Le gène ADAMTS17 participe à la formation et au maintien du tissu conjonctif, en particulier dans les yeux et dans certaines parties du squelette. Ce gène joue un rôle important dans le maintien du soutien du cristallin et dans la croissance normale. S’il ne fonctionne pas correctement, certaines personnes développent un trouble associé à une petite taille, à des modifications de la forme ou de la position du cristallin, et à un risque accru de glaucome. Ces variants entraînent généralement des effets sur la santé lorsque les deux copies du gène sont affectées.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent l’information que vos cellules utilisent pour produire des molécules ou gérer les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres gènes contribuent principalement à contrôler quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils s’exercent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
ADAMTS17Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADAMTS17 contribue à organiser la matrice extracellulaire. Cela favorise le développement de l’œil ainsi que la résistance et la souplesse de tissus tels que les ligaments.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants pathogènes du gène ADAMTS17 provoquent le plus souvent un syndrome de Weill-Marchesani, avec petite taille, raideur articulaire et atteintes oculaires telles qu’une luxation du cristallin ou un glaucome. Des formes plus légères ou plus sévères peuvent influer sur l’âge d’apparition des manifestations et sur leur intensité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge thérapeutique spécifique à ADAMTS17 ni stratégie de sélection des médicaments n’est actuellement établie.
Conditions associées à ADAMTS17
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Les tissus conjonctifs ont besoin d’une charpente bien organisée pour que les structures du corps restent soutenues et souples. Le gène ADAMTS17 contribue à former et à maintenir le matériel autour des cellules qui donne aux tissus leur forme. Sa protéine agit à l’extérieur des cellules, où elle soutient de minuscules fibres structurales. Cela aide à expliquer comment le gène ADAMTS17 soutient le tissu conjonctif dans l’organisme.
Le gène ADAMTS17 fournit les instructions d’une protéine libérée dans l’espace autour des cellules. Là, elle aide à façonner et à maintenir la matrice extracellulaire, le matériel de soutien qui entoure les cellules.
Sa protéine contribue à organiser les microfibrilles riches en fibrilline, de minuscules fibres composées en partie de fibrilline qui apportent de la résistance et une extensibilité contrôlée au tissu conjonctif. Cela soutient l’organisation normale de la charpente tissulaire de l’organisme.
En maintenant la matrice environnante en bon ordre, ce gène contribue à l’entretien constant du tissu conjonctif. Cet équilibre aide les tissus à rester suffisamment fermes pour assurer leur soutien, tout en conservant une souplesse normale.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence de l’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, y compris des différences d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet notable et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène ADAMTS17 réduisent souvent la quantité de protéine fonctionnelle produite ou libérée à l’extérieur de la cellule, car la protéine altérée peut se replier de façon inadéquate, être instable ou être tronquée. C’est ainsi que les variants d’ADAMTS17 affectent la fonction de la protéine dans la matrice de soutien autour des cellules. Les variants plus légers peuvent préserver une certaine activité, tandis que les variants plus sévères de type non-sens, décalage du cadre de lecture ou d’épissage peuvent presque complètement abolir la fonction et sont souvent associés à des signes oculaires et de croissance plus précoces ou plus marqués.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène ADAMTS17 sont à l’origine d’une forme rare héréditaire du syndrome de Weill-Marchesani. Les personnes atteintes du syndrome de Weill-Marchesani causé par des variants du gène ADAMTS17 présentent souvent une petite taille et des signes oculaires tels qu’une forte myopie, une ectopie du cristallin ou un glaucome. Dans ce contexte, un variant du gène ADAMTS17 peut confirmer le diagnostic plutôt que de simplement indiquer un risque plus élevé.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes des gènes font partie intégrante de la biologie humaine et sont très répandues dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la variation naturelle observée entre les individus. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent également un rôle. Il existe toutefois des exceptions. Dans certaines situations, une seule variante bien caractérisée dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour ADAMTS17, le risque est principalement déterminé par les modifications du gène héritées au sein d’une famille plutôt que par le mode de vie ou les expositions quotidiennes. Il n’existe pas encore de données largement confirmées montrant que des facteurs externes précis augmentent ou réduisent clairement la probabilité de développer une affection liée à ADAMTS17.
Hérédité des variantes de ADAMTS17
Pour les familles qui s’interrogent sur le mode de transmission de ADAMTS17, les affections liées à ADAMTS17 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite généralement d’un variant du gène ADAMTS17 de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun un variant sont souvent indemnes, et, à chaque grossesse, ils ont 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant porteur et 25% de risque d’avoir un enfant qui ne porte aucun des variants familiaux. Les garçons et les filles sont touchés de la même façon.
Que signifie mon résultat ADAMTS17 pour ma famille?
Les modifications du gène ADAMTS17 sont le plus souvent associées à une affection récessive, de sorte que des proches peuvent également être porteurs, même s’ils ne présentent pas de symptômes. Les frères et sœurs peuvent avoir la même affection ou être porteurs, et d’autres membres de la famille peuvent aussi porter la modification du gène. Pour les membres de la famille, cela est surtout important pour savoir qui d’autre pourrait être concerné et pour les projets familiaux futurs.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des variants du gène ADAMTS17, le test génétique des variants d’ADAMTS17 utilise un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code ADN de ce gène et le compare à une séquence de référence afin d’identifier des modifications qui peuvent aider à confirmer un diagnostic ou à montrer si vous portez un variant.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique pour ADAMTS17 si vous ou votre enfant présentez un tableau de problèmes précoces du cristallin, une forte myopie ou un glaucome associés à une petite taille et à des articulations raides, ou si un parent proche a une affection confirmée liée à ADAMTS17. Ce test peut aider à confirmer la cause et à préciser le risque familial.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’elle révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, façonnent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme métabolise un médicament, de sorte que le même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Certaines personnes dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement, tandis que d’autres sont plus ou moins sensibles à ses effets. Ce phénomène est courant et peut influencer l’efficacité d’un médicament, ainsi que la probabilité d’effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique s’intéresse à la manière dont les différences dans les gènes d’une personne peuvent influencer sa réponse aux médicaments. En examinant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut ne pas agir de la même façon chez tout le monde. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité des effets d’un médicament et la manière dont l’organisme le prend en charge. Comprendre cela peut aider à faire des choix de traitement plus éclairés et plus adaptés à chaque personne. Des informations plus détaillées sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ADAMTS17
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas actuellement de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du médicament ou de la posologie. Si vous avez des questions sur les effets indésirables, de nouveaux symptômes ou la façon dont un traitement agit, en particulier après avoir commencé ou modifié un médicament, parlez-en à votre médecin.