Le gène CEP135 aide les cellules à organiser la machinerie dont elles ont besoin pour se diviser de façon ordonnée, ce qui est particulièrement important pendant la croissance du cerveau avant la naissance. Ce gène joue un rôle important dans la formation des structures cellulaires qui séparent le matériel génétique lors de la division. Lorsque les deux copies ne fonctionnent pas correctement, la croissance du cerveau et du corps peut être perturbée, et certains enfants naissent avec un périmètre crânien beaucoup plus petit, une petite taille ou un retard du développement.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent des instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou gérer des activités dans l’organisme. Certains gènes fournissent le code des protéines, qui assurent une grande partie du travail de la cellule. D’autres régulent surtout le moment où des processus précis se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
CEP135Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène CEP135 aide les cellules à construire des centrioles, de petites structures qui organisent la division cellulaire. Cela favorise une croissance et un développement normaux, en particulier dans les tissus où les cellules se divisent fréquemment.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus sévères du gène CEP135 peuvent entraîner une microcéphalie marquée, une croissance lente et des différences du développement qui commencent souvent avant la naissance. Des variants plus légers peuvent se traduire par un éventail plus large de difficultés d’apprentissage et de motricité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiques de CEP135 n’est actuellement établi, de sorte qu’une variante pathogène du gène CEP135 n’oriente actuellement aucun choix thérapeutique spécifique.
Conditions associées à CEP135
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Lorsque les cellules se préparent à se diviser, elles ont besoin de structures internes solides pour maintenir l’ordre du processus. Le gène CEP135 contribue à construire et à soutenir les centrioles, de petites structures qui servent d’ancrage à l’intérieur de la cellule. Ces structures aident les cellules à organiser leurs fibres internes et à répartir le matériel génétique de façon contrôlée.
Le gène CEP135 contribue à l’assemblage des centrioles, de courtes structures en forme de tonneau situées au centre du centre organisateur de la cellule. Sa protéine s’intègre à l’armature du centriole et l’aide à conserver sa forme et sa stabilité.
Les centrioles aident à organiser les microtubules, de minuscules fibres qui servent de rails et de poutres de soutien à l’intérieur des cellules. En soutenant la structure du centriole, le gène CEP135 aide les cellules à maintenir cette charpente interne bien ordonnée.
Lors de la division cellulaire, les centrioles contribuent à former le fuseau (l’ensemble de fibres qui sépare les chromosomes). Cela signifie que le gène CEP135 favorise une division précise et ordonnée à mesure que les tissus se développent et se renouvellent.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner les différences normales entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme ou la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et font simplement partie de la diversité génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène CEP135 peuvent perturber la façon dont les cellules construisent les centrioles, les petites structures qui contribuent à l’organisation de la division cellulaire. Les modifications plus perturbatrices raccourcissent souvent la protéine CEP135 ou l’empêchent d’atteindre le centre de division de la cellule, de sorte que l’assemblage des centrioles diminue nettement. Les variants faux-sens plus modérés peuvent surtout réduire la stabilité de la protéine ou affaiblir ses interactions avec les protéines partenaires. Chez les personnes porteuses de variants pathogènes du gène CEP135, une perte de fonction plus importante est souvent associée à une microcéphalie primaire et à un retard de croissance plus précoces et plus marqués.
Comment les variantes sont liées aux conditions
La manière dont les variants de CEP135 sont liés à des affections est particulièrement bien illustrée par la microcéphalie primitive autosomique récessive 8, qui est causée par des variants pathogènes du gène CEP135. Les personnes présentant deux variants pathogènes ont souvent un périmètre crânien beaucoup plus petit, et certaines présentent aussi un retard du développement, une déficience intellectuelle ou une petite taille. Les signes peuvent varier d’une personne à l’autre.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents et font partie intégrante de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux contribuent également. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène précis suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour CEP135, le risque est principalement lié au fait qu’un enfant hérite de modifications délétères sur les deux copies du gène ; les antécédents familiaux et le fait que les deux parents portent ou non une modification sont donc les éléments les plus importants. Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée que des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement augmentent ou réduisent de manière significative le risque lié à CEP135.
Hérédité des variantes de CEP135
Les variants du gène CEP135 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une copie non fonctionnelle de chacun de ses parents, tandis que les parents porteurs d’un variant ne sont souvent pas atteints. Lorsque les deux parents sont porteurs d’un variant du gène CEP135, chaque grossesse présente un risque de 25% que l’enfant hérite des deux copies altérées, de 50% qu’il soit porteur et de 25% qu’il n’hérite d’aucun des deux variants. En pratique, l’hérédité du gène CEP135 concerne généralement la même probabilité chez les garçons et chez les filles, car ce gène est situé sur le chromosome 4.
Que signifie mon résultat CEP135 pour ma famille?
Pour les familles, une variation délétère du gène CEP135 concerne surtout les apparentés au premier degré, car cette affection est généralement transmise sur un mode récessif. Les parents d’un enfant atteint sont souvent des porteurs sains, et les frères et sœurs, ainsi que parfois d’autres membres de la famille, peuvent aussi être porteurs ou, plus rarement, atteints. Cela signifie que les membres de la famille peuvent souhaiter savoir si cette même variation du gène est présente dans leur branche familiale.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants de CEP135 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code de l’ADN du gène CEP135 afin de rechercher des variants qui peuvent aider à expliquer les signes d’une personne ou à préciser si elle porte une variante familiale.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique du gène CEP135 lorsqu’un bébé ou un enfant présente une taille de tête anormalement petite, une croissance insuffisante, un retard du développement, ou s’il existe des antécédents familiaux d’une affection héréditaire rare similaire. Ce test peut aider à confirmer si CEP135 en est la cause et si d’autres membres de la famille peuvent également porter la variation du gène.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations utiles, mais son degré d’explication varie selon l’affection et le type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment l’âge, le mode de vie, l’environnement et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à mettre les expériences personnelles en contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi un même médicament peut être efficace chez une personne, paraître moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une troisième. Ces différences font partie de la biologie humaine normale et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse au traitement peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui s’intéresse à la manière dont les différences entre les gènes peuvent influencer la façon dont une personne répond aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer soit l’intensité de l’effet du médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent éclairer les décisions thérapeutiques de façon mieux informée et plus individualisée. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène CEP135
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour orienter les choix thérapeutiques ; aussi, toute inquiétude concernant vos symptômes, vos traitements ou vos effets indésirables est-il préférable d’en parler avec votre médecin ou votre pharmacien.