Le gène AADAT aide votre organisme à dégrader certains acides aminés et à produire de l’acide kynurénique, une substance naturelle qui influence la signalisation cérébrale. Ce gène joue un rôle important dans le maintien de l’équilibre de ces voies chimiques. Si le gène ne fonctionne pas correctement, des composés associés peuvent s’accumuler ou se déséquilibrer, ce qui peut se voir aux analyses de laboratoire et, dans de rares maladies héréditaires, être associé à des manifestations neurologiques. Le gène AADAT ne fait pas l’objet d’une attention du grand public et est surtout abordé dans des contextes médicaux ou de génétique plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une section d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui sont les éléments des cellules qui accomplissent la majeure partie du travail. D’autres participent surtout au contrôle du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se produisent et de leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influer sur la manière dont vous réagissez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter LearnHub.
Aperçu
AADATFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène AADAT aide les cellules à dégrader certains acides aminés, notamment la lysine. Dans le cerveau, il contribue également à la production d’acide kynurénique, une substance naturelle qui influence la signalisation nerveuse.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène AADAT peuvent réduire une enzyme qui aide les cellules à métaboliser la lysine et à produire de l’acide kynurénique. Les variants plus légers peuvent laisser persister une certaine activité enzymatique, tandis que les variants plus sévères peuvent entraîner une perte de fonction plus importante.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique spécifiquement liée aux variants pathogènes du gène AADAT n’est établie dans les recommandations cliniques actuelles. Le gène AADAT fait l’objet d’études en tant que cible médicamenteuse potentielle dans les premières recherches, en particulier dans les maladies du cerveau et de l’œil.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans la vie quotidienne, vous ne remarqueriez pas l’activité du gène AADAT, mais il aide discrètement vos cellules à métaboliser certains acides aminés, les éléments constitutifs des protéines. Sa protéine agit comme un outil de transfert, en déplaçant de petits groupes chimiques d’une molécule à une autre afin que la chimie cellulaire courante puisse se poursuivre. Cela décrit la fonction normale du gène AADAT dans l’organisme.
Le gène AADAT produit une enzyme qui transfère des groupes aminés entre les molécules. Cette étape aide les cellules à transformer les acides aminés, les éléments constitutifs des protéines, afin qu’ils puissent être utilisés ou métabolisés normalement.
L’une de ses fonctions constantes est d’aider à métaboliser la lysine, un acide aminé apporté par l’alimentation. En participant à cette voie, le gène AADAT aide votre organisme à transformer la lysine en d’autres composés que vos cellules peuvent utiliser.
Ce gène aide aussi à métaboliser la kynurénine, un sous-produit formé lorsque votre organisme dégrade le tryptophane. L’un des résultats est l’acide kynurénique, un composé normal produit dans le cadre de cette voie.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à la diversité humaine normale, comme les variations de l’apparence, du métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
De nombreuses variantes du gène AADAT influencent l’activité enzymatique en modifiant la forme de la protéine, sa stabilité ou la quantité produite dans les cellules. Certaines modifications réduisent aussi la qualité de sa liaison à ses molécules habituelles, ce qui peut diminuer son activité chimique. Les variantes plus bénignes peuvent laisser persister une activité partielle, tandis que les variantes plus perturbatrices peuvent réduire fortement l’activité, voire la supprimer presque complètement. L’effet fonctionnel peut aller d’une légère baisse de performance à une perte marquée de la fonction enzymatique.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les recherches actuelles sur les variants du gène AADAT associés à des affections n’ont pas établi de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique. À mesure que les données s’accumulent, cela pourrait changer ; si un variant du gène AADAT vous a été signalé, vous devriez interpréter ce résultat avec votre médecin ou un conseiller en génétique.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants des gènes font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont largement répandus dans la population. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variation humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible, et non un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Toutefois, dans certaines situations, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène AADAT. Les personnes qui s’inquiètent de leur risque personnel ou familial peuvent en parler à un médecin ou à un conseiller en génétique afin d’obtenir des conseils fondés sur leur propre histoire.
Hérédité des variantes de AADAT
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, lié à une affection humaine spécifique, pour le gène AADAT ; la façon dont les variants du gène AADAT sont hérités dans un contexte pathologique reste donc à préciser. Le gène AADAT est situé sur le chromosome 4, qui est un autosome. Cela signifie que chaque personne hérite d’une copie du gène AADAT de sa mère et d’une copie de son père.
Que signifie mon résultat AADAT pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection précise pour AADAT, même si cela pourrait devenir plus clair au fur et à mesure des progrès de la recherche. Si vous avez un résultat AADAT précis et souhaitez comprendre ce qu’il peut signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut examiner vos antécédents familiaux et interpréter le résultat exact dans son contexte.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous portez une variation du gène AADAT, un laboratoire peut réaliser un test génétique à la recherche de variants de AADAT à partir de sang, de salive ou d’un frottis buccal. Le laboratoire lit la séquence d’ADN du gène et la compare à une séquence de référence afin de rechercher des variants, puis indique si le résultat est connu pour avoir une signification clinique ou s’il demeure incertain.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique largement établie, spécifique à AADAT, de recourir à un test génétique. Les décisions concernant ce test sont idéalement prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos symptômes, de vos antécédents familiaux et de la raison pour laquelle ce test est envisagé.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais son degré d’explication varie selon l’affection et le type précis de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles façonnées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et se considère au mieux avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont votre organisme réagit aux médicaments. Certaines personnes dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement que d’autres, ce qui peut modifier la quantité de médicament qui atteint l’organisme et la durée pendant laquelle il y reste. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut être très efficace pour une personne, sembler moins efficace pour une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et ne représentent qu’un aspect d’un ensemble plus large, avec l’âge, la fonction hépatique et rénale, les autres médicaments et l’état de santé général.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les variations des gènes peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de leur effet ou la manière dont l’organisme les métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène AADAT
Quand dois-je consulter un médecin?
Le rôle de ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ou de la réponse au traitement n’est pas encore largement confirmé. Si vous avez des inquiétudes concernant les effets indésirables, l’efficacité d’un médicament ou d’éventuelles interactions avec vos autres problèmes de santé, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.