Le gène ADAMTS7 contribue au remodelage, par votre organisme, de la matrice de soutien autour des cellules, en particulier dans la paroi des vaisseaux sanguins et le cartilage. S’il fonctionne différemment, les cellules de la paroi artérielle peuvent migrer et reconstruire le tissu d’une manière susceptible d’augmenter le risque d’accumulation de plaques et de maladie coronarienne. En médecine, ce gène est important parce qu’il aide à réguler la façon dont les vaisseaux sanguins réagissent à l’usure, à l’inflammation et à la réparation.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou orienter des processus dans tout l’organisme. Certains gènes contiennent les instructions nécessaires à la production des protéines, qui sont les éléments actifs des cellules. D’autres régulent principalement le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se déroulent et leur degré d’activité. Ensemble, les gènes influencent la manière dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent aussi déterminer votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour une explication plus détaillée de ce sujet, vous pouvez consulter le LearnHub.
Aperçu
ADAMTS7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADAMTS7 aide à produire une protéine qui découpe les protéines à l’extérieur des cellules. Cela favorise le remodelage des tissus, en particulier dans les parois des vaisseaux sanguins et le tissu conjonctif.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène ADAMTS7 peuvent réduire la capacité des cellules à remodeler le matériau qui les entoure, en particulier les protéines qui soutiennent les parois des vaisseaux sanguins. Les variants plus légers peuvent modifier légèrement cette activité, tandis que les variants plus sévères peuvent la réduire de manière plus importante.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour une variante pathogène ou de perte de fonction du gène ADAMTS7, aucun traitement spécifique à ADAMTS7 ni aucune approche de sélection médicamenteuse n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques. Le gène ADAMTS7 fait l’objet d’études en tant que cible médicamenteuse et biomarqueur potentiel dans l’athérosclérose et la maladie coronarienne.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Autour de nombreuses cellules, l’organisme renouvelle en permanence le réseau protéique qui donne aux tissus leur forme et leur souplesse. Le gène ADAMTS7 contribue à une partie de cet entretien en produisant une protéine qui agit à l’extérieur des cellules. Cela compte dans le tissu conjonctif et dans la manière dont le gène ADAMTS7 soutient les parois des vaisseaux sanguins.
sa protéine agit comme une enzyme qui coupe certaines protéines dans l’espace autour des cellules. Cet élagage précis aide à maintenir le matériau de soutien externe dont les tissus se servent pour leur solidité et leur souplesse.
une cible connue est COMP, une protéine de soutien présente dans le tissu conjonctif. L’ajustement de protéines comme celle-ci aide à renouveler de façon contrôlée la matrice extracellulaire (l’armature autour des cellules).
dans les vaisseaux sanguins, le gène ADAMTS7 aide à remodeler le matériau autour des cellules musculaires lisses. Cela fait partie de la manière dont le gène ADAMTS7 soutient les parois des vaisseaux sanguins lors de l’entretien et de la réparation normaux.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, cependant, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène ADAMTS7 peuvent modifier la conformation de la protéine ou changer la quantité de protéine qu’une cellule produit, ce qui est essentiel pour comprendre comment les variants du gène ADAMTS7 affectent la fonction protéique. Certaines modifications rendent la protéine moins stable ou plus difficile à libérer par la cellule, tandis que d’autres affaiblissent la capacité de cette enzyme de clivage des protéines à se lier au matériel autour des cellules ou à le tailler. Les variants plus modérés peuvent provoquer une légère diminution de l’activité, tandis que les variants plus sévères peuvent laisser très peu de protéine fonctionnelle.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variantes du gène ADAMTS7 sont les plus constamment associées à la maladie coronarienne, et les recherches sur les variantes du gène ADAMTS7 et le risque de maladie cardiaque ont confirmé cette association dans de vastes études de population. Certaines variantes fréquentes sont également associées à l’athérosclérose et à la maladie artérielle périphérique. Ces résultats décrivent des variations du risque, et non un diagnostic ; porter l’une de ces variantes ne signifie donc pas que vous développerez une maladie cardiovasculaire.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement observées dans la population générale. La plupart des variantes n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’espèce humaine. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection indique une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, une variante bien caractérisée dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour ADAMTS7, l’association la mieux étudiée est avec la maladie coronarienne, qui affecte la circulation sanguine vers le cœur. Le tabagisme, un taux de cholestérol élevé, l’hypertension artérielle, le diabète et les antécédents familiaux peuvent tous augmenter le risque global de maladie cardiaque, et le tabagisme peut avoir encore plus d’importance chez les personnes présentant des variations de risque d’ADAMTS7.
Hérédité des variantes de ADAMTS7
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à une maladie, largement confirmé, pour le gène ADAMTS7, car la plupart des observations rapportées concernant ADAMTS7 relèvent d’un effet de risque plutôt que d’une seule affection génétique héréditaire. En pratique, l’hérédité des variants du gène ADAMTS7 s’entend de la manière habituelle pour les gènes autosomiques : vous héritez d’une copie de chacun de vos parents. Le gène ADAMTS7 est situé sur le chromosome 15, de sorte que la transmission ne suit pas un mode lié à l’X ni mitochondrial.
Que signifie mon résultat ADAMTS7 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission familiale largement confirmé pour ADAMTS7, lié à une affection héréditaire précise. Les variations de ce gène sont plus souvent envisagées dans le cadre du risque global pour la santé, plutôt que comme une cause monogénique clairement établie, transmise au sein des familles selon un mode prévisible. Si vous avez un résultat ADAMTS7 précis, sa signification pour vos proches dépend de l’anomalie exacte mise en évidence et du problème de santé évalué.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Un test ADN sur le sang ou la salive peut rechercher des variants du gène ADAMTS7. Le test génétique des variants d’ADAMTS7 utilise généralement le séquençage ou le génotypage, qui analysent votre ADN à la recherche de changements spécifiques. Les résultats aident à estimer le risque de maladie cardiaque héréditaire, mais ils ne permettent pas, à eux seuls, de diagnostiquer une maladie coronarienne.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement reconnue de recourir à un test génétique uniquement pour le gène ADAMTS7. Les décisions relatives au test reposent généralement sur votre état de santé personnel, vos antécédents familiaux et le contexte global, idéalement avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats des tests génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais le degré de précision qu’ils apportent varie selon l’affection et le type de variant en cause. Avec le temps, des facteurs comme le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux influencent également le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et il est préférable de les interpréter avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, une découverte génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le distribue dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Cela permet d’expliquer pourquoi le même traitement est efficace chez une personne, moins efficace chez une autre, ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment des différences génétiques peuvent influencer la manière dont une personne répond aux médicaments. Elle examine les relations entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’efficacité du médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ADAMTS7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour guider le choix ou l’utilisation des médicaments, si bien que les questions sur les effets indésirables, les changements de traitement ou votre santé cardiaque globale sont mieux abordées avec votre médecin.
Histoire
Le gène ADAMTS7 a été identifié à la fin des années 1990, au cours d’une période où les chercheurs classaient une famille croissante de gènes apparentés impliqués dans la structure tissulaire et la signalisation cellulaire. D’abord compris uniquement à partir de caractères visibles, puis reconnu comme lié à un gène spécifique, ce travail a contribué à situer ADAMTS7 au sein du groupe plus large des ADAMTS. L’intérêt pour le gène ADAMTS7 s’est encore accru dans les années 2010, lorsque de vastes études génétiques ont mis en relation des variants courants de ce gène avec la maladie coronarienne. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement à mesure que les scientifiques exploraient la façon dont ADAMTS7 pourrait influencer les modifications de la paroi des vaisseaux sanguins. Bien qu’il ne soit pas devenu un gène largement connu du grand public, le gène ADAMTS7 s’est imposé comme une référence claire dans la recherche en génétique cardiovasculaire.