Le gène ADAM22 aide les cellules nerveuses à se connecter et à transmettre correctement les signaux dans le cerveau. S’il ne fonctionne pas comme il le devrait, une personne peut présenter des crises d’épilepsie, un retard du développement, des troubles du mouvement ou de l’équilibre, ainsi que des difficultés d’apprentissage. Ce gène joue un rôle important dans le maintien de la stabilité de la signalisation cérébrale au niveau des synapses, les points de contact entre les cellules nerveuses. Les variants pathogènes du gène ADAM22 sont associés à des maladies héréditaires rares qui touchent le développement cérébral précoce.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est un segment d’ADN qui contient des instructions que les cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou gérer des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui assurent une grande partie du travail à l’intérieur des cellules. D’autres servent principalement à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
ADAM22Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADAM22 aide les cellules nerveuses à communiquer en soutenant des connexions stables entre les cellules cérébrales. Sa protéine est importante pour une signalisation cérébrale normale impliquée dans le mouvement, l’apprentissage et une activité électrique stable.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus délétères du gène ADAM22 peuvent entraîner une encéphalopathie développementale et épileptique, souvent avec des crises, un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible) et des troubles du mouvement ou de l’équilibre. Des variants plus modérés peuvent entraîner un début plus tardif ou moins de manifestations.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique à ADAM22 ni aucun choix thérapeutique n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques. Des recherches expérimentales précoces explorent la voie de signalisation LGI1-ADAM22 comme cible thérapeutique potentielle pour l’épilepsie liée au gène ADAM22.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
La clarté de la pensée, le mouvement et la sensation dépendent du passage fluide des signaux par les cellules nerveuses. Le gène ADAM22 aide à organiser les points de contact entre les cellules nerveuses, en particulier dans le cerveau. Sa protéine agit comme un partenaire d’ancrage à la surface cellulaire, contribuant à maintenir une communication stable et bien coordonnée.
Le gène ADAM22 produit une protéine qui se situe à la surface des cellules nerveuses. À cet endroit, elle sert de point d’ancrage pour des protéines partenaires qui aident à former des sites de communication ordonnés.
L’une des principales fonctions du gène ADAM22 est d’aider à organiser les synapses, les lieux où les cellules nerveuses échangent des signaux. Il relie les signaux externes aux protéines de soutien internes, aidant chaque connexion à rester stable et bien agencée.
Au niveau des connexions cérébrales qui transmettent des messages activateurs, le gène ADAM22 aide les signaux à passer de façon équilibrée et coordonnée. Cela fait partie du rôle du gène ADAM22 dans le cerveau lors de la pensée, du mouvement et de la sensation.
Dans l’ensemble du système nerveux, le gène ADAM22 aide les contacts entre cellules nerveuses à mûrir et à rester organisés au fil du temps. Cet entretien constant favorise une communication fiable dans l’activité quotidienne du cerveau et des nerfs.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène ADAM22 peuvent modifier le repliement de la protéine, son acheminement à la surface cellulaire ou sa liaison aux protéines partenaires au niveau des synapses, les jonctions entre les cellules nerveuses. Dans les effets des variants du gène ADAM22, les variants faux-sens plus légers peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus délétères peuvent réduire fortement, voire arrêter, la production de la protéine. Cette variation de la fonction résiduelle correspond souvent au spectre clinique, une activité plus faible étant associée à un début plus précoce et à des manifestations développementales et épileptiques plus sévères.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variantes pathogènes dans les deux copies du gène ADAM22 sont à l’origine d’une affection héréditaire rare appelée encéphalopathie développementale et épileptique 88. Les variants du gène ADAM22 sont associés à l’épilepsie et à un retard du développement, souvent avec des crises débutant pendant la petite enfance ou la première enfance. Certains enfants présentent également une hypotonie (tonus musculaire faible) ainsi que des troubles de l’équilibre ou du mouvement. La mise en évidence de variants pathogènes dans les deux copies peut confirmer le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants dans les gènes sont une composante normale et fréquente de la biologie humaine. La plupart n’ont aucun effet direct sur la santé et ne font que refléter les différences naturelles entre les personnes. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent également un rôle. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour ADAM22, le risque semble dépendre principalement des changements génétiques héréditaires spécifiques, en particulier de la question de savoir si un enfant reçoit des changements sur les deux copies du gène. Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée que des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement modifient de manière significative ce risque. Toute personne inquiète pour son propre risque ou celui de sa famille devrait en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de ADAM22
Les variants du gène ADAM22 associés aux affections connues liées à ADAM22 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’un variant du gène ADAM22 de chaque parent, et que les parents sont souvent des porteurs sains. Lorsque les deux parents portent un variant, chaque grossesse présente une probabilité de 25 % que l’enfant hérite des deux copies altérées, une probabilité de 50 % que l’enfant soit porteur, et une probabilité de 25 % que l’enfant n’hérite d’aucun des deux variants. C’est le principal mode de transmission des variants d’ADAM22 dans les familles atteintes.
Que signifie mon résultat ADAM22 pour ma famille?
Pour les familles présentant une variation pathogène du gène ADAM22, le mode de transmission est généralement récessif, ce qui signifie que les parents sont souvent des porteurs sains. Les frères et sœurs peuvent également être porteurs, et, dans certaines familles, un frère ou une sœur peut aussi être atteint. D’autres proches peuvent souhaiter savoir s’ils sont porteurs de la variation ADAM22 familiale, en particulier lorsqu’ils envisagent d’avoir des enfants.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le dépistage des variants d’ADAM22 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive, avec un séquençage de l’ADN pour lire le gène ADAM22 et, parfois, une analyse complémentaire pour rechercher des portions manquantes ou supplémentaires. Le test génétique d’ADAM22 peut confirmer la présence d’un variant pathogène, souvent dans le cadre d’un panel de gènes pour l’épilepsie ou les troubles du neurodéveloppement, ou d’un test d’exome ou de génome.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un examen génétique peut être envisagé si un enfant présente des crises d’épilepsie débutant tôt, des retards du développement ou des troubles du mouvement et des apprentissages sans cause évidente, surtout si des symptômes similaires existent dans la famille. L’analyse du gène ADAM22 peut aider à déterminer si une affection héréditaire rare est en cause.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais l’ampleur de ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variante présente. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent eux aussi le fonctionnement de l’organisme. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et il est préférable de l’examiner en complément des autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut affecter la façon dont votre organisme répond aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans l’organisme ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement fonctionne bien pour une personne, mais moins bien pour une autre, ou pourquoi certaines personnes sont plus sensibles aux effets indésirables. Ces différences sont fréquentes et expliquent en partie pourquoi la réponse aux médicaments varie d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques influencent la réponse des personnes aux médicaments. En examinant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’effet d’un médicament et la façon dont l’organisme le traite. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Des informations plus détaillées sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ADAM22
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la prédiction de la réponse aux médicaments ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin les questions relatives aux médicaments, les effets indésirables inattendus ou les préoccupations concernant l’efficacité du traitement.