Le gène CDC73 aide à contrôler le moment où les cellules se développent et se divisent. S’il ne fonctionne pas correctement, les cellules de certains tissus peuvent croître de manière moins contrôlée, ce qui est associé au syndrome hyperparathyroïdie-tumeur de la mâchoire et à un risque plus élevé de tumeurs parathyroïdiennes, y compris un cancer parathyroïdien. Certaines personnes présentant une variante pathogène du gène CDC73 peuvent également développer des excroissances de la mâchoire ou des modifications des reins ou de l’utérus. Ce gène est surtout connu en génétique médicale plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent aux cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou orienter des activités dans le corps. Certains portent le code nécessaire à la production de protéines, qui assurent la majeure partie du travail cellulaire. D’autres servent principalement à réguler le moment auquel certains processus se déroulent, l’endroit où ils se déroulent et leur degré d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement du corps, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
CDC73Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène CDC73 contribue à contrôler la croissance et la division des cellules. Il soutient également l’activité normale des gènes, ce qui aide les tissus à se développer et à se renouveler de manière équilibrée.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Lorsque le gène CDC73 ne fonctionne pas correctement, il est associé à une hyperparathyroïdie et à des tumeurs parathyroïdiennes, y compris un cancer. Certaines personnes développent également des excroissances de la mâchoire, des reins ou de l’utérus, et des variants plus légers ou plus sévères peuvent influencer les manifestations qui apparaissent.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni prise en charge spécifique au CDC73 n’est actuellement établi. La perte de fonction de CDC73 fait l’objet d’études et est utilisée en anatomopathologie spécialisée comme marqueur diagnostique et pronostique dans certaines tumeurs parathyroïdiennes.
Conditions associées à CDC73
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Les cellules utilisent le gène CDC73 pour aider à réguler l’activité génique et maintenir une croissance cellulaire bien organisée. Il produit une protéine appelée parafibromine, qui agit principalement dans le noyau cellulaire, où l’ADN est stocké. Ce travail constant soutient le fonctionnement normal du gène CDC73 dans de nombreux tissus.
Le gène CDC73 aide les cellules à lire les instructions de l’ADN et à produire de l’ARN, la copie de travail utilisée pour fabriquer les protéines. Sa protéine s’associe à un groupe d’aide qui permet à ce processus de progresser de manière ordonnée.
Il aide à activer ou à désactiver certains gènes au bon moment. Cela permet aux cellules de répondre aux besoins habituels sans perdre leur schéma d’activité normal.
La parafibromine, protéine produite à partir de ce gène, soutient les signaux qui indiquent aux cellules quand croître, se diviser ou faire une pause. Ce rythme contribue à maintenir une organisation normale du renouvellement tissulaire au quotidien.
Dans le noyau cellulaire, cette protéine agit avec d’autres protéines qui contrôlent l’activité génique, plutôt que seule. Ces partenariats contribuent à coordonner de nombreuses tâches cellulaires quotidiennes dans l’ensemble du corps.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, par exemple les variations de l’apparence, du métabolisme ou de la réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène CDC73 rendent souvent la protéine parafibromine plus courte, instable ou incapable d’atteindre le noyau cellulaire, de sorte qu’elle ne peut pas interagir normalement avec d’autres protéines qui contrôlent la croissance. C’est ainsi que les variants du gène CDC73 affectent la fonction protéique au niveau cellulaire. Certains variants ne réduisent l’activité que partiellement, tandis que les variants plus délétères peuvent entraîner une perte de fonction presque complète et sont plus souvent associés à des manifestations plus précoces ou plus marquées dans les affections liées à CDC73.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène CDC73 peuvent provoquer le syndrome d’hyperparathyroïdie-tumeur de la mâchoire, une maladie héréditaire liée à une hyperactivité des glandes parathyroïdes, à des tumeurs de la mâchoire et parfois à des excroissances rénales ou utérines. Certains variants du gène CDC73 provoquent également une hyperparathyroïdie familiale isolée. Le gène CDC73 et le risque de cancer de la parathyroïde sont étroitement liés, car certaines familles atteintes présentent un risque plus élevé de carcinome parathyroïdien.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter une variante associée à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux y contribuent également. Dans certaines situations, toutefois, une seule variante bien connue dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Une modification délétère du gène CDC73 peut augmenter fortement le risque de tumeurs parathyroïdiennes et, plus rarement, de tumeurs de la mâchoire, du rein ou de l’utérus. Le risque peut varier selon la modification précise du gène et les antécédents familiaux, mais les données sont insuffisantes pour affirmer que des changements de mode de vie réduisent ce risque héréditaire. Un suivi régulier peut aider à détecter précocement les problèmes.
Hérédité des variantes de CDC73
L’hérédité des variants du gène CDC73 est généralement autosomique dominante. Cela signifie qu’un parent porteur d’un variant pathogène du gène CDC73 peut le transmettre à un enfant de n’importe quel sexe, et chaque grossesse a 50 % de risque d’hériter de ce variant. Les hommes comme les femmes peuvent tous deux l’hériter et le transmettre. Toutes les personnes qui héritent d’un variant du gène CDC73 ne développeront pas les mêmes manifestations cliniques ; les effets peuvent donc varier au sein d’une même famille.
Que signifie mon résultat CDC73 pour ma famille?
Pour CDC73, l’impact familial est généralement décrit selon un mode de transmission dominant, ce qui signifie que des apparentés proches, comme les parents, les frères, les sœurs et les enfants, peuvent aussi porter la même modification génétique. Cela peut être important, car certaines familles présentent une probabilité plus élevée de développer des tumeurs des parathyroïdes, une hypercalcémie ou des tumeurs apparentées. Chez certaines personnes, la modification est nouvelle et n’est héritée d’aucun des deux parents ; un résultat positif ne signifie donc pas toujours qu’un parent est également porteur.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique CDC73 pour le syndrome hyperparathyroïdie-tumeur de la mâchoire utilise généralement le sang ou la salive pour rechercher des variants du gène CDC73. Un laboratoire lit la séquence d’ADN du gène et peut aussi rechercher des segments manquants ou supplémentaires. Les résultats peuvent aider à déterminer si des antécédents personnels ou familiaux correspondent à cette affection héréditaire.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test CDC73 si vous ou des proches parents avez présenté des taux de calcium très élevés, des tumeurs parathyroïdiennes, un cancer de la parathyroïde ou un syndrome hyperparathyroïdie-tumeur de la mâchoire. Un test peut aussi se justifier lorsque ces problèmes débutent à un jeune âge ou touchent plusieurs personnes de la même famille.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’il explique réellement dépend de la maladie et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui dépendent de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux comprises en les associant aux autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, il peut aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Deux personnes prenant le même traitement peuvent le métaboliser différemment, de sorte que l’une peut en tirer le bénéfice attendu tandis qu’une autre peut constater une efficacité moindre ou être plus sensible aux effets indésirables. Ces différences sont fréquentes et peuvent refléter la façon dont l’organisme dégrade, transporte ou réagit à un médicament. La génétique n’est qu’un élément de l’équation, avec l’âge, d’autres problèmes de santé et d’autres médicaments.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent modifier la réponse d’une personne aux médicaments. En examinant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’effet d’un médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Comprendre cela peut aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène CDC73
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour prédire l’efficacité des médicaments ou les effets indésirables qu’ils peuvent provoquer. Les questions concernant de nouveaux signes, des changements de traitement, des effets indésirables ou d’éventuelles interactions médicamenteuses sont à discuter de préférence avec votre médecin ou votre pharmacien.
Histoire
Tout au long de l’histoire, les médecins ont décrit des familles présentant des tumeurs parathyroïdiennes inhabituelles et des excroissances de la mâchoire bien avant que le gène responsable ne soit connu. Dans les années 1990, les chercheurs ont rattaché ce mode de transmission héréditaire à une région du chromosome 1. En s’appuyant sur ces premiers travaux, les scientifiques ont découvert davantage d’éléments sur ce gène, et en 2002 le gène CDC73 a été identifié comme la cause du syndrome d’hyperparathyroïdie-tumeur de la mâchoire dans de nombreuses familles touchées. Il a d’abord été nommé HRPT2, puis renommé CDC73 à mesure que l’on comprenait mieux son rôle plus large. Avec le temps, les descriptions sont devenues plus précises, en particulier lorsque les tests ont montré que des modifications de ce gène pouvaient aussi apparaître dans certains cancers parathyroïdiens.