Le gène ADAMTS19 aide à produire une protéine qui agit à l’extérieur des cellules pour soutenir et remodeler le tissu conjonctif, y compris le tissu des valvules cardiaques. Ce gène joue un rôle important dans le bon fonctionnement de ces structures. Si les deux copies ne fonctionnent pas correctement, certaines personnes peuvent développer une affection héréditaire des valves cardiaques, touchant souvent la valve aortique, ce qui peut entraîner un rétrécissement valvulaire ou une fuite valvulaire. ADAMTS19 est surtout connu en génétique médicale plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est un segment d’ADN qui contient les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, éléments des cellules qui assurent une grande partie du travail. D’autres gènes guident surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
ADAMTS19Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADAMTS19 contribue à la production d’une protéine qui agit à l’extérieur des cellules. Elle soutient la matrice extracellulaire, le réseau qui donne aux tissus leur forme et leur résistance.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants bialléliques du gène ADAMTS19 sont associés à une maladie héréditaire des valvules cardiaques, touchant en particulier les valves aortique et mitrale. Les effets peuvent aller de modifications plus légères découvertes plus tard dans la vie à un épaississement valvulaire, une fuite ou un rétrécissement plus précoces et plus marqués.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune stratégie de traitement ou de prise en charge spécifique à ADAMTS19 n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène ADAMTS19 pour fabriquer une protéine qui agit principalement à l’extérieur de la cellule. Elle aide à gérer le réseau de protéines autour des cellules, qui donne aux tissus soutien et structure. En termes simples, c’est une partie de ce que fait le gène ADAMTS19 dans l’organisme au quotidien.
Le gène ADAMTS19 aide à fabriquer une enzyme qui coupe des protéines sélectionnées à l’extérieur des cellules. Ce taillage précis peut remodeler des protéines ou les préparer à être éliminées, ce qui contribue à maintenir l’organisation du réseau de tissu environnant.
Sa protéine contribue à la matrice extracellulaire (le matériau de soutien autour des cellules). Cet entretien constant aide les tissus à conserver leur forme et soutient des interactions normales entre les cellules et leur environnement.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Toutefois, il arrive qu’une variante modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et puisse contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène ADAMTS19 peuvent modifier la quantité de protéine fonctionnelle produite et la façon dont elle se replie, est libérée par la cellule ou clive correctement ses molécules cibles. Des variants plus délétères peuvent produire une protéine raccourcie, dégradée précocement ou n’atteignant jamais la zone située à l’extérieur de la cellule, tandis que des variants plus modérés peuvent laisser subsister une certaine activité, mais réduire la stabilité ou la liaison. Cette diversité aide à expliquer comment les variants du gène ADAMTS19 affectent la fonction à différents niveaux.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène ADAMTS19 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que les recherches sur les affections liées au gène ADAMTS19 soient encore en cours de développement. Si une variante du gène ADAMTS19 a été signalée chez vous, votre médecin ou votre conseiller en génétique pourra vous expliquer ce que ce résultat signifie dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent un caractère normal de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que contribuer aux différences naturelles entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Néanmoins, dans certaines situations, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène ADAMTS19. Toute personne préoccupée par son risque personnel ou familial peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de ADAMTS19
Il n’existe pas encore, pour le gène ADAMTS19, de mode de transmission spécifique à une maladie, largement confirmé et utilisé de façon cohérente en génétique clinique, même si cela pourrait devenir plus clair à mesure que la recherche progresse. En pratique, cela signifie que la réponse à la manière dont les variants du gène ADAMTS19 sont transmis est encore en cours de précision. Le gène ADAMTS19 est situé sur le chromosome 5, qui est un autosome, de sorte que chaque personne hérite d’une copie de chacun de ses parents.
Que signifie mon résultat ADAMTS19 pour ma famille?
Pour l’affection valvulaire cardiaque reconnue liée à ADAMTS19, le mode de transmission est généralement autosomique récessif. Cela signifie que les parents sont souvent des porteurs sains, que les frères et sœurs peuvent aussi être atteints ou porteurs, et que les enfants ne sont généralement atteints que si les deux parents portent une variante délétère de ADAMTS19. De ce fait, les apparentés au premier degré peuvent souhaiter déterminer si un test est pertinent pour eux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique ADAMTS19 est la façon dont les médecins recherchent des modifications du gène ADAMTS19, généralement à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire analyse l’ADN du gène, souvent dans le cadre d’un panel multigénique, et le compte rendu classe toute variante comme bénigne, de signification incertaine ou pathogène, en fonction des données disponibles à ce jour.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène ADAMTS19 peut être envisagé en cas d’antécédents personnels ou familiaux de maladie valvulaire cardiaque héréditaire, en particulier si elle débute à un jeune âge ou touche plusieurs membres de la famille. Il peut aider à déterminer si une variation de ADAMTS19 fait partie de la cause et si d’autres membres de la famille pourraient bénéficier d’une évaluation.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais leur portée varie selon l’affection et le type précis de variant. Avec le temps, bien d’autres facteurs influencent aussi le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et gagnent à être interprétées en tenant compte des autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN d’une personne peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi un même médicament peut bien agir chez une personne, sembler moins utile chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une troisième.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques modulent la façon dont les médicaments agissent chez une personne. Elle s’intéresse aux relations gène-médicament afin de mieux expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité de l’action du médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à étayer des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Vous trouverez plus d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ADAMTS19
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation des choix thérapeutiques ; les questions concernant les effets indésirables, les modifications de traitement ou les interactions médicamenteuses possibles sont donc à discuter de préférence avec votre médecin ou votre pharmacien.
Histoire
ADAMTS19 est entré dans la littérature scientifique au début des années 2000, lorsque les chercheurs cartographiaient et nommaient les membres de la famille de gènes ADAMTS. Initialement compris uniquement à travers sa similitude avec des gènes apparentés, il a été ajouté à une liste croissante de gènes censés contribuer à la formation des tissus au cours du développement. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, car le séquençage de l’ADN a rendu plus facile l’étude de rares variations héréditaires des gènes dans les familles concernées. Avec le temps, les descriptions sont devenues plus précises, et ADAMTS19 a été associé à des problèmes de santé humains spécifiques dans des rapports de cas et des études génétiques. Son histoire relève surtout d’une histoire de recherche moderne plutôt que d’une histoire publique, construite grâce à une découverte minutieuse du gène, à des études familiales et à l’amélioration des techniques de séquençage.