Le gène ACE2 produit une protéine à la surface de nombreuses cellules, qui contribue à réguler la pression artérielle et soutient le fonctionnement du cœur, des reins et des poumons. S’il ne fonctionne pas correctement, ces systèmes de l’organisme peuvent être plus difficiles à réguler. ACE2 est devenu largement connu pendant la pandémie de COVID-19, car le SARS-CoV-2 utilise la protéine ACE2 comme porte d’entrée pour pénétrer dans les cellules. Cette attention du public a fait de ce gène un sujet fréquent dans l’actualité médicale et dans les conversations du quotidien.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une séquence d’ADN qui contient les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la production de protéines, les éléments des cellules qui assurent le travail. D’autres aident surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et à quel point ils sont actifs. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en trouver davantage dans LearnHub.
Aperçu
ACE2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ACE2 contribue à réguler la pression artérielle, l’équilibre hydrique et le tonus des vaisseaux sanguins. Sa protéine dégrade un signal hormonal qui, autrement, resserrerait excessivement les vaisseaux sanguins.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Selon la variante, le gène ACE2 peut fonctionner moins bien ou perdre sa fonction plus complètement. Cela peut réduire la conversion de l’angiotensine II en angiotensine-(1-7), ce qui modifie la signalisation cellulaire qui contribue à l’équilibre du tonus vasculaire, des volumes hydriques et de l’inflammation.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les variants pathogènes ou de perte de fonction du gène ACE2, aucun traitement ou aucune prise en charge spécifique à ACE2 n’est actuellement établi. ACE2 fait l’objet de recherches en tant que cible thérapeutique et biomarqueur, en particulier dans le cadre de la COVID-19 et de la recherche sur le cœur et les vaisseaux sanguins, mais cela n’a pas conduit à des choix thérapeutiques fondés sur des recommandations pour les porteurs.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans la vie quotidienne, le gène ACE2 aide votre organisme à ajuster finement la pression artérielle, l’équilibre des liquides et le degré de constriction des vaisseaux sanguins. Il le fait en produisant une protéine qui remodèle, à la surface cellulaire, des signaux hormonaux clés. Comprendre la fonction du gène ACE2 aide à expliquer comment le cœur, les reins et les poumons restent en équilibre.
Le gène ACE2 produit une protéine à la surface cellulaire qui clive l’angiotensine II (signal de l’organisme qui resserre les vaisseaux sanguins). Cela diminue ce signal de resserrement et crée des signaux plus modérés qui aident les vaisseaux à rester plus relâchés.
En ajustant ces signaux vasculaires, le gène ACE2 aide votre organisme à maintenir la pression artérielle dans une plage saine. Il favorise un flux sanguin stable afin que les organes reçoivent ce dont ils ont besoin à chaque instant.
L’activité d’ACE2 aide aussi à orienter la manière dont l’organisme gère le sel et l’eau. C’est l’un des moyens par lesquels le gène ACE2 aide à contrôler la pression artérielle et l’équilibre hydrique dans le cœur, les reins et les autres tissus.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse du corps aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier davantage le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène ACE2 peuvent altérer la manière dont la protéine ACE2 est produite, repliée ou présentée à la surface cellulaire. Cela aide à expliquer comment les variants du gène ACE2 affectent la fonction protéique : certains variants faux-sens entraînent de légères modifications de la stabilité ou de la liaison, tandis que des variants tronquants ou d’épissage plus sévères peuvent laisser peu ou pas de protéine fonctionnelle. L’impact fonctionnel peut aller d’une légère diminution de l’activité à une perte marquée des interactions cellulaires normales.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène ACE2 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection héréditaire spécifique, et les recherches sur les variants du gène ACE2 et les affections de santé sont encore en cours d’élaboration. Si un variant du gène ACE2 a été signalé chez vous ou si vous avez reçu un diagnostic lié à ACE2, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat signifie pour vous.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne reflètent que la diversité naturelle de l’espèce humaine. Dans de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux contribuent tous deux. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées montrant que des facteurs spécifiques de la vie quotidienne augmentent ou réduisent nettement le risque pour la santé en raison du gène ACE2 en particulier. ACE2 a été étudié dans des domaines tels que le risque d’infection et la santé du cœur et des vaisseaux sanguins, mais le risque individuel dépend encore de nombreux autres gènes, de l’âge, du sexe et de l’état de santé général.
Hérédité des variantes de ACE2
Pour la plupart des constatations cliniques liées au gène ACE2, il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien largement confirmé qui s’applique de manière claire et spécifique à une maladie ; la transmission des variants du gène ACE2 reste donc en cours de définition à mesure que la recherche progresse. Le gène ACE2 est situé sur le chromosome X, ce qui signifie que l’hérédité peut différer entre les hommes et les femmes. Les enfants reçoivent un chromosome X de leur mère, tandis que les filles reçoivent également un chromosome X de leur père. En raison de cette localisation liée à l’X, un variant du gène ACE2 peut être transmis par l’un ou l’autre parent de différentes façons selon que l’enfant est un garçon ou une fille.
Que signifie mon résultat ACE2 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, lié à une affection spécifique, pour ACE2, utilisé en pratique courante chez les patients. Si vous avez un résultat spécifique concernant ACE2 et souhaitez comprendre ce que cela pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents familiaux et du résultat exact.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique du gène ACE2 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive pour lire la séquence d’ADN du gène et rechercher des variants. Ce type de test génétique du gène ACE2 peut permettre d’identifier si une modification spécifique est présente, mais le résultat doit souvent être interprété en tenant compte des antécédents personnels et familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison médicale, spécifique à ACE2, largement établie pour réaliser un test génétique dans le cadre des soins courants. Les décisions de dépistage sont mieux prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos signes, de vos antécédents médicaux et de vos antécédents familiaux.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat de test génétique peut fournir des informations utiles, mais son degré d’information dépend de l’affection et du type de variante en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprète au mieux en même temps que les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à remettre les expériences individuelles en contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Certaines personnes métabolisent ou transportent un médicament différemment ; ainsi, le même traitement peut être plus efficace chez une personne, avoir moins d’effet chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables. Ces différences sont fréquentes et expliquent en partie pourquoi la réponse aux médicaments peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences dans les gènes d’une personne peuvent influencer sa réponse aux médicaments. En analysant les relations entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent modifier l’intensité de l’effet du médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ACE2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour orienter le choix des médicaments ; les questions concernant les signes, le traitement ou les effets indésirables sont donc à discuter de préférence avec votre médecin. Les recherches sur le gène ACE2 ont examiné d’éventuels liens avec les médicaments contre l’hypertension artérielle et la COVID-19, mais ces résultats ne sont pas utilisés en routine pour guider la prise en charge.
Histoire
Les chercheurs ont identifié le gène ACE2 en 2000 en étudiant les enzymes impliquées dans le contrôle de la pression artérielle. Sa notoriété a fortement augmenté lors de l’épidémie de SRAS de 2003, lorsque des scientifiques ont montré que le virus utilise ACE2 pour entrer dans les cellules humaines. En s’appuyant sur ces premiers travaux, les scientifiques ont découvert davantage d’éléments sur ce gène à mesure que la recherche internationale se développait. Les discussions publiques ont de nouveau changé pendant la pandémie de COVID-19, quand ACE2 a été largement évoqué dans les articles de presse et les rapports médicaux. Cette attention a aidé de nombreuses personnes à comprendre comment les gènes peuvent orienter la recherche sur les infections, même si ACE2 était étudié depuis des années auparavant. L’histoire du gène ACE2 est étroitement liée aux grandes avancées de la recherche sur les virus et de la santé publique mondiale.