La variante de la sclérose en plaques est une affection chronique qui touche le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. Les premiers signes de la variante de la sclérose en plaques peuvent inclure un engourdissement, une faiblesse, des troubles de la vision, des problèmes d’équilibre et de la fatigue. Elle débute généralement chez l’adulte jeune ou d’âge moyen, et les symptômes peuvent apparaître puis disparaître ou s’aggraver lentement au fil du temps. L’expérience de chacun ne sera pas la même. Le traitement comprend souvent des médicaments pour réduire l’inflammation et les poussées, la rééducation et une prise en charge des symptômes du quotidien, et de nombreuses personnes atteintes de la variante de la sclérose en plaques vivent pendant des décennies, bien que des complications graves puissent, dans certains cas, réduire l’espérance de vie.
Combien de personnes vivent avec Variant de la sclérose en plaques ?
Les effectifs correspondant à une variante particulière de la sclérose en plaques ne sont généralement pas rapportés séparément ; les meilleures données disponibles concernent donc la sclérose en plaques dans son ensemble : environ 2.8 million de personnes dans le monde (Multiple Sclerosis International Federation, 2020). Aux États-Unis, on estime que près de 1 million de personnes vivent avec une sclérose en plaques dans son ensemble (National Multiple Sclerosis Society, 2019).
Aperçu
Variant de la sclérose en plaquesSymptômes
La variante de la sclérose en plaques peut provoquer un engourdissement, des picotements, une faiblesse, des troubles visuels, des problèmes d’équilibre et une fatigue intense. Les premiers signes de la variante de la sclérose en plaques varient, et certaines personnes remarquent également une raideur musculaire, des douleurs ou des difficultés à penser clairement.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic d’une variante de la sclérose en plaques peut varier considérablement, selon la forme présente et son degré d’activité. De nombreuses personnes connaissent de longues périodes avec des signes stables, tandis que d’autres ont besoin d’un traitement et d’une rééducation continus pour préserver la mobilité, la vision et les activités de la vie quotidienne.
Causes et facteurs de risque
La variante de la sclérose en plaques reflète probablement une combinaison de facteurs immunitaires, génétiques et environnementaux. Le risque peut être plus élevé en cas d’antécédents familiaux, d’infection antérieure par le virus d’Epstein-Barr, de faible taux de vitamine D et de tabagisme. Le sexe et l’âge peuvent également influer sur le risque.
Influences génétiques
La génétique peut légèrement influencer le risque d’une variante de la sclérose en plaques, mais elle n’explique pas tout. De nombreuses personnes vivant avec une variante de la sclérose en plaques n’ont pas de schéma familial clair, et les facteurs non génétiques comptent aussi.
Diagnostic
La variante de la sclérose en plaques est diagnostiquée à partir de vos signes et de votre examen clinique, ainsi que des images par IRM du cerveau et de la moelle épinière. Le diagnostic de la variante de la sclérose en plaques peut également nécessiter une ponction lombaire, des analyses de sang et des tests mesurant les signaux nerveux.
Traitement et médicaments
Le traitement de la forme de sclérose en plaques associe souvent des médicaments modificateurs de la maladie pour réduire les poussées, des corticoïdes en cas de poussées brutales et de la rééducation. De nombreuses personnes vivant avec une forme de sclérose en plaques utilisent aussi des médicaments contre la douleur, la raideur, les troubles de la vessie ou la fatigue.
Symptômes
Une variante de la sclérose en plaques peut se manifester par une vision floue à la lecture, des fourmillements dans un bras ou une jambe, ou une fatigue intense qui n’est pas proportionnelle à vos activités. Les premiers signes d’une variante de la sclérose en plaques vont souvent et viennent d’abord, puis durent plus longtemps ou deviennent plus nets avec le temps. Comme elle peut toucher différentes parties du cerveau et de la moelle épinière, l’évolution n’est pas la même pour tout le monde. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent changer avec le temps.
Une vision floue, une vision assombrie, une vision double ou une douleur lors des mouvements oculaires peuvent survenir lorsque le nerf optique est enflammé. Certaines personnes remarquent que les couleurs paraissent délavées ou qu’un œil semble plus atteint que l’autre.
Des picotements, des sensations de brûlure ou une diminution de la sensibilité touchent souvent le visage, les bras, le tronc ou les jambes. Dans une variante de la sclérose en plaques, cela peut commencer d’un seul côté et rendre des gestes simples, comme boutonner des vêtements, maladroits.
Les muscles peuvent sembler faibles, lourds, tendus ou plus difficiles à contrôler, surtout dans les jambes. Marcher plus loin, monter des escaliers ou se lever d’une chaise peut demander plus d’effort que d’habitude.
Une instabilité, une maladresse, des vertiges ou une sensation de rotation peuvent donner le sentiment d’être moins assuré sur ses pieds. Dans les activités quotidiennes, cela peut se traduire par des changements discrets mais perceptibles.
Comment les gens remarquent-ils généralement Variant de la sclérose en plaques en premier ?
De nombreuses personnes vivant avec une variante de la sclérose en plaques remarquent d’abord des symptômes qui semblent minimes et faciles à négliger, comme une vision floue ou douloureuse d’un seul œil, un engourdissement ou des picotements dans un bras ou une jambe, une fatigue inhabituelle, des étourdissements ou la sensation qu’un côté du corps ne fonctionne pas tout à fait normalement. Comme ces troubles peuvent apparaître puis disparaître, les premiers signes d’une variante de la sclérose en plaques sont souvent pris à tort pour du stress, une compression nerveuse ou une simple fatigue, mais les médecins commencent à examiner la situation de plus près lorsque les symptômes durent plusieurs jours, réapparaissent par épisodes ou touchent l’équilibre, la marche, la force ou le contrôle vésical. La manière dont une variante de la sclérose en plaques est découverte peut varier selon le sous-type, mais, pour beaucoup, le schéma est le même : un nouveau symptôme neurologique apparaît, ne semble pas vraiment s’expliquer, et devient le moment où vous réalisez qu’il se passe peut-être quelque chose de plus qu’un problème du quotidien.
Types de Variant de la sclérose en plaques
La sclérose en plaques peut affecter la vie quotidienne de différentes façons, allant de brèves périodes de nouveaux signes à une évolution lente de la marche, de l’équilibre ou de l’énergie au fil du temps. En termes médicaux, on parle de types de sclérose en plaques, qui décrivent la façon dont les signes débutent et évoluent. Certaines personnes présentent des poussées nettes suivies d’une récupération, tandis que d’autres constatent une aggravation plus progressive des troubles. Tout le monde ne présentera pas chaque type.
Isolée cliniquement
Il s’agit d’un premier épisode de signes causé par une inflammation du cerveau, de la moelle épinière ou du nerf optique, durant au moins 24 heures. Certaines personnes remarquent une vision floue, un engourdissement, une faiblesse ou des étourdissements, puis vont ensuite mieux partiellement ou totalement. Elle peut rester un épisode isolé ou évoluer plus tard vers une sclérose en plaques.
Rémittente-récurrente
Il s’agit de la forme la plus fréquente de sclérose en plaques au diagnostic, avec des poussées suivies de périodes de récupération partielle ou complète. Une personne peut surtout avoir des troubles visuels ou des picotements pendant une poussée, tandis qu’une autre présente davantage de faiblesse, des troubles de l’équilibre ou de la fatigue. Entre les poussées, les signes peuvent beaucoup s’atténuer, même si certaines séquelles peuvent persister.
Secondairement progressive
Ce type débute comme une sclérose en plaques rémittente-récurrente, puis évolue plus tard vers une aggravation plus régulière au fil du temps. Des poussées peuvent encore survenir, mais, chez beaucoup de personnes, le changement majeur est que la marche, l’endurance, l’utilisation des mains ou le contrôle vésical deviennent progressivement plus difficiles, même en l’absence de poussées évidentes. L’équilibre des signes peut évoluer au fil du temps.
Primitive progressive
Cette forme de sclérose en plaques entraîne une aggravation lente des signes dès le début, plutôt qu’un début par des poussées nettes. De nombreuses personnes atteintes de forme primitive progressive remarquent une raideur progressive, une faiblesse des jambes, des difficultés à marcher ou des troubles de l’équilibre qui s’accumulent sur des mois ou des années. Les poussées brutales sont moins typiques, même si les signes quotidiens peuvent varier.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Il n’existe aucun moyen éprouvé de retarder de façon fiable les premiers signes de la sclérose en plaques ou de ses différentes formes, mais ne pas fumer est la mesure la plus claire, et les recherches associent aussi des taux suffisants de vitamine D, un poids corporel sain, une activité physique régulière et un bon état de santé général à un risque plus faible. Ces mesures peuvent aider à réduire le risque, mais cela ne signifie pas la même chose que prévenir la sclérose en plaques ou garantir une apparition plus tardive des symptômes. Malgré tout, adopter ces habitudes reste utile pour votre santé générale et peut vous placer dans la meilleure situation si des symptômes devaient un jour apparaître.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut expliquer en partie pourquoi la sclérose en plaques peut se présenter différemment d’une personne à l’autre, notamment la probabilité de développer certains profils de symptômes, l’activité de la maladie et, parfois, l’âge au début. Toutefois, les gènes ne permettent pas de prédire clairement quels symptômes précis une personne présentera, car les symptômes sont aussi déterminés par les zones où l’inflammation et les lésions nerveuses surviennent dans le cerveau et la moelle épinière, ainsi que par des facteurs non génétiques. En pratique, les résultats génétiques sont plus utiles pour comprendre le risque et les grands profils de la maladie que pour prévoir les symptômes quotidiens d’une personne en particulier.
Causes et Facteurs de Risque
La variante de la sclérose en plaques semble se développer lorsque le système immunitaire attaque l’enveloppe protectrice autour des nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Les gènes peuvent augmenter le risque, et des antécédents familiaux au premier degré peuvent compter, mais la plupart des personnes présentant ces facteurs de risque ne développent pas la maladie. Il s’agit rarement d’un seul facteur : c’est leur association qui importe. Les facteurs de risque de la variante de la sclérose en plaques comprennent le fait d’être un jeune adulte, le sexe féminin, un faible taux de vitamine D, une infection antérieure par le virus d’Epstein-Barr, le tabagisme et l’obésité à l’adolescence. Les chercheurs cherchent encore à comprendre pourquoi certaines personnes développent un type de sclérose en plaques et pas d’autres.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La cause exacte de la sclérose en plaques et de ses formes rares n’est pas entièrement connue, mais elle semble survenir lorsque le système de défense de l’organisme attaque par erreur l’enveloppe protectrice qui entoure les nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Les facteurs de risque connus les plus importants sont des antécédents familiaux de SEP ou d’affections immunitaires apparentées, une infection par le virus d’Epstein-Barr, qui peut provoquer une mononucléose infectieuse, le tabagisme, un faible taux de vitamine D ou une faible exposition au soleil, et l’obésité au début de la vie. De nombreuses personnes vivant avec la SEP sont diagnostiquées entre 20 et 40 ans, et certaines formes sont plus fréquentes chez les femmes, bien que le risque puisse varier selon le type de forme de SEP.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Les différentes formes de sclérose en plaques partagent de nombreux grands profils de risque, même si les signes et le moment d’apparition peuvent varier d’une personne à l’autre. Les médecins regroupent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). Lorsque l’on vous parle de facteurs de risque environnementaux et biologiques de la sclérose en plaques, les principaux incluent l’âge, le sexe, certaines infections, la vitamine D et l’exposition au soleil, ainsi que le lieu de vie pendant l’enfance ou le début de l’âge adulte.
La sclérose en plaques débute le plus souvent entre 20 et 40 ans, bien qu’elle puisse apparaître plus tôt ou plus tard. Cela signifie que les adultes jeunes et d’âge moyen sont touchés plus souvent que les enfants ou les personnes âgées.
Parmi les personnes vivant avec une sclérose en plaques, beaucoup sont des femmes, qui développent cette affection plus souvent que les hommes. Des différences hormonales et immunitaires sont probablement impliquées, même si elles n’expliquent pas à elles seules le risque.
Une infection antérieure par le virus d’Epstein-Barr, surtout si elle a provoqué une mononucléose infectieuse, est l’un des facteurs de risque biologiques les plus nets de sclérose en plaques. De nombreuses personnes ayant des expositions similaires ne développent pas cette affection.
Des concentrations faibles de vitamine D sont associées à un risque plus élevé de développer une sclérose en plaques. Cela peut aider à expliquer pourquoi une moindre exposition au soleil, surtout au fil du temps, est aussi associée à un risque accru.
Facteurs de Risque Génétiques
Les gènes peuvent augmenter la probabilité de développer une variante de la sclérose en plaques, mais la plupart des cas ne sont pas causés par une seule modification héréditaire. Lorsque l’on vous demande quelles sont les causes génétiques de la variante de la sclérose en plaques, la réponse courte est que le risque provient généralement de nombreuses petites modifications de l’ADN, en particulier dans des gènes qui contribuent au contrôle du système immunitaire. Le fait d’être porteur d’une modification génétique ne garantit pas l’apparition de la maladie. La combinaison exacte de gènes de susceptibilité peut varier d’une personne à l’autre, et les chercheurs étudient encore si certains profils sont plus fréquents dans certains sous-types de SEP.
Antécédents familiaux: Avoir un parent, un frère ou une sœur, ou un enfant atteint de SEP augmente la probabilité de développer une variante de la sclérose en plaques par rapport à la population générale. Malgré cela, la plupart des apparentés ne développent jamais la maladie, et de nombreuses personnes vivant avec la SEP n’ont pas d’antécédents familiaux proches.
Région HLA: L’association héréditaire la plus solide se situe dans la région HLA, un groupe de gènes qui aide le système immunitaire à distinguer ce qui appartient à l’organisme de ce qui n’en fait pas partie. Une variante, appelée HLA-DRB1*15:01, est associée à un risque plus élevé de SEP, mais elle n’est ni nécessaire ni suffisante à elle seule.
Gènes immunitaires: D’autres modifications héréditaires de gènes qui régulent l’activité des cellules immunitaires peuvent augmenter ou diminuer légèrement le risque. Ces modifications ne provoquent pas directement de signes, mais elles peuvent faciliter l’attaque de la myéline, l’enveloppe protectrice qui entoure les nerfs, par le système immunitaire.
Risque polygénique: Chez de nombreuses personnes, les facteurs de risque génétiques précoces de la variante de la sclérose en plaques résultent de nombreuses modifications génétiques fréquentes agissant ensemble plutôt que d’une mutation majeure. Ce schéma aide à expliquer pourquoi le risque peut être familial sans suivre un mode de transmission simple.
Différences de sous-types: Les chercheurs pensent que la combinaison des gènes de susceptibilité peut différer quelque peu entre les formes rémittentes et progressives de la SEP. À ce jour, aucun sous-type fréquent de SEP n’est expliqué, chez la plupart des personnes, par un seul gène.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Les habitudes quotidiennes ne causent pas à elles seules la sclérose en plaques, mais elles peuvent avoir un effet important sur les schémas de poussées, la fatigue, la mobilité et le handicap à long terme. Pour de nombreuses personnes, l’influence du mode de vie sur la sclérose en plaques devient surtout perceptible à travers des changements d’énergie, d’humeur et de contrôle des symptômes. Les facteurs modifiables les plus importants sont le tabagisme, l’inactivité physique, l’excès de poids, la qualité de l’alimentation, le sommeil, le stress et la consommation d’alcool. Se concentrer sur ces domaines peut soutenir le traitement et peut aider à réduire les complications au fil du temps.
Le tabagisme est l’un des facteurs de mode de vie les plus clairement associés à une progression plus rapide du handicap dans la sclérose en plaques. Il est aussi associé à une inflammation plus importante, à une diminution plus marquée du volume cérébral et à une probabilité plus élevée d’évoluer vers une forme plus progressive de la maladie.
Une faible activité peut aggraver le déconditionnement, la faiblesse, les troubles de l’équilibre et la fatigue dans la sclérose en plaques. Un exercice régulier, adapté à votre situation, peut améliorer la marche, la force, l’humeur et le fonctionnement quotidien sans aggraver la maladie.
Le fait de porter un excès de poids peut augmenter l’inflammation et exercer une contrainte supplémentaire sur la mobilité, les articulations et la tolérance à la chaleur dans la sclérose en plaques. L’obésité est aussi associée à un moins bon état de santé général, ce qui peut rendre la prise en charge des symptômes plus difficile.
Une alimentation riche en aliments ultra-transformés, en sucres ajoutés et en graisses saturées peut favoriser la prise de poids et des problèmes cardiométaboliques qui compliquent la prise en charge de la sclérose en plaques. Une alimentation équilibrée peut soutenir les niveaux d’énergie, la fonction intestinale et la santé vasculaire, ce qui est important pour le fonctionnement à long terme.
Prévention des Risques
Pour les formes de sclérose en plaques, il n’existe aucun moyen éprouvé de prévenir totalement la maladie, car sa cause exacte n’est pas encore complètement comprise. Néanmoins, certaines habitudes et certaines mesures médicales peuvent aider à réduire le risque, en particulier chez les personnes ayant des antécédents familiaux ou d’autres facteurs de risque. La prévention consiste à diminuer le risque, et non à l’éliminer complètement. Même après le diagnostic, ces mêmes mesures peuvent aider à réduire les poussées, à soutenir le fonctionnement au quotidien et à protéger la santé à long terme.
Des taux faibles de vitamine D sont associés à un risque plus élevé de sclérose en plaques dans de nombreuses études. Une exposition solaire sûre, une alimentation riche en vitamine D ou la prise de compléments si votre médecin vous les recommande peuvent aider à réduire le risque.
Le tabagisme augmente le risque de développer une sclérose en plaques et peut aussi accélérer son évolution. Arrêter de fumer et éviter le tabagisme passif sont deux des mesures préventives les plus claires que les personnes peuvent prendre.
L’obésité, surtout pendant l’enfance et l’adolescence, est associée à une probabilité plus élevée de développer plus tard une sclérose en plaques. Une alimentation équilibrée et une activité physique régulière peuvent aider à favoriser un poids plus sain au fil du temps.
Une activité physique régulière ne garantit pas la prévention, mais elle soutient la santé immunitaire, l’humeur, le sommeil et le contrôle du poids. Pour de nombreuses personnes vivant avec des formes de sclérose en plaques, rester active peut aussi aider la force, l’équilibre et la fatigue.
Peut-on prévenir Variant de la sclérose en plaques ?
Non, il n’existe aucun moyen sûr de prévenir la sclérose en plaques ou ses variantes, car sa cause exacte n’est pas encore complètement comprise. Il est possible de réduire certains risques en ne fumant pas, en maintenant un taux de vitamine D à un niveau sain et en conservant un poids santé, en particulier plus tôt dans la vie, mais ces mesures ne peuvent pas garantir qu’elle sera évitée.
Transmission
La variante de la sclérose en plaques n’est pas infectieuse ; elle ne se transmet donc pas d’une personne à l’autre par la toux, les baisers, les rapports sexuels, le sang, les aliments ou les contacts quotidiens. Vous ne pouvez pas contracter une variante de la sclérose en plaques auprès de quelqu’un à la maison, au travail ou en public.
Si vous vous demandez comment la variante de la sclérose en plaques se transmet par hérédité, elle n’est généralement pas transmise d’un parent à un enfant de façon simple et directe. Certains gènes peuvent augmenter le risque de la développer, mais les facteurs environnementaux et immunitaires interviennent aussi ; ainsi, avoir un parent ou un frère ou une sœur atteint de sclérose en plaques n’augmente le risque que modestement, et la plupart des apparentés ne développeront jamais la maladie.
Quand tester vos gènes
Pour la plupart des personnes vivant avec une sclérose en plaques, le test génétique n’est pas recommandé pour un dépistage précoce ni pour adapter les soins de routine, car les gènes de risque de la SEP actuellement connus ne permettent pas de prédire avec une précision suffisante qui développera la maladie et n’orientent généralement pas les choix thérapeutiques. Il peut être envisagé si vos antécédents ou votre examen évoquent une maladie héréditaire pouvant ressembler à une SEP, ou si un spécialiste en génétique vous le recommande.
Diagnostic
Pour beaucoup, la première étape survient lorsque les activités quotidiennes deviennent plus difficiles, par exemple en cas de nouvelle sensation d’engourdissement, de vision trouble, de troubles de l’équilibre ou de fatigue inhabituelle qui dure plus d’une journée ou réapparaît à plusieurs reprises. Le diagnostic d’une variante de la sclérose en plaques repose sur un ensemble de signes, de résultats de l’examen clinique et de résultats d’examens complémentaires, plutôt que sur un seul test. Les médecins commencent généralement par rechercher des signes indiquant que différentes parties du cerveau, de la moelle épinière ou des nerfs optiques ont été atteintes à des moments différents. Certains diagnostics sont évidents après une seule consultation, tandis que d’autres demandent plus de temps.
Votre médecin vous interroge sur des épisodes passés, comme une perte de vision, des picotements, une faiblesse, des vertiges ou des troubles de la marche, notamment sur leur durée et sur le fait qu’ils se soient améliorés ou non. Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent aider à distinguer la sclérose en plaques des infections, de la migraine, des carences vitaminiques ou d’autres atteintes nerveuses.
Un examen neurologique évalue la force, les réflexes, l’équilibre, la coordination, les mouvements oculaires et la sensibilité. Ces résultats peuvent montrer si le système nerveux central a été atteint selon un profil compatible avec une variante de la sclérose en plaques.
L’IRM du cerveau et souvent de la moelle épinière recherche des zones d’inflammation ou de cicatrisation appelées lésions. Le nombre, la localisation et l’ancienneté de ces zones aident à montrer si des lésions sont survenues en plusieurs endroits et à plusieurs moments.
Une ponction lombaire, aussi appelée rachicentèse, peut être utilisée pour analyser le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière. Les médecins recherchent des modifications du système immunitaire, notamment des bandes oligoclonales, qui peuvent étayer le diagnostic de sclérose en plaques lorsque le tableau n’est pas encore clair.
Comment diagnostique-t-on Variant de la sclérose en plaques ?
Une variante de la sclérose en plaques est diagnostiquée en examinant l’évolution du profil des signes dans le temps, en réalisant un examen neurologique et moteur, et en utilisant des examens d’IRM du cerveau et de la moelle épinière pour rechercher des zones où l’enveloppe protectrice des nerfs a été endommagée. Les médecins peuvent également recourir à une ponction lombaire, aussi appelée lombaire, pour analyser le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière, et des analyses de sang sont souvent effectuées afin d’écarter d’autres affections pouvant donner un tableau similaire. Les analyses génétiques ne font généralement pas partie du diagnostic de la sclérose en plaques, car celui-ci repose principalement sur les signes, les résultats de l’examen clinique et les résultats des examens d’imagerie.
Étapes de Variant de la sclérose en plaques
La variante de la sclérose en plaques ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, cette affection est généralement décrite selon son évolution dans le temps, par exemple par des poussées, des périodes de rémission ou une aggravation progressive et constante, plutôt que par un système de stadification fixe et séquentiel. Les médecins commencent habituellement par un entretien sur les signes, y compris les éventuels signes précoces de la variante de la sclérose en plaques, puis utilisent un examen neurologique, des examens d’IRM et parfois une analyse du liquide céphalorachidien afin de rechercher des signes d’atteinte du cerveau et de la moelle épinière. La surveillance porte généralement sur le caractère rémittent ou progressif des signes, la fréquence d’apparition de nouveaux problèmes et les modifications observées lors des examens de suivi.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des personnes présentant des formes de sclérose en plaques varie considérablement selon le sous-type, la fréquence des rechutes, la charge lésionnelle à l’IRM et la précocité de la mise en route d’un traitement efficace. Les formes rémittentes permettent souvent de conserver une bonne fonction pendant de nombreuses années, en particulier grâce aux traitements modificateurs de fond de la maladie modernes, tandis que les formes progressives tendent à entraîner une accumulation plus régulière du handicap au fil du temps. Certaines formes rares et agressives peuvent s’aggraver rapidement et conduire à un déficit neurologique sévère en quelques mois à quelques années si elles ne sont pas traitées rapidement. L’espérance de vie est souvent proche de la normale chez de nombreux patients dont la maladie est bien contrôlée, mais elle peut néanmoins rester modestement réduite en moyenne, principalement en raison de complications telles que les infections, les troubles de la déglutition, les chutes ou un handicap sévère, plutôt qu’en raison du processus de démyélinisation lui-même. Le pronostic est généralement meilleur en cas de diagnostic précoce, de nombre plus faible de rechutes initiales, de récupération plus rapide après les poussées et d’un moindre handicap durant les premières années suivant le début de la maladie. Un suivi neurologique régulier, la rééducation et la prise en charge des symptômes et des comorbidités peuvent améliorer de manière significative la qualité de vie et l’autonomie à long terme.
Effets à Long Terme
Pour de nombreuses personnes, les effets à long terme de la variante de la sclérose en plaques dépendent de la forme de la maladie qu’elles présentent et de son niveau d’activité au fil du temps. Certaines connaissent de longues périodes avec peu de changements, tandis que d’autres constatent une accumulation progressive de problèmes qui touchent la marche, le travail ou les tâches quotidiennes. Les effets à long terme varient beaucoup, et toutes les personnes atteintes d’une variante de la sclérose en plaques n’ont pas le même pronostic. Réfléchir aux effets à long terme aide à comprendre pourquoi un suivi régulier reste important, même lorsque les symptômes semblent stables.
Avec le temps, la variante de la sclérose en plaques peut rendre la marche plus lente, moins assurée ou plus fatigante. Certaines personnes peuvent finir par avoir besoin d’une canne, d’un déambulateur ou d’un fauteuil roulant pour les longues distances.
L’atteinte nerveuse persistante peut entraîner une faiblesse musculaire, une raideur ou des spasmes, surtout dans les jambes. Pour beaucoup, cela peut rendre plus difficiles qu’auparavant les escaliers, l’habillage ou le fait de se relever d’une chaise.
Les difficultés d’équilibre et de coordination peuvent persister ou s’aggraver au fil des années. Cela peut augmenter le risque de chutes et rendre plus difficiles des activités comme la douche, la cuisine ou la marche sur un terrain irrégulier.
La fatigue est l’un des effets à long terme les plus fréquents de la variante de la sclérose en plaques et peut être intense même lorsque les signes visibles paraissent légers. De nombreuses personnes vivant avec une variante de la sclérose en plaques constatent que leur énergie chute rapidement pendant le travail, les courses ou l’exposition à la chaleur.
Comment est-ce de vivre avec Variant de la sclérose en plaques
Vivre avec une variante de la sclérose en plaques peut sembler imprévisible, car l’énergie, l’équilibre, la vision, la vitesse de pensée ou la sensibilité peuvent changer d’un jour à l’autre, et beaucoup de personnes constatent qu’elles doivent organiser leur vie en fonction de la fatigue et des poussées plutôt que de les dépasser. Dans la vie quotidienne, cela peut avoir un retentissement sur le travail, la conduite, l’exercice physique, la parentalité et les projets sociaux, mais de nombreuses personnes vivant avec une SEP construisent des routines plus stables en répartissant leurs activités, en recourant à la rééducation et au traitement, et en apportant de petits ajustements qui préservent leur autonomie. Cette affection peut aussi toucher votre entourage, car votre famille, vos amis et vos collègues peuvent avoir besoin de s’adapter à l’évolution des besoins ou à des signes invisibles, mais une communication claire et un soutien adapté rendent souvent la vie plus facile pour toutes les personnes concernées.
Traitement et Médicaments
Le traitement d’une variante de la sclérose en plaques vise généralement à calmer l’inflammation active, à réduire les poussées et à aider à prendre en charge les symptômes du quotidien tels que la douleur, la raideur musculaire, la fatigue ou les difficultés à la marche. De nombreuses personnes vivant avec une variante de la sclérose en plaques prennent des médicaments qui modifient le fonctionnement du système immunitaire et diminuent le risque de futures attaques, tandis que de courtes cures de corticostéroïdes peuvent être utilisées lors des poussées afin d’accélérer la récupération. Les médecins recommandent parfois une association de mesures hygiéno-diététiques et de traitements, notamment la kinésithérapie, une activité physique régulière, de bonnes habitudes de sommeil et, si nécessaire, un traitement des troubles urinaires, des troubles de l’humeur ou des douleurs neuropathiques. Tous les traitements ne fonctionnent pas de la même manière chez chaque personne, de sorte que le meilleur plan dépend du type exact de variante de la sclérose en plaques, de son niveau d’activité et de la manière dont la personne répond au fil du temps. Si vous vous interrogez sur les premiers signes d’une variante de la sclérose en plaques ou sur le traitement le plus adapté, un neurologue peut vous aider à élaborer un plan correspondant à vos besoins.
Peut-on guérir Variant de la sclérose en plaques ?
Non, il n’existe pas de traitement curatif de la sclérose en plaques, y compris sous ses différentes formes et variantes. Le traitement peut néanmoins apporter une aide importante en réduisant le nombre de poussées, en ralentissant l’évolution de la maladie chez certaines personnes, et en atténuant les difficultés du quotidien, comme la douleur, la raideur, la fatigue ou les difficultés à la marche. Comme cette affection peut se présenter différemment d’une personne à l’autre, la prise en charge est généralement adaptée au type de SEP et aux signes que vous présentez.
Traitement Non Médicamenteux
Vivre avec une variante de sclérose en plaques peut avoir un retentissement sur la marche, l’énergie, la vision, l’équilibre, le contrôle de la vessie et l’autonomie au quotidien, si bien que le traitement comprend souvent davantage que des médicaments seuls. Les traitements non médicamenteux visent à vous maintenir actif, en sécurité et aussi confortable que possible, tout en vous aidant à vous adapter à des signes qui peuvent évoluer avec le temps. La prise en charge de cette affection repose souvent sur l’association de la réadaptation, de l’exercice, d’un soutien émotionnel et d’aménagements pratiques à domicile ou au travail. Le meilleur plan dépend de vos signes, de vos objectifs et de la façon dont votre affection retentit sur la vie quotidienne.
La kinésithérapie aide de nombreuses personnes atteintes d’une variante de sclérose en plaques à améliorer leur force, leur équilibre et leur marche. Elle peut aussi vous apprendre des moyens plus sûrs de vous déplacer, de monter les escaliers et d’économiser votre énergie dans les tâches quotidiennes.
L’ergothérapie vise à faciliter les activités quotidiennes, comme s’habiller, cuisiner, se laver ou travailler à un bureau. Un ergothérapeute peut proposer des exercices de la main, des stratégies de gestion de l’effort et du matériel qui vous aide à rester autonome.
Si la parole ou la déglutition devient plus difficile, l’orthophonie peut aider à communiquer plus clairement et à manger et boire plus en sécurité. Cela peut être particulièrement utile lorsqu’une variante de sclérose en plaques touche les muscles impliqués dans la parole ou la déglutition.
Un exercice doux et régulier peut favoriser la force, la souplesse, l’humeur et la fatigue lorsqu’il est adapté à vos capacités. Certaines stratégies peuvent s’intégrer naturellement à votre routine, comme de courtes promenades, des exercices aquatiques, des étirements ou un entraînement de renforcement encadré.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Les personnes vivant avec une forme de sclérose en plaques peuvent répondre différemment au traitement, et une partie de cette différence peut être liée à de petites variations héréditaires qui modifient la façon dont l’organisme dégrade les médicaments ou l’intensité de la réaction du système immunitaire. Pour beaucoup, cela peut signifier qu’un traitement fonctionne bien tandis qu’un autre est moins efficace ou provoque davantage d’effets indésirables, comme des problèmes hépatiques, une baisse des cellules sanguines ou un risque accru d’infection. Même ainsi, le test génétique ne fait pas partie du suivi courant pour la plupart des médicaments contre la sclérose en plaques, et les médecins choisissent généralement le traitement davantage en fonction des signes, des résultats de l’IRM, des autres problèmes de santé et de l’évolution de la réponse au fil du temps.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement d’une forme de sclérose en plaques repose souvent sur trois objectifs : calmer les poussées, ralentir l’activité future de la maladie et atténuer les symptômes du quotidien. Les médicaments exacts dépendent de la forme dont vous êtes atteint, de son niveau d’activité et du fait que les signes s’aggravent ou non avec le temps. Une même médication ne produit pas la même réponse chez tout le monde. Pour beaucoup de personnes, cela peut signifier commencer par un premier schéma thérapeutique, puis l’adapter à mesure que votre médecin comprend comment votre SEP évolue.
La méthylprednisolone à forte dose est couramment utilisée pour les exacerbations soudaines, et la prednisone peut parfois être utilisée après celle-ci ou à la place de celle-ci. Ces médicaments ne guérissent pas une forme de sclérose en plaques, mais ils peuvent raccourcir une poussée et aider l’inflammation à se résorber plus rapidement.
Si une poussée sévère ne s’améliore pas avec les stéroïdes, un échange plasmatique peut être proposé, et les immunoglobulines intraveineuses sont utilisées moins souvent dans certains cas. Cette approche est habituellement réservée aux attaques majeures, comme une faiblesse brutale ou une perte de vision, lorsque la rapidité du traitement est importante.
Les médicaments à base d’interféron beta et l’acétate de glatiramère sont des traitements modificateurs de la maladie de longue date pour les formes rémittentes d’une forme de sclérose en plaques. Ils peuvent réduire le nombre de poussées et de nouvelles lésions à l’IRM, bien qu’ils aient tendance à être moins puissants que certains médicaments plus récents.
Le fingolimod, le siponimod, l’ozanimod, le diméthyl fumarate, le diroximel fumarate, le tériflunomide et la cladribine sont des comprimés utilisés pour certaines formes rémittentes de SEP. Certains sont choisis pour leur praticité, tandis que d’autres sont utilisés lorsqu’un contrôle plus important est nécessaire, et des analyses sanguines régulières ou des contrôles cardiaques, hépatiques ou infectieux peuvent faire partie du traitement.
Influences Génétiques
Lorsque de nouveaux engourdissements, une vision floue ou une fatigue marquée commencent à gêner votre travail, votre conduite ou votre pratique sportive, il est fréquent de se demander si une forme de sclérose en plaques pourrait être en partie héréditaire. Dans la plupart des cas, la génétique semble influencer la probabilité de développer une forme de sclérose en plaques, mais elle ne met généralement pas en cause un seul gène qui la provoquerait directement. Avoir un risque génétique n’est pas la même chose qu’avoir la maladie elle-même. Beaucoup de personnes ayant des antécédents familiaux de forme de sclérose en plaques ne la développent jamais, tandis que d’autres reçoivent un diagnostic sans aucun apparenté atteint connu, car les gènes du système immunitaire interagissent avec d’autres facteurs tels que les infections, un faible taux de vitamine D et le tabagisme. Cela signifie que les facteurs de risque génétiques de la forme de sclérose en plaques peuvent compter, mais qu’ils ne représentent qu’une partie du tableau, et qu’un neurologue ou un conseiller en génétique peut vous aider à replacer vos antécédents familiaux dans leur contexte si vous souhaitez des réponses plus claires.
Variant de la sclérose en plaques est-il génétique ?
La génétique peut légèrement influencer le risque d’une variante de la sclérose en plaques, mais elle n’explique pas tout. De nombreuses personnes vivant avec une variante de la sclérose en plaques n’ont pas de schéma familial clair, et les facteurs non génétiques comptent aussi.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les différences dans les gènes font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquentes dans l’ensemble de la population générale. La plupart de ces variants n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un variant unique bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Deux personnes vivant avec la même variante de sclérose en plaques peuvent avoir des expériences très différentes avec le même médicament. Des différences héréditaires dans les gènes peuvent influencer le fonctionnement du système immunitaire et, pour certains médicaments, la vitesse à laquelle l’organisme les dégrade, ce qui peut modifier le bénéfice que vous en retirez ou la probabilité d’effets indésirables. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais l’âge, les autres problèmes de santé, les projets de grossesse et la forme exacte de la maladie jouent aussi un rôle important. À l’heure actuelle, le test génétique n’est pas utilisé de façon systématique pour choisir un traitement chez la plupart des personnes vivant avec une variante de sclérose en plaques, car la science est encore en cours d’évolution et aucun résultat isolé d’un gène ne peut prédire de manière fiable quel médicament sera le plus efficace. Les médecins choisissent donc généralement le traitement en fonction des poussées, des modifications à l’IRM, des signes cliniques et de la bonne tolérance du médicament au fil du temps. La recherche sur l’influence de la génétique dans le traitement de la variante de sclérose en plaques progresse, de sorte que les gènes pourraient devenir plus utiles à l’avenir pour adapter le choix du médicament ou la dose.
Interactions avec d'autres pathologies
Au quotidien, les personnes vivant avec une variante de sclérose en plaques peuvent constater qu’un autre problème de santé rend plus difficiles à gérer des signes comme la fatigue, la faiblesse, les troubles de l’équilibre ou les troubles vésicaux. Les médecins parlent de comorbidité lorsque deux affections surviennent ensemble, et cela est important car des infections, une maladie thyroïdienne, la migraine, la dépression et d’autres maladies auto-immunes peuvent coexister avec des variantes de sclérose en plaques chez certaines personnes. Chez beaucoup, une simple infection urinaire ou un gros rhume peut aggraver temporairement la marche, la vision ou l’engourdissement, même en l’absence de nouvelle poussée du système nerveux. Des affections telles que l’hypertension artérielle, le diabète, l’obésité et les troubles du sommeil peuvent aussi avoir un retentissement sur l’énergie, la mobilité et la récupération globale, ce qui peut influencer l’intensité ressentie des signes au fil du temps. Certains traitements utilisés dans le cadre d’une variante de sclérose en plaques peuvent augmenter le risque d’infections ou interagir avec des médicaments destinés à d’autres affections, de sorte que l’ensemble du tableau de santé est important au moment de planifier le traitement. Comme les signes précoces d’une variante de sclérose en plaques peuvent se superposer à des problèmes observés dans d’autres maladies, un suivi attentif aide les médecins à déterminer ce qui relève de la SEP elle-même et ce qui peut être causé ou aggravé par une autre maladie.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Variant de la sclérose en plaques ?
D’autres problèmes de santé peuvent beaucoup ressembler à une variante de la sclérose en plaques, notamment la migraine, un accident vasculaire cérébral ou un accident ischémique transitoire, un faible taux de vitamine B12, le lupus et des infections telles que la maladie de Lyme. Les médecins recherchent aussi d’autres affections immunitaires susceptibles d’enflammer les nerfs oculaires et la moelle épinière, car elles peuvent provoquer des sensations d’engourdissement, une faiblesse, des troubles visuels et des problèmes d’équilibre similaires. C’est pourquoi le diagnostic nécessite généralement un examen attentif, des examens par IRM et des analyses sanguines, plutôt que de se baser uniquement sur les symptômes.
Histoire
Les personnes vivant avec une variante de la sclérose en plaques sont souvent confrontées à une incertitude supplémentaire, car cette affection peut ne pas se présenter exactement comme la forme de sclérose en plaques dont la plupart des gens ont entendu parler. Bien avant que les médecins puissent distinguer clairement ces tableaux, des personnes décrivaient des épisodes de troubles de la vision, de faiblesse, d’engourdissement, de troubles de l’équilibre et de fatigue qui survenaient par intermittence ou s’aggravaient progressivement au fil du temps.
Au cours des dernières décennies, la prise de conscience s’est accrue du fait que la sclérose en plaques n’est pas toujours une expérience unique et uniforme. Au XIXe siècle, les médecins ont commencé à consigner des descriptions plus précises de la maladie elle-même, en reliant les signes à des zones de lésion du cerveau et de la moelle épinière observées après le décès. Avec l’évolution des sciences médicales, les médecins ont constaté que certaines personnes présentaient des profils de signes un peu différents, un âge de début différent ou des modifications différentes à l’imagerie, bien qu’elles semblent appartenir à la même grande famille de maladies. Cela a contribué à faire émerger l’idée qu’il peut exister des variantes reconnaissables de la sclérose en plaques plutôt qu’un même déroulement identique chez chaque personne.
L’arrivée de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) à la fin du XXe siècle a modifié la situation de manière concrète. Au lieu de s’appuyer uniquement sur les signes et le passage du temps, les médecins pouvaient souvent voir des signes d’inflammation et de cicatrisation dans le système nerveux central alors que la personne était encore en vie. Pour beaucoup, cela a signifié moins d’années à se demander pourquoi une jambe traînait après une marche, pourquoi la vision devenait floue pendant plusieurs jours, ou pourquoi l’engourdissement revenait après avoir semblé s’atténuer. L’IRM et l’amélioration des examens biologiques ont aussi aidé les médecins à distinguer certaines variantes de la sclérose en plaques d’affections pouvant leur ressembler.
La recherche a continué à affiner la compréhension de ces variantes. Les premières descriptions n’étaient pas toujours complètes, et certaines affections ont été regroupées avant que de meilleurs tests ne soient disponibles. Aujourd’hui, les spécialistes reconnaissent que l’histoire du diagnostic des variantes de la sclérose en plaques est en réalité une histoire de précision croissante : d’abord repérer des schémas, puis améliorer l’imagerie et les examens, et enfin apprendre que des personnes présentant des signes quotidiens similaires peuvent malgré tout avoir des différences importantes dans la forme exacte de la maladie dont elles vivent avec. Cette histoire compte, car elle aide à expliquer pourquoi le diagnostic peut parfois prendre du temps, et pourquoi les plans de traitement sont désormais adaptés avec plus de précision qu’auparavant.