Le gène AXL fournit aux cellules les instructions pour produire une protéine de surface qui aide à contrôler la croissance, les déplacements, la cicatrisation et l’élimination des cellules endommagées. Si cette signalisation ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent réagir aux lésions ou à l’inflammation de manière moins contrôlée. De nombreux cliniciens s’intéressent à ce gène dans la recherche sur le cancer, car une activité accrue d’AXL a été associée à la propagation tumorale et à une diminution de la réponse à certains traitements. Contrairement à des gènes comme BRCA1, le gène AXL n’est pas largement connu dans les discussions publiques du quotidien.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent le code des protéines, qui constituent les parties actives des cellules. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et peuvent modifier votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
AXLFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène AXL aide les cellules à recevoir des signaux de croissance et de survie provenant de leur environnement. Il favorise le mouvement cellulaire normal, l’élimination des cellules mourantes et l’équilibre immunitaire.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants de gravité légère à plus sévère du gène AXL peuvent atténuer ou bloquer la signalisation à la surface cellulaire qui aide les cellules à survivre, à se déplacer et à éliminer les débris. Cela perturbe principalement la communication entre les cellules et les cellules immunitaires.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiques à AXL n’est actuellement établi pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante entraînant une perte de fonction du gène AXL. Dans le cadre de la recherche, AXL fait l’objet d’études en tant que cible médicamenteuse et biomarqueur dans plusieurs cancers, où une activité plus élevée d’AXL peut être associée à une résistance au traitement et oriente des essais de médicaments bloquant AXL.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène AXL pour recevoir des signaux extérieurs et les transformer en actions organisées à l’intérieur de la cellule. Il intervient particulièrement dans la survie cellulaire, le mouvement et une réponse immunitaire mesurée. Comprendre ce que fait le gène AXL dans l’organisme aide à expliquer comment les tissus restent coordonnés au quotidien.
Le gène AXL code un récepteur de surface cellulaire qui capte les signaux provenant de protéines voisines, en particulier GAS6. Cela permet aux cellules de transformer les messages extérieurs en instructions internes.
Les signaux transmis par le gène AXL aident les cellules à rester actives lors du stress habituel et du renouvellement normal des tissus. Cela soutient un fonctionnement cellulaire stable au quotidien.
La signalisation AXL aide les cellules à modifier leur forme, à adhérer et à se déplacer lorsque les tissus se forment ou se renouvellent. Cela permet de placer les cellules là où elles sont nécessaires.
Dans certaines cellules immunitaires, le gène AXL contribue à atténuer la signalisation inflammatoire et favorise l’élimination des cellules mourantes. Cela aide à mieux contrôler l’activité immunitaire.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, comme les variations de l’apparence, du métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène AXL peuvent altérer la conformation, la stabilité ou l’intensité de la signalisation de la protéine AXL, ce qui est au cœur de la manière dont les variants du gène AXL affectent la fonction protéique. Certains variants réduisent légèrement la capacité de la protéine à se replier correctement, à atteindre la surface cellulaire ou à transmettre des signaux à l’intérieur de la cellule. Des variants plus sévères peuvent diminuer fortement son activité enzymatique, voire la supprimer, tandis que certaines modifications peuvent rendre la signalisation plus active que la normale ou modifier la manière dont la protéine se lie aux molécules partenaires.
Comment les variantes sont liées aux conditions
AXL n’est pas encore associé de manière largement confirmée à une affection héréditaire spécifique, bien que les recherches sur la manière dont les variantes du gène AXL sont liées à des affections soient encore en cours d’évolution. Si une variante du gène AXL a été signalée chez vous, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce que cela peut signifier dans le contexte de votre propre santé et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes des gènes font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présentes dans la population générale. La plupart n’ont aucun effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter une variante associée à une affection évoque une liaison possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations toutefois, une seule variante bien comprise dans un gène spécifique suffit à confirmer le diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène AXL lui-même. Toute personne ayant des inquiétudes concernant son risque personnel ou familial peut en discuter avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de AXL
À ce stade, la manière dont les variants du gène AXL se transmettent n’est pas associée à un mode de transmission pathologique largement confirmé, et ce tableau héréditaire pourrait devenir plus clair à mesure que la recherche progresse. Le gène AXL est situé sur le chromosome 19, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents. En général, les variants des gènes autosomiques peuvent être transmis par l’un ou l’autre parent à un enfant, quel que soit son sexe.
Que signifie mon résultat AXL pour ma famille?
Il n’existe pas encore de trouble héréditaire unique largement confirmé associé au gène AXL, comme c’est le cas pour certains autres gènes. Si vous avez un résultat AXL spécifique et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique pourra vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur ou porteuse d’une modification du gène AXL, un laboratoire peut analyser l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un frottis buccal. Le fonctionnement du test génétique des variants de AXL est simple : le laboratoire lit le code ADN du gène et le compare à une séquence de référence. Les résultats peuvent montrer une modification sans danger, une découverte d’interprétation incertaine ou un variant responsable d’une maladie.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication clinique largement établie, spécifique à AXL, pour ce test. Les décisions relatives au test génétique reposent généralement sur vos antécédents médicaux personnels, vos antécédents familiaux et l’ensemble plus large des gènes qui sont plus clairement associés à des affections héréditaires.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais la quantité d’informations qu’ils révèlent varie selon l’affection et le type précis de variant. Au fil du temps, l’organisme est façonné par de nombreuses influences, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent davantage un contexte qu’une certitude et doivent idéalement être interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à replacer l’expérience personnelle dans son contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le distribue dans le corps ou y répond au niveau de la cible qu’il est censé affecter. De ce fait, un même médicament peut être plus efficace chez une personne, avoir moins d’effet chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une personne plus sensible.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. En examinant les liens entre les gènes et les traitements, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’effet d’un médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène AXL
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation des choix médicamenteux courants, de sorte que les questions concernant les médicaments, les effets indésirables ou les modifications de traitement sont à discuter de préférence avec votre médecin. AXL a été étudié dans la recherche sur le cancer, car l’activité du gène AXL peut influencer l’efficacité de certains traitements anticancéreux, mais cela ne constitue pas un guide standard pour la prescription au quotidien.
Histoire
Le gène AXL est entré dans le champ de la recherche au début des années 1990, lorsque des scientifiques l’ont identifié en étudiant des cellules provenant d’une personne atteinte de leucémie. Il a été reconnu comme faisant partie d’un groupe croissant de gènes liés à la signalisation cellulaire et au développement du cancer. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement. Au fil du temps, le gène AXL a suscité un intérêt plus large, des études l’ayant associé à la dissémination tumorale, à la résistance à certains traitements anticancéreux, puis à certaines infections virales. Son histoire est surtout scientifique plutôt que publique, mais il est devenu un marqueur important de la recherche contemporaine sur le cancer. Ces découvertes ont contribué à placer le gène AXL parmi les cibles les mieux connues étudiées dans le cadre de la médecine de précision.