Le gène ADAMTS20 fournit à votre organisme les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine qui aide à organiser la matière autour des cellules et soutient le développement normal, notamment la croissance et le déplacement des cellules produisant les pigments. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, le développement des tissus peut être affecté, et certaines personnes peuvent présenter des modifications de la pigmentation ou d’autres particularités qui débutent avant la naissance. Ce gène joue un rôle important dans la formation précoce de l’organisme, de sorte que ses effets sont généralement liés au développement plutôt qu’à des changements survenant au quotidien plus tard dans la vie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent aux cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou orienter les activités dans l’organisme. Certains portent le code des protéines, qui assurent une grande partie du travail de la cellule. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de votre organisme, et ils peuvent modifier votre réaction à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans LearnHub.
Aperçu
ADAMTS20Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADAMTS20 aide à produire une protéine qui agit à l’extérieur des cellules pour façonner les tissus en développement. Il favorise le déplacement et la survie normaux des cellules pigmentaires et contribue à la séparation des doigts et des orteils au cours du développement précoce.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variantes de sévérité légère à plus sévère du gène ADAMTS20 peuvent laisser des quantités différentes d’activité enzymatique. Une diminution de l’activité de la protéine ADAMTS20 peut altérer la manière dont les cellules façonnent le matériel de soutien qui les entoure, ce qui affecte le mouvement cellulaire et la signalisation chimique.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique ni de sélection des médicaments spécifique aux variants pathogènes du gène ADAMTS20 n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADAMTS20 aide à façonner la substance qui entoure vos cellules. Sa protéine agit à l’extérieur des cellules, où elle clive de grandes protéines de soutien afin que les tissus puissent se former et se maintenir de manière ordonnée. Comprendre ce que fait le gène ADAMTS20 aide à expliquer comment les cellules se déplacent et se mettent en place au cours du développement normal.
Le gène ADAMTS20 aide à organiser la matrice extracellulaire (la substance de soutien autour des cellules). En clivant certaines protéines de la matrice, sa protéine aide les tissus à conserver la bonne structure au fur et à mesure de leur croissance et de leur renouvellement.
L’une de ses fonctions les mieux connues est de couper la versicane (une grande protéine de soutien autour des cellules). Ce traitement précis aide à créer de l’espace pour que les cellules puissent se déplacer, se connecter et se mettre à la place qui leur revient.
Au cours du développement précoce, ce gène aide à façonner les tissus en remodelant la substance entre les cellules. Cette fonction normale du gène ADAMTS20 favorise un déplacement et un positionnement ordonnés des cellules au fur et à mesure de la formation de l’organisme.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence ADN d’un gène. Ces différences sont courantes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet notable et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variantes du gène ADAMTS20 peuvent modifier la structure de cette enzyme de clivage des protéines, réduire sa stabilité ou empêcher sa libération correcte à l’extérieur de la cellule. En pratique, l’effet des variantes du gène ADAMTS20 sur la fonction protéique se traduit souvent par une activité plus faible ou une liaison moins efficace au matériau de soutien autour des cellules. Les variantes plus légères peuvent diminuer partiellement la fonction, tandis que les variantes plus sévères peuvent raccourcir la protéine ou l’empêcher complètement de fonctionner. Cette gamme d’effets peut entraîner différents degrés d’impact cellulaire.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène ADAMTS20 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que cela puisse évoluer au fur et à mesure des avancées de la recherche. Les données actuelles sur les variants du gène ADAMTS20 et les affections de santé sont encore en cours d’émergence, de sorte que les résultats des premières recherches ne sont pas utilisés isolément pour établir un diagnostic. Toute personne ayant un diagnostic confirmé lié à ADAMTS20 doit se fier aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants des gènes font partie intégrante de la biologie humaine et sont très répandus dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant unique, bien caractérisé, dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène ADAMTS20. L’effet d’une variation de ADAMTS20 peut dépendre de la variante exacte et du contexte génétique global au sein d’une famille. Si vous vous inquiétez de votre risque personnel, parlez-en à un médecin ou à un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de ADAMTS20
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à la maladie, largement confirmé, pour ADAMTS20, de sorte que le mode de transmission du gène ADAMTS20 reste encore à préciser au fur et à mesure de l’avancée des recherches. Le gène ADAMTS20 est situé sur le chromosome 12, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents. En général, cela signifie qu’une variante présente dans l’une ou l’autre copie parentale peut être transmise, mais la probabilité exacte d’effets sur la santé dépend de la variante spécifique et de l’affection étudiée.
Que signifie mon résultat ADAMTS20 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé lié à une affection précise pour ADAMTS20, et cette compréhension peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat concernant ADAMTS20 et souhaitez savoir ce qu’il pourrait signifier pour vos apparentés, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents familiaux et de la variante exacte identifiée.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test des variants du gène ADAMTS20 utilise généralement un échantillon de sang ou un écouvillon buccal, et l’analyse génétique d’ADAMTS20 lit la séquence d’ADN du gène afin de rechercher des modifications. Les résultats peuvent montrer l’absence de variant, un variant bénin ou un variant qui aide à expliquer les caractéristiques d’une personne ou les antécédents familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie de demander un test génétique uniquement pour le gène ADAMTS20. Les décisions relatives au test sont généralement fondées sur vos signes, vos antécédents familiaux et sur le fait qu’un médecin ou un conseiller en génétique estime qu’ADAMTS20 devrait être inclus dans un test génétique plus large.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut apporter des informations utiles, mais l’étendue de ce qu’elle révèle dépend de l’affection et du type de variante en cause. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi un même médicament peut être très efficace chez une personne, peu agir chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une personne plus sensible.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences entre les gènes peuvent influencer la réponse d’une personne à un médicament. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’effet d’un médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques à la fois plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ADAMTS20
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de la dose du médicament ; il est donc préférable d’évoquer avec votre médecin toute préoccupation concernant des effets indésirables, de nouveaux symptômes ou la manière dont vos médicaments agissent.