La vitréorétinopathie exsudative familiale est une maladie héréditaire rare de l’œil qui touche la croissance des vaisseaux sanguins dans la rétine, la couche sensible à la lumière située à l’arrière de l’œil. Elle est souvent présente dès la naissance, mais la vitréorétinopathie exsudative familiale peut être découverte pendant la petite enfance, l’enfance, ou même plus tard à l’âge adulte, car les signes peuvent beaucoup varier. Certaines personnes ne présentent d’abord aucun symptôme net, tandis que d’autres peuvent remarquer une baisse de la vision, une mauvaise vision d’un œil, ou des changements liés aux premiers signes de vitréorétinopathie exsudative familiale, comme le strabisme ou des difficultés à bien voir. L’expérience varie d’une personne à l’autre. Le traitement vise généralement à protéger la vision grâce à des examens réguliers de la vue et, si nécessaire, à un traitement au laser, à un traitement par congélation, à des injections ou à une chirurgie pour les complications telles que le décollement de la rétine.
Combien de personnes vivent avec Vitréorétinopathie exsudative familiale ?
Il n’existe pas de décompte actuel fiable du nombre de personnes vivant avec une vitréorétinopathie exsudative familiale dans le monde ou aux États-Unis. Des références sur les maladies rares comme Orphanet et le Genetic and Rare Diseases Information Center la décrivent comme très rare, mais, parce que des formes légères peuvent passer inaperçues et que les études utilisent différentes méthodes pour l’identifier, elles ne donnent pas de total mondial ou américain faisant l’objet d’un consensus.
Aperçu
Vitréorétinopathie exsudative familialeSymptômes
La vitréorétinopathie exsudative familiale affecte principalement la rétine, le tissu photosensible situé à l’arrière de l’œil. Les signes peuvent inclure une baisse de la vision, un strabisme, un reflet pupillaire blanc ou un décollement de la rétine, parfois remarqué pour la première fois pendant l’enfance.
Perspectives et Pronostic
La vitréorétinopathie exsudative familiale peut rester légère pendant des années ou entraîner une perte de vision si la rétine est endommagée ou se décolle. Le pronostic varie beaucoup, mais un suivi ophtalmologique régulier tout au long de la vie et un traitement entrepris à temps peuvent aider de nombreuses personnes à conserver une vision utile.
Causes et facteurs de risque
La vitréorétinopathie exsudative familiale est généralement causée par une variation génétique qui affecte le développement des vaisseaux sanguins de l’œil. Elle peut se transmettre dans les familles ou apparaître pour la première fois chez un enfant. Sa gravité peut varier, même au sein d’une même famille.
Influences génétiques
La génétique est au cœur de la vitréorétinopathie exsudative familiale, et des modifications de plusieurs gènes en sont une cause principale. Différentes variantes génétiques peuvent influencer la gravité de la vitréorétinopathie exsudative familiale, l’âge de son apparition et le fait que d’autres membres de la famille soient également atteints.
Diagnostic
La vitréorétinopathie exsudative familiale est généralement diagnostiquée à partir des résultats de l’examen ophtalmologique et de l’imagerie rétinienne. Les médecins recherchent des caractéristiques cliniques typiques, parfois aussi chez des membres de la famille. Le diagnostic génétique de la vitréorétinopathie exsudative familiale peut être confirmé par des tests génétiques.
Traitement et médicaments
La vitréorétinopathie exsudative familiale est traitée en protégeant la rétine et en surveillant l’évolution au fil du temps. De nombreuses personnes vivant avec une vitréorétinopathie exsudative familiale ont besoin d’un traitement au laser, d’une cryothérapie ou d’une chirurgie oculaire. Des examens oculaires réguliers guident la prise en charge et aident à préserver la vision.
Symptômes
La vitréorétinopathie exsudative familiale peut affecter la vision de façons très différentes, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes remarquent peu de choses au début, tandis que d’autres présentent des troubles visuels d’un œil ou des deux dès l’enfance. Comme les signes précoces de la vitréorétinopathie exsudative familiale peuvent être discrets, elle est parfois découverte lors d’un examen ophtalmologique familial plutôt qu’après des symptômes évidents. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer avec le temps.
Certaines personnes atteintes de vitréorétinopathie exsudative familiale ne remarquent aucun trouble de la vision, surtout au début. L’affection peut être mise en évidence lors d’un examen du fond d’œil après dilatation pupillaire ou après le diagnostic posé chez un apparenté.
La vision peut être floue ou diminuée d’un œil ou des deux, avec une atteinte légère ou plus sévère. Cela peut rendre plus difficile la lecture des panneaux au loin, la vision du tableau en classe ou la perception des détails fins.
Un œil peut dévier vers l’intérieur ou vers l’extérieur parce que les yeux ne fonctionnent pas normalement ensemble. Chez l’enfant, cela peut aussi entraîner un œil qui voit moins bien, souvent appelé œil paresseux.
Lorsque l’atteinte est plus marquée d’un côté que de l’autre, il peut être plus difficile d’évaluer les marches, de verser des boissons ou d’attraper une balle. Certaines personnes s’appuient sur l’œil le plus performant et ne se rendent pas compte immédiatement qu’il existe un problème.
Comment les gens remarquent-ils généralement Vitréorétinopathie exsudative familiale en premier ?
La vitréorétinopathie exsudative familiale est souvent repérée en premier lorsqu’un nourrisson ou un enfant ne semble pas voir normalement, développe un œil qui dévie vers l’intérieur ou l’extérieur, ou présente un reflet blanc dans la pupille sur les photos ou dans certains éclairages. Dans certaines familles, les premiers signes de vitréorétinopathie exsudative familiale sont même identifiés plus tôt lors d’un examen ophtalmologique, parce qu’un parent, un frère, une sœur ou un nouveau-né est examiné après le diagnostic posé chez un autre membre de la famille ; dans d’autres, elle est d’abord découverte après une baisse de la vision, une mauvaise perception de la profondeur ou lorsqu’un médecin remarque une prolifération anormale des vaisseaux sanguins et des cicatrices en périphérie de la rétine, la couche sensible à la lumière située à l’arrière de l’œil. Les signes peuvent beaucoup varier ; certaines personnes présentent donc des modifications légères découvertes uniquement au dépistage, tandis que d’autres sont repérées après des problèmes plus graves, comme une hémorragie rétinienne ou un décollement de rétine, lorsque la rétine se détache de l’arrière de l’œil.
Types de Vitréorétinopathie exsudative familiale
Aucun type distinct de vitréorétinopathie exsudative familiale n’est largement reconnu.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Probablement pas de manière démontrée : la vitréorétinopathie exsudative familiale est une affection oculaire héréditaire qui touche la croissance des vaisseaux sanguins dans la rétine, la couche sensible à la lumière située à l’arrière de l’œil, et rien n’indique de façon convaincante que l’alimentation, l’exercice, les compléments alimentaires ou d’autres changements du mode de vie puissent retarder de manière significative l’apparition des symptômes. Ce qui aide, en revanche, c’est un dépistage précoce et des examens ophtalmologiques réguliers avec dilatation pupillaire chez les personnes vivant avec cette affection et chez leurs apparentés au premier degré, car les médecins peuvent surveiller les zones fragiles, les saignements ou les tractions sur la rétine et traiter rapidement les complications si nécessaire. Cela ne peut pas prévenir l’affection elle-même, mais une prise en charge rapide peut réduire le risque de baisse sévère de la vision, et le fait de rester en lien avec un spécialiste de la vue est donc un moyen pratique de protéger la vision autant que possible.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Oui. Dans la vitréorétinopathie exsudative familiale, on sait que des modifications de plusieurs gènes différents influencent le développement des vaisseaux sanguins de la rétine, ce qui peut avoir une incidence sur les troubles oculaires qui apparaissent, sur leur gravité et sur le fait qu’ils se manifestent dès la petite enfance, pendant l’enfance ou plus tard dans la vie. Même au sein d’une même famille, certaines personnes atteintes de cette affection ne présentent que de légers troubles visuels, tandis que d’autres développent des problèmes plus sérieux, tels qu’une cicatrisation rétinienne, une hémorragie ou un décollement de rétine ; les résultats génétiques peuvent donc aider à expliquer une partie du tableau, mais ils ne peuvent pas prédire avec certitude tous les signes.
Causes et Facteurs de Risque
Lorsque l’on vous interroge sur les causes de la rétinopathie exsudative familiale, la principale réponse est une modification génétique présente dès la naissance. Cette modification perturbe la formation des vaisseaux sanguins dans la rétine, le tissu photosensible situé à l’arrière de l’œil. Les antécédents familiaux constituent le principal facteur de risque, car cette modification est souvent héritée d’un parent, mais elle peut aussi apparaître de novo chez un enfant. Avoir une modification génétique ne signifie pas que vous développerez à coup sûr une rétinopathie exsudative familiale. Le mode de vie, l’alimentation et l’utilisation des écrans ne sont pas des causes connues, et aucun facteur environnemental déclenchant clair n’a été démontré.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La vitréorétinopathie exsudative familiale est généralement causée par une variation héréditaire d’un gène qui participe à la croissance normale des vaisseaux sanguins dans la rétine, la couche sensible à la lumière située à l’arrière de l’œil. Le principal facteur de risque est des antécédents familiaux de cette affection, bien que certaines personnes la développent en raison d’une nouvelle variation génétique ou parce que des apparentés présentent des signes si discrets que personne ne savait qu’elle était présente dans la famille. Aucun facteur lié au mode de vie ou à l’environnement n’est établi avec certitude, et elle n’est pas principalement associée à des éléments comme l’alimentation, l’utilisation des écrans ou la fatigue visuelle.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Lorsque l’on recherche des facteurs de risque environnementaux et biologiques de la vitréorétinopathie exsudative familiale, l’essentiel est qu’aucun déclencheur non héréditaire clair n’a été confirmé. Les chercheurs explorent encore la manière dont les influences extérieures interagissent avec notre biologie interne. À ce jour, les expositions pendant la grossesse, les facteurs liés à la naissance et les toxines environnementales n’ont pas montré de lien constant et démontré, comme c’est le cas pour certaines autres affections oculaires.
Aucune infection spécifique, aucun médicament, aucune exposition aux rayonnements ni aucune toxine pendant la grossesse n’a été démontré comme cause de la vitréorétinopathie exsudative familiale. Les données sont limitées, donc ces expositions ne sont pas utilisées comme marqueurs de risque établis pour cette affection.
La prématurité, le faible poids de naissance et l’oxygénothérapie après la naissance sont des risques bien connus pour un autre trouble rétinien, et non une cause démontrée de vitréorétinopathie exsudative familiale. Ils peuvent rendre le diagnostic moins simple, car les atteintes oculaires peuvent se recouper.
Aucune maladie maternelle, aucun âge parental avancé ni aucune complication courante de la grossesse n’a été systématiquement associé à un risque plus élevé de vitréorétinopathie exsudative familiale. Les médecins évitent généralement de les désigner comme de véritables facteurs de risque tant que des données plus solides n’existent pas.
La pollution de l’air, les métaux lourds et des expositions extérieures similaires n’ont pas montré d’association claire et reproductible avec l’affection. À ce stade, il n’existe pas de facteur de risque environnemental bien établi à citer.
Facteurs de Risque Génétiques
Dans la vitréorétinopathie exsudative familiale, le principal facteur de risque connu est d’hériter d’une variation génétique qui perturbe le développement normal des vaisseaux sanguins de la rétine. Plusieurs gènes peuvent être en cause, la plupart appartenant au même système de signalisation qui guide le développement rétinien. Le risque n’est pas une fatalité : il varie fortement d’une personne à l’autre, et même des apparentés porteurs de la même variation génétique peuvent être touchés de manière très différente.
Antécédents familiaux: Avoir un parent, un frère, une sœur ou un enfant atteint de vitréorétinopathie exsudative familiale augmente la probabilité qu’elle soit présente dans la famille. Certains apparentés présentent une forme très légère et ne peuvent pas savoir qu’ils sont atteints avant un examen ophtalmologique approfondi.
Variations de FZD4: Les variations de FZD4 sont une cause génétique fréquente de vitréorétinopathie exsudative familiale. Souvent, une seule copie altérée héritée de l’un ou l’autre parent suffit à augmenter le risque chez un enfant.
Variations de LRP5: Les variations de LRP5 peuvent entraîner une vitréorétinopathie exsudative familiale, parfois dans des familles où une seule copie altérée suffit, et parfois lorsqu’il existe deux copies altérées. Certaines personnes atteintes d’une forme liée à LRP5 ont également une densité osseuse plus faible que prévu.
Variations de TSPAN12: Les variations de TSPAN12 constituent une autre cause reconnue de vitréorétinopathie exsudative familiale. Ces variations touchent généralement le même signal de croissance qui aide les vaisseaux sanguins rétiniens à se développer normalement sur la partie postérieure de l’œil.
Variations de NDP: Les variations de NDP provoquent une forme liée au chromosome X de vitréorétinopathie exsudative familiale. Les hommes présentent souvent des atteintes oculaires plus sévères, tandis que les femmes porteuses de la variation peuvent avoir des anomalies légères ou aucun signe évident.
Nouvelles mutations: Parfois, la vitréorétinopathie exsudative familiale débute par une nouvelle variation génétique chez un enfant, même en l’absence d’antécédents familiaux connus. Le premier diagnostic dans une famille peut alors être inattendu.
Gènes rares: Un nombre plus faible de personnes atteintes de vitréorétinopathie exsudative familiale présentent des variations dans d’autres gènes liés au développement des vaisseaux sanguins rétiniens, notamment ZNF408 et KIF11. Si le diagnostic est probable mais que les gènes fréquents sont négatifs, le test génétique de la vitréorétinopathie exsudative familiale peut porter sur un panel plus large. Même dans ce cas, les tests actuels ne retrouvent pas une cause dans chaque famille.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
La vitréorétinopathie exsudative familiale est un trouble oculaire héréditaire ; les habitudes de vie n’en sont donc pas la cause. Toutefois, la manière dont le mode de vie influence la vitréorétinopathie exsudative familiale peut avoir de l’importance pour la sécurité visuelle, le risque de complications et le retentissement quotidien des signes. Les mesures de mode de vie les plus utiles sont celles qui réduisent le risque de traumatisme oculaire, favorisent la surveillance et aident les personnes à réagir rapidement aux signes d’alerte de troubles rétiniens.
Les coups portés à la tête ou à l’œil peuvent être particulièrement risqués lorsque la rétine est déjà fragile ou anormale. Le port de lunettes de protection pendant le sport ou lors d’un travail à risque peut aider à réduire le risque de déchirures rétiniennes, de saignements ou de décollement.
Les sports de contact, la plongée ou les activités comportant des accélérations brutales peuvent augmenter le risque de traumatisme oculaire chez certaines personnes atteintes de FEVR. Un spécialiste de l’œil peut vous conseiller les activités les plus sûres selon le degré d’atteinte rétinienne de chaque œil.
Le fait de manquer les rendez-vous ophtalmologiques peut laisser une progression silencieuse passer inaperçue jusqu’à ce que la vision soit plus difficile à préserver. Le maintien d’un suivi rétinien régulier est l’un des facteurs de risque liés au mode de vie les plus importants dans la vitréorétinopathie exsudative familiale, car un traitement précoce peut réduire les complications.
Ignorer de nouveaux éclairs lumineux, corps flottants, perte du champ visuel périphérique ou ombre en rideau peut retarder une prise en charge urgente d’un décollement de rétine. Consulter rapidement lorsque les signes changent peut préserver la vision dans la FEVR.
Prévention des Risques
Comme la vitréorétinopathie exsudative familiale est héréditaire, il n’existe généralement aucun moyen de prévenir son apparition. La prévention vise surtout à réduire le risque de perte visuelle en repérant tôt les anomalies oculaires et en traitant les problèmes avant qu’ils ne tirent sur la rétine ou ne provoquent un saignement. Certaines personnes présentent une forme très légère, tandis que d’autres développent des lésions oculaires graves pendant l’enfance ; les stratégies de prévention doivent donc être adaptées à l’âge, aux signes et aux antécédents familiaux. La prévention est plus efficace lorsqu’elle s’accompagne de contrôles réguliers.
Des consultations répétées avec un spécialiste de l’œil sont l’un des meilleurs moyens de réduire les complications de la vitréorétinopathie exsudative familiale. Même lorsque la vision semble normale, les examens peuvent dépister des modifications silencieuses de la rétine périphérique avant qu’elles n’entraînent un décollement de rétine ou une perte visuelle durable.
Les proches peuvent bénéficier d’examens ophtalmologiques, car la vitréorétinopathie exsudative familiale peut être présente dans une famille et passer facilement inaperçue. Cela peut aider à repérer les signes précoces de vitréorétinopathie exsudative familiale chez une personne qui ne présente pas encore de troubles visuels évidents au quotidien.
Une apparition récente de corps flottants, d’éclairs lumineux, d’une vision floue, d’une ombre dans le champ visuel ou d’un œil qui se met à dévier doit être évaluée rapidement. Une prise en charge rapide peut parfois empêcher qu’un petit problème rétinien ne devienne une urgence plus grave.
Si un spécialiste de l’œil repère des vaisseaux qui fuient ou des zones de rétine à risque, un traitement comme le laser ou d’autres procédures peut aider à protéger la vision. Chez les personnes atteintes de vitréorétinopathie exsudative familiale, le traitement précoce vise souvent à prévenir les saignements, les cicatrices et le décollement de rétine.
Peut-on prévenir Vitréorétinopathie exsudative familiale ?
Non, la rétinopathie exsudative familiale ne peut généralement pas être prévenue, car il s’agit d’une maladie oculaire héréditaire qui modifie la croissance des vaisseaux sanguins au fond de l’œil. Si elle est présente dans votre famille, des examens ophtalmologiques précoces chez les bébés, les enfants et les autres apparentés proches peuvent aider à détecter plus tôt les anomalies et à réduire le risque de perte visuelle sévère liée aux complications. Le conseil génétique peut aussi aider les familles à comprendre leurs risques d’avoir un enfant atteint de cette affection, mais il ne peut pas la prévenir complètement.
Transmission
La vitréorétinopathie exsudative familiale n’est pas une infection, donc elle ne se transmet pas d’une personne à l’autre par la toux, le contact, les baisers, les rapports sexuels, les aliments ou les espaces partagés. La vitréorétinopathie exsudative familiale est une affection oculaire génétique qui se transmet habituellement au sein des familles, ce qui signifie qu’elle peut être présente dès la naissance même si les signes sont légers ou passent inaperçus au début.
Dans de nombreuses familles, un enfant peut hériter de la vitréorétinopathie exsudative familiale d’un parent atteint, tandis que, plus rarement, cela peut survenir lorsque les deux parents transmettent une variation génétique ou lorsque cette variation est liée au chromosome X. Parfois, elle apparaît pour la première fois chez une personne en raison d’une nouvelle variation génétique, même en l’absence d’antécédents familiaux connus. Si vous vous demandez comment la vitréorétinopathie exsudative familiale se transmet dans votre famille, des tests génétiques et des examens ophtalmologiques chez les apparentés proches peuvent aider à déterminer qui peut également être à risque.
Quand tester vos gènes
Envisagez un test génétique si vous ou votre enfant présentez des modifications périphériques de la rétine inexpliquées, un décollement de rétine ou des antécédents familiaux de vitréorétinopathie exsudative familiale. Le test peut confirmer le diagnostic, orienter le dépistage et le traitement ophtalmologiques, et aider à identifier des proches, y compris des nourrissons et des enfants, qui peuvent avoir besoin d’examens précoces de la rétine avant que la vision ne soit atteinte.
Diagnostic
La vitréorétinopathie exsudative familiale est souvent diagnostiquée lorsqu’un nourrisson, un enfant ou un adulte présente des modifications inhabituelles des vaisseaux sanguins de la rétine, la couche sensible à la lumière située à l’arrière de l’œil. Certaines personnes ont peu de signes, tandis que d’autres peuvent remarquer une baisse de la vision, un strabisme, ou des difficultés à voir d’un œil ; le diagnostic de vitréorétinopathie exsudative familiale peut donc prendre du temps. Les médecins le confirment généralement par un examen ophtalmologique attentif et des examens qui montrent comment la rétine et ses vaisseaux sanguins se sont développés.
Un ophtalmologiste examine attentivement la rétine après dilatation des pupilles. Il recherche des zones où les vaisseaux sanguins rétiniens ne se sont pas développés normalement, ainsi que des cicatrices, une traction sur la rétine ou un décollement de rétine.
Des photographies grand champ et d’autres résultats d’imagerie aident à visualiser les bords de la rétine, où les modifications peuvent être faciles à manquer. Ces images peuvent documenter des vaisseaux anormaux, des fuites ou des plis, et aider à suivre la sévérité de l’affection.
Cet examen utilise un colorant injecté dans la circulation sanguine et des clichés rapides pour montrer le flux sanguin dans la rétine. Il peut révéler l’absence de vaisseaux périphériques, des vaisseaux fuyants et une croissance anormale de nouveaux vaisseaux, ce qui étaye le diagnostic.
Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent aider, car cette affection est souvent familiale. Des proches ont pu avoir une mauvaise vision, un décollement de rétine, ou avoir été informés d’une maladie rétinienne inexpliquée, même si personne n’utilisait le même nom.
Comment diagnostique-t-on Vitréorétinopathie exsudative familiale ?
La rétinopathie exsudative familiale est généralement diagnostiquée par un ophtalmologiste après un examen oculaire détaillé avec instillation de gouttes mydriatiques, en examinant attentivement la rétine, la couche photosensible située au fond de l’œil. Les médecins utilisent souvent des examens d’imagerie spécialisés, tels que des photographies grand angle et parfois un test au colorant qui montre plus clairement les vaisseaux sanguins de l’œil, afin de rechercher les zones où ces vaisseaux ne se sont pas développés normalement ou où sont présents une traction, un saignement ou une atteinte rétinienne ; ils prennent également en compte les signes et les antécédents familiaux. Un test génétique peut parfois aider à confirmer le diagnostic et à identifier les apparentés atteints, mais il est généralement utilisé en complément de l’examen ophtalmologique et de l’imagerie plutôt qu’à lui seul.
Étapes de Vitréorétinopathie exsudative familiale
La vitréorétinopathie exsudative familiale peut évoluer selon des stades reconnus, en fonction du degré de développement anormal de la rétine externe et de la présence d’une traction ou d’une cicatrisation touchant l’œil. Chez certaines personnes, elle est dépistée précocement avec peu de signes, tandis que d’autres ne sont diagnostiquées que lorsque les modifications de la vision deviennent plus évidentes. Beaucoup de personnes ressentent un soulagement lorsqu’elles comprennent ce qui se passe, surtout parce que les signes précoces de la vitréorétinopathie exsudative familiale peuvent être faciles à manquer.
Stade 1
La partie la plus périphérique de la rétine n’a pas achevé son développement, mais il peut ne pas y avoir d’hémorragie, de cicatrisation ni de décollement de la rétine. La vision peut être normale, et ce stade n’est parfois découvert que lors d’un examen ophtalmologique détaillé.
Stade 2
Des vaisseaux sanguins anormaux ou un tissu de type cicatriciel commencent à se former près du bord de la rétine. Les médecins commencent généralement par discuter des modifications de la vision, mais certaines personnes présentent encore peu ou pas de signes au quotidien à ce stade.
Stade 3
Une partie de la rétine commence à se soulever ou à se décoller, le plus souvent en raison de la traction exercée par un tissu cicatriciel. Les personnes atteintes de vitréorétinopathie exsudative familiale peuvent remarquer une vision floue, une diminution de la vision périphérique ou des difficultés à bien voir d’un œil.
Stade 4
Un décollement de la rétine plus étendu se développe, mais une partie de la rétine centrale peut rester attachée. Pour beaucoup, cela peut rendre plus difficile le maintien d’une vision nette, et une prise en charge spécialisée urgente est souvent nécessaire pour protéger la vue.
Stade 5
Le décollement de la rétine est total ou presque total, et la perte de vision peut être sévère. Dans les formes avancées de vitréorétinopathie exsudative familiale, l’œil peut également développer d’autres complications, comme une cicatrisation marquée ou des modifications de la pression oculaire.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic de la vitréorétinopathie exsudative familiale varie considérablement, allant de personnes qui restent peu atteintes avec une vision utile toute leur vie à d’autres qui développent, dès l’enfance, une maladie rétinienne sévère et progressive. Le pronostic est généralement meilleur lorsque l’affection est détectée précocement et surveillée régulièrement, car un traitement rapide de l’ischémie rétinienne périphérique, de la néovascularisation, des plis rétiniens ou du décollement rétinien peut aider à préserver la vision. Même au sein d’une même famille, l’évolution peut être imprévisible, et certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme tandis que d’autres présentent une atteinte visuelle importante ou une cécité d’un œil ou des deux yeux. Un suivi ophtalmologique à vie est souvent nécessaire, car des complications peuvent survenir ou progresser avec le temps. La vitréorétinopathie exsudative familiale touche principalement les yeux et n’est généralement pas associée à une diminution de l’espérance de vie ; la mortalité n’est donc habituellement pas augmentée par l’affection elle-même. Le pronostic visuel dépend surtout de la gravité au moment du diagnostic, de la cause génétique spécifique et de la possibilité de prévenir ou de traiter efficacement les complications menaçant la vision.
Effets à Long Terme
La vitréorétinopathie exsudative familiale peut affecter la vision pendant de nombreuses années, mais son évolution à long terme est très variable d’une personne à l’autre. Certaines personnes sont diagnostiquées après que les premiers signes de vitréorétinopathie exsudative familiale ont été remarqués dans l’enfance, tandis que d’autres présentent peu de troubles au quotidien pendant des années. Les effets à long terme sont très variables, allant de modifications légères et stables de la rétine à une perte visuelle grave si la rétine est tiraillée, cicatrisée ou se décolle.
De nombreuses personnes atteintes de vitréorétinopathie exsudative familiale présentent des modifications durables de la vision dans un œil ou dans les deux yeux. Celles-ci peuvent aller d’un léger flou ou d’une perte en plages de la vision périphérique à une basse vision sévère, selon l’importance de l’atteinte rétinienne au fil du temps.
L’un des effets à long terme les plus graves est le décollement de la rétine, lorsque la couche sensible à la lumière au fond de l’œil se détache. Cela peut provoquer une perte visuelle permanente importante et survenir pendant l’enfance ou plus tard dans la vie.
Une croissance anormale des vaisseaux sanguins peut laisser un tissu cicatriciel qui tire sur la rétine. Avec le temps, cette traction peut déformer la vision, créer des plis rétiniens ou augmenter le risque de décollement ultérieur.
La vitréorétinopathie exsudative familiale touche souvent les deux yeux de manière différente, si bien qu’un œil peut voir beaucoup moins bien que l’autre. Pour beaucoup, cela peut entraîner des difficultés de perception de la profondeur, de lecture sur une page, ou pour le sport et la conduite plus tard.
Comment est-ce de vivre avec Vitréorétinopathie exsudative familiale
Vivre avec une vitréorétinopathie exsudative familiale peut être très différent d’une personne à l’autre : certaines personnes n’ont que de légers changements de la vision, tandis que d’autres vivent avec une baisse de la vision, une mauvaise perception de la profondeur, des taches aveugles ou une perte visuelle importante qui peut gêner la lecture, l’école, la conduite, le travail et les déplacements en sécurité dans des espaces inconnus. Pour beaucoup, la vie quotidienne comprend aussi des consultations ophtalmologiques régulières, une surveillance étroite en cas de changements soudains, tels que de nouveaux éclairs lumineux, des corps flottants ou une aggravation de la vision, et parfois un traitement ou une intervention chirurgicale si la rétine est menacée ou se décolle. Comme cette affection peut être familiale, elle touche souvent plusieurs apparentés, si bien que les parents, les partenaires et d’autres proches peuvent assumer des rôles supplémentaires en matière de transport, de soutien à l’école ou au travail et de réassurance émotionnelle, tout en ayant leurs propres questions sur le risque génétique et le dépistage ophtalmologique.
Traitement et Médicaments
La vitréorétinopathie exsudative familiale est traitée en fonction de l’atteinte de la rétine ; certaines personnes n’ont donc besoin que d’examens oculaires réguliers et d’examens d’imagerie, tandis que d’autres nécessitent un traitement actif pour protéger la vision. Dans les formes les plus légères, les médecins peuvent surveiller étroitement l’évolution ; s’il existe des vaisseaux sanguins qui fuient ou des zones de la rétine qui n’ont pas développé un apport sanguin normal, le traitement comprend souvent une photocoagulation au laser ou une cryothérapie afin de réduire le risque d’hémorragie, de cicatrisation ou de décollement de rétine. Certaines personnes atteintes de vitréorétinopathie exsudative familiale peuvent aussi se voir proposer des injections oculaires qui réduisent la croissance anormale des vaisseaux sanguins, et si la rétine s’est déjà décollée, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour la réparer. Tous les traitements ne fonctionnent pas de la même façon chez chaque personne, et comme la vitréorétinopathie exsudative familiale peut évoluer avec le temps, le suivi par un spécialiste de la rétine est un élément essentiel de la prise en charge.
Peut-on guérir Vitréorétinopathie exsudative familiale ?
Non, il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la vitréorétinopathie exsudative familiale. Il s’agit d’une affection oculaire héréditaire, donc le traitement ne permet pas de la faire disparaître, mais des examens ophtalmologiques réguliers et des traitements tels que le traitement au laser, l’administration de médicaments dans l’œil ou la chirurgie peuvent aider à protéger la vision et à traiter les problèmes causés par des vaisseaux sanguins anormaux à l’arrière de l’œil. L’efficacité du traitement peut varier d’une personne à l’autre.
Traitement Non Médicamenteux
La rétinopathie vitréorétinienne exsudative familiale peut affecter la vision de façons très différentes, allant d’aucune gêne au quotidien à une perte visuelle grave nécessitant une prise en charge urgente. Le traitement vise souvent à protéger la rétine, à préserver une vision utile et à détecter précocement les changements, car les premiers signes de rétinopathie vitréorétinienne exsudative familiale peuvent être discrets ou faciles à manquer. Toutes les approches ne fonctionnent pas de la même manière pour chacun, de sorte que la prise en charge est généralement adaptée à l’âge, aux anomalies oculaires et au fait qu’un seul œil ou les deux soient touchés.
Les examens oculaires avec un spécialiste de la rétine constituent un élément clé de la prise en charge, en particulier chez les enfants et les apparentés qui peuvent ne pas remarquer les signes. Ces consultations peuvent mettre en évidence de nouveaux saignements, une traction sur la rétine ou des zones insuffisamment vascularisées avant que des modifications de la vision ne deviennent évidentes.
Le laser peut fermer ou traiter des zones anormales de la rétine exposées à un risque de fuite, de saignement ou de formation de tissu cicatriciel. Pour beaucoup, le traitement ne commence pas à la pharmacie, mais par une procédure de ce type afin de réduire le risque de lésion rétinienne ultérieure.
La cryothérapie utilise une congélation contrôlée pour traiter le tissu rétinien externe malade lorsque le laser n’est pas la meilleure option. Elle peut être utilisée dans des zones plus périphériques de la rétine ou lorsque la visualisation de l’œil est limitée.
Une chirurgie peut être nécessaire si la rétinopathie vitréorétinienne exsudative familiale entraîne un décollement de rétine, un tissu cicatriciel important ou un saignement dans l’œil. Des interventions telles qu’une vitrectomie ou une indentation sclérale visent à supprimer la traction et à soutenir la rétine, bien que la récupération visuelle puisse varier.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes atteintes de vitréorétinopathie exsudative familiale, les gènes influencent clairement l’évolution de l’atteinte oculaire, mais ils n’ont pas encore de rôle solidement démontré pour prédire l’efficacité de la plupart des médicaments. Lorsque des médicaments sont utilisés, il s’agit le plus souvent d’une injection intraoculaire destinée à ralentir les fuites ou la prolifération anormale des vaisseaux sanguins, et les médecins décident surtout du traitement en fonction de ce qu’ils observent dans l’œil, comme un saignement, un œdème ou une traction sur la rétine, plutôt qu’à partir d’un test génétique. Autrement dit, les modifications génétiques liées à cette affection ont surtout une importance pour la maladie elle-même et pour le risque familial, tandis que la réponse aux médicaments peut varier d’une personne à l’autre mais n’est pas encore guidée par la génétique dans la prise en charge courante.
Traitements Pharmacologiques
Pour de nombreuses personnes vivant avec une vitréorétinopathie exsudative familiale, les médicaments ne constituent pas le traitement principal. La prise en charge repose généralement sur le traitement au laser, la cryothérapie ou la chirurgie, tandis que des médicaments peuvent être utilisés dans certains cas pour aider à contrôler les fuites ou la croissance anormale des vaisseaux sanguins dans la rétine. La réponse au même médicament n’est pas la même chez tout le monde, et aucun médicament autorisé ne corrige la cause génétique sous-jacente de la vitréorétinopathie exsudative familiale.
le bevacizumab, le ranibizumab et l’aflibercept peuvent être utilisés en injections intraoculaires lorsque la vitréorétinopathie exsudative familiale entraîne des vaisseaux sanguins anormaux, des saignements ou un œdème rétinien. Ces médicaments diminuent les signaux qui stimulent la néovascularisation et peuvent parfois aider dans le cadre du traitement de la vitréorétinopathie exsudative familiale, en particulier lorsque la maladie est plus active.
des corticostéroïdes tels que la triamcinolone ou la dexaméthasone ne constituent pas un traitement standard au long cours de la vitréorétinopathie exsudative familiale, mais ils peuvent être utilisés dans des situations particulières pour réduire l’inflammation ou l’œdème autour des procédures. Si une option n’est pas efficace, un traitement de deuxième intention ou des médicaments de remplacement peuvent être proposés, même si cela dépend des constatations oculaires et de l’appréciation du spécialiste.
les ophtalmologistes peuvent aussi utiliser des collyres anesthésiants, des collyres mydriatiques ou des médicaments de courte durée autour d’un traitement au laser ou d’une chirurgie afin de rendre la prise en charge plus sûre et plus confortable. Ces médicaments ne traitent pas le problème de fond dans la vitréorétinopathie exsudative familiale, mais ils peuvent soutenir le traitement lorsque des complications telles qu’un décollement de rétine ou un saignement nécessitent une prise en charge urgente.
Influences Génétiques
Lorsqu’un bébé, un enfant ou un adulte présente une croissance inhabituelle des vaisseaux sanguins de la rétine, les familles souhaitent souvent savoir si cela peut aussi toucher d’autres personnes. La rétino-vitréorétinopathie exsudative familiale, ou FEVR, est une affection oculaire héréditaire le plus souvent causée par des modifications de gènes qui contribuent au développement des vaisseaux sanguins de la rétine, en particulier FZD4, LRP5, TSPAN12 et NDP. Elle peut se transmettre selon plusieurs modes, notamment dominant, récessif et lié à l’X, de sorte que le risque que la FEVR touche d’autres apparentés dépend du gène en cause. Même avec la même modification génétique, les manifestations oculaires peuvent être très différentes d’une personne à l’autre, allant de l’absence de symptômes perceptibles à une perte sévère de la vision ou à un décollement de rétine. C’est pourquoi les tests génétiques de la rétino-vitréorétinopathie exsudative familiale peuvent aider à confirmer le diagnostic, à déterminer quels membres de la famille peuvent avoir besoin d’examens ophtalmologiques attentifs et à soutenir les décisions de planification familiale. Les apparentés proches sont souvent examinés même si leur vision semble normale, car une FEVR légère peut être facile à méconnaître.
Vitréorétinopathie exsudative familiale est-il génétique ?
La génétique est au cœur de la vitréorétinopathie exsudative familiale, et des modifications de plusieurs gènes en sont une cause principale. Différentes variantes génétiques peuvent influencer la gravité de la vitréorétinopathie exsudative familiale, l’âge de son apparition et le fait que d’autres membres de la famille soient également atteints.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variations génétiques font partie du fait d’être humain et sont fréquentes dans la population générale. La plupart de ces variations n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la variabilité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variation associée à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas, toutefois, une variation bien étudiée dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Pour les personnes vivant avec une vitréorétinopathie exsudative familiale, les résultats des tests génétiques peuvent aider les médecins à comprendre l’évolution possible de l’affection au fil du temps, mais ils n’orientent généralement pas vers un médicament précis. Dans les soins quotidiens, le traitement est encore choisi principalement à partir des constatations oculaires, telles que des zones de mauvaise croissance des vaisseaux sanguins, des saignements, une traction sur la rétine ou un décollement de rétine. Cela signifie que les médecins peuvent utiliser un traitement au laser, un traitement par congélation, des injections qui réduisent les signaux anormaux des vaisseaux sanguins, ou une intervention chirurgicale, en fonction de l’aspect de la rétine plutôt que d’un test pharmacogénétique de routine médicament-gène. La génétique n’est qu’un facteur parmi d’autres, mais connaître la modification du gène peut aider à identifier les proches qui ont aussi besoin d’examens ophtalmologiques et peut justifier un suivi plus rapproché lorsqu’une forme de vitréorétinopathie exsudative familiale est plus susceptible d’évoluer vers une forme sévère. À ce jour, il n’existe pas de test pharmacogénétique largement utilisé qui indique aux médecins quel médicament ophtalmologique sera le plus efficace pour la vitréorétinopathie exsudative familiale. Si vous vous demandez en quoi les tests génétiques pour le traitement de la vitréorétinopathie exsudative familiale peuvent être utiles, le principal bénéfice est généralement une meilleure surveillance, une prise en charge plus précoce et un dépistage familial plutôt qu’un plan de traitement médicamenteux personnalisé.
Interactions avec d'autres pathologies
La vitréorétinopathie exsudative familiale présente bien des liens importants avec quelques autres affections, même si elle touche principalement les yeux. Certaines personnes atteintes de vitréorétinopathie exsudative familiale, en particulier dans des familles présentant certaines modifications géniques, peuvent aussi avoir une faible densité osseuse ou une ostéoporose ; les atteintes oculaires peuvent donc parfois s’inscrire dans un tableau de santé plus large. Certaines affections peuvent se chevaucher, ce qui signifie que les modifications rétiniennes observées dans la vitréorétinopathie exsudative familiale peuvent ressembler fortement à une rétinopathie du prématuré ou à une maladie de Coats, et cela peut compliquer le diagnostic si l’histoire clinique complète n’est pas claire. Pour beaucoup de personnes, cela a un retentissement concret, car un enfant peut sembler présenter d’abord un seul trouble rétinien, puis des examens ultérieurs montrent une cause différente et un autre schéma de suivi devient nécessaire. Dans certaines formes génétiques plus rares, des problèmes associés, comme une perte auditive ou des différences du développement, peuvent également être présents, bien que cela ne soit pas le cas pour la plupart des personnes vivant avec une vitréorétinopathie exsudative familiale. Comme les premiers signes de la vitréorétinopathie exsudative familiale peuvent se confondre avec ceux d’autres maladies oculaires, les médecins examinent souvent les antécédents familiaux, les antécédents de naissance et, parfois, des tests génétiques pour déterminer la situation.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Vitréorétinopathie exsudative familiale ?
Plusieurs troubles oculaires peuvent ressembler à une vitréorétinopathie exsudative familiale, une affection héréditaire qui touche le tissu photosensible situé à l’arrière de l’œil. Les principales affections auxquelles les médecins pensent sont la rétinopathie du prématuré, qui touche les bébés nés avant terme ; la maladie de Coats, dans laquelle des vaisseaux sanguins anormaux de la rétine laissent fuir du liquide ; et la persistance du tissu oculaire fœtal, dans laquelle certaines parties de l’œil ne se développent pas normalement avant la naissance. D’autres causes de décollement de rétine ou d’hémorragie à l’arrière de l’œil peuvent également entraîner des modifications visuelles similaires.
Histoire
Les familles et les communautés ont autrefois remarqué des schémas de troubles visuels sévères touchant plus d’un apparenté, débutant souvent dans l’enfance, mais pas toujours reconnus immédiatement. Un enfant pouvait sembler se cogner dans la pénombre, ou un adulte ne découvrir qu’après un examen ophtalmologique de routine qu’il existait une anomalie. Ce que l’on appelle aujourd’hui vitréorétinopathie exsudative familiale, ou FEVR, a été mieux compris lorsque les ophtalmologistes ont commencé à comparer ces schémas familiaux avec les modifications observées à l’intérieur de la rétine, le tissu photosensible situé au fond de l’œil.
Cette affection a été décrite dans la littérature médicale au cours du 20e siècle, lorsque des spécialistes ont reconnu que certaines personnes présentaient un développement incomplet des vaisseaux sanguins dans les parties périphériques de la rétine. Au départ, les médecins comprenaient surtout la FEVR à partir de ce qu’ils pouvaient observer à l’examen ophtalmologique et de la grande variabilité des manifestations au sein d’une même famille. Certaines personnes avaient des anomalies légères et une bonne vision pendant des années, tandis que d’autres développaient des hémorragies, une cicatrisation ou un décollement de rétine pouvant menacer la vision. Cette variabilité a rendu plus difficile la reconstitution de l’histoire de la vitréorétinopathie exsudative familiale, car les premiers comptes rendus ne réalisaient pas toujours que ces différentes présentations faisaient partie de la même affection.
À mesure que l’imagerie s’est améliorée, les médecins ont pu voir la rétine périphérique avec davantage de précision et ont commencé à identifier des formes plus légères qui avaient probablement été méconnues auparavant. Cela a aidé à expliquer pourquoi les signes précoces de la vitréorétinopathie exsudative familiale peuvent être discrets chez certaines personnes, mais plus graves chez d’autres. Au fil du temps, la compréhension de cette affection a évolué, mais l’idée centrale est restée la même : la FEVR touche le développement des vaisseaux de la rétine et peut être familiale.
Des recherches ultérieures ont confirmé que la vitréorétinopathie exsudative familiale a une base génétique, ce qui a permis de relier d’anciennes observations cliniques à la science moderne. Malgré cela, l’histoire de la FEVR reste marquée par des examens ophtalmologiques minutieux, l’anamnèse familiale et un suivi à long terme, car cette affection peut se présenter de manière très différente d’une personne à l’autre. Connaître cette histoire aide à comprendre pourquoi les médecins peuvent recommander un dépistage chez les apparentés et pourquoi une reconnaissance précoce peut être si importante pour protéger la vision.