Les personnes portent le gène ATXN10 pour aider à maintenir le fonctionnement des cellules nerveuses et à assurer une division cellulaire normale. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à rester organisées au cours de leur croissance et de leur survie. Une expansion de répétitions pathogène dans le gène ATXN10 peut provoquer une ataxie spinocérébelleuse de type 10, une affection qui entraîne souvent des troubles de l’équilibre, de la coordination, de la parole et, parfois, des crises d’épilepsie. Ce gène est surtout connu en neurologie et en génétique, plutôt qu’à travers des personnalités publiques ou la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent des instructions que les cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans tout l’organisme. Pour certains gènes, ces instructions servent à produire des protéines, qui constituent les éléments actifs des cellules. D’autres gènes contribuent surtout à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur intensité. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influer sur votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez plus d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
ATXN10Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ATXN10 produit l’ataxine-10, une protéine présente dans de nombreux tissus, y compris le cerveau. Elle contribue à assurer une division cellulaire normale et la santé des cellules nerveuses.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des expansions de répétitions plus importantes dans le gène ATXN10 peuvent entraîner une ataxie spino-cérébelleuse de type 10, avec des troubles de l’équilibre et de la coordination pouvant aller de légers à plus invalidants. Certaines personnes développent également des crises d’épilepsie, et les symptômes peuvent débuter plus tôt en cas d’expansions plus importantes.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucun choix médicamenteux spécifique au gène ATXN10 n’est actuellement établi pour les variants pathogènes de ce gène. Le gène ATXN10 fait l’objet de recherches actives sur les affections liées aux expansions de répétitions, y compris des traitements visant l’ARN délétère produit par la répétition expansée, mais ces approches ne relèvent pas encore des soins standard.
Conditions associées à ATXN10
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène ATXN10 pendant la croissance et le renouvellement normaux. Sa protéine aide à coordonner la dernière étape de la division cellulaire, lorsque une cellule se sépare proprement en deux. Ce rôle stable fait partie de ce que le gène ATXN10 accomplit dans l’organisme chaque jour.
Le gène ATXN10 aide les cellules à achever la dernière étape de la division, appelée cytokinèse (lorsqu’une cellule se sépare complètement en deux). Il soutient les structures qui guident cette séparation afin que le renouvellement cellulaire quotidien reste ordonné.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme et de la manière dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
La plupart des effets connus des variants du gène ATXN10 résultent d’une expansion de répétitions ATTCT dans une région non codante du gène ATXN10. Ce segment supplémentaire est transcrit en ARN, qui peut s’accumuler et perturber le traitement de l’ARN ainsi que la signalisation cellulaire dans les cellules nerveuses, plutôt que de modifier la protéine elle-même. Les expansions plus longues ont souvent un effet plus marqué, et les interruptions de répétition peuvent modifier cet effet, ce qui peut influencer l’âge de début de l’ataxie spinocérébelleuse de type 10 ainsi que les manifestations qui apparaissent.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variantes du gène ATXN10 sont surtout connues pour provoquer une ataxie spinocérébelleuse de type 10, une affection héréditaire qui touche l’équilibre, la coordination et souvent la parole. Ce diagnostic est lié à une importante expansion de répétitions ATTCT dans le gène ATXN10, ce qui signifie une séquence d’ADN répétée anormalement longue. Certaines personnes présentant cette modification du gène ATXN10 ont également des crises d’épilepsie, et le tableau peut varier selon les familles et les populations, avec de nombreux cas rapportés chez des personnes d’ascendance latino-américaine.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont largement répandus dans la population. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour ATXN10, le risque est principalement lié à l’héritage d’une variation pathogène du gène, plutôt qu’au mode de vie ou aux expositions quotidiennes. Dans les familles porteuses de cette variation, la taille et le motif du segment d’ADN répété peuvent influencer la probabilité d’apparition des signes ainsi que la présence de crises d’épilepsie dans le tableau clinique. Les données sont insuffisantes pour dire que l’alimentation, l’exercice ou d’autres habitudes courantes réduisent ce risque héréditaire.
Hérédité des variantes de ATXN10
Les affections liées à ATXN10 sont transmises selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’un parent porteur d’une variante pathogène du gène ATXN10 a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à un enfant, que celui-ci soit un garçon ou une fille. Dans les familles touchées par l’ataxie spinocérébelleuse de type 10, c’est la principale explication de la transmission des variantes du gène ATXN10. Une personne qui hérite de la variante peut être atteinte, ou non, exactement de la même manière que son parent.
Que signifie mon résultat ATXN10 pour ma famille?
Une variation pathogène du gène ATXN10 est généralement transmise sur un mode dominant, de sorte que les apparentés au premier degré, tels que les parents, les frères, les sœurs et les enfants, peuvent également porter la même variation. Dans de nombreuses familles, chaque enfant d’un parent atteint a 1 chance sur 2, soit 50 %, d’en hériter. Pour cette raison, les membres de la famille peuvent souhaiter discuter de l’intérêt d’un conseil génétique ou d’un test génétique pour eux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique ATXN10 pour l’ataxie héréditaire recherche des modifications du gène ATXN10, en particulier une expansion de répétition qu’un laboratoire peut mesurer à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Cela peut aider à confirmer si une variante de ATXN10 explique les signes et peut préciser le risque familial.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test de recherche de modifications du gène ATXN10 peut être envisagé si vous ou vos proches parents avez des antécédents familiaux de troubles héréditaires de l’équilibre et de la coordination qui s’aggravent progressivement avec le temps. Il peut également être utile lorsque ces signes s’accompagnent de crises d’épilepsie.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais leur portée explicative dépend de l’affection et de la variante spécifique en cause. Au fil du temps, le fonctionnement de l’organisme est influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprète mieux en lien avec les autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement peut être très efficace chez une personne, avoir moins d’effet chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une troisième. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse au traitement peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la façon dont vous répondez aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’efficacité du médicament et la façon dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez des informations plus détaillées sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ATXN10
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du médicament ou de la dose ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin ou votre pharmacien les questions générales concernant les médicaments, les effets indésirables ou les modifications de traitement.
Histoire
Le gène ATXN10 est entré dans la génétique médicale à la fin des années 1990, lorsque des chercheurs étudiant des familles présentant des troubles héréditaires de l’équilibre et de la coordination ont rattaché la cause au chromosome 22. D’abord compris uniquement à partir des traits visibles, puis reconnu comme lié à un gène précis, ce travail a conduit à la description de l’ataxie spinocérébelleuse de type 10. En 2000, des scientifiques ont identifié une séquence d’ADN répétée inhabituelle dans le gène ATXN10 comme la principale anomalie à l’origine de cette affection. Les premiers rapports provenaient surtout de familles au Mexique, et des études ultérieures ont également décrit des familles atteintes au Brésil et dans d’autres régions des Amériques. À partir de ces premières observations, la recherche s’est progressivement développée, aidant à préciser qu’il s’agissait de l’une des plusieurs affections ataxiques causées par des expansions de répétitions.