La syringomyélie est une affection dans laquelle une cavité remplie de liquide se forme à l’intérieur de la moelle épinière et peut endommager lentement les nerfs voisins au fil du temps. Les premiers signes de la syringomyélie incluent souvent des douleurs au cou ou à l’épaule, une faiblesse, un engourdissement ou des difficultés à percevoir la chaleur et la douleur dans les mains et les bras. De nombreuses personnes vivant avec une syringomyélie sont diagnostiquées à l’âge adulte, mais elle peut aussi toucher les enfants, en particulier lorsqu’elle est liée à des anomalies structurelles à la base du cerveau ou à la suite d’un traumatisme. Vous n’aurez pas toutes la même expérience, et le traitement peut inclure une surveillance, un soulagement de la douleur, de la kinésithérapie ou une chirurgie afin d’améliorer l’écoulement du liquide et de réduire la pression sur la moelle épinière. La syringomyélie n’est généralement pas mortelle en elle-même, mais les formes sévères ou non traitées peuvent entraîner un handicap durable.
Combien de personnes vivent avec Syringomyélie ?
Il n’existe pas de décompte mondial unique de la syringomyélie, mais des estimations publiées d’environ 1 à 8,4 personnes vivant avec cette maladie pour 100 000 personnes suggèrent qu’environ 80 000 à 680 000 personnes dans le monde en sont atteintes, et cette large fourchette reflète les différentes façons dont les études définissent et identifient les cas (Orphanet, 2024; NINDS, 2023; United Nations, 2024). Aux États-Unis, l’estimation souvent citée d’environ 8,4 personnes pour 100 000 correspond à environ 28 000 personnes vivant avec une syringomyélie, bien qu’il s’agisse là encore d’une estimation et non d’un décompte direct (NINDS, 2023; U.S. Census Bureau, 2024).
Aperçu
SyringomyélieSymptômes
La syringomyélie provoque souvent des douleurs au cou ou au bras, une faiblesse, une raideur et un engourdissement, surtout au niveau des mains. Certaines personnes perdent la capacité de percevoir la chaleur ou la douleur. Les premiers signes de la syringomyélie peuvent aussi inclure des maux de tête et des troubles de l’équilibre.
Perspectives et Pronostic
De nombreuses personnes atteintes de syringomyélie évoluent bien lorsqu’elle est dépistée précocement et suivie de près. Le pronostic dépend de la cause, de la localisation de la cavité remplie de liquide et du fait que la faiblesse, la douleur ou l’engourdissement continuent d’évoluer. Les signes peuvent rester stables pendant des années, mais certaines personnes ont besoin d’une chirurgie ou d’une prise en charge antalgique au long cours.
Causes et facteurs de risque
La syringomyélie se développe souvent lorsque l’écoulement du liquide céphalorachidien est obstrué, le plus souvent par une malformation de Chiari, une lésion médullaire, une tumeur ou une inflammation. Le risque augmente avec ces affections ; certains cas sont présents dès la naissance, tandis que d’autres se développent plus tard.
Influences génétiques
La génétique n’est pas une cause majeure de la syringomyélie chez la plupart des personnes. Elle est plus souvent liée à d’autres anomalies structurelles ou acquises, bien que de rares affections héréditaires puissent augmenter le risque ; la génétique peut donc intervenir dans un petit nombre de familles.
Diagnostic
La syringomyélie est généralement diagnostiquée sur la base des signes, d’un examen neurologique et de l’IRM du cerveau et de la moelle épinière. Si nécessaire, les médecins peuvent également recourir à une imagerie avec produit de contraste ou à des examens visant à rechercher une cause sous-jacente.
Traitement et médicaments
Le traitement de la syringomyélie dépend de la cause et des signes. De nombreuses personnes vivant avec une syringomyélie ont besoin d’IRM régulières et d’un traitement antalgique, tandis que certaines bénéficient d’une intervention chirurgicale visant à améliorer la circulation du liquide céphalo-rachidien et à réduire la pression exercée sur la moelle épinière.
Symptômes
La syringomyélie se manifeste souvent au quotidien par une douleur persistante, des sensations inhabituelles ou une faiblesse, qui peuvent rendre des gestes simples comme porter des courses ou boutonner une chemise plus difficiles que d’ordinaire. Vous pouvez d’abord remarquer de petits changements, et le tableau peut s’installer lentement avec le temps plutôt que d’un seul coup. Les premiers signes de la syringomyélie touchent souvent le cou, les épaules, les bras ou les mains, mais le tableau exact dépend de la zone de la moelle épinière atteinte. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer avec le temps.
Une douleur sourde, brûlante ou vive peut apparaître au niveau du cou, des épaules, des bras ou du haut du dos. Chez de nombreuses personnes atteintes de syringomyélie, cette douleur peut d’abord être intermittente, puis devenir plus persistante.
Certaines zones peuvent être engourdies, fourmillantes ou moins sensibles que d’habitude. De nombreuses personnes vivant avec une syringomyélie constatent une diminution de la perception de la douleur ou de la température, ce qui peut entraîner des coupures ou des brûlures inaperçues.
La force de préhension peut diminuer, ce qui rend plus difficile l’ouverture des bocaux, l’écriture ou la manipulation de petits objets. Avec le temps, les mains peuvent paraître plus fines si les muscles commencent à s’atrophier.
Les muscles des jambes, du dos ou des bras peuvent sembler tendus ou plus difficiles à contrôler. Cela peut entraîner des crampes, des spasmes ou une démarche raide.
Comment les gens remarquent-ils généralement Syringomyélie en premier ?
Beaucoup de personnes remarquent d’abord une syringomyélie lorsque des signes nerveux inhabituels commencent à apparaître, souvent progressivement : douleur au cou ou à l’épaule, maux de tête, engourdissement ou picotements dans les bras ou les mains, ou faiblesse qui rend les tâches quotidiennes moins stables qu’à l’ordinaire. L’un des premiers signes classiques de la syringomyélie est une étrange diminution de la sensibilité à la douleur ou à la température, en particulier au niveau des épaules, des bras ou des mains, alors que les autres types de sensibilité peuvent encore sembler normaux. Comme elle se développe souvent lentement, vous pouvez d’abord la prendre pour un nerf coincé ou une contracture musculaire, jusqu’à ce que les signes reviennent, s’étendent ou commencent à affecter l’équilibre, la raideur ou le contrôle de la vessie.
Types de Syringomyélie
De nombreuses personnes atteintes de syringomyélie constatent un mélange de douleurs, de faiblesse ou d’engourdissement, qui peut évoluer lentement avec le temps. En pratique, les principaux types de syringomyélie sont classés selon la cause de la cavité remplie de liquide dans la moelle épinière et selon la façon dont le liquide céphalo-rachidien y circule. Les signes ne sont pas toujours les mêmes d’une personne à l’autre, mais le tableau peut varier selon que la syrinx est liée aux espaces du cerveau et du liquide céphalo-rachidien, obstruée par un autre problème ou qu’elle apparaît après une lésion de la moelle épinière.
Type communicant
Ce type survient lorsque la cavité remplie de liquide est reliée, directement ou indirectement, aux espaces liquidiennes normaux autour du cerveau ou de la moelle épinière. Il est souvent associé à des affections situées près de la base du crâne, et des personnes peuvent présenter des céphalées, des douleurs cervicales, des troubles de l’équilibre, ainsi qu’une faiblesse ou des troubles sensitifs qui s’étendent progressivement.
Type non communicant
Dans ce type, la cavité ne communique pas avec les espaces habituels du liquide céphalo-rachidien, car l’écoulement est bloqué à un endroit de la colonne vertébrale. Les signes dépendent souvent du niveau de l’obstruction et peuvent inclure une douleur brûlante, une perte de la sensibilité à la température dans les mains ou les bras, une raideur et une faiblesse musculaire au-dessous de la zone atteinte.
Type post-traumatique
Cette forme apparaît après une lésion de la moelle épinière, parfois des mois ou des années plus tard, lorsque le tissu cicatriciel modifie le mouvement du liquide autour de la moelle. Certaines personnes remarquent d’abord une aggravation de la douleur, un nouvel engourdissement, une faiblesse croissante ou des modifications du contrôle de la vessie et de l’intestin après une période de stabilité relative.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
En général, non — rien ne prouve de façon convaincante que des changements de mode de vie puissent retarder de manière significative l’apparition des symptômes dans la syringomyélie, car elle est le plus souvent due à un problème physique qui modifie la circulation du liquide autour de la moelle épinière. De bonnes habitudes de vie restent bénéfiques pour la santé globale, mais il n’a pas été démontré qu’elles puissent prévenir cette affection ; aucun médicament n’a non plus prouvé qu’il pouvait empêcher son apparition, et la principale prise en charge médicale repose sur des bilans précoces, des examens d’imagerie si nécessaire et le traitement de la cause sous-jacente si les médecins en trouvent une. Cela ne peut pas garantir que les symptômes seront retardés ou évités, mais une prise en charge précoce peut aider à réduire le risque d’aggravation et à préserver les capacités fonctionnelles au quotidien.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique ne permet généralement pas de prédire très bien le profil des symptômes de la syringomyélie, car les symptômes dépendent souvent davantage de la localisation de la cavité remplie de liquide dans la moelle épinière, de sa taille et du fait qu’elle soit ou non liée à une autre affection, comme une malformation de Chiari. Dans certaines familles, des affections héréditaires qui augmentent le risque de syringomyélie ou de troubles rachidiens apparentés peuvent influencer l’âge d’apparition des symptômes ou leur gravité, mais ce n’est pas la principale raison pour laquelle la plupart des personnes développent des symptômes. Chez de nombreuses personnes atteintes de syringomyélie, les tests génétiques n’indiquent pas clairement quels symptômes apparaîtront, même s’ils peuvent parfois être utiles si les médecins suspectent un trouble héréditaire sous-jacent.
Causes et Facteurs de Risque
Les principales causes de la syringomyélie sont une obstruction de l’écoulement normal du liquide autour du cerveau et de la moelle épinière. La cause la plus fréquente est une malformation de Chiari, et les autres causes comprennent une lésion de la moelle épinière, des tumeurs ou du tissu cicatriciel après une infection ou une inflammation. Certaines personnes naissent avec des modifications corporelles qui augmentent le risque, et les antécédents familiaux peuvent compter dans un petit nombre de cas. Les antécédents familiaux peuvent faire partie de l’histoire, mais le mode de vie et l’environnement ajoutent leurs propres chapitres. Il n’existe pas de causes directes liées au mode de vie clairement établies pour la syringomyélie, mais les activités qui augmentent le risque de lésion médullaire grave peuvent en accroître indirectement le risque.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La cause la plus fréquente de la syringomyélie est un problème structurel à la base du crâne, où une partie du cerveau est trop basse et bloque la circulation normale du liquide céphalorachidien ; on appelle cela une malformation de Chiari. Parmi les autres causes et facteurs de risque bien connus figurent une lésion antérieure de la moelle épinière, une masse dans ou près de la moelle épinière, ainsi que du tissu cicatriciel ou une inflammation autour de la moelle épinière après une infection, un saignement ou une intervention chirurgicale. La syringomyélie elle-même n’est habituellement pas héréditaire, mais le risque peut être plus élevé chez les personnes nées avec des différences du cerveau ou de la colonne vertébrale, et certaines de ces différences peuvent être familiales.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
La syringomyélie est plus probable lorsqu’un élément modifie l’écoulement normal du liquide céphalorachidien autour du cerveau et de la moelle épinière, ce qui permet à une cavité remplie de liquide de se former dans la moelle. Les principaux facteurs de risque de syringomyélie sont les anomalies structurelles, les traumatismes, les tumeurs, ainsi que l’inflammation ou la cicatrisation à proximité de la moelle épinière. Les médecins regroupent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux).
Un facteur de risque biologique fréquent est la malformation de Chiari, dans laquelle une partie de l’encéphale inférieur se situe trop bas et encombre l’ouverture à la base du crâne. Cela peut bloquer le mouvement normal du liquide céphalorachidien et augmenter la probabilité d’un syrinx.
Une blessure grave du cou ou du dos peut léser la moelle épinière et laisser du tissu cicatriciel autour d’elle. Une syringomyélie peut apparaître des mois ou des années plus tard si l’écoulement du liquide reste perturbé.
Les tumeurs dans la moelle épinière ou à proximité peuvent comprimer la moelle ou rétrécir les espaces où le liquide céphalorachidien circule normalement. Cela augmente la probabilité que du liquide s’accumule dans la moelle.
Une méningite, une arachnoïdite ou une autre inflammation ancienne autour de la moelle épinière peut laisser un tissu cicatriciel durable. Cette cicatrisation peut gêner l’écoulement du liquide céphalorachidien et augmenter le risque.
Facteurs de Risque Génétiques
La syringomyélie n’est généralement pas causée par un seul gène héréditaire. Les causes génétiques de la syringomyélie impliquent plus souvent des affections héréditaires qui modifient le développement du crâne, de la colonne vertébrale ou des tissus de soutien, ce qui peut altérer l’écoulement du liquide céphalorachidien. Il s’agit généralement d’une association de facteurs plutôt que d’une cause unique clairement identifiée. De nombreuses personnes atteintes de syringomyélie n’ont pas d’antécédents familiaux marqués, mais des affections apparentées chez des proches peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux: La syringomyélie ne se transmet généralement pas selon un schéma simple de parent à enfant, mais elle peut apparaître dans certaines familles. Cela oriente souvent vers une prédisposition héréditaire à des anomalies apparentées du crâne ou de la colonne vertébrale plutôt que vers un gène de la syringomyélie connu.
Malformation de Chiari: Des antécédents familiaux de malformation de Chiari peuvent augmenter le risque de syringomyélie, car cette anomalie à la base du crâne peut comprimer les structures cérébrales inférieures et perturber l’écoulement du liquide céphalorachidien. Toutes les personnes présentant des caractéristiques héréditaires liées à Chiari ne développeront pas une syringomyélie.
Troubles du tissu conjonctif: Des affections héréditaires comme le syndrome d’Ehlers-Danlos peuvent affecter la solidité et l’élasticité des tissus qui soutiennent la colonne vertébrale et le crâne. Chez certaines personnes, cela peut contribuer à une instabilité ou à des modifications de l’écoulement des liquides, rendant la syringomyélie plus probable.
Syndrome de Klippel-Feil: Ce syndrome entraîne une formation différente de certaines vertèbres cervicales ou leur fusion avant la naissance, et certains cas sont liés à des modifications génétiques. Ces anomalies de la colonne cervicale peuvent augmenter le risque de syringomyélie.
Moelle attachée: Certaines personnes naissent avec des anomalies d’attache de la moelle épinière, souvent appelées moelle attachée, qui peuvent s’inscrire dans des affections héréditaires ou syndromiques. Cela peut exercer une traction anormale sur la moelle épinière et augmenter le risque de formation d’une cavité remplie de liquide.
Syndromes de croissance osseuse: De rares affections héréditaires qui touchent la croissance osseuse peuvent modifier la forme de la base du crâne ou de la colonne vertébrale. Lorsque cela se produit, la circulation normale du liquide céphalorachidien peut être perturbée, ce qui peut augmenter le risque de syringomyélie.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Les habitudes de vie ne provoquent pas la syringomyélie, mais elles peuvent influencer la manière dont les symptômes sont ressentis au quotidien et la rapidité avec laquelle les problèmes liés aux efforts s’installent. Lorsque les personnes demandent comment le mode de vie agit sur la syringomyélie, les principaux problèmes sont les activités qui augmentent la pression sur la colonne vertébrale, aggravent la douleur ou majorent le risque de blessure dans les zones présentant un engourdissement ou une faiblesse. De bonnes habitudes quotidiennes peuvent soutenir la mobilité, le confort et la sécurité, tandis que de mauvaises habitudes peuvent rendre les symptômes plus difficiles à maîtriser.
Les soulèvements de charges lourdes fréquents, les poussées vigoureuses et les efforts répétés peuvent augmenter la pression autour de la colonne vertébrale et aggraver la douleur, la faiblesse ou les signes sensitifs. Adopter des gestes plus sûrs et éviter les efforts maximaux brusques peut réduire les poussées symptomatiques.
Les sports de contact, les sauts répétés et les activités avec des mouvements brusques du cou ou du dos peuvent aggraver l’inconfort et solliciter une moelle épinière déjà vulnérable. Les exercices à faible impact sont souvent mieux tolérés et peuvent aider à maintenir la fonction sans le même niveau de contrainte mécanique.
De longues périodes en position assise avachie ou avec un positionnement inadapté du cou peuvent intensifier la douleur cervicale, la douleur dorsale et les céphalées chez certaines personnes atteintes de syringomyélie. Des postes de travail ergonomiques, des changements réguliers de position et des sièges de soutien peuvent aider à limiter ces facteurs déclenchants.
Un manque de mouvement peut entraîner un déconditionnement, une raideur, un moins bon équilibre et une diminution du soutien musculaire autour des zones douloureuses. Une activité douce, encadrée, peut aider à préserver la mobilité et l’endurance, ce qui constitue un élément important des facteurs de risque liés au mode de vie pour la syringomyélie.
Prévention des Risques
Il n’existe pas toujours de moyen fiable de prévenir la syringomyélie, car elle peut se développer à partir de causes que vous ne pouvez pas contrôler, comme un problème structurel présent dès la naissance. Chez de nombreuses personnes vivant avec une syringomyélie, la prévention consiste surtout à réduire le risque d’atteinte de la moelle épinière ou à empêcher qu’un petit syrinx ne s’aggrave. La prévention vise à réduire le risque, et non à l’éliminer complètement.
Protéger votre tête, votre cou et votre dos peut réduire le risque de lésion de la moelle épinière, qui est une cause connue de syringomyélie. La ceinture de sécurité, les équipements de protection pour le sport et la prévention des chutes à domicile contribuent tous à réduire ce risque.
Une prise en charge rapide de la malformation de Chiari, des tumeurs médullaires, des infections sévères de la colonne vertébrale ou d’une hémorragie médullaire peut réduire le risque que l’écoulement du liquide soit obstrué dans le canal rachidien. Lorsque le problème sous-jacent est traité tôt, un syrinx est moins susceptible de se former ou de s’étendre.
Après un traumatisme grave du dos ou du cou, un suivi régulier peut aider les médecins à surveiller les changements qui peuvent apparaître des mois, voire des années plus tard. Être attentif aux premiers signes de syringomyélie, comme un nouvel engourdissement, une faiblesse ou une douleur brûlante, peut aider à limiter les lésions nerveuses ultérieures.
Un suivi continu de la scoliose, d’une chirurgie rachidienne antérieure ou d’autres affections de la colonne vertébrale peut aider à détecter les problèmes qui perturbent l’écoulement du liquide céphalorachidien. La prévention est plus efficace lorsqu’elle est associée à des consultations de contrôle régulières.
Peut-on prévenir Syringomyélie ?
Non, la syringomyélie ne peut généralement pas être entièrement prévenue, car elle se développe souvent lorsque l’écoulement normal du liquide autour du cerveau et de la moelle épinière est bloqué par une anomalie présente à la naissance, une lésion de la moelle épinière ou une autre affection touchant la colonne vertébrale ou le cerveau. Dans certains cas, réduire le risque de lésions graves du cou ou du dos et traiter précocement les problèmes qui touchent le cerveau, la moelle épinière ou le liquide qui les entoure peut contribuer à diminuer le risque qu’elle se développe ou s’aggrave, mais cela ne constitue pas une garantie.
Transmission
La syringomyélie n’est pas une maladie infectieuse, elle ne peut donc pas se transmettre d’une personne à une autre par le toucher, la toux, les rapports sexuels ou le partage d’aliments. Elle survient plutôt lorsqu’une cavité remplie de liquide se forme dans la moelle épinière en raison de modifications du cerveau, de la colonne vertébrale ou de l’écoulement du liquide céphalo-rachidien, parfois après une lésion ou une inflammation.
Si vous vous demandez comment la syringomyélie se transmet héréditairement, la plupart des cas ne sont pas transmis directement d’un parent à l’enfant. Certaines affections associées, en particulier une anomalie congénitale appelée malformation de Chiari, peuvent être familiales, de sorte que la transmission génétique de la syringomyélie peut avoir une importance chez un petit nombre de personnes, mais elle n’est généralement ni simple ni prévisible.
Quand tester vos gènes
Les tests génétiques ne sont pas systématiques pour la syringomyélie, car elle est généralement liée à des anomalies structurelles, telles qu’une malformation de Chiari, une lésion médullaire, des tumeurs ou une inflammation, plutôt qu’à un seul gène héréditaire. Il peut être utile d’en discuter si la syringomyélie est présente dans votre famille ou si vous présentez également des signes évoquant une affection héréditaire du tissu conjonctif ou du squelette.
Diagnostic
La syringomyélie est généralement diagnostiquée après que des symptômes tels que des douleurs cervicales, une faiblesse ou une perte de sensibilité inhabituelle conduisent à une évaluation médicale. Vous pouvez remarquer de petits changements dans vos habitudes quotidiennes, comme faire tomber une tasse parce que votre force de préhension semble diminuée ou ne pas vous rendre compte qu’une eau de bain est trop chaude d’un côté. Pour comprendre comment la syringomyélie est diagnostiquée, les médecins examinent vos symptômes, explorent le système nerveux et utilisent des examens d’imagerie pour voir si une cavité remplie de liquide s’est formée à l’intérieur de la moelle épinière.
Les médecins commencent généralement par vous demander quand les symptômes ont commencé, comment ils ont évolué et s’il y a eu par le passé un traumatisme, une infection ou une chirurgie de la colonne vertébrale. Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent aider à orienter vers des affections associées, comme une malformation de Chiari ou une lésion antérieure de la moelle épinière.
L’examen évalue la force, les réflexes, l’équilibre et votre perception de la douleur, de la température et du toucher léger. Cela peut mettre en évidence un schéma d’atteinte nerveuse compatible avec une syringomyélie et aider à identifier quelles parties de la moelle épinière peuvent être touchées.
L’IRM est l’examen principal pour le diagnostic de la syringomyélie, car elle permet de visualiser la moelle épinière en détail et de révéler la cavité remplie de liquide, appelée syrinx. Les médecins explorent souvent à la fois la colonne vertébrale et la base du cerveau afin de rechercher des causes telles qu’une malformation de Chiari, une tumeur ou un tissu cicatriciel.
Dans certains cas, votre professionnel de santé peut proposer une IRM avec injection de produit de contraste pour examiner plus précisément une inflammation, des tumeurs ou d’autres anomalies structurelles autour de la moelle épinière. Cela peut aider à distinguer la syringomyélie d’autres affections pouvant provoquer des signes similaires.
Comment diagnostique-t-on Syringomyélie ?
Les médecins soupçonnent généralement une syringomyélie à partir de signes tels qu’une douleur au cou ou au dos, une faiblesse, un engourdissement ou des difficultés à percevoir la chaleur et le froid, associés à un examen qui évalue la force, les réflexes et la capacité de différentes parties du corps à percevoir le toucher. L’examen principal est l’IRM, qui produit des images détaillées du cerveau et de la colonne vertébrale et peut montrer la cavité remplie de liquide à l’intérieur de la moelle épinière, à l’origine de cette affection. Ces examens aident aussi les médecins à rechercher la cause, par exemple une anomalie à la base du cerveau, une ancienne blessure ou des modifications liées à une inflammation ou une chirurgie antérieures.
Étapes de Syringomyélie
La syringomyélie ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, elle ne suit généralement pas une progression nette, étape par étape, au fil du temps ; les signes peuvent rester stables pendant des années, s’aggraver lentement ou varier selon la taille et la localisation de la cavité liquidienne dans la moelle épinière. Souvent, le processus débute lorsque vous remarquez des changements dans la vie quotidienne, comme une douleur brûlante au niveau du cou ou des épaules, une faiblesse des mains ou des difficultés à percevoir la chaleur et le froid, ce qui peut se confondre avec les signes précoces de la syringomyélie. La syringomyélie est généralement diagnostiquée et surveillée par un examen neurologique et une IRM (imagerie par résonance magnétique), qui visualisent la moelle épinière en détail et aident les médecins à suivre l’évolution de la cavité.
Perspectives et Pronostic
L’évolution de la syringomyélie varie considérablement et dépend de la cause, de la taille et de la localisation de la syrinx, ainsi que de la rapidité de la prise en charge. Certaines personnes restent stables pendant des années avec des signes légers, tandis que d’autres développent une douleur progressive, une faiblesse, une perte de sensibilité, une raideur ou des troubles intestinaux et vésicaux si la cavité s’agrandit ou si l’atteinte de la moelle épinière se poursuit. Lorsque la syringomyélie est liée à un problème traitable, comme une malformation de Chiari, la chirurgie peut souvent arrêter la progression et parfois améliorer les signes, bien qu’une atteinte nerveuse ancienne ne soit pas toujours totalement réversible. Un diagnostic précoce et un suivi régulier améliorent généralement le pronostic des personnes atteintes de syringomyélie, en aidant les cliniciens à détecter une progression avant l’apparition de déficits permanents. L’espérance de vie est souvent proche de la normale dans de nombreux cas, mais des complications sévères, comme un handicap neurologique avancé, des infections récidivantes ou des affections sous-jacentes non traitées, peuvent aggraver l’état de santé général et, rarement, contribuer à un décès prématuré.
Effets à Long Terme
Pour de nombreuses personnes, les effets à long terme de la syringomyélie dépendent de l’endroit où la cavité remplie de liquide se forme dans la moelle épinière, de sa taille et de la possibilité ou non d’empêcher sa croissance par le traitement. Certaines personnes restent relativement stables pendant des années, tandis que d’autres développent lentement davantage de douleur, de faiblesse ou de difficultés dans les tâches quotidiennes. Il est important de se rappeler que le long terme ne signifie pas toujours évolution progressive. Chez de nombreuses personnes vivant avec une syringomyélie, les signes précoces de la syringomyélie peuvent progressivement laisser place, avec le temps, à des troubles nerveux plus durables.
Une douleur persistante au cou, à l’épaule, au bras ou au dos est l’un des effets à long terme les plus fréquents de la syringomyélie. Pour beaucoup, cela peut se traduire par une douleur sourde, brûlante ou en coup de poignard qui gêne le sommeil, le travail ou la concentration.
À mesure que la moelle épinière est touchée au fil du temps, les muscles des mains, des bras ou des jambes peuvent devenir faibles ou raides. Certains peuvent constater qu’il devient plus difficile de boutonner des vêtements, d’ouvrir des bocaux, de marcher de façon stable ou de monter des escaliers.
La syringomyélie peut entraîner une diminution de la sensibilité, en particulier à la douleur et à la température, même si le toucher est en partie préservé. Cela peut augmenter le risque de brûlures, de coupures ou d’autres blessures, car le corps ne perçoit pas normalement le danger.
De nombreuses personnes atteintes de syringomyélie développent, avec le temps, une amyotrophie des petits muscles de la main et une diminution de la force de préhension. Les gestes fins comme écrire, taper au clavier, cuisiner ou fermer des bijoux peuvent devenir plus difficiles.
Comment est-ce de vivre avec Syringomyélie
Vivre avec une syringomyélie peut sembler imprévisible, car les signes s’installent souvent progressivement et peuvent toucher la perception de la douleur et de la température, la force, l’équilibre et la fatigue, de sorte que les tâches quotidiennes comme travailler, conduire, porter des charges ou même dormir confortablement peuvent nécessiter davantage d’organisation. Beaucoup de personnes vivant avec une syringomyélie doivent ménager leurs efforts, éviter les efforts physiques importants et s’adapter à la douleur chronique ou à l’engourdissement, tandis que les signes peuvent varier considérablement selon l’emplacement de la cavité remplie de liquide dans la moelle épinière et selon son évolution dans le temps. Pour la famille, les amis et les collègues, l’aspect le plus difficile est souvent que l’affection peut ne pas être visible de l’extérieur ; un soutien pour les tâches physiques, les déplacements et la compréhension de limites fluctuantes peut donc faire une réelle différence.
Traitement et Médicaments
Le traitement de la syringomyélie vise à soulager les symptômes, à protéger la moelle épinière et à traiter la cause de la cavité remplie de liquide lorsqu’elle peut être identifiée. Si les symptômes sont légers, les médecins peuvent surveiller la maladie au moyen d’examens réguliers et d’IRM, mais en cas d’aggravation des douleurs, de la faiblesse, de l’engourdissement, des troubles de l’équilibre ou de troubles vésicaux, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour améliorer l’écoulement du liquide céphalo-rachidien ou réduire la pression liée à un problème associé, comme une malformation de Chiari, une lésion médullaire ou une tumeur. Les médicaments ne font pas disparaître la cavité elle-même, mais ils peuvent aider à soulager la douleur, la raideur musculaire ou les brûlures et picotements d’origine nerveuse ; les médecins recommandent parfois une association de mesures de mode de vie et de médicaments. Pour de nombreuses personnes vivant avec une syringomyélie, le traitement peut aussi inclure de la kinésithérapie, des adaptations des activités et un suivi dans le temps, car les premiers symptômes de la syringomyélie peuvent évoluer lentement et ce qui fonctionne aujourd’hui peut nécessiter un ajustement plus tard.
Peut-on guérir Syringomyélie ?
Il n’existe pas de traitement curatif garanti de la syringomyélie, mais le traitement peut souvent beaucoup aider. La prise en charge vise généralement à traiter la cause et à réduire la pression sur la moelle épinière, ce qui peut nécessiter une intervention chirurgicale chez certaines personnes ou des contrôles et examens d’imagerie réguliers chez d’autres, et cela peut atténuer les symptômes et aider à prévenir l’aggravation de la maladie. Certaines personnes s’améliorent beaucoup, mais d’autres peuvent conserver une douleur, une faiblesse ou un engourdissement durables.
Traitement Non Médicamenteux
Au quotidien, les personnes atteintes de syringomyélie peuvent avoir besoin d’aide pour la douleur, la faiblesse, l’équilibre ou l’utilisation des mains, et la prise en charge dépend du degré d’atteinte de la moelle épinière. Dans les formes légères ou stables de syringomyélie, le traitement peut privilégier une surveillance étroite et la préservation des fonctions plutôt qu’une intervention chirurgicale immédiate. La prise en charge de cette affection consiste souvent à associer un suivi spécialisé à des thérapies pratiques qui rendent les tâches quotidiennes plus sûres et plus faciles. Si les signes s’aggravent, ou si les signes précoces de syringomyélie commencent à gêner le travail, le sommeil ou la marche, une procédure peut être recommandée.
des examens d’imagerie réguliers et des évaluations neurologiques peuvent aider à montrer si le syrinx est stable ou s’il augmente de volume. Cette approche est souvent utilisée lorsque les signes sont légers, évoluent lentement ou ne sont pas clairement liés à une aggravation de l’atteinte médullaire.
une intervention chirurgicale peut être indiquée lorsque la syringomyélie entraîne une faiblesse progressive, un engourdissement, des douleurs ou des troubles de l’équilibre. L’objectif est d’améliorer l’écoulement du liquide cérébrospinal et de diminuer la pression exercée sur la moelle épinière ou sur la partie inférieure du cerveau, en particulier en présence d’une malformation de Chiari.
certaines interventions visent le problème à l’origine du syrinx, comme une moelle attachée, du tissu cicatriciel, une tumeur ou un obstacle autour de la moelle épinière. Le traitement de la cause sous-jacente peut parfois empêcher l’augmentation de volume du syrinx et aider les signes à se stabiliser.
dans certains cas sélectionnés, les chirurgiens mettent en place un petit tube de drainage, appelé shunt, pour évacuer le liquide hors du syrinx. Cette solution est généralement réservée aux situations où les autres traitements n’ont pas bien fonctionné ou lorsque la cavité se reforme.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Pour les personnes vivant avec une syringomyélie, il n’existe pas de test génétique bien établi que les médecins utilisent régulièrement pour choisir des antalgiques ou d’autres traitements courants, car les soins sont généralement davantage centrés sur la cause de la cavité remplie de liquide dans la moelle épinière et sur le contrôle des symptômes. Néanmoins, des différences héréditaires entre les personnes peuvent influencer la façon dont l’organisme métabolise certains médicaments, si bien qu’une personne peut obtenir un bon soulagement de la douleur tandis qu’une autre ressent peu de bénéfice ou présente davantage d’effets indésirables comme la somnolence, les nausées ou les vertiges. Si les médicaments n’aident pas ou provoquent des problèmes, les médecins ajustent souvent la dose ou essaient une autre option plutôt que de s’appuyer sur un test génétique.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement vise souvent à soulager la douleur, les signes nerveux de brûlure, les tensions musculaires et les autres difficultés du quotidien liées à la syringomyélie, car les médicaments n’éliminent pas la cavité remplie de liquide elle-même. Un traitement médicamenteux peut sembler être une étape importante, mais, dans la syringomyélie, il vise habituellement avant tout le contrôle des symptômes, tandis que les médecins recherchent aussi des modifications de pression, une malformation de Chiari ou une autre cause pouvant nécessiter une intervention. Le meilleur choix dépend du type de douleur, de l’importance de la faiblesse ou de la raideur, ainsi que des autres problèmes de santé que vous présentez. Pour de nombreuses personnes vivant avec une syringomyélie, les antalgiques pour la syringomyélie ne constituent qu’une partie de la prise en charge, aux côtés de la kinésithérapie et de l’imagerie de suivi.
Le paracétamol et les anti-inflammatoires comme l’ibuprofène ou le naproxène peuvent aider en cas de douleurs sourdes légères à modérées au niveau du cou, des épaules, des bras ou du dos. Ces médicaments ont tendance à être plus efficaces contre les douleurs musculosquelettiques que contre les douleurs nerveuses de type brûlure ou décharge électrique.
La gabapentine et la prégabaline sont couramment utilisées lorsque la syringomyélie provoque une douleur nerveuse, des picotements, des sensations de brûlure ou une hypersensibilité cutanée. Elles peuvent réduire les signaux douloureux, mais la somnolence, les vertiges et les œdèmes peuvent en limiter l’utilisation chez certaines personnes.
L’amitriptyline, la nortriptyline, la duloxétine et parfois la venlafaxine peuvent être utilisées contre les douleurs nerveuses chroniques, même lorsque la dépression n’est pas le problème principal. Tout le monde ne répond pas de la même manière au même médicament, de sorte que la dose doit souvent être ajustée avec prudence.
Le baclofène et la tizanidine peuvent être utiles si la syringomyélie entraîne des spasmes musculaires, une raideur ou une spasticité qui rendent la marche, l’habillage ou le sommeil plus difficiles. Ces médicaments peuvent provoquer une somnolence ou une faiblesse, si bien que les médecins commencent habituellement à faible dose puis augmentent progressivement.
Influences Génétiques
Beaucoup de personnes se demandent si la syringomyélie peut être familiale. Chez la plupart des personnes vivant avec une syringomyélie, aucun changement génétique unique n’est connu pour en être directement responsable, et la génétique n’est qu’un élément du tableau, mais des caractères héréditaires peuvent parfois augmenter le risque de problèmes associés, comme une malformation de Chiari ou d’autres anomalies du crâne, de la colonne vertébrale ou des tissus conjonctifs. Ces modifications peuvent influencer la circulation du liquide céphalo-rachidien, ce qui peut favoriser la formation d’une cavité remplie de liquide dans la moelle épinière. Au quotidien, cela peut avoir de l’importance si plusieurs membres de votre famille sont atteints de syringomyélie, d’une malformation de Chiari, d’une faiblesse inexpliquée, ou d’engourdissements et de douleurs répétés, car ce profil peut évoquer un lien familial. Si cet antécédent est présent, un médecin peut recommander une évaluation génétique ou des tests à la recherche d’une affection héréditaire sous-jacente, même si cela n’est pas nécessaire pour toutes les personnes atteintes de syringomyélie.
Syringomyélie est-il génétique ?
La génétique n’est pas une cause majeure de la syringomyélie chez la plupart des personnes. Elle est plus souvent liée à d’autres anomalies structurelles ou acquises, bien que de rares affections héréditaires puissent augmenter le risque ; la génétique peut donc intervenir dans un petit nombre de familles.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les modifications des gènes font partie intégrante de l’être humain et sont fréquentes dans la population générale. La plupart de ces modifications n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne reflètent qu’une variation humaine naturelle. Pour de nombreux gènes, la présence d’une modification associée à une affection suggère un lien possible, et non un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en cause. Dans certains cas toutefois, une modification bien connue d’un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Pour les personnes atteintes de syringomyélie, le traitement vise habituellement à soulager les problèmes quotidiens comme la douleur, la faiblesse, l’engourdissement ou la raideur musculaire et, lorsque cela est nécessaire, à corriger la cause sous-jacente par chirurgie plutôt qu’au moyen d’un médicament qui réduit directement la cavité syringomyélique. Dans certaines familles, des affections associées comme la malformation de Chiari ou certains troubles du tissu conjonctif peuvent rendre la syringomyélie plus probable, de sorte que les informations génétiques peuvent aider les médecins à comprendre pourquoi elle s’est développée et à choisir le plan de traitement le plus approprié. Il n’existe pas de test génétique largement utilisé qui oriente spécifiquement les options de traitement de la syringomyélie, et les médicaments utilisés contre la douleur liée à la syringomyélie sont généralement choisis en fonction des symptômes, des autres problèmes de santé et de la façon dont la personne les tolère. La génétique n’est qu’un facteur, et la manière dont une personne répond aux antalgiques ou aux myorelaxants peut également être influencée par la fonction hépatique et rénale, l’âge et les autres médicaments qu’elle prend. Si les effets indésirables sont inhabituels ou si un médicament ne semble pas aider, les médecins peuvent parfois envisager des examens plus poussés du métabolisme de certains médicaments par l’organisme, mais cela ne fait pas partie du suivi habituel de la syringomyélie.
Interactions avec d'autres pathologies
Pour de nombreuses personnes atteintes de syringomyélie, les signes peuvent être plus difficiles à démêler lorsqu’une autre affection touche en même temps le cerveau, la colonne vertébrale ou les nerfs. La syringomyélie survient souvent avec des problèmes qui bloquent ou perturbent l’écoulement normal du liquide céphalorachidien, en particulier la malformation de Chiari, une lésion de la moelle épinière, des tumeurs médullaires ou des cicatrices après une infection ou une chirurgie, et ces affections associées peuvent influencer la manière dont les signes apparaissent et la rapidité avec laquelle ils évoluent. Vous pouvez remarquer que l’engourdissement, la douleur ou les troubles de l’équilibre s’aggravent après un nouveau problème au niveau du cou ou du dos, ce qui rend plus difficile de savoir quelle affection est à l’origine de cette évolution. La syringomyélie peut aussi se chevaucher avec des troubles provoquant une faiblesse, des troubles vésicaux ou une douleur chronique, si bien que les premiers signes de la syringomyélie sont parfois pris pour une autre affection nerveuse ou rachidienne. Cela est important, car le traitement vise souvent non seulement la cavité remplie de liquide dans la moelle épinière, mais aussi le problème sous-jacent à l’origine de la pression ou du blocage de la circulation du liquide. Si vos signes évoluent, ou si plusieurs diagnostics sont en jeu, une évaluation minutieuse par un neurologue ou un spécialiste du rachis peut aider à s’assurer qu’aucun élément important n’est négligé.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Syringomyélie ?
Des symptômes tels que des douleurs au cou ou au dos, des engourdissements, une faiblesse, une raideur et des difficultés à utiliser les mains peuvent aussi survenir en cas de compression d’une racine nerveuse cervicale, de hernie discale ou de remaniements dégénératifs du rachis. Parmi les autres affections importantes que les médecins peuvent devoir écarter figurent la sclérose en plaques et une masse comprimant la moelle épinière, car elles peuvent également toucher la sensibilité, la force et la marche. Comme ces problèmes peuvent se ressembler dans la vie quotidienne, une imagerie soigneuse du rachis et du cerveau est souvent nécessaire pour les distinguer.
Histoire
Bien avant que les examens d’imagerie ne permettent de voir l’intérieur de la moelle épinière, les médecins s’efforçaient de comprendre des personnes présentant des schémas inhabituels de douleur, de faiblesse, de raideur et de perte de sensibilité. Une personne pouvait se brûler la main sans s’en rendre pleinement compte, ou développer au fil des années une faiblesse lentement progressive des bras, et ces signes déroutants amenaient les médecins à rechercher une cause cachée. La syringomyélie, affection dans laquelle une cavité remplie de liquide se forme au sein de la moelle épinière, est entrée dans les écrits médicaux au XIXe siècle, lorsque les autopsies ont commencé à relier ces signes à des modifications de la moelle elle-même.
Les premières descriptions étaient incomplètes, mais elles ont marqué un tournant important : les médecins ont commencé à comprendre qu’il ne s’agissait pas simplement d’un problème nerveux touchant un membre ou une articulation. Avec le temps, la syringomyélie a été reconnue comme une maladie de la moelle épinière pouvant expliquer un large éventail de signes, en particulier des modifications de la sensibilité à la douleur et à la température. À mesure que les sciences médicales progressaient, les chercheurs ont aussi observé que certaines personnes présentaient une syringomyélie associée à des modifications structurelles près de la base du crâne et du rachis cervical supérieur, tandis que d’autres la développaient à la suite d’une lésion médullaire, d’une inflammation ou d’une tumeur.
Pendant une grande partie du XIXe siècle et du début du XXe siècle, le diagnostic était difficile et n’était souvent posé qu’après le décès ou au cours d’une intervention chirurgicale. Cette situation a changé dans la seconde moitié du XXe siècle avec l’imagerie moderne, en particulier l’IRM, qui a permis aux médecins de visualiser clairement la moelle épinière chez les patients vivants. Depuis quelques décennies, la sensibilisation s’est accrue, ce qui a aidé davantage de personnes à obtenir une réponse plus tôt lorsque les premiers signes de syringomyélie commencent à s’inscrire dans un tableau reconnaissable.
Le traitement a évolué en même temps que le diagnostic. Les prises en charge antérieures étaient limitées et se concentraient souvent uniquement sur les symptômes, mais l’amélioration de l’imagerie et de la neurochirurgie a permis de traiter certains des problèmes sous-jacents associés à la syringomyélie, comme une obstruction de l’écoulement du liquide céphalorachidien ou une compression à la base du cerveau. Aujourd’hui, l’histoire de la syringomyélie aide à comprendre pourquoi les signes peuvent varier autant d’une personne à l’autre et pourquoi un suivi attentif reste important, même lorsque l’affection évolue lentement.