Le gène ADAMTS14 aide votre organisme à fabriquer et à organiser le collagène, un élément de soutien essentiel de la peau, des tendons, des ligaments et d’autres tissus conjonctifs. Ce gène joue un rôle important dans le maintien de la solidité de ces tissus tout en permettant un étirement et un mouvement normaux. S’il ne fonctionne pas correctement, le collagène peut se former de manière moins normale, ce qui peut affecter la solidité des tissus, le soutien des articulations et la cicatrisation des plaies.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes donnent les instructions pour produire des protéines, qui constituent des éléments des cellules et accomplissent une grande partie du travail. D’autres gènes déterminent surtout quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils sont menés. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse aux aliments, au stress et aux médicaments. Vous pouvez approfondir ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
ADAMTS14Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADAMTS14 aide votre organisme à métaboliser le collagène, un constituant essentiel de la peau, des tendons et d’autres tissus conjonctifs. Cela contribue à la solidité et à la structure des tissus dans tout l’organisme.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variantes légères à plus sévères du gène ADAMTS14 peuvent réduire l’efficacité avec laquelle les cellules clivent le procollagène, une étape précoce de la formation de fibres de collagène solides. Cela peut perturber l’assemblage du collagène et la structure du tissu conjonctif à l’extérieur des cellules.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique d’ADAMTS14 n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques ; le traitement est donc guidé par vos signes et par votre diagnostic global, plutôt que par le gène ADAMTS14 lui-même.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre organisme a besoin de collagène pour donner aux tissus leur résistance et leur forme. Le gène ADAMTS14 aide à préparer le collagène après sa fabrication afin qu’il puisse être intégré en fibres robustes. Cela soutient un tissu conjonctif sain, c’est-à-dire la matière qui maintient et relie les structures de l’organisme.
Le gène ADAMTS14 aide à retirer les fragments superflus du collagène nouvellement produit avant l’assemblage des fibres. Cette étape permet aux molécules de collagène de s’aligner correctement pour l’étape suivante de la formation des tissus.
Une fois le collagène taillé, il peut s’associer à d’autres molécules de collagène pour former des fibres solides à l’extérieur des cellules. Cela constitue une partie essentielle de ce que fait le gène ADAMTS14 dans la formation du collagène et le soutien du tissu conjonctif.
En soutenant l’assemblage normal du collagène, ce gène aide à maintenir la matrice extracellulaire (le matériau de soutien autour des cellules). Cette armature confère à de nombreux tissus leur résistance, leur structure et leur souplesse habituelles.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la variation humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de manière dont le corps réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et font simplement partie de la diversité génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène ADAMTS14 peuvent modifier la forme, la stabilité ou la libération de son enzyme, de sorte qu’une quantité moindre de protéine fonctionnelle atteint l’espace extracellulaire. Cela montre comment les variantes influencent la fonction du gène ADAMTS14 : les variantes plus légères peuvent réduire en partie l’activité enzymatique ou la liaison, tandis que les variantes plus sévères peuvent tronquer la protéine ou perturber sa partie fonctionnelle, ne laissant que peu ou pas d’activité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
ADAMTS14 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que les recherches sur les affections liées aux variantes du gène ADAMTS14 soient encore en cours de développement. Si un résultat confirmé concernant ADAMTS14 a été mis en évidence lors d’un test génétique, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat peut signifier dans le contexte de votre propre santé et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de présenter une variante associée à une affection évoque une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent un rôle. Dans certaines situations, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène ADAMTS14. Si les analyses montrent une modification d’ADAMTS14, son effet peut varier selon la modification exacte et selon vos antécédents personnels et familiaux ; un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à interpréter ce résultat.
Hérédité des variantes de ADAMTS14
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien largement confirmé associé à une affection spécifique liée à ADAMTS14 ; la manière dont les variants du gène ADAMTS14 sont transmis dans un contexte pathologique reste donc à préciser. Les recherches associent le gène ADAMTS14 à la biologie du tissu conjonctif, mais aucun mode de transmission dominant, récessif ou lié à l’X, unique et bien établi, n’est utilisé de façon routinière en génétique clinique pour ce gène. Le gène ADAMTS14 est situé sur le chromosome 10, qui est un autosome ; vous en héritez donc une copie de chacun de vos parents.
Que signifie mon résultat ADAMTS14 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, lié à une affection précise et bien établie, pour ADAMTS14. Si vous avez un résultat spécifique concernant ADAMTS14 et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos parents, votre fratrie ou vos enfants, un médecin ou un conseiller en génétique peut examiner votre résultat exact dans le contexte de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variation du gène ADAMTS14, les médecins utilisent un test génétique des variants d’ADAMTS14 sur un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code de l’ADN du gène ADAMTS14 et le compare à la séquence habituelle afin d’identifier des variants, qui peuvent être classés comme bénins, de signification incertaine ou associés à une maladie.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
À ce jour, il n’existe pas d’indication largement établie pour tester le gène ADAMTS14 dans les soins courants. Les décisions de test sont mieux prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos signes, de vos antécédents familiaux et de la pertinence d’un test génétique plus large.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats des tests génétiques peuvent être utiles, mais la quantité d’informations qu’ils apportent dépend de l’affection et du type précis de variant. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influent également sur le fonctionnement de votre organisme au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont examinées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement fonctionne bien chez une personne, semble moins efficace chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. L’une des raisons est que des différences héréditaires peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans la circulation sanguine ou y répond à sa cible. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer à la fois l’efficacité d’un médicament et la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences entre les gènes peuvent influencer votre réponse aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi les effets d’un traitement diffèrent d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent la manière dont l’organisme métabolise un médicament et la force de son action. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Pour approfondir ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ADAMTS14
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments ; les questions générales concernant les médicaments, les effets indésirables ou les modifications de traitement sont donc à discuter de préférence avec votre médecin.