Vos cellules utilisent le gène ABHD8 pour fabriquer une protéine qui contribue vraisemblablement au traitement de certaines graisses et de certains signaux cellulaires. Si ce gène ne fonctionne pas comme prévu, ces signaux peuvent être modifiés, ce qui peut avoir une incidence sur la croissance cellulaire et jouer un rôle dans le risque de cancer. La plupart des personnes entendent parler du gène ABHD8 dans le cadre de la recherche sur le cancer de l’ovaire, car certaines variantes situées à proximité de ce gène ont été associées à un risque plus élevé. Il est surtout connu en génétique médicale plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou diriger les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent le code des protéines, qui sont des éléments des cellules et réalisent une grande partie du travail. D’autres servent principalement à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur degré d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la façon dont le corps se développe et fonctionne, et ils peuvent avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez des informations plus détaillées dans LearnHub.
Aperçu
ABHD8Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ABHD8 fournit aux cellules les instructions nécessaires à la fabrication d’une enzyme de la famille des hydrolases alpha/bêta, un groupe de protéines qui participent au traitement des graisses et d’autres petites molécules. Cela contribue au fonctionnement cellulaire normal.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène ABHD8 peuvent aller d’une forme légère à une forme plus sévère et réduire partiellement ou fortement l’activité de cette enzyme hydrolase. Cela peut perturber le métabolisme normal des graisses et la signalisation cellulaire associée à l’intérieur des cellules.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge ni aucun traitement spécifique du gène ABHD8 n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques. Le gène ABHD8 est principalement étudié dans le cadre d’une région de risque de cancer du sein et de l’ovaire, mais cela n’a pas conduit à des choix de traitement personnalisés.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène ABHD8 pour produire une enzyme qui aide à prendre en charge certaines molécules liées aux lipides. Ces petites étapes contribuent au maintien de membranes cellulaires normales et au métabolisme quotidien. Ce contexte aide à expliquer comment le gène ABHD8 fonctionne dans l’organisme.
Le gène ABHD8 donne aux cellules les instructions pour produire une enzyme de la famille des hydrolases alpha/bêta (un groupe d’enzymes qui coupent certaines liaisons chimiques). Cela permet aux cellules d’effectuer de petites étapes de dégradation courantes dans le cadre du métabolisme normal.
Sa protéine est liée à la prise en charge de certaines molécules lipidiques qui aident à construire les membranes cellulaires et soutiennent la signalisation cellulaire. Cela fait partie de la manière dont le gène ABHD8 fonctionne dans l’organisme au cours de l’entretien quotidien des cellules.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à expliquer les différences normales entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme ou la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup de variantes n’entraînent aucun effet perceptible et font partie de la diversité génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante modifie plus fortement la fonction du gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène ABHD8 peuvent modifier la forme, la stabilité ou l’activité enzymatique de la protéine, ce qui aide à expliquer comment les variants du gène ABHD8 affectent la fonction protéique. Les variants plus modérés peuvent préserver une partie de l’activité, tandis que les variants plus sévères peuvent conduire à une protéine produite en plus faible quantité, qui se replie mal ou qui ne fonctionne pas du tout. Les variants qui modifient des acides aminés clés sont plus susceptibles de perturber les interactions de la protéine avec d’autres composants cellulaires.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène ABHD8 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé particulière, bien que les recherches sur les liens possibles entre le gène ABHD8 et la maladie soient toujours en cours d’évolution. Toute personne chez qui un variant du gène ABHD8 a été signalé devrait en discuter avec son clinicien ou son conseiller en génétique.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont couramment retrouvés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque lié au gène ABHD8 lui-même. Si ABHD8 est évoqué dans le cadre du risque de cancer, le risque global est généralement déterminé par de nombreux facteurs associés, notamment les antécédents familiaux, l’âge et d’autres gènes.
Hérédité des variantes de ABHD8
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélienne largement confirmé pour les variants du gène ABHD8 associés à une affection héréditaire spécifique ; la transmission du gène ABHD8 n’est donc pas décrite de la même manière claire que celle des gènes responsables d’un syndrome dominant ou récessif bien défini. Le gène ABHD8 est situé sur le chromosome 19, qui est un autosome. Cela signifie que vous héritez d’une copie de votre mère et d’une copie de votre père.
Que signifie mon résultat ABHD8 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection héréditaire spécifique pour ABHD8. Si vous avez un résultat ABHD8 précis et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test des variants du gène ABHD8 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le gène ABHD8 afin de rechercher des différences dans sa séquence d’ADN, et le résultat peut montrer un variant connu, aucun variant ou une modification dont la signification pour la santé est encore en cours de clarification.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique, spécifique à ABHD8, largement établie pour réaliser ce test. Les décisions concernant un test génétique sont généralement fondées sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux, en concertation avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées en association avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament est efficace chez une personne, a moins d’effet chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez une troisième. Cela s’explique en partie par le fait que des différences héréditaires peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade, transporte ou réagit à un médicament. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer à la fois le bénéfice du traitement et la sensibilité aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment des différences génétiques héréditaires peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer la manière dont l’organisme métabolise un médicament ou l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques mieux éclairées et plus individualisées. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ABHD8
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de la dose du traitement ; les questions concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux signes ou l’efficacité d’un traitement sont donc à discuter avec votre médecin.