Le gène AURKAIP1 aide les mitochondries, les centres énergétiques à l’intérieur des cellules, à fabriquer les protéines dont elles ont besoin pour produire de l’énergie. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, en particulier lorsque les deux copies portent une variante délétère, l’organisme peut ne pas produire suffisamment d’énergie pour assurer une croissance et un développement réguliers. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à construire une partie de la machinerie de synthèse des protéines à l’intérieur des mitochondries ; les personnes concernées peuvent donc présenter une hypotonie (tonus musculaire faible), un retard du développement ou des problèmes cardiaques.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui donne à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou orienter des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres gènes régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils surviennent et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier la façon dont vous répondez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
AURKAIP1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène AURKAIP1 aide les mitochondries, les centres énergétiques de la cellule, à fabriquer certaines des protéines dont elles ont besoin. Cela favorise une production d’énergie normale, en particulier dans les tissus ayant des besoins énergétiques élevés, comme le cerveau, les muscles et le cœur.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus délétères du gène AURKAIP1 peuvent entraîner une affection mitochondriale, débutant souvent dans la petite enfance, avec retard de croissance, hypotonie (tonus musculaire faible), retard du développement et taux élevés d’acide lactique. Des variants moins sévères peuvent se traduire par un début plus tardif ou des manifestations moins graves.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni prise en charge spécifique à AURKAIP1 n’est actuellement établi, de sorte que la prise en charge repose sur les signes de la personne et sur un traitement de soutien général plutôt que sur le choix d’un médicament lié au gène AURKAIP1 lui-même.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin d’un apport énergétique régulier pour assurer leurs activités quotidiennes. Dans les mitochondries, les compartiments cellulaires qui contribuent à libérer l’énergie des aliments, le gène AURKAIP1 aide à fabriquer un petit groupe de protéines qui soutiennent ce processus. Comprendre la fonction du gène AURKAIP1 dans les mitochondries aide à expliquer comment les cellules maintiennent une production d’énergie régulière.
Le gène AURKAIP1 aide à construire et à stabiliser une petite machine de synthèse des protéines au sein des mitochondries. Cette machine lit les instructions stockées dans l’ADN mitochondrial afin que les bonnes protéines soient produites au bon endroit.
À l’intérieur des mitochondries, ce gène soutient la traduction (l’étape au cours de laquelle les cellules lisent les instructions génétiques pour fabriquer des protéines). Les protéines produites à cet endroit deviennent des éléments essentiels du système énergétique de la cellule.
En aidant les mitochondries à fabriquer leurs propres protéines, le gène AURKAIP1 soutient une production d’énergie régulière. Cela est particulièrement important dans les tissus ayant des besoins énergétiques constants, comme le cerveau, le cœur et les muscles.
Qu'est-ce qu'une variante?
Les variants génétiques sont de petites modifications de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. Beaucoup de variants n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, un variant peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être à l’origine.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Chez les personnes présentant des variants pathogènes, l’effet des variants du gène AURKAIP1 sur la fonction protéique se résume généralement à une diminution ou à une absence de la protéine AURKAIP1, ce qui peut altérer la synthèse des protéines mitochondriales et réduire la quantité de protéines clés de production d’énergie dans la cellule. Les variants plus modérés peuvent préserver une certaine activité, tandis que les variants plus sévères, y compris les modifications qui tronquent la protéine ou perturbent l’épissage, peuvent entraîner une baisse plus importante de ce processus. Lorsque les deux copies sont fortement atteintes, l’affection mitochondriale associée apparaît souvent plus tôt et peut être plus sévère.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène AURKAIP1 peuvent provoquer une maladie mitochondriale héréditaire très rare, habituellement décrite comme un déficit combiné de la phosphorylation oxydative. Dans les familles rapportées, les variants du gène AURKAIP1 liés à une maladie mitochondriale ont été associés à un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), une mauvaise croissance, des difficultés d’alimentation et des concentrations élevées de lactate, bien que la gravité varie d’une personne à l’autre.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants géniques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont largement répandus dans la population générale. La plupart de ces variants n’ont pas d’impact direct sur la santé et représentent plutôt la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic définitif, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux y contribuent également. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou diminuent le risque pour la santé lié au gène AURKAIP1. Si une variation de AURKAIP1 est mise en évidence lors d’un test génétique, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier pour vous et votre famille.
Hérédité des variantes de AURKAIP1
Les affections liées à AURKAIP1 sont transmises selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite d’une variante du gène AURKAIP1 de chacun de ses parents. Les parents porteurs d’une variante sont généralement des porteurs indemnes, et si les deux parents sont porteurs, chaque grossesse a 25% de risque de donner naissance à un enfant atteint, 50% de risque de donner naissance à un enfant porteur et 25% de risque de donner naissance à un enfant sans les variantes familiales. Comme le gène AURKAIP1 est situé sur un autosome plutôt que sur un chromosome sexuel, ce mode de transmission d’AURKAIP1 est le même chez les hommes et chez les femmes.
Que signifie mon résultat AURKAIP1 pour ma famille?
Les modifications du gène AURKAIP1 liées à la maladie sont comprises comme ayant un mode de transmission récessif dans les familles. Cela signifie généralement que les parents peuvent être des porteurs sains, et que les frères, sœurs ou futurs enfants peuvent aussi porter la même modification du gène ou, dans certaines familles, être atteints. C’est pourquoi les apparentés au premier degré peuvent également souhaiter savoir si cette modification du gène est présente dans la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les variants du gène AURKAIP1 sont généralement identifiés lors d’un test génétique réalisé sur un échantillon de sang ou de salive. Pour les personnes qui souhaitent savoir comment fonctionne le test génétique AURKAIP1, les laboratoires utilisent habituellement un panel multigénique, un séquençage de l’exome ou un séquençage du génome pour lire le gène et rechercher des variants.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Le test génétique du gène AURKAIP1 peut être envisagé lorsqu’un nourrisson ou un enfant présente des signes d’une maladie héréditaire rare touchant le système de production d’énergie de l’organisme, comme des troubles graves de la croissance, des difficultés d’alimentation, une hypotonie (tonus musculaire faible) ou un retard de développement. Il peut également être discuté après une grossesse atteinte ou en cas d’antécédents familiaux d’une maladie précoce similaire.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des éclairages utiles, mais son niveau d’explication dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs façonnent le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont considérées avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent modifier la réponse des personnes aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent changer la façon dont l’organisme métabolise un médicament, le transporte dans la circulation sanguine ou y répond au niveau de sa cible. Cela permet d’expliquer pourquoi le même traitement fonctionne bien chez une personne, semble moins efficace chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité de l’action d’un médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène AURKAIP1
Quand dois-je consulter un médecin?
Le rôle de ce gène dans l’orientation des choix thérapeutiques n’est pas encore largement confirmé ; il est donc préférable d’échanger avec votre médecin ou votre pharmacien au sujet des médicaments, des effets indésirables ou des modifications de traitement.