Le gène CARS2 aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent de l’énergie, à fabriquer les protéines dont elles ont besoin pour maintenir le fonctionnement de votre organisme. Ce gène joue un rôle important dans le soutien du cerveau, des muscles et d’autres tissus qui ont besoin d’un apport énergétique constant. S’il ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie, ce qui peut affecter les mouvements, l’apprentissage, l’audition et le fonctionnement cérébral. Les variants pathogènes du gène CARS2 sont associés à une maladie héréditaire rare pouvant se manifester par des crises, un retard du développement, des troubles du mouvement et une perte auditive.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’effectuer le travail. D’autres contrôlent surtout quand certains processus se produisent, où ils se produisent et avec quelle intensité ils sont réalisés. Ensemble, les gènes influencent la manière dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
CARS2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène CARS2 aide les mitochondries, les centrales énergétiques de vos cellules, à fabriquer certaines protéines.
Il fixe la cystéine, un élément constitutif des protéines, à une molécule auxiliaire nécessaire à la fabrication de ces protéines.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène CARS2 peuvent provoquer une maladie mitochondriale rare associée à des crises d’épilepsie, à un retard ou à une régression du développement, ainsi qu’à des troubles du mouvement. Les variants, de plus bénins à plus sévères, peuvent influencer l’âge d’apparition des signes et l’importance de l’atteinte du système nerveux.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiques aux variants pathogènes du gène CARS2 n’est actuellement établi(e). Le traitement est symptomatique et repose sur les signes de la personne, et non sur le choix d’un médicament ciblant CARS2.
Conditions associées à CARS2
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
À l’intérieur de vos mitochondries, les éléments des cellules qui contribuent à fournir de l’énergie, le gène CARS2 aide à préparer un élément constitutif des protéines afin qu’il soit utilisé au bon moment. Cela soutient le petit système de fabrication des protéines que les mitochondries gèrent elles-mêmes. Lorsque le gène CARS2 fonctionne normalement, les cellules peuvent maintenir ce processus de manière ordonnée et stable.
À l’intérieur des mitochondries, le gène CARS2 fixe la cystéine sur un ARN de transfert correspondant, un petit auxiliaire qui transporte les acides aminés lors de la synthèse des protéines. Cela prépare la cystéine pour l’étape suivante de la fabrication des protéines mitochondriales.
En préparant ainsi la cystéine, le gène CARS2 soutient la production de protéines à l’intérieur des mitochondries. Ces protéines font partie de la machinerie que les mitochondries utilisent pour leur fonctionnement habituel.
De nombreuses protéines fabriquées avec l’aide du gène CARS2 sont nécessaires aux étapes que les mitochondries utilisent pour libérer l’énergie contenue dans les aliments. Cela fait partie de la manière dont le gène CARS2 aide les mitochondries à produire de l’énergie pour les activités cellulaires quotidiennes.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à la diversité normale des êtres humains, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Cependant, il arrive qu’une variante modifie plus significativement le fonctionnement d’un gène et puisse contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène CARS2 peuvent modifier la forme ou la stabilité de sa protéine, ce qui complique l’assemblage, par les mitochondries, de certaines des protéines dont elles ont besoin pour produire de l’énergie. En termes simples, c’est ainsi que les variants du gène CARS2 affectent la production d’énergie cellulaire. Les variants plus légers peuvent laisser persister une certaine activité enzymatique, tandis que les variants plus perturbateurs peuvent la réduire fortement. Cette différence peut influer sur le moment où les signes liés à CARS2 apparaissent et sur leur intensité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène CARS2 provoquent une maladie mitochondriale héréditaire rare appelée déficit combiné de la phosphorylation oxydative 27. Cette affection liée au gène CARS2 est habituellement associée à un retard du développement, des crises d’épilepsie, des troubles du mouvement, une faiblesse musculaire et, chez certaines personnes, une perte auditive. Les signes débutent souvent pendant la petite enfance ou l’enfance, bien que la gravité puisse varier considérablement d’une personne à l’autre.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques sont une caractéristique courante et normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement aux différences naturelles entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, une variante bien caractérisée dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour CARS2, le risque est principalement héréditaire plutôt qu’il ne résulte du mode de vie. Le risque est le plus élevé lorsque les deux parents portent une variante délétère de CARS2, de sorte que les antécédents familiaux et le fait que les parents soient apparentés par le sang peuvent augmenter le risque chez un enfant. Lorsqu’une personne possède deux copies non fonctionnelles, les habitudes quotidiennes ne modifient pas de manière significative la survenue de l’affection.
Hérédité des variantes de CARS2
Les affections liées à CARS2 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite généralement d’une copie altérée du gène CARS2 de chacun de ses parents, et que les deux parents sont habituellement porteurs sains. Pour les familles qui s’intéressent à l’hérédité des variants du gène CARS2, lorsque les deux parents sont porteurs d’un variant, chaque grossesse comporte 25 % de risque que l’enfant hérite des deux copies altérées, 50 % de risque qu’il soit porteur sain, et 25 % de risque qu’il n’hérite d’aucune copie altérée. Ce mode de transmission est celui, bien établi, de l’affection liée au gène CARS2.
Que signifie mon résultat CARS2 pour ma famille?
Les modifications du gène CARS2 sont associées à une affection héréditaire rare qui se transmet habituellement dans les familles selon un mode récessif. Pour les membres de la famille, cela signifie souvent que les parents peuvent être des porteurs sains, et que les frères ou sœurs peuvent également être atteints ou être porteurs. Les apparentés proches peuvent souhaiter savoir si la même modification du gène est présente dans leur famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante du gène CARS2, un laboratoire peut analyser l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un écouvillon buccal. Ce test de recherche de variantes du gène CARS2 lit le code du gène et vérifie la présence de changements associés à une maladie mitochondriale. Les résultats peuvent montrer une variante pathogène, une variante bénigne ou une variante de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Le test génétique du gène CARS2 peut être envisagé lorsqu’un enfant ou un adulte présente des crises épileptiques inexpliquées, un retard du développement ou une régression des acquis, des troubles du mouvement, ou d’autres signes d’une maladie héréditaire rare affectant l’apport énergétique de l’organisme. Il peut aussi être utile si des problèmes similaires ont touché un frère, une sœur ou un autre parent proche.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’elle explique varie selon la maladie et le type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par des facteurs tels que le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent mieux avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, il peut aussi aider à mieux comprendre les expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le distribue dans le corps ou y répond, de sorte que le même traitement peut être plus efficace chez une personne que chez une autre. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer le bénéfice qu’une personne en retire ou sa sensibilité aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine la façon dont les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. En étudiant les liens entre les gènes et les traitements, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois la manière dont l’organisme métabolise le médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent aider à orienter des choix thérapeutiques plus éclairés et mieux adaptés à chaque personne. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène CARS2
Quand dois-je consulter un médecin?
À ce jour, le rôle de ce gène dans la prédiction de la manière dont les médicaments agiront ou des effets indésirables qu’une personne pourrait présenter n’est pas encore largement confirmé, de sorte qu’il est préférable d’aborder toute inquiétude concernant votre santé ou vos médicaments avec votre médecin.