Le gène ADH7 aide votre organisme à dégrader l’alcool et certaines formes de vitamine A, principalement dans les tissus qui tapissent la bouche, la gorge et l’estomac. Si ce gène ne fonctionne pas normalement, l’alcool peut être métabolisé différemment dans ces zones, ce qui peut modifier l’exposition à l’acétaldéhyde (un sous-produit nocif de l’alcool). De nombreuses variantes du gène ADH7 ont peu d’effet, tandis que certaines sont associées à des différences dans la consommation d’alcool et à des modifications du risque de certains cancers de la tête, du cou et du tube digestif supérieur.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules assurant le travail. D’autres gènes contribuent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils se produisent et avec quelle intensité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans LearnHub.
Aperçu
ADH7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADH7 aide votre organisme à dégrader l’alcool, en particulier dans les tissus de la bouche, de la gorge et de l’estomac. Il aide également à métaboliser certains composés liés à la vitamine A.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variantes du gène ADH7, de forme légère à plus sévère, peuvent réduire ou modifier la façon dont les cellules de la bouche, de la gorge et de l’estomac dégradent l’alcool et des composés apparentés tels que le rétinol, modifiant ainsi l’équilibre chimique local et l’activité enzymatique.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiques à ADH7 n’est actuellement établi pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante perte de fonction du gène ADH7. Le gène ADH7 fait l’objet d’études en tant que biomarqueur possible dans les cancers liés à l’alcool et d’autres affections, mais cela n’a pas modifié les choix médicamenteux de routine.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans la bouche et le tube digestif supérieur, le gène ADH7 aide votre organisme à métaboliser certains alcools présents dans les aliments et les boissons. Il participe également à une étape précoce du métabolisme de la vitamine A, qui aide les cellules à maintenir des tissus de surface normaux.
sa protéine transforme l’alcool de boisson et les alcools apparentés en composés plus simples que votre organisme peut ensuite traiter. Cela soutient la première étape de la dégradation de l’alcool dans les tissus qui sont en contact précoce avec les aliments et les boissons.
il aide aussi à convertir le rétinol, une forme de vitamine A, en rétinal, une autre forme que les cellules peuvent utiliser. Cela contribue à l’entretien normal de tissus tels que la bouche, le pharynx et la muqueuse gastrique.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent aux différences normales entre les personnes, notamment sur le plan de l’apparence, du métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante peut modifier de manière plus importante le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène ADH7 peuvent modifier la quantité, la forme ou la stabilité de son enzyme de métabolisation de l’alcool, de sorte qu’elle peut fonctionner moins bien ou être dégradée plus tôt dans les cellules. C’est ainsi que les variants influencent la fonction du gène ADH7 : certaines modifications réduisent légèrement l’activité enzymatique, tandis que des variants plus délétères peuvent diminuer fortement cette activité ou empêcher la production de l’enzyme. Les variants des régions régulatrices peuvent également modifier la quantité d’enzyme qu’une cellule produit.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène ADH7 sont principalement associés au risque de cancer lié à l’alcool, en particulier des cancers de la bouche, du pharynx et de l’œsophage. Des études de population suggèrent que certains variants d’ADH7 peuvent augmenter le risque, tandis que d’autres peuvent le diminuer, souvent chez des personnes qui consomment de l’alcool. Il s’agit d’associations de risque ; le fait d’être porteur d’un variant ne signifie pas qu’une personne développera un cancer.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent aussi un rôle. Dans certaines situations, toutefois, une variante bien caractérisée dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour ADH7, les modifications du risque les plus nettes sont liées à la consommation d’alcool. Certaines modifications d’ADH7 sont associées à un risque plus élevé ou plus faible de cancers liés à l’alcool, en particulier de la bouche, de la gorge et de l’œsophage, et une consommation importante d’alcool ainsi que le tabagisme peuvent encore accroître ce risque.
Hérédité des variantes de ADH7
Il n’existe pas encore de schéma de transmission mendélienne largement confirmé et lié à une affection spécifique pour le gène ADH7 ; la manière dont les variants du gène ADH7 sont transmis dans les familles est donc généralement abordée dans le cadre de la génétique générale plutôt que comme un syndrome autosomique dominant ou récessif unique. ADH7 se situe sur le chromosome 4, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie du gène ADH7 de votre mère et d’une copie de votre père. En pratique, les modifications de ADH7 sont le plus souvent étudiées comme des variants fréquents pouvant influencer des caractères ou des risques pour la santé, plutôt que comme une affection héréditaire monogénique clairement établie.
Que signifie mon résultat ADH7 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission héréditaire largement confirmé associé à une affection précise pour ADH7. Si vous avez un résultat ADH7 précis et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants d’ADH7 utilise généralement un échantillon de salive ou un échantillon de sang. Un laboratoire lit l’ADN du gène ADH7 et le compare à la séquence habituelle afin de rechercher des modifications. Les résultats indiquent si un variant est présent, mais ils ne permettent pas à eux seuls de confirmer un état de santé ni de prédire avec précision ce qui se produira.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison médicale largement établie de demander un test génétique spécifiquement pour le gène ADH7. Les décisions de test sont généralement fondées sur vos antécédents personnels et familiaux, et il est préférable d’en discuter avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être utile, mais l’ampleur de ce qu’il explique dépend de l’affection et du type précis de variant. Au fil du temps, le fonctionnement de l’organisme est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées conjointement avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer l’expérience d’une personne dans son contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influer sur la façon dont votre organisme répond aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement peut bien fonctionner chez une personne, paraître moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une troisième. Les différences dans la façon dont l’organisme métabolise, transporte ou réagit à un médicament sont fréquentes, et elles peuvent influencer à la fois le bénéfice et la sensibilité.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les profils des gènes et des médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité des effets d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ADH7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments, de sorte que les questions concernant les effets indésirables, les nouveaux médicaments ou les modifications de traitement sont à discuter de préférence avec votre médecin.