Le gène CD38 aide les cellules à transmettre des signaux fondés sur le calcium et participe au fonctionnement des cellules immunitaires. En médecine, ce gène est important car il contribue à réguler l’activité immunitaire et la libération d’insuline. Si le gène ne fonctionne pas correctement, certaines personnes peuvent présenter des modifications des défenses contre les infections, de l’inflammation ou du contrôle de la glycémie. CD38 est aussi bien connu en oncologie, car de nombreuses cellules de myélome présentent des taux élevés de protéine CD38, ce qui en fait une cible thérapeutique utile.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent le code des protéines, qui constituent les éléments actifs des cellules. D’autres contribuent surtout à réguler le moment où certains processus se déroulent, l’endroit où ils ont lieu et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en lire davantage dans le LearnHub.
Aperçu
CD38Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène CD38 contribue à la production d’une protéine présente sur de nombreuses cellules, en particulier les cellules immunitaires. Il participe à la signalisation cellulaire et aide à réguler le calcium, ce qui influence les réponses immunitaires et la production d’énergie.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variantes du gène CD38 allant de plus légères à plus sévères peuvent réduire la capacité des cellules à dégrader le NAD et à produire des molécules de signalisation calcique. Cela peut altérer la communication entre les cellules immunitaires et d’autres tissus qui dépendent de l’activité de CD38.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique du gène CD38 n’est actuellement établi pour les personnes présentant une variante pathogène ou une variante avec perte de fonction du gène CD38. Par ailleurs, CD38 sur les cellules cancéreuses est une cible thérapeutique établie pour des anticorps tels que le daratumumab et l’isatuximab, et des stratégies ciblant CD38 sont également à l’étude dans d’autres affections.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène CD38 aide les cellules à transmettre des signaux, en particulier dans le système immunitaire. Sa protéine se situe principalement à la surface cellulaire, où elle remanie une molécule auxiliaire appelée NAD+ afin que les signaux puissent être transmis au bon moment. Comprendre le fonctionnement du gène CD38 dans l’organisme aide à expliquer comment les cellules coordonnent les tâches quotidiennes.
La protéine CD38 transforme le NAD+, une molécule auxiliaire utilisée dans l’énergie cellulaire et la communication, en petites molécules de signalisation. Ces molécules aident les cellules à transmettre des messages de façon contrôlée.
Les signaux générés via CD38 aident à réguler le calcium à l’intérieur des cellules. Le calcium agit comme un signal interne rapide, aidant les cellules à synchroniser des actions telles que la sécrétion, le mouvement et l’activation.
De nombreuses cellules immunitaires expriment CD38 à leur surface. Il les aide à recevoir des signaux, à interagir avec d’autres cellules et à coordonner les réponses immunitaires normales.
CD38 peut aussi agir comme un partenaire de signalisation de surface, et pas seulement comme une enzyme. Cela favorise le contact cellule à cellule et aide les cellules à répondre à leur environnement.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner les différences normales entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme ou la manière dont l’organisme réagit aux facteurs environnementaux. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
La manière dont les variants influencent la fonction du gène CD38 dépend de la modification elle-même : certains modifient la forme de la protéine, sa stabilité ou la quantité qui atteint la surface cellulaire, ce qui peut réduire son activité enzymatique et modifier la signalisation entre les cellules. Les variants plus modérés peuvent seulement diminuer partiellement l’activité ou la liaison, tandis que les variants plus sévères peuvent perturber le repliement ou tronquer la protéine, ne laissant qu’une fonction très faible, voire nulle.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène CD38 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection particulière, bien que les recherches sur les variantes du gène CD38 associées à des affections soient toujours en cours. Si vous portez une variante du gène CD38, sa signification s’interprète au mieux à la lumière de vos antécédents personnels et familiaux, avec l’aide de votre médecin ou d’un conseiller en génétique.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux contribuent. Dans certaines situations toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène CD38 lui-même. CD38 peut intervenir dans la recherche sur la fonction immunitaire et certains cancers du sang, mais le risque individuel dépend généralement aussi de nombreux gènes, de l’âge et de l’état de santé général.
Hérédité des variantes de CD38
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien largement confirmé pour la manière dont les variantes du gène CD38 sont héritées en relation avec une affection spécifique liée à CD38, car la plupart des modifications de CD38 rapportées sont étudiées comme d’éventuels facteurs de risque plutôt que comme des causes monogéniques évidentes de maladie. En pratique, les discussions sur la manière dont les variantes du gène CD38 sont héritées restent généralement prudentes pour cette raison. Le gène CD38 est situé sur le chromosome 4, qui est un autosome, donc vous héritez d’une copie de chacun de vos parents.
Que signifie mon résultat CD38 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission familiale largement confirmé associé à une affection spécifique pour le gène CD38, bien que cela puisse évoluer avec l’avancement de la recherche. Si vous avez un résultat CD38 précis et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante du gène CD38, un laboratoire étudie l’ADN provenant du sang ou de la salive. En termes simples, voici comment fonctionne le test génétique du CD38 : la séquence du gène est comparée à une séquence de référence habituelle, et les résultats peuvent mettre en évidence une variante bénigne, un résultat de signification incertaine ou une variante associée à des effets sur la santé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison, largement établie, spécifique de CD38 pour réaliser un test génétique dans les soins de routine. Les décisions concernant ce test sont mieux prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos signes, de vos antécédents médicaux et de vos antécédents familiaux.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations pertinentes, mais son degré d’explication varie selon l’affection et le type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et se comprennent mieux en les associant aux autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans l’organisme ou y répond au niveau de sa cible. Ce phénomène est fréquent et aide à expliquer pourquoi un même traitement peut bien fonctionner chez une personne, être moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez certaines personnes.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique s’intéresse à la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne à un médicament. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’action du médicament, soit la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène CD38
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation du choix d’un médicament ou de la dose ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin des questions générales concernant les médicaments, les effets indésirables ou les modifications de traitement. CD38 est davantage connu comme cible thérapeutique dans certains cancers du sang que comme gène utilisé dans les tests de réponse aux médicaments en routine.
Histoire
Le gène CD38 est entré dans la recherche médicale à travers des études sur les cellules sanguines à la fin du 20e siècle, lorsque les scientifiques classaient les marqueurs de surface cellulaire qui aident à identifier différentes cellules immunitaires. Décrit pour la première fois dans la littérature scientifique dans le cadre des débuts de la génétique, il est devenu particulièrement important dans la recherche sur la leucémie et le lymphome, car sa protéine pouvait être mesurée à la surface des cellules. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, et CD38 est devenu un marqueur standard utilisé dans les laboratoires d’immunologie et les examens des cancers du sang. L’intérêt a encore augmenté lorsque des traitements ont été développés pour cibler CD38 dans le myélome multiple. Cette étape a fait passer le gène CD38 d’un marqueur de recherche à la pratique clinique courante, où il joue désormais un rôle reconnu dans le diagnostic et la planification du traitement.