Le gène AASS aide votre organisme à dégrader la lysine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Ce gène joue un rôle important dans la manière dont votre organisme métabolise les protéines provenant des aliments du quotidien. Si les deux copies ne fonctionnent pas correctement, la lysine et des substances apparentées peuvent s’accumuler dans le sang et les urines, provoquant une hyperlyséinémie. De nombreuses personnes atteintes de cette affection restent en bonne santé, tandis que certaines peuvent présenter des signes du développement ou des signes neurologiques nécessitant un suivi médical.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent aux cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments fonctionnels de la cellule. D’autres servent surtout à orienter le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Dans leur ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
AASSFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène AASS aide votre organisme à dégrader la lysine, un acide aminé apporté par l’alimentation. Sa protéine agit principalement dans les mitochondries, aidant les cellules à métaboliser la lysine et à maintenir son taux dans une plage normale.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène AASS peuvent provoquer une hyperlysinémie, c’est-à-dire une accumulation de l’acide aminé lysine. De nombreuses personnes présentent peu ou pas de signes, tandis que des variants plus délétères peuvent être associés, dans certains cas, à un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible) ou des crises d’épilepsie.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Chez les personnes présentant des variants pathogènes du gène AASS, aucun traitement spécifique à AASS ni aucune approche de sélection des médicaments n’est actuellement établie. Le gène AASS est étudié comme cible thérapeutique afin de réduire la dégradation de la lysine dans des affections telles que l’acidurie glutarique de type 1 et l’épilepsie pyridoxino-dépendante liée à ALDH7A1.
Conditions associées à AASS
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre organisme utilise le gène AASS pour métaboliser la lysine, l’un des constituants des protéines. Il fournit aux cellules les instructions nécessaires à la production d’une enzyme dans les mitochondries, les parties des cellules qui contribuent à la gestion de l’énergie, qui réalise les premières étapes de la dégradation de la lysine. Comprendre le rôle du gène AASS dans l’organisme aide à expliquer comment les cellules maintiennent l’équilibre des concentrations d’acides aminés.
Le gène AASS aide vos cellules à commencer la dégradation de la lysine provenant de l’alimentation et du renouvellement normal des protéines. Cela permet à l’organisme de métaboliser l’excès de lysine de manière contrôlée et de maintenir l’équilibre des concentrations d’acides aminés.
Sa protéine réalise les deux premières étapes liées de la dégradation de la lysine. Elle transforme d’abord la lysine en une forme intermédiaire, puis la fait passer à l’étape suivante.
Cette activité se déroule dans les mitochondries, les parties des cellules qui contribuent à la gestion de l’énergie. En métabolisant la lysine à cet endroit, le gène AASS participe au traitement habituel des nutriments à l’intérieur de la cellule.
En faisant progresser la lysine dans sa voie métabolique habituelle, le gène AASS aide à maintenir un équilibre sain des acides aminés et des substances chimiques associées. Cela favorise un métabolisme stable au quotidien dans l’ensemble de l’organisme.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, cependant, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène AASS peuvent rendre sa protéine instable, l’écourter ou diminuer une ou les deux activités enzymatiques, ce qui explique comment les variants du gène AASS affectent la dégradation de la lysine à l’intérieur des cellules. Les variants plus modérés peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent entraîner une protéine fonctionnelle très réduite, voire absente. Cette variation de la perte de fonction influence souvent l’importance des modifications biochimiques dans l’hyperlysinémie.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène AASS provoquent une hyperlysinémie, une maladie héréditaire rare dans laquelle les concentrations de lysine sont plus élevées que la normale dans le sang et les urines. La plupart des informations sur les affections liées au gène AASS portent sur ce diagnostic. De nombreuses personnes atteintes d’hyperlysinémie liée à AASS présentent peu de signes, voire aucun, tandis que certaines peuvent avoir un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible) ou des crises d’épilepsie.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et correspondent plutôt à une variation humaine normale. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’une variante associée à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent aussi. Dans certaines situations, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène AASS. Pour de nombreuses personnes porteuses de modifications de AASS, tout effet dépend surtout de la modification exacte du gène et du fait qu’une seule ou les deux copies soient touchées, plutôt que de facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement.
Hérédité des variantes de AASS
Les affections liées à AASS sont transmises selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant doit généralement hériter de deux variants pathogènes du gène AASS, un de chaque parent, pour être atteint. Les parents qui portent chacun un variant sont souvent des porteurs non atteints, et, à chaque grossesse, ils ont 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant porteur et 25% de risque d’avoir un enfant ne portant aucun des deux variants. Dans les familles qui demandent comment les variants du gène AASS sont transmis, les garçons et les filles sont atteints à des fréquences similaires.
Que signifie mon résultat AASS pour ma famille?
Pour les familles concernées par une affection liée à AASS, celle-ci se transmet généralement selon un mode récessif, de sorte que les parents sont souvent des porteurs sains et que les frères ou sœurs peuvent également être atteints ou porteurs. Les proches parents peuvent aussi être porteurs de la même variation génétique, en particulier du côté du parent. La signification pour chaque membre de la famille dépend du fait qu’il ait hérité d’une copie modifiée ou de deux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une modification du gène AASS, les médecins utilisent un test génétique des variants de AASS sur un échantillon de sang, de salive ou de frottis buccal. Un laboratoire lit la séquence de l’ADN et recherche des variants, puis compare le résultat avec les données connues afin de montrer si un variant est identifié, absent ou de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène AASS peut être envisagé si les analyses de sang ou d’urine montrent des taux de lysine très élevés, ou si cette affection héréditaire existe dans votre famille. Il peut aider à confirmer si une modification de AASS en est la cause et si d’autres membres de votre famille peuvent également en être porteurs.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations précieuses, mais ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. La manière dont l’organisme fonctionne au fil du temps est influencée par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et il est préférable de les considérer avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. Une personne peut métaboliser un médicament plus lentement, tandis qu’une autre peut le métaboliser plus rapidement ; ainsi, la même dose peut avoir des effets différents. Ce type de différence est fréquent et peut influencer l’efficacité d’un traitement ou la probabilité qu’une personne remarque des effets indésirables. La pharmacogénétique étudie ces différences héréditaires afin d’aider à expliquer pourquoi la réponse aux médicaments n’est pas la même pour tout le monde.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique s’intéresse à la manière dont les différences génétiques influencent la réponse aux médicaments. En examinant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois la façon dont l’organisme métabolise un médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques mieux informées et plus individualisées. Pour en savoir plus sur ce sujet, davantage d’informations sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène AASS
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la manière dont les personnes répondent aux médicaments ; il est donc préférable d’évoquer avec votre médecin les questions concernant les effets indésirables, de nouveaux signes ou l’adéquation d’un traitement pour vous.