2D7 se situe sur le chromosome 22, qui est un autosome et non un chromosome sexuel. Cela signifie que vous héritez d’une copie de chacun de vos parents, et que toute modification de CYP2D7 peut être transmise par l’un ou l’autre côté de la famille.
Que signifie mon résultat CYP2D7 pour ma famille?
Il n’existe pas de mode de transmission héréditaire largement confirmé associé spécifiquement à CYP2D7. Si vous avez un résultat CYP2D7 et souhaitez savoir ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de l’ensemble de votre rapport de test et de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour identifier les modifications du gène CYP2D7, un laboratoire étudie l’ADN issu de la salive ou du sang. Comme CYP2D7 se situe à proximité du gène similaire CYP2D6, le test génétique de CYP2D7 utilise souvent des méthodes qui lisent le code de l’ADN et vérifient le nombre de copies du gène afin de les distinguer et d’identifier des variants ou des modifications de gènes hybrides.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication clinique largement établie pour un test spécifique de CYP2D7. Les décisions relatives au test sont généralement prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, le plus souvent dans le cadre d’un test de réponse aux médicaments pour CYP2D6 lorsqu’un laboratoire doit distinguer des gènes très proches.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais la quantité d’informations qu’il peut vous apporter varie selon l’affection et le type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent de préférence avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont votre organisme métabolise certains médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut bien fonctionner chez une personne, mais entraîner davantage d’effets indésirables ou être moins bénéfique chez une autre. De petites différences héréditaires peuvent modifier la vitesse à laquelle un médicament est dégradé, la quantité qui atteint la circulation sanguine ou l’intensité de la réponse de l’organisme. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments n’est pas la même pour tout le monde.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques peuvent façonner la réponse d’une personne aux médicaments. Elle étudie les relations entre les gènes et les médicaments afin de comprendre pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité de l’effet du médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Des informations plus détaillées sur ce sujet sont disponibles dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène CYP2D7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments. Les questions générales sur les effets indésirables, les interactions médicamenteuses ou un traitement qui ne fonctionne pas comme prévu sont à discuter de préférence avec votre médecin.