Le gène ADAM20 contribue à la production d’une protéine présente principalement dans les spermatozoïdes, où elle semble soutenir les étapes permettant aux spermatozoïdes de reconnaître et d’interagir avec un ovule. Si ce gène ne fonctionne pas comme prévu, la fécondation peut être moins probable et certaines personnes peuvent présenter une fertilité réduite. ADAM20 est surtout mentionné dans la recherche sur la fertilité plutôt que dans la culture générale ; il s’agit donc d’un gène peu connu en dehors du domaine médical.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent l’information que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui constituent les éléments fonctionnels des cellules. D’autres contribuent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils se déroulent. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans LearnHub.
Aperçu
ADAM20Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ADAM20 aide à produire une protéine présente principalement sur les cellules spermatiques. Cette protéine contribue probablement à la façon dont les spermatozoïdes se fixent à l’ovule et interagissent avec lui lors de la fécondation.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène ADAM20 peuvent réduire la quantité de protéine ADAM20 à la surface des spermatozoïdes ou en altérer la structure, ce qui peut perturber la façon dont les spermatozoïdes se fixent à l’ovule et interagissent avec lui. Les formes plus légères et plus sévères peuvent affecter la fonction de la protéine à des degrés différents.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiques d’ADAM20 ne sont actuellement établis dans les recommandations cliniques. Le gène ADAM20 est principalement étudié dans la recherche en reproduction, où il peut aider à expliquer certaines formes d’infertilité masculine et pourrait servir de biomarqueur à l’avenir plutôt que de cible thérapeutique actuelle.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
La fécondation dépend de protéines présentes à la surface des spermatozoïdes, qui les aident à atteindre, reconnaître et se fixer à l'ovocyte. Le gène ADAM20 est principalement actif dans les testicules et contribue à la formation de l'une de ces protéines de surface. Comprendre le rôle du gène ADAM20 dans la liaison entre le spermatozoïde et l'ovocyte permet de mieux voir comment ce gène soutient la reproduction humaine normale.
Le gène ADAM20 contribue à produire une protéine de surface du spermatozoïde qui peut participer à l'adhérence entre cellules. Cela favorise le contact étroit dont les spermatozoïdes ont besoin lorsqu'ils rencontrent l'ovocyte.
Sa protéine aide à organiser les interactions de surface entre le spermatozoïde et l'ovocyte pendant les premiers instants de la fécondation. Ces contacts aident les cellules à s'aligner étroitement afin que la fécondation puisse se poursuivre.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une faible différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les variations d’apparence, de métabolisme et de la manière dont l’organisme répond aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène ADAM20 peuvent modifier la quantité de protéine ADAM20 produite, sa qualité de repliement ou sa capacité à atteindre la surface de la cellule spermatique. En pratique, l’effet des variants sur la fonction du gène ADAM20 dépend de l’endroit où survient la modification de l’ADN : les variants plus modérés peuvent réduire en partie la stabilité ou l’activité de la protéine, tandis que les variants plus sévères peuvent perturber fortement la protéine ou interrompre complètement sa production. Ces modifications peuvent aussi affaiblir les interactions de la protéine avec les partenaires voisins de la surface cellulaire.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les données actuelles suggèrent que le gène ADAM20 n’a pas encore de lien largement confirmé avec un problème de santé spécifique, et que la recherche sur les variants du gène ADAM20 associés à une maladie est encore en cours de développement. Les résultats pourraient évoluer à mesure que des études humaines de plus grande ampleur seront disponibles. Toute personne ayant un diagnostic confirmé lié à ADAM20 doit s’en remettre aux conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variabilité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un variant unique, bien caractérisé, dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène ADAM20. Toute personne ayant des questions sur son risque personnel ou familial peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de ADAM20
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection humaine spécifique, pour le gène ADAM20 ; par conséquent, l’hérédité du gène ADAM20 n’est pas décrite comme une affection autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X bien établie. ADAM20 est situé sur le chromosome 14, qui est un autosome. Cela signifie qu’une personne hérite d’une copie du gène ADAM20 de chacun de ses parents. À mesure que la recherche progresse, le tableau clinique de l’hérédité de ce gène pourrait devenir plus clair.
Que signifie mon résultat ADAM20 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection spécifique pour ADAM20, et la recherche est encore en évolution. Si vous avez un résultat spécifique concernant ADAM20 et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos apparentés, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique recherchant des variants dans le gène ADAM20 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code de l’ADN et le compare à la séquence habituelle afin de déterminer si un variant est présent. Les résultats peuvent montrer l’absence de variant, un variant connu ou un variant de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison spécifique à ADAM20 largement établie pour prescrire un test génétique dans la pratique courante. Les décisions concernant le dépistage reposent généralement sur vos antécédents médicaux personnels, vos préoccupations en matière de fertilité ou vos antécédents familiaux, et il est préférable de les prendre avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’il peut vous apprendre varie selon l’affection et le type de variant en cause. D’autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées en tenant compte des autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influer sur la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans la circulation sanguine ou y répond au niveau de sa cible, de sorte qu’un même traitement peut être plus efficace chez une personne que chez une autre. C’est fréquent et cela peut influencer le bénéfice qu’une personne retire d’un médicament ou sa sensibilité aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment des différences génétiques peuvent modifier la réponse d’une personne aux médicaments. Elle s’intéresse aux liens entre les gènes et les médicaments afin de mieux expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’effet du médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent favoriser des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Pour en savoir plus sur ce sujet, davantage d’informations sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ADAM20
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour orienter le choix des médicaments ou leur efficacité ; aussi, tout souci concernant les symptômes, le traitement ou les effets indésirables est-il préférable d’en discuter avec votre médecin.
Histoire
ADAM20 a été identifié lors de l’expansion rapide des découvertes de gènes dans les années 1990, lorsque les chercheurs cartographiaient les membres de la famille ADAM dans les tissus humains. Les premiers rapports ont associé le gène ADAM20 à la biologie de la reproduction, en particulier à des études portant sur des protéines présentes dans le testicule et à la surface des spermatozoïdes. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, les scientifiques comparant ADAM20 à des gènes étroitement apparentés afin de déterminer quels membres de la famille étaient actifs dans la fertilité humaine. Son histoire relève surtout du travail de laboratoire plutôt que de l’histoire publique, construit au fil de la cartographie des gènes, du séquençage et des études sur l’évolution de gènes similaires. Au fil du temps, ADAM20 est devenu une partie de l’effort scientifique plus large visant à comprendre le versant génétique de la reproduction humaine.