Le syndrome de Silver-Russell est une affection rare de la croissance qui débute généralement avant la naissance et qui est souvent reconnue pendant la petite enfance ou la petite enfance précoce. De nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Silver-Russell sont plus petites que prévu, et elles peuvent présenter des difficultés d’alimentation, une croissance lente, ainsi que des différences au niveau du corps ou du visage. Il s’agit généralement d’une affection chronique, et elle est le plus souvent liée à une modification du fonctionnement de certains gènes impliqués dans la croissance. Chaque personne ne vivra pas la même expérience. Le traitement repose sur la prise en charge, qui peut inclure un soutien nutritionnel, une hormone de croissance, ainsi que des soins par des spécialistes, et de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte.
Combien de personnes vivent avec Syndrome de Silver-Russell ?
Comme il n’existe pas de registre mondial unique recensant toutes les personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell, les estimations largement citées, fondées sur sa fréquence de déclaration à la naissance, suggèrent qu’environ 80,000 à 270,000 personnes dans le monde pourraient en être atteintes (GeneReviews, 2019; NORD, 2024; UN World Population Prospects, 2024). En utilisant ce même taux largement cité, environ 3,000 à 11,000 personnes aux États-Unis pourraient être atteintes du syndrome de Silver-Russell (NORD, 2024; U.S. Census Bureau, 2024). Il s’agit d’estimations, et non de décomptes directs, et cette fourchette est large parce que l’affection peut passer inaperçue et que les différentes études utilisent des façons légèrement différentes de la définir.
Aperçu
Syndrome de Silver-RussellSymptômes
Le syndrome de Silver-Russell s’accompagne souvent d’un retard de croissance avant et après la naissance, d’une petite taille et de difficultés d’alimentation. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell présentent également une tête paraissant relativement grande, un visage triangulaire ou un côté du corps légèrement plus grand que l’autre.
Perspectives et Pronostic
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell s’épanouissent grâce à une prise en charge précoce de la croissance, de l’alimentation, des apprentissages et des particularités corporelles. La taille à l’âge adulte est souvent inférieure à la moyenne, mais l’espérance de vie est généralement normale, et l’autonomie varie selon les besoins de chaque enfant.
Causes et facteurs de risque
Le syndrome de Silver-Russell résulte généralement de modifications touchant des gènes qui contrôlent la croissance, souvent avant la naissance. La plupart des cas surviennent de façon fortuite plutôt qu’héréditaire, bien que de rares familles soient concernées. Les facteurs liés à la grossesse ne provoquent pas le syndrome de Silver-Russell, mais ils peuvent influencer la croissance et les complications associées.
Influences génétiques
La génétique est au cœur du syndrome de Silver-Russell. De nombreux cas sont liés à des modifications de la manière dont certains gènes impliqués dans la croissance sont activés ou désactivés, bien que chez tout le monde, la cause génétique ne puisse pas être identifiée.
Diagnostic
Le syndrome de Silver-Russell est généralement diagnostiqué à partir de signes cliniques tels qu’un retard de croissance, une asymétrie corporelle et des traits faciaux typiques. Le diagnostic du syndrome de Silver-Russell peut être étayé par des tests génétiques et, parfois, par les mesures de croissance au fil du temps.
Traitement et médicaments
Le traitement du syndrome de Silver-Russell vise souvent une croissance régulière, un soutien alimentaire et une nutrition adaptée. De nombreux enfants bénéficient également de l’hormone de croissance, même en l’absence de déficit hormonal classique. Les thérapies peuvent aider pour la motricité, le langage et les différences de longueur des membres.
Symptômes
Le syndrome de Silver-Russell se manifeste souvent au quotidien par une taille nettement inférieure à la normale, avec une alimentation et une croissance qui demandent des efforts supplémentaires pendant la petite enfance et l’enfance. Parmi les signes précoces du syndrome de Silver-Russell figurent un très petit poids de naissance, des difficultés à prendre du poids et un front qui paraît plus proéminent au début de l’enfance. De nombreuses personnes vivant avec un syndrome de Silver-Russell présentent aussi une hémicorps ou un membre qui se développe un peu différemment de l’autre. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer avec l’âge.
Les bébés atteints du syndrome de Silver-Russell sont souvent très petits avant la naissance et peuvent rester plus petits et plus légers que leurs pairs en grandissant. Au quotidien, cela peut se traduire par une prise de poids plus lente, le port de tailles de vêtements plus petites plus longtemps et un suivi de la croissance plus rapproché.
L’alimentation peut être difficile pendant la petite enfance, avec un faible appétit, une satiété précoce, un reflux ou des repas longs et fatigants. De ce fait, la prise de poids peut être difficile pour de nombreux enfants.
Un front large et proéminent est souvent plus facile à remarquer au début de l’enfance, surtout de profil. La tête peut aussi paraître grande par rapport au reste du corps, même lorsque le périmètre crânien lui-même se situe dans la norme.
De nombreux enfants ont un petit visage triangulaire, avec un menton étroit et une petite mâchoire. Ces traits peuvent devenir moins visibles avec l’âge, mais ils font souvent partie de l’aspect général.
Comment les gens remarquent-ils généralement Syndrome de Silver-Russell en premier ?
Le syndrome de Silver-Russell est souvent repéré pour la première fois avant la naissance ou peu après l’accouchement, lorsque les échographies ou l’examen du nouveau-né montrent que le bébé est beaucoup plus petit que prévu pour le terme, que le poids de naissance est faible et que la tête paraît relativement grande par rapport au corps. À mesure que les premiers signes du syndrome de Silver-Russell deviennent plus nets pendant la petite enfance et les premières années de vie, les familles et les médecins peuvent remarquer des difficultés d’alimentation, une croissance lente, une faible masse musculaire, une asymétrie corporelle, par exemple lorsqu’un côté grandit un peu différemment de l’autre, ou des traits du visage caractéristiques, notamment un front large et un petit menton pointu. Tous les enfants ne présentent pas le même tableau, mais la manière dont le syndrome de Silver-Russell est d’abord repéré repose généralement sur une croissance insuffisante et des signes physiques précoces qui amènent un pédiatre ou un spécialiste de la génétique à examiner la situation de plus près.
Types de Syndrome de Silver-Russell
Le syndrome de Silver-Russell peut se présenter un peu différemment d’une famille à l’autre, surtout lorsque la modification génétique sous-jacente est différente. En pratique, les principaux types de syndrome de Silver-Russell sont regroupés selon l’anomalie génétique ou épigénétique associée à l’affection. Ces variantes peuvent influencer l’intensité des troubles de la croissance, de l’alimentation, de l’asymétrie corporelle et des signes liés à l’apprentissage, même si les symptômes ne suivent pas toujours un schéma fixe. Toutes les personnes atteintes d’un syndrome de Silver-Russell ne correspondent pas nettement à un seul groupe, et certaines présentent les manifestations cliniques sans cause évidente retrouvée aux examens actuels.
Sous-type 11p15
Il s’agit de la variante reconnue la plus fréquente du syndrome de Silver-Russell, liée à une modification du contrôle des gènes impliqués dans la croissance sur le chromosome 11. De nombreuses personnes atteintes de ce type présentent une croissance insuffisante avant et après la naissance, une tête relativement volumineuse par rapport à la taille du corps, des difficultés alimentaires et une asymétrie corporelle. Certaines peuvent aussi présenter un front proéminent dans la petite enfance.
Sous-type UPD7
Dans ce type, les deux copies du chromosome 7 proviennent de la mère, ce que l’on appelle une disomie uniparentale maternelle 7. Le retard de croissance reste un signe clé, mais l’asymétrie corporelle peut être moins évidente que dans le sous-type 11p15. Les troubles de la parole, de l’apprentissage ou du développement peuvent être un peu plus marqués chez certains enfants.
Diagnostic clinique seul
Certaines personnes présentent des signes évidents de syndrome de Silver-Russell, mais les analyses génétiques ne mettent en évidence aucune des principales variantes connues. Leurs difficultés quotidiennes peuvent néanmoins être très similaires, avec notamment une croissance lente, des problèmes d’alimentation et une morphologie longiligne. Même dans ce groupe, l’intensité peut aller d’une forme légère à une forme plus marquée.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Non. Le syndrome de Silver-Russell débute habituellement avant la naissance, il n’existe donc aucun changement de mode de vie ni traitement médical dont il soit prouvé qu’il puisse retarder l’apparition des signes ou prévenir cette affection ; il s’agit d’une différence de croissance avec laquelle un enfant naît, et non d’un trouble qui se développe plus tard en raison d’habitudes ou d’expositions. Un diagnostic précoce et une prise en charge régulière peuvent néanmoins aider beaucoup en permettant de traiter les difficultés d’alimentation, l’hypoglycémie, les problèmes de croissance et les besoins développementaux, et certains enfants peuvent bénéficier d’une somatropine dans le cadre d’un suivi spécialisé. Bien que la recherche se poursuive, la mesure la plus utile aujourd’hui est un soutien précoce et régulier pour améliorer la santé et la croissance, même s’il ne peut pas modifier le moment où l’affection débute.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut parfois aider à expliquer pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell présentent des signes différents et pourquoi ces signes peuvent aller de légers à plus marqués. Des modifications impliquant certains gènes ou certaines régions chromosomiques sont associées à des caractéristiques fréquentes telles qu’une croissance insuffisante avant et après la naissance, une taille corporelle plus petite, des difficultés d’alimentation, des différences de taille entre le corps ou les membres et, chez certains enfants, une apparition plus précoce ou plus tardive de problèmes spécifiques. Même ainsi, la génétique ne prédit pas tout, et deux personnes présentant la même modification génétique peuvent tout de même avoir des signes différents, des degrés de gravité différents et des moments d’apparition des problèmes différents.
Causes et Facteurs de Risque
Les causes du syndrome de Silver-Russell sont généralement des modifications de la régulation des gènes impliqués dans la croissance avant la naissance, le plus souvent dans une région du chromosome 11. Plus rarement, cela survient lorsque les deux copies du chromosome 7 proviennent de la mère, et certaines autres modifications génétiques rares peuvent aussi en être la cause. Ces modifications surviennent généralement par hasard, mais elles peuvent parfois être héritées ; les antécédents familiaux peuvent donc influencer le risque de réapparition. Des facteurs biologiques, comme le sous-type génétique exact, peuvent influencer la sévérité du syndrome de Silver-Russell, tandis que les habitudes de vie et les expositions du quotidien ne sont pas reconnues comme des causes principales. Un test génétique peut parfois préciser votre risque personnel, en particulier si un enfant de la famille a déjà reçu ce diagnostic.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La cause la plus fréquente du syndrome de Silver-Russell est une modification, avant la naissance, de la manière dont certains gènes impliqués dans la croissance sont activés et désactivés, en particulier dans une région du chromosome 11, et un nombre plus faible de cas survient lorsque les deux copies du chromosome 7 proviennent de la mère au lieu d’une copie de chaque parent. La plupart des cas surviennent par hasard et ne sont liés à rien de ce qu’un parent a fait pendant la grossesse, bien que de rares familles présentent une modification génétique héréditaire qui augmente le risque de réapparition. Aucun facteur de risque lié au mode de vie ou à l’environnement n’a été solidement démontré.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Lorsque des personnes recherchent des facteurs de risque du syndrome de Silver-Russell, il est utile de savoir que les données les plus solides orientent vers des événements biologiques très précoces plutôt que vers des expositions de la vie quotidienne. Les médecins regroupent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). Pour cette affection, les risques environnementaux clairement démontrés sont limités, et la plupart des cas surviennent de façon sporadique au cours du développement précoce.
le syndrome de Silver-Russell est le plus souvent lié à des modifications fortuites des marques chimiques qui contrôlent la croissance avant la naissance. Ces modifications apparaissent très tôt au cours du développement et ne sont généralement pas associées à un acte consciemment réalisé par un parent.
dans certains cas, les deux copies du chromosome 7 proviennent de la mère au lieu d’une copie de chaque parent. Cet événement biologique rare survient par hasard pendant la formation de l’ovocyte ou au début du développement embryonnaire.
le risque sous-jacent commence généralement dans les premiers jours après la conception, lorsque les signaux de croissance se mettent en place. Comme cela se produit très tôt, il n’existe souvent aucun signe d’alerte pendant la grossesse.
certaines études ont mis en évidence une faible association entre le syndrome de Silver-Russell et la procréation assistée, notamment la fécondation in vitro (FIV) ou l’injection intracytoplasmique de spermatozoïde (ICSI). Le risque global reste faible, et la plupart des enfants conçus ainsi ne présentent pas de syndrome de Silver-Russell.
Facteurs de Risque Génétiques
Le syndrome de Silver-Russell survient généralement parce que certains gènes liés à la croissance sont activés ou désactivés d’une manière inhabituelle, très tôt au cours du développement. Certains facteurs de risque sont hérités par nos gènes. Lorsque les familles s’interrogent sur les causes génétiques du syndrome de Silver-Russell, les deux constatations les mieux connues concernent une région de contrôle sur le chromosome 11 et, plus rarement, les deux copies du chromosome 7 provenant de la mère. Dans certaines familles, une rare modification génétique ou chromosomique héréditaire augmente la probabilité de syndrome de Silver-Russell, mais de nombreux cas surviennent pour la première fois chez un enfant.
Modifications 11p15: Une région de contrôle sur le chromosome 11 peut être marquée de façon incorrecte, ce qui diminue les signaux de croissance pendant le développement précoce. Il s’agit d’une modification de l’empreinte génomique (imprinting), ce qui signifie que les marques de contrôle des gènes provenant d’un parent ne sont pas établies de la manière habituelle. C’est la cause génétique connue la plus fréquente du syndrome de Silver-Russell.
Chromosome 7 maternel: Certains enfants reçoivent les deux copies du chromosome 7 de leur mère au lieu d’une copie de chaque parent. Cela est appelé médicalement disomie uniparentale maternelle 7, et cela peut provoquer un syndrome de Silver-Russell.
Modifications génétiques rares: Un petit nombre de personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell présentent de rares modifications touchant des gènes uniques ou de très petites portions manquantes ou en excès de chromosomes qui affectent la croissance. Ces constatations inhabituelles peuvent parfois être familiales, ce qui les rend importantes lorsque les médecins envisagent de tester des apparentés.
Antécédents familiaux: La plupart des cas ne sont pas transmis par un parent et surviennent pour la première fois chez l’enfant. Le risque d’avoir un autre enfant atteint est généralement faible, mais il peut être plus élevé si un parent porte une rare modification génétique ou chromosomique.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Le syndrome de Silver-Russell n’est pas causé par les habitudes de vie, mais les routines quotidiennes peuvent avoir une forte influence sur la croissance, l’alimentation, l’énergie et la santé à long terme. En pratique, l’effet du mode de vie sur le syndrome de Silver-Russell passe surtout par la réussite de l’alimentation, la fonction physique et la prévention de complications telles qu’une hypoglycémie ou une prise de poids insuffisante. Les facteurs de risque liés au mode de vie les plus pertinents pour le syndrome de Silver-Russell sont les habitudes qui rendent ces difficultés plus difficiles à prendre en charge.
Des repas irréguliers, des collations sautées ou de longues périodes de jeûne peuvent être particulièrement problématiques dans le syndrome de Silver-Russell, car de nombreux enfants ont de faibles réserves musculaires et adipeuses. Cela peut aggraver le retard de croissance et augmenter le risque d’hypoglycémie, en particulier pendant la petite enfance et la première enfance.
Une alimentation pauvre en calories ou en protéines peut rendre plus difficile la prise de poids et le soutien de la croissance linéaire chez un enfant atteint du syndrome de Silver-Russell. Une alimentation riche en nutriments est souvent importante, car l’appétit est fréquemment diminué et les volumes de repas peuvent être faibles.
Le refus alimentaire, la durée prolongée des repas ou des troubles bucco-moteurs et de la déglutition non pris en charge peuvent réduire les apports totaux dans le syndrome de Silver-Russell. Lorsque ces problèmes ne sont pas traités, le ralentissement de la croissance et le stress familial deviennent souvent plus marqués.
Une activité trop faible peut aggraver la faible masse musculaire, la diminution de la force et le retard du développement moteur qui peuvent survenir dans le syndrome de Silver-Russell. Des mouvements appropriés et des exercices fondés sur la physiothérapie peuvent améliorer la fonction, la coordination et le soutien articulaire, sans laisser entendre que l’exercice provoque ou guérit la maladie.
Prévention des Risques
Le syndrome de Silver-Russell ne peut généralement pas être prévenu, car il débute avant la naissance et est lié à des modifications de gènes impliqués dans la croissance ou de la manière dont ces gènes sont régulés. Pour de nombreuses personnes vivant avec un syndrome de Silver-Russell, la prévention consiste à réduire le risque de complications telles qu’une croissance insuffisante, une hypoglycémie (taux de sucre dans le sang trop bas), des troubles de l’alimentation et des retards de développement, plutôt qu’à empêcher l’affection elle-même. Chaque personne a besoin de stratégies de prévention différentes : il n’existe pas de formule unique. Des soins précoces et réguliers peuvent faciliter le quotidien et réduire l’impact de certains signes précoces du syndrome de Silver-Russell.
Des consultations fréquentes avec un pédiatre ou un spécialiste peuvent aider à suivre l’évolution du poids, de la taille et de la croissance du périmètre crânien au fil du temps. Cela facilite le repérage précoce des problèmes et l’adaptation des apports nutritionnels ou des plans de traitement avant que les difficultés ne s’aggravent.
Les nourrissons et les jeunes enfants atteints du syndrome de Silver-Russell peuvent être plus sujets à une hypoglycémie (taux de sucre dans le sang trop bas), surtout en cas de maladie ou de longs intervalles entre les repas. Des horaires de repas réguliers, des collations au coucher lorsque cela est conseillé et un plan clair pour les jours de maladie peuvent aider à réduire ce risque.
Certains enfants se fatiguent facilement pendant les repas, mangent de petites quantités ou ont du mal à prendre du poids. Un soutien précoce de spécialistes de l’alimentation et de la nutrition peut aider à améliorer l’apport calorique et à réduire le risque de croissance insuffisante.
Une bonne nutrition est un élément clé de la prévention des complications du syndrome de Silver-Russell. En complément des soins médicaux, les habitudes du quotidien comptent aussi, notamment des repas équilibrés, un apport suffisant en protéines et en énergie, ainsi qu’un suivi rapproché si la croissance est lente.
Peut-on prévenir Syndrome de Silver-Russell ?
Le syndrome de Silver-Russell ne peut généralement pas être prévenu. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui survient le plus souvent en raison de modifications de gènes impliqués dans la croissance avant la naissance, et non à cause de ce qu’un parent a fait ou n’a pas fait. S’il existe dans votre famille, un conseil génétique avant la grossesse peut vous aider à comprendre le risque de récidive, mais il ne peut pas le prévenir totalement.
Transmission
Le syndrome de Silver-Russell n’est pas infectieux ; il ne peut donc pas se transmettre d’une personne à une autre par le toucher, la toux, les baisers, les aliments ou les rapports sexuels. Il s’agit plutôt d’une affection génétique qui débute avant la naissance en raison de modifications touchant des gènes liés à la croissance ou la façon dont certains chromosomes sont activés ou désactivés.
La transmission du syndrome de Silver-Russell dépend de la modification génétique en cause, mais la plupart des cas surviennent pour la première fois chez un enfant et ne sont pas transmis par l’un ou l’autre parent. Plus rarement, un parent peut transmettre une modification liée au syndrome de Silver-Russell ; le risque qu’il réapparaisse dans une famille peut donc aller d’un niveau très faible à un niveau plus élevé dans certaines formes rares.
Quand tester vos gènes
Les tests génétiques du syndrome de Silver-Russell sont particulièrement utiles lorsqu’un enfant présente une croissance insuffisante avant et après la naissance, des difficultés d’alimentation, une asymétrie corporelle ou un front proéminent. Ces tests peuvent contribuer à confirmer le diagnostic précocement, à orienter la prise en charge de la croissance et de la nutrition, et à adapter le suivi de l’hypoglycémie, du développement et de la puberté.
Diagnostic
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell sont d’abord évaluées en raison d’une croissance lente, de difficultés d’alimentation, d’une asymétrie corporelle ou d’une taille inférieure à celle attendue avant et après la naissance. Le diagnostic du syndrome de Silver-Russell commence généralement par un examen attentif de ces caractéristiques physiques et des courbes de croissance, puis se poursuit par des tests recherchant des modifications génétiques connues. Obtenir un diagnostic est souvent un tournant vers des réponses et un soutien.
Les médecins examinent le poids et la taille à la naissance, la croissance au fil du temps, le périmètre crânien par rapport à la taille du corps, ainsi que les différences entre les deux côtés du corps. Ils recherchent aussi des signes fréquents tels que des difficultés alimentaires, un front proéminent dans la petite enfance et un visage triangulaire.
Un suivi détaillé de la grossesse, de la naissance et de la croissance pendant l’enfance aide à déterminer si le profil est compatible avec un syndrome de Silver-Russell. Les mesures recueillies lors des consultations sont comparées aux courbes de croissance standard afin d’évaluer le ralentissement de la croissance.
L’examen comprend souvent des mesures précises de la taille, du poids, du périmètre crânien et de la longueur des membres. Ces données peuvent aider à confirmer l’asymétrie et à montrer si la croissance est proportionnée ou inégale.
Le diagnostic génétique du syndrome de Silver-Russell recherche souvent des modifications du chromosome 11p15 ou une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7, ce qui signifie que les deux copies du chromosome 7 proviennent de la mère. Un échantillon de sang est généralement utilisé, bien que les résultats puissent parfois être peu clairs parce que la modification génétique peut ne pas être présente dans toutes les cellules.
Comment diagnostique-t-on Syndrome de Silver-Russell ?
Le syndrome de Silver-Russell est généralement diagnostiqué par un spécialiste qui examine le profil de ralentissement de la croissance de votre enfant avant et après la naissance, ainsi que des signes fréquents tels qu’une prise de poids insuffisante, des difficultés d’alimentation, une moitié du corps légèrement plus petite que l’autre, ou une tête qui paraît plus grande que le reste du corps. Les médecins examinent aussi les antécédents de grossesse et les courbes de croissance, et peuvent utiliser une liste de vérification standard de ces caractéristiques pour décider si le diagnostic est compatible. Des analyses génétiques peuvent aider à confirmer le diagnostic ou à éliminer des affections similaires, mais un résultat génétique normal n’exclut pas ce syndrome ; le diagnostic repose donc souvent principalement sur la croissance de votre enfant et sur ses caractéristiques physiques.
Étapes de Syndrome de Silver-Russell
Le syndrome de Silver-Russell ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, il s’agit d’une affection chronique de la croissance et du développement plutôt que d’une maladie qui évolue habituellement, étape par étape, d’une forme légère à une forme sévère au fil du temps. Les médecins commencent généralement par un entretien sur la croissance, l’alimentation, les particularités corporelles et le développement, associé à un examen clinique et à des mesures précises de la taille, du poids et du périmètre crânien. Les premiers signes du syndrome de Silver-Russell sont souvent remarqués dès la petite enfance ou l’enfance, et des tests génétiques peuvent être proposés pour aider à confirmer le diagnostic ou à écarter des affections similaires.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell est généralement bon, et la plupart des personnes concernées ont une espérance de vie normale. Le retard de croissance persiste habituellement, si bien que de nombreux enfants restent plus petits que la moyenne à l’âge adulte, mais le soutien nutritionnel, la prise en charge des troubles de l’alimentation et le traitement par hormone de croissance lorsqu’il est indiqué peuvent améliorer la croissance et l’état de santé général. Le développement est souvent normal, bien que certains enfants présentent des retards des acquisitions motrices, du langage ou des apprentissages, qui bénéficient d’une intervention précoce et d’un soutien éducatif. Les difficultés à long terme peuvent inclure une hypoglycémie (taux de glucose sanguin trop bas) pendant la petite enfance, une asymétrie corporelle, des problèmes orthopédiques et des difficultés persistantes d’alimentation ou gastro-intestinales, mais elles sont souvent prises en charge de manière satisfaisante par une prise en charge pluridisciplinaire. La mortalité n’est généralement pas augmentée par le syndrome lui-même, et les complications graves sont rares lorsque les besoins médicaux et développementaux sont repérés tôt.
Effets à Long Terme
De nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Silver-Russell continuent à bien évoluer, mais le tableau à long terme peut inclure des différences de croissance, d’alimentation et de proportions corporelles qui nécessitent un suivi dans le temps. Les effets à long terme varient beaucoup, et certaines caractéristiques sont plus marquées dans l’enfance tandis que d’autres ont davantage d’importance à l’âge adulte. Pour beaucoup, cela peut se traduire par une taille adulte nettement inférieure à la normale, avec des préoccupations persistantes concernant la nutrition, la glycémie ou les contraintes sur les os et les articulations.
La taille à l’âge adulte est souvent inférieure à la moyenne chez les personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell, même après un traitement stimulant la croissance pendant l’enfance. Cela peut avoir un retentissement sur l’amplitude des mouvements, le confort et les tâches physiques quotidiennes, mais l’importance varie d’une personne à l’autre.
Les difficultés alimentaires précoces peuvent s’améliorer, mais certaines personnes gardent un petit appétit, une prise de poids lente ou des difficultés à maintenir une bonne nutrition. Au cours de la petite enfance et de l’enfance précoce, cela peut aussi augmenter le risque d’hypoglycémie (taux de sucre trop bas dans le sang), qui est l’un des premiers signes du syndrome de Silver-Russell.
Un côté du corps peut rester légèrement plus petit que l’autre au fil des années, en particulier un bras, une jambe ou une partie du visage. Cela peut affecter l’équilibre, la marche ou l’ajustement des vêtements, et entraîne parfois une usure asymétrique des articulations.
Le reflux gastro-œsophagien, la constipation et l’inconfort abdominal peuvent persister au-delà de l’enfance chez certaines personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell. Lorsque ces troubles sont persistants, ils peuvent avoir un retentissement sur l’alimentation, la croissance et le confort au quotidien.
Comment est-ce de vivre avec Syndrome de Silver-Russell
Vivre avec le syndrome de Silver-Russell peut signifier grandir plus petit que prévu, prendre plus de temps et d’efforts pour manger, et voir la vie quotidienne ponctuée de rendez-vous supplémentaires pour suivre la croissance, l’état nutritionnel et le développement. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell s’en sortent bien à l’école et dans leurs relations, mais certaines peuvent constater que la fatigue, une faiblesse musculaire, une asymétrie corporelle ou le sentiment d’être différent de leurs pairs influent sur leur confiance en elles et sur leurs routines quotidiennes. Pour les familles et les autres proches aidants, cela signifie souvent aider pour les repas, les consultations médicales et le soutien émotionnel, tout en apprenant qu’avec des soins adaptés, de nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Silver-Russell peuvent mener une vie active et épanouissante.
Traitement et Médicaments
Le syndrome de Silver-Russell est pris en charge en se concentrant sur les problèmes qui touchent la croissance, l’alimentation et le développement au quotidien, car il n’existe pas de traitement curatif unique de l’affection elle-même. La prise en charge implique souvent une équipe pouvant inclure un pédiatre, un spécialiste des hormones, un diététicien et des thérapeutes, car de nombreuses personnes vivant avec un syndrome de Silver-Russell ont besoin d’aide en cas de faible prise de poids, d’hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) durant la petite enfance, ou de retards du langage et des capacités motrices. Le traitement peut comprendre un soutien nutritionnel, une thérapie de l’alimentation, une hormone de croissance pour certains enfants, ainsi que la prise en charge de problèmes tels qu’une asymétrie corporelle ou une puberté précoce lorsqu’ils surviennent. Tous les traitements n’agissent pas de la même manière chez chaque personne, de sorte que la prise en charge est généralement adaptée à l’âge, aux signes et à la gravité de l’affection. Les soins de soutien peuvent faire une réelle différence dans votre quotidien, en aidant surtout les enfants à grandir le mieux possible, à rester actifs et à gérer les signes précoces du syndrome de Silver-Russell.
Peut-on guérir Syndrome de Silver-Russell ?
Non, le syndrome de Silver-Russell ne peut pas être guéri à ce jour. Comme il s’agit d’une affection génétique, le traitement vise à aider les enfants à grandir le mieux possible et à prendre en charge les difficultés du quotidien, comme les troubles de l’alimentation, l’hypoglycémie et les différences de taille corporelle. Avec un accompagnement précoce, des consultations régulières, une aide nutritionnelle et parfois un traitement par hormone de croissance, de nombreux enfants peuvent bien évoluer.
Traitement Non Médicamenteux
La vie quotidienne avec le syndrome de Silver-Russell s’articule souvent davantage autour de la croissance, de l’alimentation, des mouvements et des difficultés liées à la scolarité que d’un traitement unique. Les traitements non médicamenteux constituent souvent la base de la prise en charge, avec un accompagnement adapté à la taille, à la force, aux habitudes alimentaires et au développement de l’enfant. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell bénéficient d’une prise en charge pluridisciplinaire pouvant inclure des diététiciens, des thérapeutes, des dentistes et des spécialistes des os ou de la croissance. Toutes les approches ne fonctionnent pas de la même manière, de sorte que la prise en charge est généralement ajustée au fil du temps en fonction de l’évolution des besoins.
Un soutien à l’alimentation et une planification des repas riches en calories sont souvent utilisés, car de nombreux enfants atteints du syndrome de Silver-Russell sont petits pour leur âge et peuvent avoir du mal à consommer suffisamment d’énergie. Un diététicien peut aider à organiser les horaires des repas, la texture des aliments et le suivi de la croissance, qui constitue une part essentielle du traitement non médicamenteux du syndrome de Silver-Russell. Dans certains cas, une alimentation par sonde est envisagée lorsque l’alimentation par voie orale ne suffit pas.
Certains enfants ont besoin d’une thérapie alimentaire pour développer les compétences de mastication, de déglutition et de motricité bucco-faciale, surtout si les repas sont très lents ou fatigants. Cela peut rendre les moments du quotidien plus faciles, comme terminer le déjeuner à l’école ou suivre le rythme des repas en famille. Les orthophonistes interviennent souvent lorsque l’alimentation et la coordination buccale se recoupent.
La kinésithérapie peut aider en cas d’hypotonie (tonus musculaire faible), de retard des acquisitions motrices, de troubles de l’équilibre et de faiblesse musculaire. Pour beaucoup, le traitement ne commence pas à la pharmacie, mais par des exercices pratiques qui rendent la marche, la montée des escaliers et les activités de cour de récréation plus faciles à gérer. Les programmes de rééducation sont généralement adaptés à l’âge de l’enfant et à ses objectifs moteurs.
L’ergothérapie soutient la motricité fine et les tâches du quotidien telles que s’habiller, écrire à la main, utiliser des couverts et gérer la fatigue au cours de la journée. Certaines personnes constatent que de petits changements de posture, d’assise ou de maintien des mains améliorent le confort et l’autonomie. Cela peut être particulièrement utile lorsque le syndrome de Silver-Russell a des répercussions pratiques sur la coordination ou la taille du corps.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Dans le syndrome de Silver-Russell, les modifications génétiques à l’origine de l’affection peuvent aussi influencer l’efficacité de certains traitements, en particulier l’hormone de croissance, car elles ont un effet sur la croissance, la composition corporelle et parfois la glycémie. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell répondent bien à ce traitement, mais le bénéfice et la dose peuvent varier d’un enfant à l’autre. Les médecins adaptent donc généralement la prise en charge en fonction de la croissance, de l’alimentation et des effets indésirables, plutôt que d’appliquer une approche uniforme. À ce stade, il n’existe pas de traitement médicamenteux largement utilisé fondé sur le profil génétique pour le syndrome de Silver-Russell, si bien qu’un suivi attentif compte davantage qu’un test médicamenteux spécialisé.
Traitements Pharmacologiques
Les personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell ont souvent besoin de médicaments qui soutiennent la croissance ou traitent des problèmes susceptibles de compliquer la vie quotidienne, comme une alimentation difficile ou un reflux. Il n’existe aucun médicament qui guérisse le syndrome de Silver-Russell lui-même ; le traitement est donc adapté aux symptômes de l’enfant, à son profil de croissance et au moment de la puberté. La somatropine, une hormone de croissance synthétique, est le médicament le plus connu utilisé dans le syndrome de Silver-Russell et il est souvent débuté pendant l’enfance. La réponse au même médicament n’est pas la même chez tout le monde.
La somatropine est une hormone de croissance humaine recombinante, et c’est le principal médicament utilisé pour aider les enfants atteints du syndrome de Silver-Russell à mieux grandir et à améliorer leur composition corporelle. Elle peut aussi soutenir l’appétit, la force musculaire et l’énergie chez certains enfants, même lorsque les tests standards de l’hormone de croissance sont normaux. Un traitement précoce du syndrome de Silver-Russell est souvent planifié avec un spécialiste pédiatrique des hormones.
Leuproréline, triptoréline ou histréline peuvent être utilisés si la puberté débute relativement tôt et que les médecins craignent une perte du potentiel de taille adulte. Ces médicaments ralentissent temporairement les signaux pubertaires de l’organisme, ce qui peut laisser davantage de temps à la croissance. La posologie peut être augmentée ou diminuée progressivement afin de s’adapter à la réponse et aux effets indésirables.
L’oméprazole, le lansoprazole ou la famotidine peuvent être utilisés lorsque le syndrome de Silver-Russell s’accompagne de reflux, d’inconfort lors des repas ou de régurgitations fréquentes. En diminuant l’acidité gastrique, ces médicaments peuvent rendre les repas moins douloureux et peuvent aider certains enfants à manger plus confortablement. Ces médicaments traitent les signes plutôt que le syndrome sous-jacent.
Si un enfant atteint du syndrome de Silver-Russell présente des épisodes d’hypoglycémie (taux de sucre dans le sang bas), le traitement repose d’abord sur des repas réguliers, mais le diazoxide peut être utilisé dans le cas rare d’une hyperinsulinémie persistante. Ce médicament aide à prévenir la baisse de la glycémie en réduisant la libération d’insuline. Il est généralement réservé à des situations sélectionnées, sous la supervision d’un spécialiste.
Influences Génétiques
Dans le syndrome de Silver-Russell, l’influence génétique principale correspond généralement à une modification de la manière dont les gènes impliqués dans la croissance sont activés ou désactivés, plutôt qu’à une seule mutation héréditaire simple. Il est naturel de se demander si les antécédents familiaux jouent un rôle. Chez de nombreux enfants, les analyses retrouvent des modifications d’une région de contrôle de la croissance sur le chromosome 11, tandis que, chez d’autres, les deux copies du chromosome 7 proviennent de la mère au lieu d’une copie de chaque parent. Ces modifications génétiques ou épigénétiques surviennent souvent pour la première fois chez l’enfant ; les parents n’en sont donc pas responsables et n’auraient généralement pas pu les prévenir. Plus rarement, le syndrome de Silver-Russell est lié à une modification d’un gène pouvant se transmettre dans les familles, et certaines personnes n’obtiennent jamais de réponse génétique définitive, même après les analyses. Comme les causes génétiques du syndrome de Silver-Russell peuvent influencer le risque de réapparition lors d’une future grossesse, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les résultats des analyses et les étapes suivantes.
Syndrome de Silver-Russell est-il génétique ?
La génétique est au cœur du syndrome de Silver-Russell. De nombreux cas sont liés à des modifications de la manière dont certains gènes impliqués dans la croissance sont activés ou désactivés, bien que chez tout le monde, la cause génétique ne puisse pas être identifiée.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie du fonctionnement biologique humain courant et sont largement présentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter une variante associée à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène précis peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Dans le syndrome de Silver-Russell, la modification génétique sous-jacente peut aider les médecins à comprendre quels problèmes de santé nécessitent le suivi le plus étroit et comment adapter le traitement au fil du temps. La génétique n’est qu’un facteur parmi d’autres, mais elle peut orienter les décisions concernant la surveillance de la croissance, l’alimentation, l’hypoglycémie (taux de glucose trop bas dans le sang) et les signes de puberté précoce. Pour de nombreuses personnes vivant avec un syndrome de Silver-Russell, un traitement par hormone de croissance peut être envisagé pour favoriser la taille et la composition corporelle, mais la décision repose sur l’ensemble du tableau clinique plutôt que sur le résultat d’un seul gène. Dans la vie quotidienne, cela peut signifier qu’un enfant a besoin d’un soutien nutritionnel et d’une surveillance de la glycémie plus étroits, tandis qu’un autre peut nécessiter une attention plus soutenue à la croissance ou au moment de la puberté. Contrairement à certaines affections, il n’existe pas de test pharmacogénétique largement utilisé qui indique aux médecins exactement quel médicament ou quelle dose sera la plus efficace dans le syndrome de Silver-Russell ; le traitement est donc généralement personnalisé grâce à un suivi attentif. Si vous vous demandez comment la génétique influence le traitement du syndrome de Silver-Russell, le rôle principal des tests est d’orienter la planification des soins et d’anticiper les complications, plutôt que d’associer une personne à un médicament spécifique.
Interactions avec d'autres pathologies
Pour beaucoup de personnes vivant avec le syndrome de Silver-Russell, les maladies du quotidien peuvent être un peu plus difficiles à supporter, car une perte d’appétit, une faible masse grasse et une petite taille peuvent favoriser la fatigue, la déshydratation ou une hypoglycémie lors d’une gastro-entérite ou d’une fièvre. Les médecins parlent de comorbidité lorsque deux affections surviennent ensemble. Le syndrome de Silver-Russell s’accompagne aussi souvent de troubles de l’alimentation, de reflux, de constipation et d’une prise de poids lente, ce qui peut rendre plus difficile la distinction entre les premiers signes du syndrome de Silver-Russell et des troubles digestifs fréquents de l’enfance. Certains enfants présentent aussi une hypotonie (tonus musculaire faible), des troubles du sommeil ou un retard des acquisitions motrices, et cela peut aggraver la situation si une autre affection touche l’énergie, la respiration ou la mobilité. À mesure que les enfants grandissent, l’asymétrie corporelle, la courbure de la colonne vertébrale ou les problèmes d’alignement des hanches et des jambes peuvent majorer l’impact des affections orthopédiques, tandis qu’une puberté précoce ou d’autres troubles liés aux hormones peuvent influencer la planification de la croissance et le traitement. En raison de ces chevauchements, les soins sont souvent mieux coordonnés entre un pédiatre, un diététicien, un spécialiste des hormones et des thérapeutes, afin qu’un problème de santé n’aggrave pas discrètement un autre.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Syndrome de Silver-Russell ?
D’autres causes de retard de croissance et de petite taille peuvent beaucoup ressembler au syndrome de Silver-Russell, notamment un déficit en hormone de croissance, le fait de naître plus petit que prévu et de ne pas présenter de rattrapage staturo-pondéral, ainsi que quelques autres affections génétiques telles que le syndrome de Temple, le syndrome de Noonan et le syndrome 3-M. Les médecins peuvent aussi envisager des problèmes qui empêchent un enfant d’absorber une nutrition suffisante, comme des troubles alimentaires persistants ou la maladie cœliaque, car ils peuvent également entraîner une mauvaise prise de poids et une petite taille.
Histoire
Bien avant que le test génétique soit disponible, les médecins avaient remarqué que certains enfants étaient beaucoup plus petits que prévu avant et après la naissance, sans toutefois correspondre aux schémas habituels de dénutrition ou d’autres maladies fréquentes. De nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Silver-Russell sont aujourd’hui diagnostiquées pendant la petite enfance ou au début de l’enfance, mais pendant une grande partie de l’histoire, les familles et les cliniciens ne disposaient que des signes visibles : ralentissement de la croissance, difficultés d’alimentation et corps pouvant paraître légèrement asymétrique d’un côté à l’autre.
Au milieu du XXe siècle, deux médecins, Henry Silver et Alexander Russell, ont décrit séparément des groupes d’enfants présentant ce profil de croissance et ces caractéristiques physiques, ce qui explique pourquoi cette affection a pris le nom de syndrome de Silver-Russell. Les premiers rapports se concentraient sur ce que les médecins pouvaient observer en consultation, comme un faible poids de naissance, une petite taille et des différences de proportions corporelles. Un nourrisson qui restait très petit malgré une alimentation soigneuse, ou un enfant vif et actif mais beaucoup plus petit que ses camarades, pouvait faire partie du tableau que les médecins commençaient à reconnaître.
Avec le temps, la compréhension de cette affection a évolué, ce qui a permis d’améliorer la précision du diagnostic. Au départ, l’affection était surtout identifiée à partir de l’apparence et du profil de croissance, et différents médecins utilisaient parfois des critères légèrement différents. À mesure que la médecine progressait, les chercheurs ont appris que le syndrome de Silver-Russell n’est pas une expérience unique et identique pour tout le monde. Certaines personnes présentent des signes plus nets que d’autres, ce qui explique en partie pourquoi les premiers signes du syndrome de Silver-Russell étaient parfois méconnus ou confondus avec d’autres troubles de la croissance.
Au cours des dernières décennies, la sensibilisation s’est accrue à mesure que les spécialistes de la croissance, les pédiatres et les équipes de génétique ont affiné les critères utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Silver-Russell. Les chercheurs ont ensuite identifié des causes génétiques sous-jacentes dans de nombreux cas, ce qui a permis de confirmer que ce syndrome avait une base biologique et ne constituait pas seulement une appellation descriptive. Aujourd’hui, l’histoire du syndrome de Silver-Russell rappelle qu’une observation attentive pendant de nombreuses années peut conduire à une meilleure reconnaissance, à un soutien plus précoce et à une prise en charge plus adaptée pour les enfants et leurs familles.