Le gène CCDC88C contribue à orienter la signalisation cellulaire et le développement normal du cerveau. Ce gène joue un rôle important dans la manière dont les cellules s’organisent et communiquent, en particulier dans le système nerveux. S’il ne fonctionne pas correctement, certaines personnes peuvent développer des troubles héréditaires de l’équilibre et de la coordination, appelés ataxie spinocérébelleuse, et certaines variantes du gène CCDC88C ont aussi été associées à une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation de liquide dans le cerveau. Il est peu connu en dehors de la génétique et de la neurologie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent le code des protéines, qui constituent les éléments fonctionnels de la cellule. D’autres gènes régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur intensité. Dans leur ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
CCDC88CFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène CCDC88C aide les cellules à répondre aux signaux qui orientent la croissance et la position, en particulier dans le cerveau en développement. Sa protéine contribue également à la forme et au mouvement des cellules.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène CCDC88C sont associés à l’ataxie spino-cérébelleuse 40, qui affecte l’équilibre et la coordination, et, dans certaines familles, à une hydrocéphalie congénitale, avec un excès de liquide dans le cerveau. Les effets peuvent être plus légers ou plus sévères, influençant l’âge de début et les manifestations.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge ni approche thérapeutique spécifique à CCDC88C n’est actuellement établie pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante entraînant une perte de fonction du gène CCDC88C. Le gène CCDC88C fait l’objet d’études sur la signalisation cellulaire et comme possible biomarqueur du cancer, mais cela n’a pas encore modifié les choix thérapeutiques de routine.
Conditions associées à CCDC88C
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin de signaux clairs pour savoir quand se déplacer, s’aligner et former les tissus de manière organisée. Le gène CCDC88C aide à transmettre certains de ces signaux, en particulier ceux qui guident la forme et la direction des cellules. Cela aide à expliquer le rôle du gène CCDC88C dans l’organisme, notamment dans le cerveau et d’autres tissus en développement.
Le gène CCDC88C aide les cellules à répondre aux signaux Wnt (messages de croissance et d’orientation). Ces signaux contribuent à coordonner le comportement des cellules pendant la croissance normale et l’entretien des tissus.
À l’intérieur de vos cellules, ce gène soutient la polarité, c’est-à-dire le sens interne du « devant » et du « derrière ». Cette orientation aide les cellules à se diriger correctement, à se déplacer de façon organisée et à se placer au bon endroit.
Au cours du développement, le gène CCDC88C aide des groupes de cellules à changer de forme et de position de manière contrôlée. Cela favorise la construction précise des tissus, en particulier dans le système nerveux en développement.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence de l’ADN au sein d’un gène. Les variantes sont fréquentes et expliquent en partie les différences naturelles entre les personnes, notamment sur le plan de l’apparence, du métabolisme et de la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique normale. Dans certaines situations, toutefois, une variante affecte plus fortement la fonction du gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène CCDC88C peuvent modifier le repliement de la protéine, sa stabilité et ses interactions avec des partenaires de signalisation qui guident la forme et le mouvement des cellules. Certains variants diminuent probablement l’activité de la protéine ou l’abolissent, tandis que certaines modifications d’une seule lettre de l’ADN semblent laisser la protéine présente, mais rendent la signalisation anormalement active, y compris la signalisation JNK (une voie de stress cellulaire). Cette diversité aide à expliquer comment les variants du gène CCDC88C affectent la fonction protéique, et pourquoi les modifications plus délétères peuvent être associées à des manifestations plus précoces de la maladie.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène CCDC88C sont associés à de rares affections touchant le cerveau et les mouvements. Les variants du gène CCDC88C les plus clairement associés à l’hydrocéphalie congénitale sont généralement hérités sur les deux copies du gène et peuvent confirmer une forme génétique de cette affection. Certains variants sur une seule copie du gène ont également été associés à l’ataxie spinocérébelleuse de type 40, qui peut provoquer des troubles de l’équilibre, une marche instable et une élocution pâteuse.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants des gènes font partie intégrante de la condition humaine et sont fréquents dans l’ensemble de la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que contribuer à la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection suggère une possible relation plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien compris dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés au gène CCDC88C. Dans les familles porteuses d’une modification délétère de CCDC88C, le risque est principalement déterminé par la variante héréditaire elle-même, et un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier pour vous ou vos proches.
Hérédité des variantes de CCDC88C
L’hérédité des variants du gène CCDC88C dépend de l’affection spécifique liée à CCDC88C. Certaines affections liées à CCDC88C suivent un mode de transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un parent porteur du variant peut le transmettre à chacun de ses enfants avec une probabilité de 50 %. D’autres affections liées à CCDC88C ont été rapportées avec une transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie altérée de chacun de ses parents. Comme le gène CCDC88C se trouve sur le chromosome 14, tout variant est transmis selon le mode habituel non lié au sexe et peut être transmis aux fils comme aux filles.
Que signifie mon résultat CCDC88C pour ma famille?
Un résultat concernant CCDC88C peut avoir des significations différentes pour les membres de la famille, selon la maladie à laquelle il est lié. Pour l’affection de l’équilibre et de la coordination d’apparition à l’âge adulte liée à ce gène, les proches, tels que les parents, les frères et sœurs et les enfants, peuvent également être porteurs de la variante et souhaiter discuter d’un test. Pour d’autres affections plus rares liées à CCDC88C, les membres de la famille peuvent plutôt être des porteurs sains. Un spécialiste en génétique peut expliquer quel schéma correspond à votre résultat spécifique.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les variantes du gène CCDC88C sont généralement mises en évidence par un test génétique recherchant des variantes de CCDC88C, à l’aide d’un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence d’ADN et la compare à une séquence de référence pour identifier des variantes, puis indique si un changement est associé à la maladie, probablement bénin ou de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test de CCDC88C si vous-même ou des membres proches de votre famille présentez un schéma héréditaire de troubles de l’équilibre et de la coordination qui s’aggravent, des chutes, des mouvements tremblants ou une dysarthrie (élocution pâteuse), parfois appelée ataxie spinocérébelleuse. Il peut également être envisagé lorsqu’un bébé naît avec une hydrocéphalie, c’est-à-dire un excès de liquide dans le cerveau, surtout si des troubles similaires sont présents dans la famille.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais son degré d’explication varie selon l’affection et le type précis de variant. Au fil du temps, de nombreux autres facteurs influencent aussi le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, surtout celles qui sont influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et est surtout utile lorsqu’elle est examinée avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à donner du sens à des expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le distribue dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament peut être efficace chez une personne, provoquer davantage d’effets indésirables chez une autre, ou sembler moins utile chez une autre encore.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la manière dont une personne réagit aux médicaments. Elle s’intéresse aux relations gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer soit la puissance d’action d’un médicament, soit la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des choix thérapeutiques plus éclairés et mieux adaptés à chaque personne. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène CCDC88C
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du médicament ou de la dose ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin de toute préoccupation concernant des signes, des effets indésirables ou des modifications de votre traitement.