Le gène C9orf78 aide les cellules à gérer l’ARN, copie fonctionnelle des instructions génétiques, et contribue à la division cellulaire normale. Ce gène joue un rôle important pour veiller à ce que les chromosomes, les structures qui transportent l’ADN, soient répartis dans les bonnes nouvelles cellules ; s’il fonctionne mal, les cellules peuvent se diviser avec moins de précision. Les chercheurs étudient si une modification de l’activité de ce gène peut jouer un rôle dans certains cancers, car les cellules en croissance dépendent de ces processus. C9orf78 n’est pas un gène largement connu du grand public.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou diriger les processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la production de protéines, qui constituent une partie des cellules et accomplissent une grande partie du travail. D’autres gènes régulent principalement le moment où certains processus se déroulent, l’endroit où ils se déroulent et leur intensité. Pris dans leur ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi déterminer la façon dont vous réagissez à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez des informations plus détaillées sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
C9orf78Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène C9orf78 aide les cellules à traiter l’ARN, la copie fonctionnelle des instructions génétiques. Il contribue également à assurer une séparation précise des chromosomes lors de la division cellulaire.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène C9orf78 peuvent être plus légers ou plus sévères. Lorsqu’il fonctionne moins bien, les cellules peuvent traiter l’ARN (messagers cellulaires) et séparer les chromosomes pendant la division cellulaire de manière moins précise, avec un impact variable selon le variant spécifique.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique au C9orf78 n’est actuellement établi pour les variants pathogènes du gène C9orf78. Le gène C9orf78 est principalement étudié dans la recherche sur le cancer comme biomarqueur possible et cible à l’étude, mais cela n’a pas conduit à des choix thérapeutiques fondés sur des recommandations.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène C9orf78 dans leurs tâches d’entretien courantes, en particulier lorsqu’elles préparent l’ARN en vue de la synthèse des protéines et lorsqu’elles se divisent. Comprendre ce que fait le gène C9orf78 dans vos cellules aide à montrer comment ces étapes de base restent organisées.
Le gène C9orf78 aide vos cellules à traiter l’ARN nouvellement produit avant qu’il ne soit utilisé pour fabriquer des protéines. Sa protéine agit avec le spliceosome (le système d’édition de l’ARN de la cellule), qui retire les segments superflus et assemble les éléments nécessaires.
La protéine C9orf78 s’accumule aussi au niveau de structures qui guident les chromosomes pendant la division cellulaire. En favorisant un déplacement ordonné des chromosomes, elle aide les cellules à transmettre le bon matériel génétique lorsqu’une cellule en devient deux.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification de petite taille de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus nettement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène C9ORF78 peuvent modifier la quantité de protéine qu’une cellule produit ou la capacité de cette protéine à se replier correctement, à rester stable et à interagir avec les autres mécanismes cellulaires. En pratique, l’effet des variants du gène C9ORF78 sur la fonction protéique peut aller de modifications légères de l’activité à une perte plus sévère des interactions normales, en particulier dans les voies liées au traitement de l’ARN et à la séparation des chromosomes lors de la division cellulaire. Les variants plus perturbateurs peuvent avoir un effet cellulaire plus important.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène C9orf78 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que les recherches sur la manière dont les variants de C9orf78 sont liés à des affections soient encore en cours. Si un variant du gène C9orf78 a été signalé chez vous, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat signifie dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont très répandus dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que contribuer à la variabilité normale humaine. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs précis qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène C9ORF78. Toute personne préoccupée par son risque personnel ou familial peut en parler à un médecin ou à un conseiller en génétique afin d’obtenir des conseils fondés sur ses propres antécédents médicaux.
Hérédité des variantes de C9orf78
Il n’existe pas encore de mode de transmission de la maladie largement confirmé associé au gène C9orf78, si bien que la transmission des variants du gène C9orf78 n’est pas définie aussi clairement que pour les gènes liés à une affection héréditaire spécifique. À mesure que la recherche progresse, cette compréhension pourrait devenir plus précise. Le gène C9orf78 est situé sur le chromosome 9, qui est un autosome ; chaque personne hérite donc d’une copie de chacun de ses parents. Cela signifie que tout variant de C9orf78 retrouvé chez une personne peut être transmis par l’une ou l’autre branche de la famille.
Que signifie mon résultat C9orf78 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission héréditaire largement confirmé associé à une affection médicale précise pour C9orf78. Si vous avez un résultat C9orf78 et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’interpréter dans le contexte de vos antécédents familiaux et du résultat exact.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Lorsque le gène C9ORF78 est inclus, le test génétique des variants de C9ORF78 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence d’ADN afin de rechercher des modifications dans le gène, souvent dans le cadre d’un panel de gènes plus large, du séquençage de l’exome ou du séquençage du génome.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication clinique largement établie pour tester le gène C9orf78 isolément. Les décisions de test sont généralement prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos symptômes, de vos antécédents familiaux et de l’objectif plus large du test.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent apporter des informations précieuses, mais leur portée varie selon l’affection et le type précis de variante. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées en parallèle avec les autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à remettre les expériences individuelles en perspective.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont votre organisme réagit aux médicaments. Certaines personnes métabolisent un médicament plus rapidement ou plus lentement que prévu, tandis que d’autres peuvent être plus ou moins sensibles à ses effets. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut bien fonctionner chez une personne mais moins bien chez une autre, ou pourquoi les effets indésirables peuvent varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle analyse les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’efficacité d’un médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène C9orf78
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas de rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments ; ainsi, toute préoccupation concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux symptômes ou l’efficacité d’un médicament est à discuter de préférence avec votre médecin.