Le gène CYP2C18 aide à produire une enzyme, présente principalement dans le foie, qui dégrade certains médicaments et substances chimiques naturelles de l’organisme. Si ce gène ne fonctionne pas normalement, votre organisme peut métaboliser certains médicaments différemment, ce qui peut modifier la durée pendant laquelle ils restent dans votre système. Ce gène peut jouer un rôle dans la façon dont votre organisme répond au traitement, bien que ses effets soient habituellement moins marqués que ceux de certains autres gènes CYP. La plupart des personnes ne rencontrent le gène CYP2C18 que dans le cadre de tests plus larges sur les médicaments ou d’analyses génétiques.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans tout l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules qui assurent une grande partie du travail. D’autres interviennent surtout dans la régulation du moment où certains processus se déroulent, de l’endroit où ils se déroulent et de leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en lire davantage dans le LearnHub.
Aperçu
CYP2C18Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène CYP2C18 contribue à la production d’une enzyme hépatique qui dégrade certains médicaments et substances chimiques naturelles de l’organisme. Cela participe à l’élimination des substances par l’organisme après leur utilisation.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène CYP2C18 peuvent réduire l’efficacité avec laquelle cette enzyme hépatique métabolise certaines substances chimiques. Les variants les plus modérés peuvent légèrement modifier l’activité enzymatique, tandis que les variants les plus sévères peuvent la limiter fortement, voire l’abolir.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique au CYP2C18 n’est actuellement établi pour les personnes présentant une variante pathogène ou entraînant une perte de fonction du gène CYP2C18.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Chaque jour, votre organisme doit métaboliser des médicaments et d’autres petites substances chimiques de manière contrôlée. Le gène CYP2C18 contribue à la production d’une enzyme qui participe à ce travail, en particulier dans le foie. Son rôle est d’amorcer des modifications chimiques qui aident certaines substances à être utilisées ou éliminées.
Le gène CYP2C18 aide vos cellules à commencer la dégradation de certains médicaments et d’autres substances chimiques exogènes. Cela fait partie du processus par lequel votre organisme métabolise les médicaments afin qu’ils puissent être transformés puis éliminés.
Son enzyme apporte de petites modifications chimiques à certaines substances, souvent en ajoutant de l’oxygène. Cette première étape peut rendre un composé plus facile à prendre en charge par l’organisme aux stades ultérieurs du métabolisme.
Après qu’une substance a rempli sa fonction, votre organisme doit souvent la convertir en une forme qui peut être éliminée. Le gène CYP2C18 soutient ces premières étapes de conversion pour certains composés.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont courantes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse du corps aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène CYP2C18 peuvent modifier la quantité d’enzyme produite par une cellule ainsi que la qualité du repliement de cette enzyme, sa stabilité ou sa capacité à se lier à ses cibles chimiques. En termes simples, l’effet des variantes du gène CYP2C18 sur l’activité enzymatique dépend de la nature de la modification : les variants plus modérés peuvent diminuer légèrement la stabilité ou l’efficacité de l’enzyme, tandis que des variants plus sévères, comme ceux qui perturbent le traitement de l’ARN ou raccourcissent la protéine, peuvent laisser peu ou pas d’enzyme fonctionnelle.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À ce jour, le gène CYP2C18 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique en génétique médicale courante, bien que les recherches sur les variants du gène CYP2C18 associés à des affections soient toujours en cours. Si vous êtes porteur ou porteuse d’un variant de CYP2C18 et qu’il figure dans votre dossier médical, votre médecin ou votre conseiller ou conseillère en génétique peut vous expliquer ce qu’il peut signifier dans le contexte de votre propre état de santé et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène CYP2C18 lui-même. Si vous avez des questions sur la signification possible d’un résultat concernant CYP2C18 pour vous, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’interpréter dans le contexte de votre santé, de vos antécédents familiaux et de vos médicaments.
Hérédité des variantes de CYP2C18
Pour le gène CYP2C18, il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à une maladie largement confirmé en génétique humaine. Lorsque l’on cherche comment les variants du gène CYP2C18 sont hérités, le point le plus clair est que le gène CYP2C18 se trouve sur le chromosome 10, qui est un autosome. Cela signifie que vous héritez d’une copie du gène CYP2C18 de chacun de vos parents. Un variant de CYP2C18 peut être transmis par l’un ou l’autre des deux parents.
Que signifie mon résultat CYP2C18 pour ma famille?
Il n’existe pas de mode de transmission d’une affection héréditaire largement confirmé associé spécifiquement au gène CYP2C18. Si vous avez un résultat concernant CYP2C18 et que vous souhaitez savoir s’il pourrait avoir une importance pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous expliquer ce que cela peut signifier, le cas échéant, dans la situation de votre famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les analyses génétiques du CYP2C18 utilisent un échantillon de salive ou de sang pour lire votre ADN, généralement dans le cadre d’un panel pharmacogénétique plus large plutôt que comme un test isolé. Le laboratoire recherche des variants spécifiques du gène CYP2C18 et indique s’il en trouve, les résultats étant interprétés en association avec d’autres gènes impliqués dans la réponse aux médicaments.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication clinique largement établie, spécifique à CYP2C18, pour réaliser ce test. Les décisions concernant un test génétique se prennent de préférence avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos antécédents médicaux, de vos antécédents familiaux et de la possibilité qu’un test plus large de réponse aux médicaments soit plus utile.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais l’ampleur de son apport dépend de l’affection et du type de variante en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et se révèle surtout utile lorsqu’elle est interprétée en complément des autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la réponse des personnes aux médicaments. Cela permet d’expliquer pourquoi un même traitement est très efficace chez une personne, semble moins efficace chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. De petites différences héréditaires peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade, transporte ou réagit à un médicament, ce qui peut influencer la quantité de médicament qui atteint sa cible et l’intensité de son action. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique s’intéresse à la manière dont les différences génétiques influencent la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les relations entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité de l’effet d’un médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des choix thérapeutiques plus éclairés et personnalisés. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène CYP2C18
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement reconnu pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ; les questions concernant les effets indésirables, de nouveaux signes ou le fait qu’un médicament vous convienne sont donc mieux abordées avec votre médecin. CYP2C18 a été étudié comme l’un des plusieurs gènes hépatiques impliqués dans la façon dont l’organisme métabolise certains médicaments, mais cela n’a pas conduit à des recommandations de traitement de routine.