Le gène CDH20 produit une protéine qui aide les cellules voisines à adhérer les unes aux autres, ce qui soutient la formation et l’organisation des tissus, en particulier au cours du développement. Si ce gène ne fonctionne pas comme il le devrait, les cellules peuvent ne pas se connecter de manière habituelle, et la croissance ou la signalisation normales des tissus peuvent être affectées. Certaines variants du gène CDH20 ont été associées, dans des travaux de recherche, à des différences du développement et à certains cancers, bien que l’effet dépende de la variant précise et de l’endroit où elle apparaît dans l’organisme.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres gènes déterminent surtout quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et à quel point ils sont actifs. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur la façon dont vous répondez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
CDH20Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène CDH20 aide les cellules voisines à adhérer entre elles. Sa protéine se situe à la surface cellulaire et peut contribuer à la formation des tissus de manière ordonnée, en particulier pendant le développement.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène CDH20 peuvent aller de formes plus légères à plus sévères et peuvent réduire la force de l’adhérence entre les cellules. Cela peut modifier la signalisation entre les cellules et l’organisation des tissus, surtout pendant le développement.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique à CDH20 n’est actuellement établi pour les variants pathogènes du gène CDH20. Le gène CDH20 a été étudié dans les premiers travaux de recherche sur le cancer en tant que biomarqueur possible, mais cela ne guide pas actuellement le choix des médicaments.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin du gène CDH20 pour établir des connexions stables avec les cellules voisines. Comprendre le fonctionnement du gène CDH20 peut aider à mieux voir comment les tissus restent organisés lorsque les cellules grandissent, se déplacent en place et conservent leur forme. Ce gène soutient principalement l’adhérence cellule-cellule et l’agencement ordonné des cellules au sein des tissus.
Le gène CDH20 aide les cellules voisines à adhérer les unes aux autres avec l’aide du calcium, un minéral que votre organisme utilise pour de nombreuses fonctions cellulaires. La protéine qu’il code sur une cellule se lie à la même protéine sur la cellule suivante.
Ces connexions aident les cellules à reconnaître les bons voisines et à rester au bon endroit. Cela favorise l’agencement ordonné des tissus et aide des groupes de cellules à fonctionner davantage comme une équipe coordonnée.
Lorsque les cellules sont maintenues ensemble de façon stable, elles peuvent mieux échanger des signaux sur leur position et leur déplacement. Cela aide à guider le comportement cellulaire habituel pendant la formation et l’entretien des tissus.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène CDH20 peuvent modifier la forme, la stabilité ou la localisation de la protéine à la surface cellulaire, ce qui peut affaiblir ses interactions avec les cellules voisines. Certains sont plus bénins et ne réduisent l’activité que partiellement, tandis que des variants plus perturbateurs peuvent raccourcir la protéine ou laisser peu, voire pas du tout, de protéine fonctionnelle. C’est ainsi que les variants influencent la fonction du gène CDH20 au niveau cellulaire : en réduisant la quantité de protéine, en altérant son repliement ou en perturbant des interactions clés.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À ce jour, le gène CDH20 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que la recherche sur les variants du gène CDH20 et les affections de santé soit encore en cours de développement. Si vous présentez un variant confirmé du gène CDH20, votre médecin ou conseiller en génétique peut vous expliquer ce que cela peut signifier dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la variabilité naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs précis qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène CDH20. Si CDH20 apparaît sur un test génétique, sa signification dépend généralement de la modification exacte identifiée et des antécédents médicaux et familiaux de la personne.
Hérédité des variantes de CDH20
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien spécifique à la maladie, largement confirmé, pour les variantes du gène CDH20, et les recherches précisent encore si les modifications du gène CDH20 provoquent de façon constante une affection héréditaire définie. À ce stade, la transmission des variantes du gène CDH20 est décrite avec prudence, plutôt que comme clairement autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X. Le gène CDH20 est situé sur le chromosome 18, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de votre mère et d’une copie de votre père.
Que signifie mon résultat CDH20 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection reconnue spécifique pour CDH20, et la compréhension de ce gène peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat concernant CDH20 et souhaitez savoir ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte exact de votre résultat et de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène CDH20, les médecins réalisent un test génétique des variants de CDH20 sur un échantillon de salive ou de sang. Un laboratoire lit le code ADN et le compare à la séquence habituelle afin de déterminer si un variant est présent. Les résultats peuvent montrer un variant connu, l’absence de variant, ou un variant dont la signification est encore en cours de clarification.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
CDH20 n’est généralement pas, à lui seul, un motif de test génétique dans la pratique courante. Les décisions de test sont en général guidées par vos signes et vos antécédents familiaux, avec l’aide d’un médecin ou d’un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également la façon dont l’organisme fonctionne au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à remettre les expériences personnelles en contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent modifier la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Un traitement qui aide une personne peut être moins efficace chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables, car l’organisme peut absorber, dégrader, transporter un médicament ou y répondre différemment. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent influencer à la fois l’efficacité d’un médicament et la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. En étudiant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’effet du médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Cette compréhension peut contribuer à des choix thérapeutiques plus éclairés et mieux adaptés à chaque personne. Vous trouverez des informations plus détaillées dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène CDH20
Quand dois-je consulter un médecin?
Le rôle de ce gène dans l’orientation des choix de traitement médicamenteux n’est pas encore largement confirmé ; aussi, les questions concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux signes ou la manière dont vos médicaments peuvent vous affecter se discutent de préférence avec votre médecin.