Le spina bifida occulte est une forme fréquente de spina bifida présente dès la naissance. Dans le spina bifida occulte, les os de la colonne vertébrale ne se ferment pas complètement, mais l’ouverture est recouverte par la peau et de nombreuses personnes n’ont aucun symptôme. Il est souvent découvert par hasard chez des enfants plus âgés ou des adultes lors d’une radiographie ou d’un scanner, bien que certaines personnes puissent présenter des signes précoces de spina bifida occulte, tels que des douleurs dorsales, une faiblesse des jambes ou des problèmes vésicaux si la moelle épinière est atteinte. L’expérience varie d’une personne à l’autre. Le spina bifida occulte est généralement présent toute la vie, ne réduit habituellement pas l’espérance de vie et ne nécessite souvent aucun traitement, sauf si les médecins découvrent des problèmes associés pouvant nécessiter une surveillance, une kinésithérapie ou une intervention chirurgicale.
Combien de personnes vivent avec Spina bifida occulta ?
Il n’existe pas de système de surveillance mondial ou américain unique pour le spina bifida occulta, et les estimations varient car de nombreuses personnes ignorent qu’elles en sont atteintes, mais des sources médicales largement citées suggèrent qu’il pourrait être présent chez environ 10 % à 20 % des personnes. En utilisant cette fourchette, environ 820 millions à 1,6 milliard de personnes dans le monde pourraient en être atteintes (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2024; United Nations, 2024), et environ 34 millions à 67 millions de personnes aux États-Unis pourraient en être atteintes (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2024; U.S. Census Bureau, 2024).
Aperçu
Spina bifida occultaSymptômes
Le spina bifida occulte ne provoque souvent aucun symptôme. De nombreuses personnes atteintes de spina bifida occulte n’ont qu’une petite marque cutanée dans le bas du dos, comme un creux, une touffe de poils ou une tache de naissance. Plus rarement, une faiblesse des jambes ou des troubles urinaires peuvent survenir.
Perspectives et Pronostic
Le spina bifida occulte ne provoque souvent aucun problème de santé, et de nombreuses personnes ne découvrent qu’elles en sont atteintes qu’après une radiographie ou un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison. La plupart mènent une vie normale et active, bien qu’un petit nombre puisse nécessiter un suivi si des signes de moelle attachée apparaissent.
Causes et facteurs de risque
Le spina bifida occulta survient habituellement très tôt pendant la grossesse, lorsque la colonne vertébrale ne se forme pas complètement. Le risque peut être plus élevé en cas d’apport faible en acide folique, de certains médicaments antiépileptiques, de diabète mal contrôlé, d’obésité et de certaines anomalies génétiques héréditaires.
Influences génétiques
La génétique peut jouer un rôle dans le spina bifida occulta, mais celui-ci n’est généralement pas dû à une modification d’un seul gène. Chez de nombreuses personnes vivant avec un spina bifida occulta, il existe une combinaison d’une susceptibilité héréditaire et de facteurs non génétiques au cours du début de la grossesse.
Diagnostic
Le diagnostic de spina bifida occulta est généralement posé à l’aide d’examens d’imagerie, le plus souvent une radiographie ou une IRM. De nombreuses personnes ne présentent pas de signes clairs, de sorte que cette anomalie est souvent découverte par hasard lors d’un examen réalisé pour une douleur dorsale ou pour une autre raison.
Traitement et médicaments
La plupart des personnes atteintes de spina bifida occulte n’ont pas besoin de traitement. Si elle provoque des douleurs dorsales, des symptômes aux jambes ou des troubles vésicaux, la prise en charge peut comprendre un soulagement de la douleur, de la kinésithérapie et, parfois, une intervention chirurgicale pour réduire la compression des nerfs spinaux.
Symptômes
La plupart des personnes atteintes de spina bifida occulte se sentent parfaitement bien et peuvent ne jamais savoir qu’elles en sont atteintes. Le spina bifida occulte correspond à un petit écartement d’un ou de plusieurs os de la colonne vertébrale, présent dès la naissance. Les modifications sont souvent discrètes au début et passent inaperçues dans la vie quotidienne jusqu’à ce qu’elles deviennent plus visibles. Lorsque des signes apparaissent, ils touchent souvent la peau du bas du dos, s’accompagnent de douleur ou de modifications liées aux nerfs au niveau des jambes, de la vessie ou des intestins.
De nombreuses personnes atteintes de spina bifida occulte n’ont aucun symptôme et ne l’apprennent qu’après une radiographie ou une imagerie réalisée pour un autre motif. Dans ces cas, le petit écartement de la colonne vertébrale n’a pas de répercussion sur la vie quotidienne.
Un petit creux, une zone pileuse, une tache de naissance ou une petite masse molle au niveau du bas du dos peuvent faire partie des premiers signes du spina bifida occulte. Ces modifications cutanées ne provoquent pas toujours de problème, mais elles peuvent orienter vers une formation différente de la colonne vertébrale.
Certaines personnes présentent une douleur ou une raideur du bas du dos, surtout après une activité ou de longues périodes assises ou debout. La douleur dorsale a de nombreuses causes, si bien que ce signe ne provient pas toujours de la modification vertébrale elle-même.
Si les nerfs voisins sont étirés ou irrités, certaines personnes peuvent remarquer une faiblesse des jambes, un engourdissement, des fourmillements, des crampes musculaires ou des troubles de l’équilibre. Au quotidien, cela peut se traduire par des trébuchements plus fréquents, une fatigue plus rapide dans les escaliers ou une difficulté accrue à suivre la marche ou le sport. Cela peut survenir lorsque la moelle épinière est soumise à une tension supplémentaire, parfois appelée moelle attachée.
Comment les gens remarquent-ils généralement Spina bifida occulta en premier ?
Le spina bifida occulte est souvent découvert par hasard, et non parce qu’il provoque des symptômes évidents à la naissance ; de nombreuses personnes atteintes de cette forme ignorent même qu’elles en sont porteuses jusqu’à ce qu’une radiographie ou une IRM soit réalisée plus tard pour des douleurs du dos ou pour une autre raison sans rapport. Lorsqu’il existe des signes précoces, les premiers signes du spina bifida occulte sont habituellement de petites modifications cutanées au-dessus du rachis lombaire, comme une touffe de poils, une fossette, une tache de naissance ou une petite masse qu’un parent, un aidant ou un médecin peut repérer lors d’un examen de routine du nouveau-né ou de l’enfant. Chez un nombre plus restreint de personnes, le spina bifida occulte peut d’abord se manifester plus tard par des signes tels que des douleurs dorsales, une faiblesse des jambes ou des troubles vésicaux, mais cela varie et beaucoup de personnes ne présentent jamais aucun symptôme.
Types de Spina bifida occulta
Aucun type distinct de spina bifida occulta n’est largement reconnu.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Non, il n’existe pas de preuve solide que des changements de mode de vie ou des médicaments puissent retarder de façon significative les symptômes d’un spina bifida occulta, car il s’agit d’une petite anomalie de la colonne vertébrale présente dès la naissance, et de nombreuses personnes ne développent jamais de symptômes. Le fait de rester globalement en bonne santé et d’éviter les blessures du dos peut aider au confort général, mais il n’a pas été démontré que cela prévient les symptômes ; l’essentiel est de vous faire examiner rapidement si apparaissent de nouvelles douleurs dorsales, une faiblesse des jambes, un engourdissement ou des modifications de la vessie ou de l’intestin. Si ces problèmes suggèrent que la moelle épinière est tirée ou comprimée, un suivi régulier et parfois une intervention chirurgicale peuvent aider à traiter précocement les problèmes, même s’ils ne peuvent pas supprimer l’anomalie sous-jacente de la colonne vertébrale.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Chez la plupart des personnes atteintes de spina bifida occulte, la génétique ne peut pas prédire clairement quels signes surviendront, quelle sera leur sévérité ni à quel moment ils commenceront, car cette forme est généralement influencée par une combinaison de nombreux gènes et de facteurs non génétiques au début de la grossesse. Beaucoup de personnes vivant avec un spina bifida occulte ne présentent jamais de symptômes, tandis que d’autres peuvent développer des douleurs dorsales, une faiblesse des jambes ou des problèmes vésicaux et intestinaux si la moelle épinière ou les tissus voisins sont touchés. Dans certaines familles, des différences héréditaires peuvent légèrement augmenter le risque de modifications apparentées de la colonne vertébrale, mais la génétique n’est généralement pas assez précise pour prévoir les symptômes quotidiens d’une personne.
Causes et Facteurs de Risque
Le spina bifida occulte débute généralement très tôt pendant la grossesse, lorsque les os autour de la moelle épinière ne se ferment pas complètement. Il est souvent lié à un ensemble de variations génétiques héritées ou nouvelles et à d’autres facteurs influençant le développement précoce de la colonne vertébrale. Les antécédents familiaux peuvent constituer un élément de l’histoire, mais le mode de vie et l’environnement y ajoutent leur propre contribution. Les facteurs de risque du spina bifida occulte incluent un faible apport en folates avant la conception et au début de la grossesse, le diabète, l’obésité et certains médicaments antiépileptiques. Une température corporelle élevée au début de la grossesse, par exemple en cas de fièvre ou d’utilisation fréquente de bains à remous, peut également augmenter le risque.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
Le spina bifida occulte survient très tôt pendant la grossesse, lorsque les os de la colonne vertébrale ne se ferment pas complètement, et sa cause exacte résulte souvent d’un mélange de facteurs héréditaires et d’expositions au début de la grossesse plutôt que d’une seule raison. Les facteurs de risque les mieux connus sont une insuffisance d’apport en acide folique avant la grossesse et au cours des premières semaines de grossesse, des antécédents familiaux de spina bifida ou une grossesse antérieure concernée, ainsi que des problèmes de santé tels que le diabète ou l’obésité chez le parent enceinte. Certains médicaments antiépileptiques, en particulier le valproate, et une température corporelle élevée au début de la grossesse, par exemple en cas de fièvre ou d’utilisation fréquente d’un bain à remous, peuvent également augmenter le risque.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Les principaux facteurs de risque du spina bifida occulta agissent très tôt pendant la grossesse, souvent avant que la personne sache qu’elle est enceinte. Certains risques sont liés à l’organisme, d’autres proviennent de l’environnement. Pour le spina bifida occulta, les facteurs les mieux établis sont notamment un faible taux de folates, certains médicaments, le diabète, un poids corporel plus élevé et l’exposition à la chaleur au cours des premières semaines.
Des taux faibles de folates avant la conception et pendant le premier mois de grossesse peuvent augmenter le risque de spina bifida occulta. Un faible taux de vitamine B12 peut s’ajouter à ce risque, car ces deux nutriments contribuent à la fermeture normale du tube neural.
Un diabète présent avant la grossesse peut augmenter le risque de spina bifida occulta, surtout si la glycémie est élevée très tôt. Des taux élevés de glucose peuvent affecter l’embryon pendant les semaines où la colonne vertébrale se forme.
L’obésité avant la grossesse est associée à un risque plus élevé de anomalies du tube neural, y compris le spina bifida occulta. Les chercheurs pensent que l’inflammation, la résistance à l’insuline et une moindre disponibilité des folates peuvent tous jouer un rôle.
Une forte fièvre ou une surchauffe liée à des bains à remous, des saunas ou une exposition similaire à la chaleur pendant les premières semaines de grossesse peut augmenter le risque. La préoccupation est maximale autour du moment où le tube neural se ferme, surtout si la température corporelle atteint environ 39 C (102.2 F) ou plus.
Facteurs de Risque Génétiques
Dans le spina bifida occulta, les gènes peuvent jouer un rôle dans la façon dont la colonne vertébrale se forme très tôt au cours du développement, mais il n’existe généralement pas une seule cause héréditaire. Certains facteurs de risque sont transmis par nos gènes. La plupart des cas semblent refléter un ensemble de petites différences génétiques qui influencent le développement précoce de la colonne vertébrale, et des antécédents familiaux de anomalies du tube neural peuvent augmenter le risque. Lorsque vous vous interrogez sur les facteurs de risque génétiques du spina bifida occulta, il est utile de savoir que le risque peut se transmettre au sein des familles sans suivre un schéma héréditaire simple de type oui ou non.
Antécédents familiaux: Les personnes ayant un parent, un frère ou une sœur, ou un enfant atteint d’une anomalie du tube neural ont un risque plus élevé de spina bifida occulta que celles qui n’ont pas ces antécédents familiaux. Cela suggère que des facteurs héréditaires impliqués dans la fermeture précoce de la colonne vertébrale peuvent être partagés entre les apparentés.
Nombreux petits gènes: Chez la plupart des personnes, le spina bifida occulta semble être lié à de nombreuses petites différences génétiques plutôt qu’à une seule modification d’un gène. Ces gènes influencent probablement la façon dont le tube neural et les os de la colonne vertébrale se ferment au cours des premières semaines du développement.
Gènes liés au folate: Des modifications de gènes qui aident l’organisme à utiliser le folate ont été associées à des anomalies du tube neural, y compris dans certains cas de spina bifida occulta. Ces gènes n’agissent pas seuls, si bien qu’un test portant sur un seul gène ne peut généralement pas expliquer pourquoi cela s’est produit.
Syndromes rares: Rarement, le spina bifida occulta peut apparaître comme l’une des caractéristiques d’un syndrome génétique plus large ou d’une anomalie chromosomique. Dans ces situations, d’autres anomalies congénitales ou préoccupations développementales peuvent également être présentes, ce qui peut rendre le schéma héréditaire plus facile à reconnaître.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Le spina bifida occulta est présent dès la naissance ; les habitudes de vie ne l’entraînent donc pas. En revanche, l’influence du mode de vie sur le spina bifida occulta peut compter lorsque des signes sont présents, en particulier des douleurs dorsales, des limitations de la mobilité, ou des troubles vésicaux et intestinaux liés à une moelle attachée (tethering) ou à une irritation nerveuse. Les principaux facteurs de risque liés au mode de vie dans le spina bifida occulta sont ceux qui peuvent aggraver la contrainte sur la colonne vertébrale, accentuer les signes d’origine nerveuse ou augmenter le risque de complications tardives.
Le port répété de charges lourdes, les sports à fort impact ou une mauvaise mécanique corporelle peuvent augmenter la contrainte exercée sur le bas du dos. Chez les personnes atteintes d’un spina bifida occulta symptomatique, cela peut aggraver la douleur ou rendre plus visibles les signes d’origine nerveuse.
Un faible niveau de renforcement des muscles du tronc et du dos peut réduire le soutien de la colonne vertébrale et la stabilité posturale. Une activité physique douce et bien encadrée peut aider à limiter la douleur et à améliorer la fonction lorsque le spina bifida occulta entraîne des symptômes musculo-squelettiques.
Le fait de porter un excès de poids peut augmenter la charge exercée sur la colonne lombaire et les muscles environnants. Cela peut intensifier l’inconfort dorsal et rendre les mouvements plus difficiles chez les personnes dont le spina bifida occulta est déjà symptomatique.
De longues périodes assises ou un temps de sédentarité important peuvent augmenter la raideur et les douleurs dorsales mécaniques. Chez certaines personnes, des changements réguliers de position et des pauses actives peuvent réduire les poussées de symptômes liées au spina bifida occulta.
Prévention des Risques
Le spina bifida occulta est une anomalie congénitale fréquente de la colonne vertébrale, et, dans la plupart des cas, il ne peut pas être prévenu une fois qu’il s’est formé au début de la grossesse. La prévention vise surtout à réduire le risque de malformations du tube neural avant la grossesse et à limiter les problèmes plus tard dans la vie chez les personnes vivant avec un spina bifida occulta. Beaucoup ne présentent aucun signe, mais si des problèmes surviennent, une prise en charge précoce des douleurs dorsales, de la faiblesse des jambes ou des modifications vésicales peut aider à prévenir des complications. La prévention ne consiste pas à être parfait, mais à faire de petits gestes qui s’additionnent.
La prise d’acide folique avant la conception et au début de la grossesse peut réduire le risque de malformations du tube neural, y compris certaines formes liées au spina bifida. C’est important parce que la moelle épinière et la colonne vertébrale se développent très tôt, souvent avant que la grossesse soit connue.
Si une grossesse est possible, commencer tôt le suivi prénatal peut aider à prendre en charge le diabète, l’obésité et d’autres problèmes de santé associés à un risque plus élevé d’anomalies congénitales de la colonne vertébrale. Les médecins peuvent aussi passer les médicaments en revue à l’avance, car quelques médicaments peuvent augmenter le risque pendant le développement fœtal précoce.
Certains antiépileptiques et quelques autres médicaments peuvent affecter le développement du tube neural, il est donc important de revoir le traitement avant la grossesse plutôt que d’arrêter les médicaments brutalement. Un clinicien peut vous aider à trouver un équilibre entre le contrôle des crises ou d’autres besoins de santé et le risque le plus faible possible.
Une température corporelle très élevée au début de la grossesse, par exemple en raison de bains chauds, de saunas ou d’une fièvre prolongée, peut augmenter le risque de malformations du tube neural. Le traitement rapide de la fièvre et l’évitement de la surchauffe sont des mesures simples qui peuvent aider à réduire le risque.
Peut-on prévenir Spina bifida occulta ?
Vous ne pouvez pas prévenir complètement le spina bifida occulta, et il peut survenir même lorsque tout est fait correctement pendant la grossesse. Le moyen le mieux démontré de réduire le risque de spina bifida est d’avoir un apport suffisant en acide folique avant la grossesse et pendant les premières semaines de la grossesse, et un bon contrôle du diabète avant la grossesse et au début de celle-ci peut également aider. Ces mesures peuvent réduire le risque, mais elles ne garantissent pas sa prévention.
Transmission
Le spina bifida occulta n’est pas contagieux ; il ne peut donc pas se transmettre d’une personne à une autre par le toucher, la toux, les rapports sexuels, les aliments ou les espaces partagés. Il se développe en revanche très tôt pendant la grossesse, lorsque les os autour de la moelle épinière ne se ferment pas complètement.
Pour de nombreuses familles, le mode de transmission du spina bifida occulta n’est pas simple. La plupart des cas ne suivent pas un schéma simple de transmission parent-enfant, mais les antécédents familiaux peuvent légèrement augmenter le risque, car les gènes et les facteurs précoces de la grossesse, y compris un faible taux de folates, peuvent jouer un rôle.
Quand tester vos gènes
Les tests génétiques ne font pas partie du bilan habituel d’un spina bifida occulta isolé, car il est généralement découvert à l’imagerie et n’oriente souvent pas vers un gène précis. Il peut être utile d’envisager un conseil génétique ou des tests ciblés s’il existe des antécédents familiaux importants de malformations du tube neural, d’autres anomalies congénitales ou une suspicion de syndrome sous-jacent.
Diagnostic
Le spina bifida occulte est souvent découvert par hasard, car de nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme. Lorsqu’il provoque des problèmes, ceux-ci peuvent être légers et se confondre avec des troubles courants du dos ou des nerfs ; le diagnostic commence donc habituellement par un examen physique et des examens d’imagerie. Les médecins confirment généralement le diagnostic de spina bifida occulte en recherchant des modifications discrètes de la colonne vertébrale plutôt qu’en se fondant sur les seuls symptômes.
Un médecin examine le dos à la recherche d’indices, comme une petite fossette, une touffe de cheveux, une tache de naissance ou une masse souple au niveau de la colonne vertébrale. Il recherche aussi des signes d’atteinte nerveuse, notamment une faiblesse des jambes, des anomalies des pieds ou des modifications du contrôle vésical ou intestinal.
Votre professionnel de santé vous interroge sur les douleurs dorsales, les signes au niveau des jambes, les modifications de la marche et les troubles vésicaux ou intestinaux. Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent aider à déterminer si la découverte est probablement fortuite ou si des examens complémentaires sont nécessaires.
Une radiographie peut montrer un petit écart entre les os de la colonne vertébrale, qui est la constatation typique du spina bifida occulte. C’est souvent le premier examen d’imagerie lorsque les médecins suspectent une anomalie vertébrale cachée.
L’IRM donne une image plus précise de la moelle épinière, des nerfs et des tissus environnants qu’une radiographie. Elle est particulièrement utile si une personne présente des signes neurologiques ou si les médecins doivent rechercher une moelle attachée ou un autre problème rachidien associé.
Comment diagnostique-t-on Spina bifida occulta ?
Le spina bifida occulta est généralement découvert lors d’un examen d’imagerie du bas du dos, souvent une radiographie réalisée pour une autre raison, car de nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme. Un médecin peut aussi rechercher des indices à l’examen clinique, comme un petit creux, une touffe de poils, une tache de naissance ou une courbure de la colonne vertébrale, et, si vous présentez des signes tels qu’une faiblesse des jambes, des engourdissements ou des troubles urinaires, une IRM peut être utilisée pour vérifier si la moelle épinière ou les nerfs voisins sont atteints. Le test génétique n’est généralement pas utilisé pour diagnostiquer le spina bifida occulta.
Étapes de Spina bifida occulta
Le spina bifida occulte ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, il s’agit d’une différence structurelle de la colonne vertébrale, généralement présente dès la naissance, et de nombreuses personnes ne développent jamais de symptômes ni ne remarquent de changement au fil du temps. Souvent, le processus commence lorsque vous remarquez des changements dans la vie quotidienne, comme une lombalgie persistante, des signes au niveau des jambes ou des troubles urinaires, mais, dans de nombreux cas, le spina bifida occulte est découvert fortuitement sur une radiographie ou une IRM réalisée pour une autre raison. Les médecins le diagnostiquent et le surveillent généralement par un examen clinique, des questions sur les symptômes du spina bifida occulte et des examens d’imagerie s’il existe des préoccupations concernant la moelle épinière ou les nerfs.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic du spina bifida occulte est habituellement excellent, et de nombreuses personnes ne développent jamais de symptômes ni n’ont besoin de traitement. Lorsque des symptômes apparaissent, ils sont souvent légers, mais certaines personnes peuvent présenter des douleurs dorsales, une faiblesse des jambes, des troubles vésicaux ou intestinaux, ou des signes de syndrome de la moelle attachée qui peuvent nécessiter une surveillance ou une intervention chirurgicale. L’espérance de vie est généralement normale, et le spina bifida occulte isolé n’est habituellement pas associé à une augmentation de la mortalité. Le pronostic dépend surtout de l’existence d’anomalies sous-jacentes de la moelle épinière ou des vertèbres et de la précocité du repérage et du traitement des complications. Avec un suivi approprié des formes symptomatiques, de nombreuses personnes conservent une bonne fonction et une bonne qualité de vie.
Effets à Long Terme
De nombreuses personnes atteintes de spina bifida occulte ne présentent jamais de problèmes de santé majeurs et peuvent ignorer qu’elles en sont atteintes, sauf si cela apparaît sur un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison. Chez d’autres, les effets à long terme peuvent inclure des douleurs dorsales, des troubles urinaires ou intestinaux, ou des modifications de la force des jambes et de la marche, surtout si la moelle épinière est fixée et soumise à une tension continue. Les effets à long terme varient beaucoup, et le pronostic dépend souvent de l’existence ou non de modifications associées de la moelle épinière ou des nerfs. Chez l’enfant, les signes peuvent d’abord être discrets, tandis que chez l’adulte, les problèmes peuvent n’être remarqués qu’après la croissance, le vieillissement ou, avec le temps, les contraintes exercées sur le dos.
De nombreuses personnes atteintes de spina bifida occulte n’ont aucun effet à long terme et vivent sans limitation liée à cette affection. Dans ces cas, il peut rester un constat fortuit toute la vie.
Certaines personnes atteintes de spina bifida occulte présentent des douleurs ou une raideur lombaires persistantes, surtout en cas de station debout prolongée, de port de charges ou de contraintes répétées. Cela peut devenir plus marqué à l’adolescence ou à l’âge adulte, même lorsque les premiers signes de spina bifida occulte étaient légers ou absents.
Un petit nombre de personnes développent des problèmes parce que la moelle épinière est fixée de façon anormale, ce qui peut exercer une contrainte sur les nerfs au fur et à mesure que le corps grandit ou bouge. Avec le temps, cela peut entraîner une aggravation des douleurs, une faiblesse des jambes, des modifications de la marche ou une diminution de l’endurance.
Lorsque les nerfs voisins sont atteints, une urgenturie urinaire, des fuites urinaires, des difficultés à vider la vessie, une constipation ou une diminution du contrôle intestinal peuvent survenir à long terme. Ces troubles peuvent être légers et stables, ou devenir plus visibles avec les années.
Comment est-ce de vivre avec Spina bifida occulta
Pour de nombreuses personnes atteintes de spina bifida occulte, la vie quotidienne paraît tout à fait normale, car cette forme fréquente est souvent légère et peut ne provoquer aucun symptôme. Certaines personnes peuvent présenter des douleurs dorsales, une faiblesse ou un engourdissement des jambes, ou encore des troubles vésicaux et intestinaux, surtout si la moelle épinière est fixée ; dans ces cas, l’école, le travail, l’exercice et le sommeil peuvent nécessiter davantage d’organisation et de suivi médical. Pour les membres de la famille et les autres proches aidants, l’impact est souvent limité, mais lorsque des signes sont présents, il peut s’agir d’aider aux rendez-vous, de surveiller l’apparition de changements et d’adapter les habitudes, tout en gardant à l’esprit que de nombreuses personnes atteintes de spina bifida occulte mènent une vie pleine et active.
Traitement et Médicaments
Le spina bifida occulte ne nécessite souvent aucun traitement, et de nombreuses personnes apprennent simplement qu’elles en sont atteintes après une radiographie ou un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison. Lorsque le spina bifida occulte provoque des symptômes, le traitement vise le problème qu’il entraîne, comme des douleurs dorsales, une faiblesse musculaire ou des troubles vésicaux, et peut inclure des médicaments antalgiques, de la kinésithérapie et des exercices pour soutenir la force et les mouvements. Les médecins recommandent parfois une association de mesures hygiéno-diététiques et de médicaments. Si un cordon médullaire fixé ou un autre problème structurel est mis en évidence, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour soulager la pression et aider à prévenir l’aggravation des symptômes. Comme les premiers signes du spina bifida occulte peuvent être discrets et varier d’une personne à l’autre, la prise en charge est généralement adaptée à l’âge, aux symptômes et aux résultats des examens d’imagerie.
Peut-on guérir Spina bifida occulta ?
Non, le spina bifida occulte ne peut pas être guéri, car il s’agit d’une petite anomalie de la colonne vertébrale présente dès la naissance. De nombreuses personnes n’ont jamais besoin de traitement, mais s’il provoque des problèmes comme des douleurs dorsales, une faiblesse ou des troubles vésicaux ou intestinaux, un traitement peut aider à prendre en charge les signes et à protéger les nerfs, parfois avec de la kinésithérapie, un soulagement de la douleur, une surveillance ou une intervention chirurgicale.
Traitement Non Médicamenteux
De nombreuses personnes vivant avec un spina bifida occulte n’ont jamais besoin de traitement et n’ont besoin que de contrôles si des symptômes apparaissent. Lorsqu’il provoque des douleurs dorsales, des signes aux membres inférieurs ou des modifications urinaires et intestinales, la prise en charge vise généralement à améliorer les activités quotidiennes et à prévenir les contraintes, plutôt qu’à utiliser des médicaments. Pour beaucoup, le traitement ne commence pas à la pharmacie, mais par le mouvement, la posture et un soutien vésical ou intestinal adapté à ce qui affecte réellement la vie quotidienne. Le bon plan dépend du fait que les signes soient légers, qu’un cordon médullaire attaché (tethered spinal cord) soit suspecté, et de l’ampleur de l’impact de l’affection sur la marche, le confort ou les habitudes d’élimination.
La kinésithérapie peut aider à renforcer les muscles du tronc et du dos, à améliorer la souplesse et à favoriser des mouvements plus sûrs. Cela peut atténuer les contraintes lors des activités quotidiennes comme rester debout au lavabo, marcher sur de plus longues distances ou se lever d’une chaise.
Adapter les activités quotidiennes peut réduire la pression exercée sur le bas du dos et aider à prévenir les poussées. Un thérapeute peut proposer une répartition de l’effort, des techniques de port de charges plus sûres, et des routines simples, comme des étirements réguliers ou de courtes marches, peuvent avoir des bénéfices durables.
L’apprentissage de la posture et des gestes adaptés peut aider de nombreuses personnes vivant avec un spina bifida occulte à se déplacer avec moins d’inconfort. C’est souvent utile lorsque les premiers signes du spina bifida occulte incluent des douleurs après être resté assis, s’être penché ou avoir pratiqué du sport.
Si le contrôle vésical ou l’évacuation intestinale est touché, la rééducation périnéale peut aider à améliorer la coordination des muscles utilisés pour les toilettes. Certaines personnes peuvent la trouver particulièrement utile lorsque les fuites, l’urgence mictionnelle ou la constipation commencent à perturber l’école, le travail ou le sommeil.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes atteintes de spina bifida occulte, les gènes ne jouent généralement pas un rôle majeur ni bien connu dans la façon dont les médicaments agissent, car cette affection nécessite souvent peu ou pas de traitement et il n’existe pas de médicaments spécifiques conçus pour elle. Si des signes apparaissent, comme des douleurs dorsales ou des troubles vésicaux, de nombreuses personnes vivant avec un spina bifida occulte peuvent constater que les médicaments courants sont plus ou moins efficaces que prévu, mais cela est généralement lié à l’état de santé global de la personne, aux modifications exactes de la colonne vertébrale et à d’autres facteurs plutôt qu’à un schéma génétique clair. Autrement dit, le test génétique pour guider le choix des médicaments ne fait pas partie de la prise en charge courante du spina bifida occulte.
Traitements Pharmacologiques
La plupart des personnes atteintes de spina bifida occulte n’ont pas besoin de médicament, car l’ouverture vertébrale cachée elle-même ne provoque généralement aucun symptôme. Lorsque un traitement est nécessaire, des médicaments sont utilisés pour soulager les problèmes liés au spina bifida occulte, comme les douleurs dorsales, les douleurs neuropathiques, les spasmes musculaires ou les symptômes urinaires ; il n’existe aucun médicament qui répare l’anomalie osseuse vertébrale. La prise de médicaments peut représenter une étape importante, mais, pour beaucoup, le plan consiste simplement à adapter le médicament au symptôme qui vous gêne le plus.
L’acétaminophène peut aider en cas d’inconfort dorsal léger ou de douleur intermittente liée aux activités quotidiennes. Il peut être utile parmi les médicaments contre la douleur liée au spina bifida occulte lorsque les symptômes ne sont pas sévères.
L’ibuprofène ou le naproxène sont souvent utilisés lorsque la douleur s’accompagne d’inflammation ou s’aggrave après les mouvements. Ces médicaments peuvent irriter l’estomac, augmenter le risque de saignement ou affecter les reins chez certaines personnes.
Le gabapentine, la prégabaline, la duloxétine ou l’amitriptyline peuvent être utilisés si la douleur brûle, lance, picote ou irradie dans une jambe. Tout le monde ne répond pas au même médicament de la même manière, et une somnolence ou des étourdissements peuvent survenir.
Le baclofène ou la tizanidine peuvent aider lorsque des muscles tendus ou des spasmes s’ajoutent à la douleur ou rendent la marche moins confortable. Les médecins commencent généralement à faible dose et ajustent prudemment, car ces médicaments peuvent provoquer une somnolence ou une faiblesse.
Influences Génétiques
Le spina bifida occulta peut parfois se regrouper au sein de certaines familles, ce qui suggère que des gènes contribuent à déterminer le risque, mais il n’est généralement pas causé par un seul gène héréditaire. Il est naturel de se demander si les antécédents familiaux jouent un rôle. Dans la plupart des cas, les experts pensent que plusieurs petites différences génétiques, en particulier celles impliquées dans le développement précoce de la colonne vertébrale et l’utilisation des folates, peuvent augmenter la probabilité que la colonne ne se ferme pas complètement très tôt pendant la grossesse. Ces facteurs génétiques agissent avec d’autres influences, de sorte que la génétique seule n’explique généralement pas pourquoi le spina bifida occulta survient. Si un parent, un frère, une sœur ou un enfant est atteint de spina bifida ou d’une autre anomalie du tube neural, le risque peut être un peu plus élevé pour les apparentés au premier degré, bien que la plupart des grossesses dans les familles à risque accru restent sans atteinte. Pour les familles qui se demandent si le spina bifida occulta est héréditaire, un médecin ou un conseiller en génétique peut examiner les antécédents familiaux et aider à expliquer ce que cela peut signifier pour les grossesses futures.
Spina bifida occulta est-il génétique ?
La génétique peut jouer un rôle dans le spina bifida occulta, mais celui-ci n’est généralement pas dû à une modification d’un seul gène. Chez de nombreuses personnes vivant avec un spina bifida occulta, il existe une combinaison d’une susceptibilité héréditaire et de facteurs non génétiques au cours du début de la grossesse.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les modifications des gènes sont une composante normale de l’être humain et sont fréquentes dans la population générale. La plupart de ces modifications n’ont pas d’effet direct sur la santé et traduisent simplement des différences naturelles entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’une modification associée à une affection évoque une possible relation plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, cependant, une modification unique, bien comprise, d’un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Pour de nombreuses personnes vivant avec un spina bifida occulte, le traitement dépend moins de l’anomalie rachidienne elle-même que des problèmes qu’elle peut entraîner, comme des douleurs du dos ou des jambes, une faiblesse musculaire ou des symptômes urinaires. Dans la plupart des cas, il n’existe pas de médicament unique conçu spécifiquement pour le spina bifida occulte, de sorte que les médecins choisissent le traitement en fonction des symptômes et de l’atteinte ou non des nerfs voisins. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais les gènes peuvent influencer la façon dont certaines personnes métabolisent les médicaments susceptibles d’être utilisés pour soulager les symptômes, notamment certains antalgiques ou des médicaments destinés au contrôle vésical. Même ainsi, le test génétique systématique ne fait pas partie du traitement standard du spina bifida occulte, car la plupart des décisions reposent sur les symptômes, les résultats de l’examen clinique et les examens d’imagerie plutôt que sur une association médicament-gène bien établie. Si une intervention chirurgicale ou un traitement au long cours est nécessaire, les médecins examinent généralement de près les effets indésirables antérieurs, les autres problèmes de santé et les antécédents familiaux afin de choisir la stratégie la plus sûre. Pour les personnes qui cherchent à savoir comment la génétique influence le traitement du spina bifida occulte symptomatique, la réponse courte est que la génétique peut moduler la réponse aux médicaments dans certains cas, mais qu’elle n’est habituellement pas le principal facteur guidant les soins.
Interactions avec d'autres pathologies
Pour de nombreuses personnes, le spina bifida occulte n’entraîne aucun problème au quotidien et n’est découvert que par hasard sur une radiographie ou un examen d’imagerie réalisé pour des douleurs dorsales après une chute ou une blessure sportive. Lorsque des symptômes surviennent, ils sont souvent liés non pas au petit défaut de la colonne vertébrale lui-même, mais à un autre trouble rachidien associé. Les médecins parlent de comorbidité lorsque deux affections surviennent ensemble. L’affection associée la plus importante est un cordon médullaire attaché, dans lequel la moelle épinière est trop tendue à mesure que le corps grandit, ce qui peut entraîner des douleurs du dos ou des jambes, des modifications de la marche, des anomalies des pieds ou des troubles vésicaux et intestinaux. Le spina bifida occulte peut aussi s’observer avec une scoliose et, lorsque les deux sont présents, il peut être plus difficile de déterminer si de nouvelles douleurs ou des changements de posture proviennent de la courbure, de la moelle épinière, ou des deux. La présence d’un spina bifida occulte ne signifie pas toujours que ces autres problèmes surviendront, mais toute faiblesse nouvelle, tout engourdissement ou toute difficulté à contrôler la vessie doit être évalué rapidement, car il peut s’agir de symptômes précoces d’un spina bifida occulte associé à un problème médullaire sous-jacent.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Spina bifida occulta ?
Les diagnostics différentiels fréquents comprennent une simple lombalgie par effort, une hernie discale ou un disque bombé, une colonne vertébrale courbée, ou des modifications cutanées bénignes au niveau du bas du dos, telles qu’une fossette, une tache de naissance ou une touffe de poils. En présence de troubles d’origine neurologique, comme une faiblesse de la jambe, un engourdissement, des modifications du pied ou des troubles vésicaux, les médecins évoquent aussi une moelle épinière anormalement fixée et d’autres causes de compression des nerfs dans le bas du dos, car elles peuvent donner un tableau similaire. De nombreuses personnes atteintes de spina bifida occulta ne présentent aucun symptôme ; ainsi, lorsque des symptômes sont présents, les médecins recherchent souvent avec attention ces autres causes.
Histoire
De nombreuses personnes atteintes de spina bifida occulta n’apprennent jamais qu’elles en sont atteintes, jusqu’à ce qu’une radiographie ou une exploration soit réalisée pour une autre raison, comme des douleurs dorsales après une blessure sportive ou un accident de voiture. Cette nature discrète, souvent cachée, explique en partie pourquoi son histoire est différente de celle des affections faciles à repérer à la naissance. Au cours des dernières décennies, la sensibilisation s’est accrue avec la généralisation de l’imagerie, ce qui a aidé les médecins à reconnaître que le spina bifida occulta est bien plus fréquent que ne le laissaient penser les premiers dossiers médicaux.
Les anciens écrits médicaux décrivaient beaucoup plus souvent les formes visibles d’ouverture du rachis, car elles étaient plus faciles à repérer chez les nouveau-nés. En revanche, le spina bifida occulta ne provoque généralement pas de zone ouverte évidente sur le dos, si bien qu’il était souvent méconnu ou regroupé avec d’autres anomalies de la colonne vertébrale. À mesure que la science médicale a progressé, les médecins ont mieux appris à distinguer cette forme plus discrète des types plus sévères de spina bifida et des autres causes de symptômes dorsaux sans lien entre eux.
Au cours du 20e siècle, l’utilisation plus large des radiographies a permis de voir de petits changements des os de la colonne vertébrale qui étaient auparavant passés inaperçus. Cela a contribué à façonner la compréhension moderne du spina bifida occulta comme une anomalie rachidienne fréquente, généralement légère, plutôt que comme une maladie nouvellement apparue. Avec le temps, les chercheurs ont également appris que, si de nombreuses personnes ne présentent aucun signe, certaines peuvent avoir des constatations associées, comme une petite fossette, une touffe de poils ou, plus rarement, des problèmes d’origine nerveuse qui justifient un bilan complémentaire.
Plus récemment, l’IRM et d’autres examens modernes ont encore amélioré cette vision. Ils peuvent aider les médecins à faire la différence entre des constatations fortuites bénignes et les situations où la moelle épinière peut être atteinte. Connaître l’histoire de cette affection aide à comprendre pourquoi les premiers signes du spina bifida occulta ont parfois été négligés, et pourquoi, aujourd’hui, cette affection est souvent découverte de façon plus attentive et moins alarmante.