Le gène ADAMTS18 contribue à façonner et à maintenir le matériel de soutien autour des cellules, en particulier dans les yeux. Ce gène joue un rôle important dans le développement normal de l’œil, et lorsque les deux copies ne fonctionnent pas correctement, une personne peut naître avec des anomalies oculaires héréditaires qui affectent la vision, telles que de petites cornées, une forte myopie ou des anomalies rétiniennes. Les recherches suggèrent également qu’il soutient d’autres tissus, mais son lien médical le plus évident concerne les affections oculaires.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent aux cellules les instructions nécessaires pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont des éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur intensité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi façonner votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
ADAMTS18Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADAMTS18 contribue à la production d’une protéine qui agit à l’extérieur des cellules pour façonner et maintenir le tissu de soutien. Il est particulièrement actif dans les yeux et peut contribuer au développement normal de l’œil.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants pathogènes du gène ADAMTS18 sont principalement associés à une affection oculaire héréditaire caractérisée par une microcornée, un hypertélorisme et une perte de vision. Des variants plus légers ou plus sévères peuvent influencer les signes qui apparaissent et le degré d’atteinte visuelle.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique à ADAMTS18 n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques pour les personnes porteuses d’une variante pathogène du gène ADAMTS18. Le gène ADAMTS18 est principalement étudié comme biomarqueur possible et comme gène pouvant aider à limiter la prolifération cellulaire incontrôlée dans la recherche sur le cancer, mais cela ne guide pas encore les choix médicamenteux de routine.
Conditions associées à ADAMTS18
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
De nombreuses cellules libèrent la protéine issue du gène ADAMTS18 dans l’espace qui les entoure, où elle contribue à maintenir l’organisation des tissus. Elle soutient la matrice extracellulaire, ce réseau de protéines qui donne leur forme aux tissus et aide les cellules à rester en place. Comprendre la fonction du gène ADAMTS18 dans l’organisme aide à expliquer comment s’effectue l’entretien quotidien des tissus.
Sa protéine est libérée par les cellules et agit dans l’espace qui les sépare. Elle peut ainsi agir directement sur la substance qui soutient les tissus.
Elle aide à réguler la matrice extracellulaire (le réseau de soutien autour des cellules). Cela favorise l’adhérence cellulaire, l’espacement entre les cellules et la structure globale des tissus.
Elle agit comme une enzyme qui coupe certaines protéines à l’extérieur des cellules. Ce rognage contrôlé contribue au renouvellement et au remodelage normaux des tissus.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à la diversité humaine normale, notamment aux différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus substantiellement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène ADAMTS18 peuvent modifier la forme, la stabilité ou la libération de la protéine à l’extérieur de la cellule, ce qui peut réduire son efficacité dans les tissus environnants. Les variants plus délétères, tels que les mutations stop précoces ou les anomalies d’épissage, peuvent fortement diminuer, voire abolir, la production de la protéine, tandis que certaines substitutions d’une seule lettre peuvent laisser persister une activité partielle. Cette gamme de variants, allant des formes plus légères aux plus sévères, peut influencer le degré de perte de fonction et, chez les personnes présentant des variants pathogènes dans les deux copies du gène, peut être associée à des atteintes oculaires plus précoces ou plus marquées.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes dans les deux copies du gène ADAMTS18 sont à l’origine d’une maladie oculaire héréditaire rare appelée syndrome de microcornée, d’atrophie chorio-rétinienne myopique et de télécanthus. En pratique, la maladie oculaire liée au gène ADAMTS18 peut associer de petites cornées, une forte myopie et des modifications à l’arrière de l’œil susceptibles de réduire la vision. Des rapports décrivent également d’autres anomalies oculaires peu fréquentes dans certaines familles, mais il s’agit là de la principale affection bien établie liée au gène ADAMTS18.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement observés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’impact direct sur la santé et reflètent simplement la variation naturelle entre les individus. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien compris dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié à ADAMTS18. Toute personne préoccupée par son risque personnel ou familial peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de ADAMTS18
Pour les familles qui se demandent comment les variants du gène ADAMTS18 sont transmis, le mode de transmission établi est autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une copie altérée du gène ADAMTS18 de chacun de ses parents. Lorsque les deux parents portent un variant, chaque grossesse a 25% de risque d’aboutir à un enfant atteint, 50% de risque d’aboutir à un enfant porteur, et 25% de risque d’aboutir à un enfant qui n’hérite d’aucun des deux variants. Les garçons et les filles sont atteints de façon égale.
Que signifie mon résultat ADAMTS18 pour ma famille?
Dans les familles présentant un résultat pathogène d’ADAMTS18, le mode de transmission le mieux connu est récessif. Cela signifie généralement que les parents peuvent être des porteurs sains, et que les frères ou sœurs peuvent aussi être atteints ou porteurs. D’autres apparentés proches peuvent porter la même modification, de sorte qu’un test familial peut parfois aider à préciser quels autres membres de la famille peuvent être atteints ou la transmettre.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Des variants du gène ADAMTS18 sont mis en évidence par un test génétique, généralement réalisé à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Lors d’un test génétique à la recherche de variants du gène ADAMTS18, un laboratoire lit la séquence d’ADN et la compare à la séquence habituelle afin d’identifier des modifications, puis indique si un variant a été trouvé et comment il est classé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Le test génétique du gène ADAMTS18 peut être envisagé lorsqu’un enfant ou un adulte présente une rare affection oculaire héréditaire, en particulier des cornées très petites, une forte myopie, des lésions rétiniennes ou une perte de vision précoce. Il peut également aider lorsque des troubles visuels similaires sont présents dans la famille ou touchent plus d’un frère ou d’une sœur.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais son degré d’explication dépend de l’affection et du type de variant en cause. Le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux font partie des nombreux facteurs qui influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux comprises en les associant aux autres volets de la prise en charge. Dans d’autres situations, elles peuvent fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Certaines personnes dégradent un médicament plus rapidement ou plus lentement que prévu, tandis que d’autres peuvent être plus ou moins sensibles à ses effets. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut bien fonctionner chez une personne, provoquer davantage d’effets secondaires chez une autre ou sembler moins efficace chez une troisième.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. En analysant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois la manière dont l’organisme métabolise un médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ADAMTS18
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la prédiction de la réponse d’une personne aux médicaments. Si vous présentez des effets indésirables, des difficultés avec un traitement, ou si vous avez des questions sur votre santé ou vos médicaments, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.
Histoire
Au cours des dernières décennies, la connaissance du rôle du gène ADAMTS18 s’est accrue grâce à la recherche en laboratoire et à la recherche clinique. Il a été identifié comme faisant partie de la famille des gènes ADAMTS à une époque où les scientifiques classaient de nombreux gènes apparentés impliqués dans le développement du corps et la structure des tissus. Les premières études ont ensuite localisé le gène sur le chromosome 16 et ont commencé à l’associer à des affections oculaires héréditaires dans certaines familles. Dans le prolongement de ces travaux initiaux, les scientifiques ont également étudié ADAMTS18 dans la recherche sur le cancer après avoir constaté que son activité pouvait être réduite dans certaines tumeurs. Au fil du temps, ces résultats ont fait du gène ADAMTS18 une partie d’un récit plus vaste sur la manière dont les gènes nouvellement identifiés passent de la découverte fondamentale à la génétique médicale.