Le gène BDH1 produit une enzyme qui aide votre organisme à passer d’un cétoacide à l’autre, qui sont des sources d’énergie de secours utilisées pendant le jeûne, l’exercice prolongé ou en cas de maladie. Ce gène aide votre organisme à maintenir une disponibilité énergétique lorsque les réserves de sucre sont faibles. Si le gène ne fonctionne pas correctement, l’équilibre des corps cétoniques peut être perturbé, ce qui peut rendre plus difficile pour l’organisme la gestion des besoins énergétiques en cas de stress physique. De rares variants délétères du gène BDH1 ont été associés à des troubles du métabolisme des corps cétoniques.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes portent le code des protéines, qui assurent l’essentiel du travail à l’intérieur des cellules. D’autres régulent principalement quand, où et avec quelle intensité certaines activités se déroulent. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi modifier la façon dont vous réagissez à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, davantage d’informations sont disponibles dans le LearnHub.
Aperçu
BDH1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène BDH1 aide votre organisme à utiliser les cétones, un carburant de substitution produit pendant le jeûne ou un exercice prolongé. Sa protéine transforme une forme de cétone en une autre, contribuant à l’équilibre énergétique des tissus tels que le foie, le cœur et le cerveau.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène BDH1 peuvent réduire la capacité des cellules à interconvertir deux corps cétoniques, un carburant de secours utilisé pendant le jeûne. Les variants plus bénins peuvent diminuer cette activité en partie, tandis que les variants plus sévères peuvent entraîner une perte plus importante de la fonction enzymatique.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique ni aucun choix de médicament spécifiques au gène BDH1 n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques pour les personnes porteuses de variants pathogènes de ce gène. Le gène BDH1 est étudié en recherche métabolique et en cancérologie comme marqueur de l’utilisation des corps cétoniques et comme cible médicamenteuse potentielle à l’avenir.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Les cétones constituent un carburant de réserve important lorsque le glucose est moins disponible. Vos cellules utilisent le gène BDH1 pour métaboliser ces carburants au sein des mitochondries, les structures cellulaires qui produisent l’énergie. C’est un élément clé de la façon dont le gène BDH1 contribue à utiliser les cétones comme source d’énergie pendant le jeûne ou un exercice prolongé.
Le gène BDH1 aide les cellules à convertir l’acétoacétate et le bêta-hydroxybutyrate, les deux principales cétones, dans un sens ou dans l’autre. Cela permet à l’organisme d’adapter la forme des cétones aux besoins énergétiques du moment.
Lorsque le glucose est plus bas, ce gène aide les tissus à utiliser les cétones comme autre source d’énergie. Cela soutient l’apport énergétique pendant le jeûne, un exercice prolongé ou un faible apport en glucides.
Sa protéine agit avec le NAD et le NADH (molécules qui transportent l’énergie dans les cellules) lors de la conversion des cétones. Cela aide les mitochondries à maintenir un fonctionnement régulier et équilibré des réactions qui produisent de l’énergie.
Qu'est-ce qu'une variante?
Les variants génétiques sont de petites différences dans la séquence d’ADN d’un gène. Ils sont fréquents et contribuent à expliquer la variabilité normale chez l’être humain, comme les différences d’apparence, de métabolisme et de la manière dont l’organisme répond aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la diversité génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, un variant modifie plus nettement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène BDH1 peuvent modifier la quantité d’enzyme BDH1 qu’une cellule produit ou la qualité du repliement de l’enzyme, sa liaison au NAD (une molécule auxiliaire utilisée dans le transfert d’énergie) et sa capacité à assurer la conversion des corps cétoniques dans les mitochondries. C’est ainsi que les variants du gène BDH1 affectent l’activité enzymatique au niveau cellulaire. Certains variants peuvent réduire partiellement l’activité, tandis que des variants plus délétères peuvent laisser peu ou pas d’enzyme fonctionnelle.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène BDH1 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, et les recherches sur les variants du gène BDH1 et les affections de santé sont encore en cours d’évolution. Si vous êtes porteur ou porteuse d’un variant de BDH1 signalé dans le cadre d’un diagnostic confirmé, votre médecin ou votre conseiller ou conseillère en génétique peut replacer ce résultat dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants des gènes constituent une composante courante et habituelle de la biologie humaine dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique une liaison possible, et non un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans d’autres situations, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène BDH1. Si vous vous inquiétez de votre risque personnel ou familial, vous pouvez en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de BDH1
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique de la maladie, largement confirmé, pour les variantes du gène BDH1, et cette compréhension pourrait devenir plus claire à mesure que la recherche progresse. Le gène BDH1 est situé sur le chromosome 3, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie du gène de votre mère et d’une copie de votre père.
Que signifie mon résultat BDH1 pour ma famille?
Pour l’affection rare liée au gène BDH1, le mode de transmission habituel est récessif, ce qui signifie que des apparentés proches peuvent être porteurs, même s’ils n’ont aucun symptôme. Les frères et sœurs peuvent également partager la même modification du gène, tandis que les enfants sont plus souvent porteurs, sauf si l’autre parent porte aussi une modification de BDH1. Ces informations peuvent être utiles pour votre projet parental et pour les proches qui se demandent s’il serait pertinent d’examiner leurs propres résultats génétiques.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Un échantillon de sang, de salive ou de frottis buccal peut être utilisé pour un test génétique du gène BDH1 afin de rechercher des variants dans le gène BDH1. Le laboratoire lit votre ADN, compare la séquence du gène à la séquence de référence habituelle et indique si un variant a été retrouvé ainsi que le niveau de compréhension de ce variant.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie de tester le gène BDH1 isolément chez la plupart des personnes. Le test est généralement envisagé uniquement dans le cadre d’un bilan génétique plus large lorsqu’une personne présente des signes inexpliqués d’un trouble rare du métabolisme énergétique ou des corps cétoniques, ou des antécédents familiaux orientant dans cette direction.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations précieuses, mais son degré d’explication varie selon l’affection et le type de variant impliqué. Le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux font partie des nombreux facteurs qui influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, surtout celles qui sont façonnées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont les plus utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à donner du sens aux expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Cela permet d’expliquer pourquoi un même traitement fonctionne bien chez une personne, semble moins efficace chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Une partie de cette différence tient à la façon dont l’organisme dégrade, transporte ou réagit à un médicament, et ces différences héréditaires sont fréquentes.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la réponse aux médicaments. Elle étudie les relations entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois la manière dont l’organisme traite un médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène BDH1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la manière dont les personnes répondent aux médicaments ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin les questions concernant le traitement, les effets indésirables ou les interactions médicamenteuses possibles.