Le gène ABHD18 aide les cellules à dégrader certaines graisses qui contribuent au bon fonctionnement des membranes cellulaires et à la signalisation cellulaire. S’il ne fonctionne pas correctement, certaines personnes peuvent développer une affection héréditaire rare qui touche le développement du cerveau et le système nerveux. Les personnes présentant des variants plus délétères sur les deux copies du gène peuvent avoir un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des crises d’épilepsie ou des anomalies structurales du cerveau.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes portent le code des protéines, qui sont les éléments actifs des cellules. D’autres déterminent surtout quand certains processus se produisent, où ils se produisent et avec quelle intensité ils s’activent. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent avoir une incidence sur votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
ABHD18Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ABHD18 contribue à la production d’une protéine utilisée à l’intérieur des cellules. Il appartient à un groupe de protéines qui soutiennent les réactions chimiques courantes nécessaires au fonctionnement normal des cellules.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène ABHD18 peuvent réduire ou modifier l’activité de l’enzyme ABHD18, ce qui peut affecter la manière dont certaines graisses sont prises en charge à l’intérieur des cellules. Les variants plus modérés peuvent diminuer partiellement la fonction, tandis que les variants plus sévères peuvent l’altérer plus complètement.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge ni stratégie thérapeutique spécifique à ABHD18 n’est actuellement établie pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante de perte de fonction du gène ABHD18.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans vos cellules, le gène ABHD18 contribue à produire une protéine impliquée dans la gestion des graisses. Comprendre ce que fait le gène ABHD18 aide à expliquer comment les cellules maintiennent les membranes et d’autres matériaux à base de lipides en bon état de fonctionnement. Lorsque cette activité se déroule normalement, l’entretien cellulaire courant est plus organisé.
le gène ABHD18 aide les cellules à gérer certains lipides, c’est-à-dire des molécules grasses utilisées dans les membranes et dans d’autres fonctions cellulaires courantes. Cela soutient l’entretien cellulaire quotidien de façon régulière.
en contribuant à l’équilibre des lipides, le gène ABHD18 soutient la composition normale des membranes cellulaires. Des membranes saines aident les cellules à conserver leur forme et à contrôler ce qui entre et sort.
la protéine produite à partir du gène ABHD18 appartient à une famille d’hydrolases, ce qui signifie qu’elle aide à rompre des liaisons chimiques dans des molécules cibles. Ce type d’activité enzymatique aide les cellules à recycler et à renouveler des éléments importants à base de lipides.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique correspond à une légère modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et aident à expliquer les différences normales entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme ou la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie davantage le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène ABHD18 peuvent modifier la quantité de protéine qu’une cellule produit ou la capacité de cette protéine à conserver sa conformation et à fonctionner. Ces effets des variants du gène ABHD18 sur la stabilité et l’activité de la protéine peuvent aller de légers à plus perturbateurs. Les variants les plus modérés peuvent réduire partiellement la fonction de la protéine, tandis que les variants plus sévères peuvent raccourcir la protéine, la rendre instable ou perturber ses interactions habituelles à l’intérieur de la cellule.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les recherches sur la manière dont les variants du gène ABHD18 sont liés à des affections sont encore en cours de développement, et aucun diagnostic unique n’a été confirmé de façon constante dans les sources de génétique médicale. Si vous êtes porteur ou porteuse d’un variant du gène ABHD18 et que vous avez un diagnostic confirmé, votre médecin ou votre conseiller ou conseillère en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat signifie dans le contexte de votre propre état de santé et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans l’ensemble de la population générale. La plupart des variants n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne représentent que la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique une possible association plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène ABHD18. Si ABHD18 fait partie de vos résultats de test et que vous avez des questions sur sa signification pour vous ou votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à le replacer dans son contexte.
Hérédité des variantes de ABHD18
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien largement confirmé pour la maladie liée à ABHD18 ; l’hérédité du gène ABHD18 n’est donc pas décrite par une appellation bien établie, telle qu’autosomique dominante ou autosomique récessive. À mesure que la recherche progresse, ce tableau pourrait devenir plus clair. Le gène ABHD18 est situé sur le chromosome 4, qui est un autosome ; chacun hérite donc d’une copie de chacun de ses parents.
Que signifie mon résultat ABHD18 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé et associé à une affection précise pour ABHD18, même si cela peut évoluer avec l’avancée de la recherche. Si vous avez un résultat ABHD18 précis et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un spécialiste en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents familiaux et du résultat exact.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les analyses génétiques du gène ABHD18 recherchent des variants en lisant l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou de frottis buccal. Un laboratoire compare la séquence de votre gène ABHD18 à une séquence de référence afin de repérer d’éventuelles modifications. Les résultats peuvent mettre en évidence un variant, n’en retrouver aucun, ou identifier un variant dont la signification pour la santé n’est pas encore claire.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas de raison largement établie, spécifique à ABHD18, de recourir à un test génétique dans le cadre des soins courants. Les décisions concernant ce test reposent généralement sur vos signes cliniques et vos antécédents familiaux, en concertation avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut apporter des informations utiles, mais la portée de ce qu’elle révèle varie selon l’affection et le type de variant en cause. Le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux font partie des nombreux facteurs qui influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et se comprennent au mieux en association avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. Deux personnes peuvent prendre le même traitement et obtenir des résultats différents, car leur organisme peut absorber, métaboliser ou réagir au médicament de manière différente. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent influencer l’efficacité d’un médicament ou la sensibilité d’une personne aux effets indésirables. La réponse aux médicaments dépend aussi d’autres facteurs, notamment l’âge, la fonction rénale et hépatique, les autres médicaments et l’état de santé général.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques modifient la réponse d’une personne aux médicaments. Elle s’intéresse aux relations gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité de l’effet d’un médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des choix thérapeutiques plus personnalisés et mieux éclairés. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ABHD18
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour orienter le choix des médicaments ou prédire les effets indésirables. Ainsi, toute inquiétude concernant des symptômes, un traitement ou des médicaments est à discuter de préférence avec votre médecin, en particulier avant de commencer, d’arrêter ou de modifier une prescription.