Le gène ADAM9 fournit aux cellules les instructions pour une protéine de surface qui les aide à découper et à libérer d’autres protéines, à se fixer au tissu voisin et à transmettre des signaux. Ce gène joue un rôle important dans la manière dont les cellules se déplacent, interagissent et maintiennent des tissus sains, y compris dans la rétine au fond de l’œil. Si le gène ADAM9 ne fonctionne pas correctement, certaines personnes peuvent développer une affection rétinienne héréditaire appelée dystrophie cônes-bâtonnets, qui peut entraîner une aggravation de la vision au fil du temps.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent le code des protéines, qui sont les éléments des cellules assurant une grande partie du travail. D’autres participent principalement au contrôle du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se produisent et de leur degré d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
ADAM9Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADAM9 aide les cellules à communiquer, à s’attacher et à se déplacer. La protéine qu’il code se situe à la surface cellulaire et clive certaines protéines, ce qui favorise la signalisation, la réparation des tissus et une croissance normale.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Lorsque le gène ADAM9 ne fonctionne pas correctement, il est associé à une dystrophie rétinienne héréditaire à cônes et bâtonnets, avec une perte de la vision centrale et parfois de la vision nocturne ou périphérique. Des variantes plus légères ou plus sévères peuvent influencer l’âge de début et la gravité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucun choix de médicament n’est actuellement guidé spécifiquement par une variante pathogène du gène ADAM9 dans les recommandations cliniques de routine. Le gène ADAM9 fait l’objet d’études en tant que biomarqueur possible et cible thérapeutique dans certains cancers, mais cela n’a pas encore conduit à une prise en charge spécifique établie pour ADAM9.
Conditions associées à ADAM9
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Les cellules utilisent le gène ADAM9 pour gérer les signaux à leur surface et rester en lien avec le tissu voisin. Sa protéine se trouve dans la membrane cellulaire, où elle aide à cliver certaines protéines et à soutenir la communication cellule à cellule. Comprendre le rôle du gène ADAM9 aide à expliquer comment les cellules répondent à la croissance et à la réparation habituelles.
La protéine ADAM9 se situe à la surface cellulaire et y clive certaines protéines ciblées. Cela peut libérer des fragments protéiques ou modifier le fonctionnement de ces protéines, aidant ainsi les cellules à adapter leurs signaux externes.
En clivant des protéines et des récepteurs liés à la croissance, le gène ADAM9 aide les cellules à émettre et à recevoir des messages. Cela contribue au contrôle quotidien du comportement cellulaire lors de l’entretien des tissus.
ADAM9 aide aussi les cellules à interagir avec les cellules voisines et avec le matériau de soutien environnant. Ce contact peut aider les cellules à rester ancrées et à se déplacer de manière organisée lorsque le tissu se renouvelle.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Parfois toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une maladie génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
La manière dont les variants du gène ADAM9 affectent la fonction protéique dépend du type de modification. Les variants faux-sens plus bénins peuvent réduire l’efficacité du repliement de la protéine ADAM9, son accès à la surface cellulaire ou sa capacité à cliver les protéines cibles, tandis que les variants non-sens, décalants ou d’épissage plus sévères peuvent diminuer fortement la production de protéines ou rendre la protéine instable. Chez les personnes porteuses de deux variants pathogènes d’ADAM9, cette perte d’activité est associée à une dystrophie rétinienne cônes-bâtonnets, et une perte fonctionnelle plus importante s’accompagne souvent de modifications visuelles plus précoces ou plus marquées.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène ADAM9 causent la dystrophie des cônes et des bâtonnets 9, une affection oculaire héréditaire qui touche la rétine. Les personnes présentant des variants du gène ADAM9 associés à une dystrophie des cônes et des bâtonnets peuvent développer une aggravation de la vision centrale, des difficultés à percevoir les couleurs, une sensibilité à l’éblouissement, puis, plus tard, des problèmes de vision nocturne. Il s’agit de la principale affection bien établie liée au gène ADAM9, et elle suit généralement un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène sont atteintes.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie de la biologie humaine normale et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, cependant, un seul variant bien compris dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène ADAM9. Si vous avez des inquiétudes concernant votre risque personnel ou familial, vous pouvez en parler à un médecin ou à un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de ADAM9
Les affections oculaires liées à ADAM9 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne développe habituellement cette affection uniquement lorsque les deux copies du gène ADAM9 portent une variante pathogène, avec une copie altérée héritée de chacun des parents. Les parents qui portent chacun une variante sont souvent des porteurs sains non atteints, et à chaque grossesse, il existe un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint. En pratique, l’hérédité du gène ADAM9 implique le plus souvent deux parents porteurs, et les garçons comme les filles sont touchés à parts égales.
Que signifie mon résultat ADAM9 pour ma famille?
Pour les familles chez qui un résultat pathogène du gène ADAM9 est associé à une perte de vision héréditaire, d’autres apparentés peuvent également porter la même variation du gène. Les frères et sœurs peuvent parfois être atteints ou porteurs, et les parents sont souvent des porteurs sains. Les membres de la famille peuvent souhaiter discuter de ce résultat avec leur médecin ou un conseiller en génétique, en particulier s’il existe des antécédents familiaux de troubles visuels précoces.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variantes d’ADAM9 utilise un échantillon de sang, de salive ou un frottis buccal afin de rechercher des modifications du gène ADAM9. Un laboratoire lit la séquence d’ADN et la compare à la séquence habituelle pour identifier les variantes et déterminer si une modification spécifique est présente.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique d’ADAM9 si vous ou votre enfant avez une affection oculaire héréditaire avec une perte précoce de la vision centrale nette, des modifications de la vision des couleurs, un éblouissement ou une aggravation de la vision nocturne, en particulier si des troubles visuels similaires sont présents dans la famille. La mise en évidence d’une variante d’ADAM9 peut aider à confirmer la cause de ce type d’affection rétinienne.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’ils permettent d’expliquer dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont votre organisme métabolise les médicaments, de sorte qu’un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Certaines personnes dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement, tandis que d’autres y sont plus ou moins sensibles. Cela peut modifier l’efficacité d’un médicament ainsi que le risque d’effets indésirables, ce qui explique pourquoi la réponse aux traitements n’est souvent pas la même pour tout le monde.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences dans les gènes d’une personne influencent la manière dont elle répond aux médicaments. En étudiant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les facteurs génétiques influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des choix thérapeutiques plus éclairés et plus adaptés à chaque personne. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ADAM9
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la prédiction de l’efficacité des médicaments ; les questions générales concernant les médicaments sont donc à discuter de préférence avec votre médecin. Si vous avez des inquiétudes concernant des effets indésirables, des interactions médicamenteuses ou le fait qu’un traitement vous convienne, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.