Le gène ADAT3 aide les cellules à modifier l’ARN de transfert, une petite molécule auxiliaire utilisée lorsque l’organisme produit des protéines. Ce gène joue un rôle important en aidant les cellules à lire avec précision les instructions génétiques, surtout pendant le développement du cerveau. Si les deux copies du gène portent une variante délétère, une personne peut présenter un retard du développement et une déficience intellectuelle, et certaines peuvent aussi avoir des troubles de la parole, une hypotonie (tonus musculaire faible), des troubles des mouvements oculaires ou une petite taille. Le gène ADAT3 est surtout évoqué en génétique médicale plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes portent le code des protéines, qui sont des composants des cellules et assurent une grande partie du travail. D’autres gènes régulent principalement le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
ADAT3Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADAT3 aide les cellules à modifier l’ARN de transfert, une molécule qui participe à la synthèse des protéines. En collaboration avec une protéine partenaire, il favorise une lecture précise des instructions génétiques lors de la production des protéines.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène ADAT3 sont associés à une affection du développement cérébral qui entraîne une déficience intellectuelle, avec retard du langage et du développement moteur, ainsi que des troubles de l’alignement oculaire. Des variants plus légers ou plus sévères peuvent modifier l’âge d’apparition des signes et leur degré de sévérité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les variants pathogènes du gène ADAT3, aucune approche thérapeutique spécifique à ADAT3 ni aucun choix médicamenteux spécifique n’est actuellement établi.
Conditions associées à ADAT3
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin du gène ADAT3 pour lire les instructions génétiques de manière fluide lors de la synthèse des protéines. Il agit avec le gène ADAT2 pour modifier l’ARN de transfert, ces petites molécules auxiliaires qui associent les codons aux acides aminés. Ce contexte aide à comprendre pourquoi le gène ADAT3 est important pour le fonctionnement cellulaire quotidien de votre organisme.
Par l’intermédiaire de sa protéine, le gène ADAT3 agit avec le gène ADAT2 pour modifier une lettre de l’ARN dans certains ARN de transfert. Cela crée l’inosine (une lettre qui peut s’apparier de façon flexible), ce qui aide l’ARN de transfert à lire plus d’un codon génétique.
En favorisant cette modification au niveau de la position wobble (la troisième position d’un codon), le gène ADAT3 aide les cellules à associer les acides aminés aux bonnes instructions. La synthèse des protéines devient ainsi plus fluide et plus fiable.
De nombreuses fonctions cellulaires quotidiennes dépendent d’une synthèse efficace des protéines. Cela fait partie du rôle du gène ADAT3 dans la production de protéines dans l’ensemble de l’organisme.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité normale de l’être humain, notamment les variations de l’apparence, du métabolisme et de la façon dont le corps réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes génétiques ne provoquent aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être à l’origine.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
De nombreuses variants du gène ADAT3 modifient la forme ou la stabilité de la protéine ADAT3, de sorte qu’elle peut ne pas s’associer correctement à ADAT2 ou laisser les cellules avec beaucoup moins d’édition de l’ARN de transfert, une étape nécessaire à la synthèse fidèle des protéines. Les variants plus légers peuvent laisser une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent entraîner une quantité très faible, voire nulle, de protéine fonctionnelle. C’est ainsi que les variants du gène ADAT3 affectent la fonction protéique et peuvent influencer à quel moment les manifestations développementales associées apparaissent et à quel point elles sont marquées.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène ADAT3 provoquent une maladie neurodéveloppementale héréditaire rare appelée trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 36. De nombreuses personnes ayant ce diagnostic présentent un retard du développement et une déficience intellectuelle, et certaines ont également des troubles du langage, une petite taille, des problèmes d’alignement des yeux ou un périmètre crânien plus petit. Pour les familles qui lisent des informations sur le gène ADAT3 et la déficience intellectuelle, cette affection est confirmée lorsque les deux copies du gène portent un variant responsable de la maladie.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques sont fréquentes dans la population générale et constituent une caractéristique normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la variation naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection suggère un lien possible, et non un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux influencent cette affection. Néanmoins, dans certaines situations, une variante bien caractérisée dans un gène particulier suffit à confirmer le diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour ADAT3, le risque est principalement déterminé par l’hérédité plutôt que par le mode de vie. La probabilité qu’un enfant présente l’affection associée est plus élevée lorsque les deux parents sont porteurs d’un gène ADAT3 modifié, et cela est plus probable dans les familles ayant des antécédents connus de l’affection ou lorsque les parents sont apparentés par le sang. Les données disponibles sont insuffisantes pour affirmer que l’alimentation, l’exercice physique ou d’autres habitudes quotidiennes modifient ce risque génétique.
Hérédité des variantes de ADAT3
Les variants du gène ADAT3 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie non fonctionnelle de chacun de ses parents pour présenter une affection liée à ADAT3. En général, les parents sont chacun porteurs d’une copie modifiée et ne présentent habituellement pas l’affection eux-mêmes. Pour les familles qui cherchent à comprendre comment les variants du gène ADAT3 sont transmis, chaque grossesse entre deux porteurs a 25 % de risque d’avoir un enfant atteint, 50 % de risque d’avoir un enfant porteur et 25 % de risque d’avoir un enfant qui n’hérite d’aucune des copies modifiées.
Que signifie mon résultat ADAT3 pour ma famille?
Dans les familles touchées par une affection liée à ADAT3, celle-ci suit généralement un mode de transmission récessif, de sorte que les parents sont souvent des porteurs sains, sans symptômes. Les frères et sœurs peuvent également être atteints ou être porteurs, et d’autres apparentés des deux côtés de la famille peuvent porter la même modification génétique. Cela peut être important pour les grossesses futures et pour les apparentés qui souhaitent comprendre leur propre risque d’être porteurs.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les variants du gène ADAT3 sont généralement mis en évidence par un test génétique réalisé à partir de sang, de salive ou d’un frottis buccal. Lors d’un test génétique de ADAT3, un laboratoire lit la séquence d’ADN du gène et la compare à une séquence de référence standard afin de rechercher des variants. Les résultats peuvent indiquer si un variant est susceptible d’aider à expliquer les signes d’une personne.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Le test génétique du gène ADAT3 peut être envisagé lorsqu’un enfant présente un retard du développement inexpliqué, des troubles des apprentissages, un langage limité ou une hypotonie (tonus musculaire faible), en particulier si des préoccupations similaires existent dans la famille. Il peut également aider à préciser la cause lorsque des apparentés au premier degré ont présenté la même affection ou lorsque les parents sont apparentés.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’elle révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer l’expérience individuelle d’une personne dans son contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. Certaines dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement, tandis que d’autres peuvent être plus ou moins sensibles à ses effets. Cela aide à expliquer pourquoi un même médicament peut être efficace pour une personne mais moins pour une autre, ou pourquoi les effets indésirables peuvent varier. Ces différences sont fréquentes et expliquent en partie pourquoi la réponse au traitement peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la manière dont une personne réagit à un médicament. Elle analyse les interactions gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’action du médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ADAT3
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas de preuve largement confirmée que ce gène joue un rôle clair et habituel dans la manière dont les personnes répondent aux médicaments ; aussi, les questions concernant les effets indésirables ou le fait de commencer, d’arrêter ou de modifier un traitement sont-elles à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
Au cours des dernières décennies, les chercheurs qui étudiaient la manière dont les cellules modifient l’ARN de transfert ont identifié la famille ADAT, dont le gène ADAT3. Le gène ADAT3 humain a suscité une attention clinique plus nette dans les années 2010, lorsque des variants du gène ADAT3 ont été associés à une forme héréditaire de déficience intellectuelle dans plusieurs familles. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, contribuant à relier les résultats de laboratoire aux profils observés chez des enfants et des adultes bénéficiant d’une évaluation génétique. Au fil du temps, les descriptions sont devenues plus précises à mesure que d’autres personnes porteuses de variants de ADAT3 étaient signalées et que le séquençage de l’ADN était de plus en plus largement utilisé. Ces travaux ont établi le gène ADAT3 comme une cause reconnue d’une maladie héréditaire rare et ont façonné la compréhension médicale actuelle de son importance.