Le spina bifida et les autres dysraphismes rachidiens sont des affections présentes avant la naissance qui touchent la formation de la colonne vertébrale, de la moelle épinière et des tissus voisins. Beaucoup de personnes entendent parler du spina bifida pour la première fois pendant la grossesse ou peu après la naissance, mais les formes plus légères peuvent être découvertes plus tard, lorsque l’on recherche les premiers signes du spina bifida, tels que des troubles vésicaux, une faiblesse des jambes, des anomalies des pieds ou des anomalies du dos. Il s’agit d’affections chroniques, et les manifestations peuvent aller d’une petite marque cutanée sur le bas du dos à des troubles neurologiques plus sévères qui touchent la marche, le contrôle des intestins ou de la vessie, ou l’apprentissage chez certains enfants. Le traitement dépend du type et de la gravité, et il peut comprendre une chirurgie, de la kinésithérapie, une aide à la mobilité, ainsi qu’une prise en charge continue de la vessie et des intestins. Le pronostic varie largement, mais de nombreuses personnes vivant avec un spina bifida atteignent l’âge adulte, tandis que les formes sévères peuvent s’accompagner d’un risque plus élevé de complications et, dans certains cas, d’un décès précoce.
Combien de personnes vivent avec Spina bifida et autres dysraphismes spinaux ?
Dans le monde, une estimation unique et actualisée du nombre de personnes vivant avec un spina bifida et d’autres dysraphismes rachidiens n’est pas rapportée de façon constante par une source faisant autorité, et la plupart des sources mondiales suivent les nouveaux cas à la naissance plutôt que le nombre total de personnes vivant avec ces affections. Aux États-Unis, on estime qu’environ 166,000 personnes vivent avec un spina bifida (CDC, 2024), mais un total comparable aux États-Unis pour l’ensemble des autres dysraphismes rachidiens n’est pas publié de façon systématique.
Aperçu
Spina bifida et autres dysraphismes spinauxSymptômes
Le spina bifida et les autres dysraphismes rachidiens peuvent entraîner une ouverture visible du dos ou une tuméfaction, une faiblesse des jambes, ainsi que des troubles vésicaux ou intestinaux. Certains enfants développent également une hydrocéphalie, des déformations du pied ou une scoliose.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic du spina bifida et des autres dysraphismes rachidiens varie considérablement. De nombreuses personnes atteintes de formes plus légères évoluent bien avec une simple surveillance, tandis que d’autres peuvent avoir besoin d’une prise en charge continue de la vessie, du transit intestinal, de la mobilité ou d’une dérivation et peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte.
Causes et facteurs de risque
Le spina bifida et les autres dysraphismes rachidiens débutent généralement très tôt pendant la grossesse, lorsque la colonne vertébrale ne se ferme pas complètement. Le risque est lié à un faible apport en folates, à certains antiépileptiques, au diabète, à l’obésité, à une forte fièvre et à certaines modifications génétiques.
Influences génétiques
La génétique peut augmenter le risque de spina bifida et d’autres dysraphismes rachidiens, mais elle ne représente qu’une partie de l’ensemble. De nombreux cas reflètent probablement un mélange de variations génétiques et de facteurs non génétiques, notamment le statut en folates au début de la grossesse.
Diagnostic
Le spina bifida et les autres dysraphismes rachidiens sont diagnostiqués à partir des signes cliniques et des résultats d’imagerie, souvent avant la naissance à l’échographie. Après la naissance, le diagnostic peut être confirmé par un examen clinique et une IRM rachidienne.
Traitement et médicaments
Le traitement du spina bifida et des autres dysraphies spinales comprend souvent une intervention chirurgicale pour protéger la moelle épinière, ainsi qu’une prise en charge continue de la vessie, de l’intestin, de la mobilité et de la peau. De nombreuses personnes vivant avec un spina bifida bénéficient aussi d’une kinésithérapie, d’orthèses ou d’un fauteuil roulant.
Symptômes
Le spina bifida et les autres dysraphismes rachidiens peuvent se présenter de manière très différente d’une personne à l’autre. Les modifications sont souvent discrètes au début, se fondant dans la vie quotidienne jusqu’à devenir plus visibles. Certains des premiers signes du spina bifida et des autres dysraphismes rachidiens sont visibles sur le bas du dos, tandis que d’autres touchent la motricité, la sensibilité, le contrôle de la vessie ou des intestins, ou la façon dont les pieds, les hanches ou la colonne vertébrale se développent. Certaines personnes présentent des anomalies légères, tandis que d’autres ont besoin d’un suivi médical continu dès la petite enfance.
Dans les formes les plus visibles, un bébé peut naître avec un sac ou une zone ouverte au-dessus de la colonne vertébrale. Cela signifie que les nerfs ne sont pas entièrement recouverts et cela nécessite généralement des soins médicaux urgents.
Une fossette profonde, une touffe de poils, une tache de naissance ou une masse molle sur le bas du dos peuvent être le seul signe extérieur d’une forme plus légère. Ces marques ne signifient pas toujours qu’il existe un problème rachidien, mais elles peuvent indiquer que les tissus sous la peau se sont formés différemment.
De nombreuses personnes atteintes de spina bifida et d’autres dysraphismes rachidiens présentent une faiblesse d’une jambe ou des deux jambes. Au quotidien, cela peut se manifester par une marche retardée, des trébuchements, une fatigue rapide ou le besoin d’attelles ou d’autres aides à la mobilité.
Une traction musculaire inégale peut modifier au fil du temps le développement des pieds, des hanches ou de la colonne vertébrale. Cela peut entraîner des pieds déformés, des problèmes de hanche ou une scoliose, susceptibles d’affecter le confort, la station debout, l’équilibre et l’adaptation aux chaussures.
Comment les gens remarquent-ils généralement Spina bifida et autres dysraphismes spinaux en premier ?
Le spina bifida et les autres dysraphismes rachidiens sont souvent remarqués pour la première fois avant la naissance, lorsqu’une échographie prénatale, et parfois une analyse sanguine pendant la grossesse, suggère que la colonne vertébrale ou la moelle épinière ne se développe pas de manière habituelle. Après la naissance, les premiers signes de spina bifida peuvent être une zone ouverte ou un sac dans le dos, une fossette cutanée, une touffe de cheveux, une tache de naissance ou une petite masse au niveau de la colonne vertébrale, tandis que les médecins peuvent aussi constater une faiblesse des jambes, des modifications de la position des pieds ou des problèmes de contrôle de la vessie ou des intestins. Certaines formes plus légères sont plus difficiles à repérer immédiatement, de sorte que la manière dont le spina bifida est d’abord remarqué peut varier, certains enfants étant identifiés plus tard en raison d’une scoliose, de troubles urinaires fréquents, de difficultés à marcher ou d’un développement moteur plus lent.
Types de Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Le spina bifida et les autres dysraphismes rachidiens peuvent avoir des répercussions très différentes sur la vie quotidienne, allant de l’absence totale de problème évident à une faiblesse, des troubles vésicaux ou des difficultés à marcher. En termes médicaux, on parle de variantes cliniques, qui décrivent les différences de développement de la moelle épinière, de ses enveloppes ou des tissus voisins avant la naissance. Certaines variantes ne sont mises en évidence que par l’imagerie, tandis que d’autres sont repérées à la naissance en raison de la présence d’un sac, d’une modification cutanée ou de signes neurologiques nets. Les types de spina bifida et d’autres dysraphismes rachidiens diffèrent surtout par le degré d’atteinte des nerfs et par la gravité possible des symptômes.
Spina bifida occulta
Il s’agit de la variante la plus bénigne et la plus fréquente, dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne se ferment pas complètement, mais la moelle épinière et les nerfs restent généralement en place. De nombreuses personnes atteintes de spina bifida occulta n’ont aucun symptôme et ne le découvrent qu’après une radiographie ou une imagerie réalisée pour une autre raison. Lorsque des symptômes surviennent, ils peuvent être liés à un cordon médullaire fixé (tethered cord) ou à d’autres anomalies rachidiennes occultes.
Méningocèle
Dans cette variante, les enveloppes remplies de liquide autour de la moelle épinière font saillie à travers une ouverture de la colonne vertébrale, formant un sac. Les nerfs sont souvent moins atteints que dans le myéloméningocèle, de sorte que la faiblesse ou les troubles vésicaux peuvent être plus légers ou parfois absents. La chirurgie est souvent utilisée pour fermer l’ouverture et réduire les problèmes futurs.
Myéloméningocèle
Il s’agit de la forme classique la plus grave du spina bifida, avec un sac contenant du tissu médullaire et des nerfs, ainsi que les enveloppes. De nombreuses personnes vivant avec un myéloméningocèle présentent une faiblesse des jambes ou une paralysie sous le niveau atteint, ainsi que des troubles intestinaux ou vésicaux. L’hydrocéphalie ainsi que les difficultés d’apprentissage ou de mobilité sont également plus fréquentes dans cette variante.
Lipomyéloméningocèle
Cette forme associe un tissu adipeux fixé à la moelle épinière, avec une traction médullaire vers le bas plutôt qu’un déplacement libre. Les signes peuvent apparaître à la naissance ou plus tard dans l’enfance, et inclure des douleurs du dos ou des jambes, des modifications de la forme du pied, une faiblesse ou une aggravation du contrôle vésical. Chez beaucoup, les signes progressent parce que la moelle est fixée pendant que le corps grandit.
Malformation de la moelle divisée
Dans cette variante, la moelle épinière est divisée en deux parties sur une portion de sa longueur, parfois par un fragment osseux, du cartilage ou un tissu fibreux. Certaines personnes n’ont d’abord aucun symptôme net, tandis que d’autres développent avec le temps une faiblesse des jambes, une scoliose, des douleurs ou des troubles vésicaux. Des marques cutanées au-dessus de la colonne, comme une touffe de poils ou une fossette, peuvent constituer un indice précoce.
Fistule dermique
Il s’agit d’un petit canal reliant la peau au canal rachidien, qui se forme avant la naissance et peut apparaître comme une minuscule ouverture ou une petite dépression sur le dos. Il peut augmenter le risque d’infection et être aussi associé à un cordon médullaire fixé (tethered cord) ou à un autre dysraphisme rachidien occulte. Chez certaines personnes, il est d’abord repéré après des écoulements répétés, une rougeur ou des signes de méningite.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Non, pas au sens habituel : le spina-bifida et les anomalies associées de la moelle épinière commencent avant la naissance, de sorte que les changements de mode de vie ne retardent pas le début de l’affection elle-même ni ne garantissent l’absence de symptômes. Ce qui peut aider, c’est un suivi régulier et un traitement précoce des problèmes associés, comme une moelle épinière qui se tend à mesure que l’enfant grandit, une accumulation de liquide autour du cerveau ou des troubles vésicaux ; cela peut diminuer le risque de nouveaux symptômes ou ralentir l’aggravation, mais cela ne prévient pas l’affection. Même ainsi, rester en lien avec une équipe soignante expérimentée peut faire une réelle différence pour repérer tôt les changements et préserver le fonctionnement au quotidien.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut parfois aider à expliquer pourquoi les personnes atteintes de spina bifida et d’autres dysraphismes spinaux présentent des signes différents, mais elle ne permet généralement pas de prévoir avec précision l’évolution quotidienne d’une personne. Des modifications de gènes impliqués dans le développement précoce de la moelle épinière et du système nerveux peuvent influencer la gravité plus ou moins importante de l’affection, les régions de la colonne vertébrale concernées et la probabilité de présenter des problèmes associés tels qu’une faiblesse, des troubles vésicaux ou intestinaux, ou une hydrocéphalie. Même ainsi, les signes varient souvent beaucoup, car les gènes ne sont qu’une partie de l’histoire, et les facteurs intervenant au début de la grossesse jouent aussi un rôle important dans le moment où l’affection débute et dans la manière dont elle se manifeste.
Causes et Facteurs de Risque
De nombreuses familles se demandent ce qui a pu conduire à un spina bifida et à d’autres dysraphismes rachidiens pendant la grossesse. Ils surviennent généralement très tôt au cours de la grossesse, à partir d’un ensemble de susceptibilités génétiques et de facteurs qui perturbent la fermeture normale du rachis en développement. Les principaux facteurs de risque de spina bifida comprennent un apport insuffisant en acide folique avant la grossesse et au début de celle-ci, certains médicaments antiépileptiques tels que le valproate, un diabète mal contrôlé, l’obésité et une élévation de la température corporelle liée à la fièvre ou aux bains à remous. Les antécédents familiaux peuvent faire partie de l’histoire, mais le mode de vie et l’environnement y ajoutent leurs propres chapitres. Même lorsque ces risques sont présents, de nombreuses grossesses ne sont pas touchées, et la prise d’acide folique avant la grossesse peut réduire le risque de nombreuses anomalies du tube neural.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
Le spina-bifida et les autres anomalies congénitales de la moelle épinière et de la colonne vertébrale surviennent généralement très tôt pendant la grossesse, et, dans de nombreux cas, ils sont liés à une association de facteurs héréditaires et d’éléments présents dans l’environnement de la grossesse plutôt qu’à une cause unique. Les facteurs de risque connus les plus importants sont un apport insuffisant en acide folique, une vitamine B, avant la grossesse et au début de celle-ci, des antécédents familiaux proches de spina-bifida, ainsi que certaines modifications génétiques qui peuvent augmenter le risque. Parmi les autres facteurs de risque bien connus figurent un diabète mal équilibré, l’obésité, certains médicaments antiépileptiques et une température corporelle élevée en début de grossesse, par exemple en cas de fièvre ou d’utilisation fréquente de bains à remous.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Le spina-bifida et d’autres dysraphismes rachidiens peuvent résulter d’une combinaison de facteurs internes au corps et d’influences extérieures au cours des toutes premières semaines de la grossesse. Certains risques sont liés à l’organisme, d’autres à l’environnement. Beaucoup des facteurs de risque les mieux connus du spina-bifida pendant la grossesse sont présents durant le premier mois, souvent avant que la grossesse soit connue, et les données sont les plus claires pour les formes ouvertes, tandis que certains autres dysraphismes rachidiens sont moins bien compris.
Une disponibilité insuffisante en folates dans l’organisme autour de la conception et au cours des premières semaines de la grossesse augmente le risque de spina-bifida. Il s’agit de l’un des facteurs de risque les plus solides et les plus constants connus des médecins.
Certains médicaments utilisés au début de la grossesse, en particulier le valproate et les médicaments qui interfèrent avec les folates, peuvent augmenter le risque. Le niveau de risque dépend du médicament et de la dose.
Le diabète préexistant, surtout lorsque la glycémie est élevée au début de la grossesse, augmente le risque de malformations du tube neural, dont le spina-bifida. C’est pourquoi le contrôle de la glycémie avant la grossesse et très tôt pendant celle-ci est important.
L’obésité avant la grossesse est associée à un risque plus élevé de spina-bifida. Le mécanisme n’est pas entièrement compris, mais des modifications de l’inflammation, du métabolisme et de la gestion des folates peuvent toutes jouer un rôle.
Facteurs de Risque Génétiques
Lorsqu’un bébé naît avec un spina bifida ou un autre dysraphisme spinal, il est naturel de se demander si les gènes ont joué un rôle. Dans la plupart des cas, ces affections ne résultent pas d’une seule modification héréditaire. Au contraire, le spina bifida et les autres dysraphismes spinaux reflètent généralement plusieurs influences génétiques sur le développement très précoce de la colonne vertébrale, tandis qu’un nombre plus restreint est lié à une différence chromosomique ou à un syndrome génétique plus large. Le fait de porter une modification génétique ne garantit pas l’apparition de l’affection.
Antécédents familiaux: Le fait d’avoir un apparenté au premier degré atteint de spina bifida ou d’un autre dysraphisme spinal augmente le risque lors d’une grossesse ultérieure. Les antécédents familiaux constituent l’un des facteurs de risque génétiques les plus nets du spina bifida.
Multiples gènes: On pense que la plupart des cas impliquent de petites modifications touchant plusieurs gènes plutôt qu’un problème portant sur un seul gène. Ces gènes contribuent à guider la formation de la moelle épinière et des tissus environnants très tôt au cours du développement.
Modifications monogéniques: Rarement, un seul gène modifié peut jouer un rôle majeur dans la survenue d’un dysraphisme spinal. Cette hypothèse devient plus probable lorsque plusieurs membres d’une famille sont atteints ou lorsque l’anomalie rachidienne s’accompagne d’autres signes inhabituels.
Syndromes génétiques: Certains dysraphismes spinaux surviennent dans le cadre d’un syndrome héréditaire plus large plutôt que comme une anomalie isolée. Dans ces cas, il peut aussi exister des différences touchant le cerveau, les os, la peau ou d’autres organes.
Différences chromosomiques: Chez un petit nombre de bébés, un chromosome manquant, supplémentaire ou réarrangé participe à la cause. C’est rare, mais cela peut aider à expliquer la survenue de l’affection et à déterminer si d’autres problèmes de santé doivent être recherchés.
Risque de récidive: Après une grossesse touchée, le risque est plus élevé lors d’une grossesse ultérieure que dans la population générale. L’augmentation exacte varie d’une famille à l’autre, d’où l’intérêt d’un conseil génétique.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Le spina bifida et les autres dysraphismes spinaux sont présents dès la naissance ; les habitudes de vie n’en sont donc pas la cause. En revanche, l’impact des habitudes de vie sur le spina bifida peut être important pour la mobilité, la santé de la peau, la fonction vésicale et intestinale, la douleur et l’autonomie à long terme. Les habitudes les plus utiles sont celles qui soutiennent les difficultés neurologiques et orthopédiques spécifiques de la personne. Ces facteurs de risque liés au mode de vie pour le spina bifida et les autres dysraphismes spinaux influencent surtout les complications et le fonctionnement au quotidien plutôt que l’affection sous-jacente elle-même.
Une faible activité peut aggraver le déconditionnement, réduire la mobilité et augmenter la raideur articulaire chez les personnes atteintes de spina bifida. Une activité physique régulière et adaptée peut améliorer la force, l’endurance, l’équilibre et l’efficacité en fauteuil roulant ou à la marche.
Un excès de poids peut accentuer la contrainte sur des muscles faibles, des articulations instables et la colonne vertébrale, rendant les transferts et la mobilité plus difficiles. Il peut aussi augmenter le risque de lésions cutanées et compliquer les soins vésicaux et intestinaux.
Des périodes prolongées de pression, d’humidité ou le port d’orthèses mal ajustées peuvent provoquer des plaies, surtout en cas de sensibilité diminuée. L’examen quotidien de la peau, le soulagement des appuis et l’utilisation prudente du matériel aident à prévenir les ulcères et l’infection.
Le non-respect des horaires de sondage ou de mauvaises habitudes d’hydratation peut augmenter la rétention urinaire, les fuites et les infections urinaires récidivantes. Des soins vésicaux réguliers aident à protéger la fonction rénale et favorisent la continence.
Prévention des Risques
Le spina-bifida et les autres dysraphismes rachidiens ne peuvent pas toujours être prévenus, car ils se développent très tôt pendant la grossesse et peuvent survenir même lorsque tout est fait correctement. Toutefois, le risque de certaines anomalies du tube neural, y compris de nombreux cas de spina-bifida, peut être réduit par l’acide folique avant la conception et au début de la grossesse, ainsi que par une évaluation attentive des médicaments et des affections de santé. La prévention consiste à réduire le risque, non à l’éliminer complètement. Pour les familles qui vivent déjà avec un spina-bifida ou d’autres dysraphismes rachidiens, la prévention signifie généralement réduire le risque de complications telles que des lésions cutanées, des infections et une aggravation des troubles de la mobilité.
Prendre de l’acide folique avant la grossesse et au début de la grossesse est la mesure la plus éprouvée pour réduire le risque de spina-bifida et de certains autres dysraphismes rachidiens. Comme la colonne vertébrale se forme très tôt, il est surtout important de commencer avant la conception ou dès que la grossesse est possible. Des doses plus élevées peuvent être conseillées en cas de grossesse antérieure concernée ou de certains risques médicaux.
De nombreuses grossesses ne sont pas planifiées, donc anticiper peut aider à protéger contre le spina-bifida et d’autres dysraphismes rachidiens. Les médecins parlent de prévention primaire, c’est-à-dire des mesures qui réduisent la probabilité d’une maladie avant son apparition. Cela peut inclure le début d’une vitamine prénatale, l’évaluation des risques personnels et une prise en charge avant la grossesse.
Certains médicaments peuvent augmenter le risque d’anomalies du tube neural, en particulier certains antiépileptiques et quelques autres traitements. Avant d’essayer de concevoir, demandez à votre médecin si une option plus sûre ou une dose différente d’acide folique est nécessaire. N’arrêtez pas un traitement prescrit de votre propre initiative.
Un diabète mal contrôlé avant la grossesse et au début de la grossesse peut augmenter le risque de spina-bifida et d’autres dysraphismes rachidiens. Maintenir la glycémie dans la cible avant la conception peut aider à réduire ce risque. Cela est particulièrement important dans les semaines précédant le moment où de nombreuses personnes apprennent qu’elles sont enceintes.
Peut-on prévenir Spina bifida et autres dysraphismes spinaux ?
Pas toujours, et ce n’est pas quelque chose que l’on peut entièrement contrôler. Le risque de spina bifida peut souvent être réduit en ayant un apport suffisant en acide folique, une vitamine B, avant la grossesse et au cours des premières semaines de grossesse, et en en parlant avec un médecin avant la grossesse si vous avez un diabète ou si vous prenez des médicaments contre les crises d’épilepsie qui peuvent augmenter le risque. Même avec ces mesures, certaines anomalies de la moelle épinière et de la colonne vertébrale surviennent encore, souvent très tôt pendant la grossesse, avant que vous sachiez que vous êtes enceinte.
Transmission
Le spina bifida et les autres dysraphismes rachidiens ne sont pas des maladies infectieuses ; ils ne peuvent donc pas se transmettre à une autre personne par le toucher, l’air, les aliments ou les rapports sexuels. Ils se développent en revanche très tôt pendant la grossesse, lorsque la colonne vertébrale et les tissus voisins ne se forment pas de la manière habituelle.
Quand les personnes demandent comment le spina bifida et les autres dysraphismes rachidiens se transmettent dans les familles, la réponse est généralement qu’il n’existe pas de schéma simple de transmission parent-enfant. La plupart des cas semblent résulter d’un mélange de prédisposition génétique et de facteurs liés à la grossesse, et ils surviennent souvent dans des familles sans antécédent connu, même si le risque peut être plus élevé lorsqu’un proche est atteint ou en cas de grossesse antérieure avec cette affection. Dans un nombre plus restreint de familles, le dysraphisme rachidien peut s’inscrire dans un syndrome génétique plus large, d’où l’intérêt d’un conseil génétique lorsque vous envisagez une nouvelle grossesse.
Quand tester vos gènes
Pour le spina bifida et les autres dysraphismes rachidiens, les tests génétiques ne sont généralement pas l’outil principal de dépistage précoce ; l’échographie prénatale et le dépistage sanguin maternel sont plus utiles. Le test peut être utile en cas d’antécédents familiaux marqués, de plus d’une grossesse atteinte ou d’autres anomalies congénitales suggérant un syndrome génétique plus large, principalement pour préciser le risque de récurrence et orienter le conseil génétique.
Diagnostic
Le spina-bifida et les autres dysraphismes rachidiens sont souvent diagnostiqués avant la naissance ou peu après l’accouchement, bien que les formes plus légères puissent ne pas être remarquées avant plus tard dans l’enfance, voire à l’âge adulte. Le diagnostic commence généralement lorsqu’une échographie prénatale, une marque cutanée au niveau du bas du dos, une faiblesse des jambes, des troubles vésicaux ou des modifications de la marche suggèrent que la colonne vertébrale et la moelle épinière ne se sont pas formées de manière habituelle. Les médecins commencent habituellement par un examen clinique attentif et une imagerie afin de confirmer le diagnostic de spina-bifida et d’autres dysraphismes rachidiens. Certains diagnostics sont évidents après une seule consultation, tandis que d’autres demandent plus de temps.
De nombreux cas sont d’abord suspectés pendant la grossesse lors de l’échographie de routine. L’examen peut montrer une ouverture de la colonne vertébrale ou des modifications de la tête et du cerveau du bébé, qui peuvent s’associer à un défaut spinal ouvert.
Pendant la grossesse, une prise de sang peut montrer un taux plus élevé d’alpha-foetoprotéine, une protéine associée à certains défauts spinaux ouverts. Ce résultat ne confirme pas à lui seul l’affection, il est donc généralement suivi d’une imagerie ciblée.
Après la naissance, les médecins recherchent des signes visibles tels qu’un sac exposé, un dimple, une touffe de cheveux, une masse graisseuse ou une zone de peau atypique au-dessus de la colonne vertébrale. Ils vérifient aussi les mouvements des jambes, les réflexes et la fonction intestinale ou vésicale, car ces éléments peuvent indiquer l’atteinte de la moelle épinière.
L’échographie chez les jeunes nourrissons, ou l’IRM à tout âge, peut montrer la manière dont la moelle épinière, les nerfs et les tissus environnants sont formés. Votre professionnel de santé peut proposer une IRM pour examiner plus en détail s’il existe des signes tels qu’une faiblesse, des modifications des pieds, une scoliose ou des troubles vésicaux.
Comment diagnostique-t-on Spina bifida et autres dysraphismes spinaux ?
Le spina bifida et les autres anomalies du développement de la moelle épinière sont souvent détectés avant la naissance lors d’une échographie de routine pendant la grossesse, et les médecins peuvent recourir à une prise de sang chez la personne enceinte ou à une IRM fœtale, qui est un examen d’imagerie détaillé, s’ils ont besoin d’un examen plus approfondi. Après la naissance, le diagnostic repose sur l’examen du nourrisson, notamment sur des modifications du bas du dos telles qu’un sac, une fossette, une touffe de poils ou une marque cutanée, ainsi que sur des signes comme une faiblesse des jambes ou des troubles vésicaux et intestinaux, et sur des examens d’imagerie tels qu’une échographie rachidienne chez les jeunes nourrissons ou une IRM. Les tests génétiques ne constituent généralement pas le principal moyen de diagnostic de ces affections, bien qu’ils puissent être utilisés dans des cas particuliers si les médecins soupçonnent qu’elles s’inscrivent dans une maladie génétique plus large.
Étapes de Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Le spina-bifida et les autres dysraphismes rachidiens n’ont pas de stades d’évolution définis. En effet, ils sont généralement présents dès la naissance et sont décrits par le type et l’étendue des anomalies de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, plutôt que par un schéma établi d’aggravation au fil du temps. Souvent, le processus commence lorsque vous remarquez des changements dans la vie quotidienne, tels que des problèmes de contrôle de la vessie, une faiblesse des jambes, des anomalies des pieds ou des marques cutanées au niveau du bas du dos, puis les médecins utilisent un examen clinique et des examens d’imagerie, tels qu’une échographie ou une IRM, pour confirmer ce qui est présent. Chez les nourrissons, les enfants ou les adultes, les signes et les symptômes précoces du spina-bifida et des autres dysraphismes rachidiens peuvent varier considérablement, de sorte que le suivi repose généralement sur la motricité, la fonction vésicale et intestinale, la croissance et toute compression de la moelle épinière, plutôt que sur des stades de la maladie.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic varie fortement selon le type et la gravité du spina bifida et des autres dysraphismes rachidiens, en particulier selon la présence ou non d’une atteinte nerveuse, d’une hydrocéphalie, d’une malformation de Chiari, ou d’atteintes intestinales et vésicales. De nombreuses personnes présentant des formes plus légères, comme le spina bifida occulta, ont peu de symptômes, voire aucun, et une espérance de vie proche de la normale, tandis que celles atteintes de myéloméningocèle nécessitent souvent une prise en charge multidisciplinaire à vie et peuvent présenter des complications persistantes de la mobilité, orthopédiques, urinaires et cutanées. La survie s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies grâce au diagnostic plus précoce, au traitement neurochirurgical, à la dérivation ou à d’autres prises en charge de l’hydrocéphalie, à la prévention des infections et à une meilleure prise en charge urologique. La plupart des enfants qui naissent aujourd’hui avec un spina bifida survivent jusqu’à l’âge adulte, mais la mortalité reste plus élevée que dans la population générale, en particulier chez ceux qui présentent une atteinte neurologique sévère ou des complications touchant les reins, le cerveau ou le système respiratoire. La qualité de vie à long terme dépend fortement du maintien de la fonction rénale, de la prévention des lésions de pression et des infections, du soutien aux apprentissages et à la santé mentale, ainsi que de l’optimisation de l’autonomie grâce à la réadaptation et aux technologies d’assistance. Avec un suivi régulier, de nombreuses personnes vont à l’école, travaillent et mènent une vie adulte active, bien que le besoin d’un soutien médical continu soit fréquent.
Effets à Long Terme
De nombreuses personnes vivant avec un spina-bifida et d’autres dysraphismes rachidiens présentent des effets sur la santé qui durent toute la vie et peuvent influencer la motricité, la fonction vésicale et intestinale, l’apprentissage et l’autonomie. Le tableau dépend beaucoup du type d’atteinte, de sa localisation sur la colonne vertébrale et de l’existence ou non d’une atteinte cérébrale ou médullaire. Les effets à long terme sont très variables, allant de légères différences nécessitant peu de soutien à des besoins médicaux complexes qui se poursuivent à l’âge adulte. Les troubles de l’enfance peuvent également évoluer avec le temps, de sorte que le tableau à long terme peut être différent à l’âge adulte de ce qu’il était au début.
La marche, l’équilibre et la force des jambes peuvent rester stables pendant des années ou devenir plus limités avec le temps, surtout pendant la croissance ou avec le vieillissement. Certaines personnes atteintes de spina-bifida utilisent des orthèses, des déambulateurs ou des fauteuils roulants, tandis que d’autres restent totalement ou partiellement ambulatoires.
Les difficultés à stocker ou à vider l’urine peuvent persister toute la vie et affecter le confort quotidien, le sommeil, l’école, le travail et la vie sociale. Avec le temps, des infections répétées, un reflux urinaire vers les reins ou une pression vésicale élevée peuvent altérer la fonction rénale si l’appareil urinaire est atteint.
La constipation et la perte du contrôle intestinal sont des manifestations chroniques fréquentes et peuvent avoir un retentissement majeur sur la confiance en soi et les habitudes de vie. Pour beaucoup, cela peut signifier organiser la journée en fonction de l’accès aux toilettes et faire face à des accidents ou à une gêne abdominale.
Certaines personnes présentent des effets à long terme liés à un excès de liquide autour du cerveau, notamment des céphalées, des troubles visuels, des difficultés d’apprentissage ou des problèmes d’attention et de vitesse de traitement. En présence d’une dérivation, il existe aussi un risque à vie d’obstruction ou d’infection nécessitant une prise en charge urgente.
Comment est-ce de vivre avec Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Vivre avec un spina bifida ou un autre dysraphisme spinal peut être très différent d’une personne à l’autre : certaines ont peu de limitations au quotidien, tandis que d’autres gèrent une faiblesse ou une paralysie des jambes, des troubles vésicaux ou intestinaux, des douleurs, les soins de la peau, des aides à la mobilité et des consultations médicales régulières. Pour beaucoup, la vie quotidienne implique d’anticiper un peu davantage, par exemple en veillant à l’accessibilité des lieux, en poursuivant les thérapies, en surveillant les lésions de pression ou les problèmes de dérivation lorsqu’une hydrocéphalie est présente, et en conciliant l’école, le travail et l’autonomie avec les besoins de santé. L’entourage fait souvent aussi partie de cette routine, en aidant pour les rendez-vous, le transport, la défense des droits ou les soins pratiques, mais avec les bons soutiens, de nombreuses personnes vivant avec ces affections construisent une vie épanouie, des relations solides et leur propre manière de faire les choses.
Traitement et Médicaments
Le traitement du spina bifida et des autres dysraphismes rachidiens dépend du type et du degré d’atteinte de la moelle épinière et des nerfs voisins, mais la prise en charge débute souvent précocement et peut inclure une chirurgie, une kinésithérapie, la prise en charge vésicale et intestinale, des aides à la mobilité et un suivi régulier par une équipe de spécialistes. Chez les nourrissons atteints d’une forme ouverte de spina bifida, une intervention chirurgicale est souvent réalisée avant la naissance ou peu après afin de protéger le tissu exposé, tandis que le traitement ultérieur vise davantage à prévenir les complications et à favoriser les mouvements, les apprentissages, les soins cutanés et l’autonomie au quotidien. Les médicaments ne guérissent pas le spina bifida, mais ils peuvent aider à prendre en charge des problèmes associés tels que la douleur, la raideur musculaire, l’hyperactivité vésicale, la constipation ou les infections. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches, et de nombreuses personnes vivant avec un spina bifida ont besoin d’une prise en charge au long cours, car les besoins peuvent évoluer de l’enfance à l’âge adulte.
Peut-on guérir Spina bifida et autres dysraphismes spinaux ?
Non, il n’existe pas de traitement curatif du spina bifida et des autres dysraphismes rachidiens, qui sont des anomalies congénitales de la formation de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. Le traitement ne peut pas inverser cette modification, mais la chirurgie, la kinésithérapie, les aides à la mobilité et la prise en charge des troubles vésicaux, intestinaux et cutanés peuvent aider à prévenir les complications, à favoriser les déplacements et à améliorer la vie quotidienne. De nombreuses personnes vivant avec ces affections tirent le meilleur bénéfice d’un suivi régulier, à long terme, adapté à leurs besoins.
Traitement Non Médicamenteux
Les soins quotidiens des personnes atteintes de spina-bifida et d’autres dysraphismes rachidiens se concentrent souvent sur la mobilité, les habitudes vésicales et intestinales, la protection de la peau, ainsi que le soutien à l’apprentissage et à l’autonomie. L’association la plus adaptée dépend des nerfs touchés et de l’importance de la faiblesse, de l’engourdissement ou des troubles vésicaux et intestinaux. Les traitements non médicamenteux constituent souvent la base pour rester actif, prévenir les complications et faciliter la vie à l’école, au travail et à la maison. Beaucoup de personnes vivant avec un spina-bifida utilisent plusieurs de ces approches ensemble, leurs besoins évoluant avec le temps.
La kinésithérapie aide à développer la force, l’équilibre, la souplesse et des schémas de mouvement plus sûrs. Pour beaucoup, cela peut consister à s’entraîner aux transferts, à étirer des muscles raides ou à travailler la marche et l’endurance. Une kinésithérapie régulière dans le spina-bifida peut aussi aider à prévenir une perte de fonction au fil du temps.
L’ergothérapie se concentre sur les activités quotidiennes comme s’habiller, se laver, écrire à la main et utiliser les outils de cuisine ou de l’école. Certaines personnes constatent que de simples changements de technique ou de matériel rendent les routines quotidiennes moins fatigantes et plus faciles à gérer.
Les orthèses, attelles, déambulateurs, fauteuils roulants et supports d’assise peuvent améliorer le confort, la sécurité et l’autonomie. L’objectif n’est pas seulement d’aller d’un endroit à un autre, mais aussi de protéger les articulations, d’améliorer la posture et de faciliter la poursuite des activités quotidiennes.
Des passages aux toilettes à heures fixes, le cathétérisme intermittent et des stratégies de soutien du plancher pelvien peuvent aider à vider la vessie plus régulièrement. Cela réduit le risque de fuites, de distension excessive et de problèmes rénaux, qui sont des préoccupations fréquentes dans le spina-bifida.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes atteintes de spina bifida et d’autres dysraphies spinales, les gènes peuvent parfois influencer la façon dont l’organisme dégrade certains médicaments, ce qui peut modifier l’efficacité d’un traitement ou la probabilité d’effets indésirables. Cela peut avoir une importance avec certains traitements couramment utilisés, comme les antalgiques ou les médicaments employés pour les troubles vésicaux, mais, dans les soins courants, ces différences ne représentent généralement qu’un aspect de la situation, avec l’âge, la fonction rénale et d’autres besoins de santé. Les tests génétiques destinés à guider le choix des médicaments ne font pas partie des soins de routine pour la plupart des personnes vivant avec ces affections, mais un médecin peut y penser si vous présentez des effets indésirables inhabituels ou si un médicament ne semble pas agir comme prévu.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement du spina bifida et des autres dysraphismes rachidiens se concentre souvent sur les problèmes qui affectent la vie quotidienne, comme le contrôle vésical, la fonction intestinale, la douleur, la raideur musculaire et les infections, plutôt que sur l’altération de la colonne vertébrale elle-même. De nombreuses personnes vivant avec un spina bifida utilisent les médicaments comme une partie seulement des soins, en complément de la chirurgie, de la kinésithérapie, des programmes vésicaux et intestinaux, ainsi que d’un suivi régulier. Tout le monde ne répond pas de la même manière au même médicament, c’est pourquoi le traitement est adapté à l’âge, aux signes et au type précis de dysraphisme rachidien.
l’oxybutynine, la toltérodine et la solifénacine sont couramment utilisées pour relâcher une vessie hyperactive et réduire les fuites ou une pression vésicale élevée. Le mirabegron peut également être utilisé, parfois avec l’un de ces médicaments, en particulier lorsque les traitements de la vessie neurogène dans le spina bifida doivent améliorer le stockage sans augmenter autant la sécheresse buccale ou la constipation.
l’onabotulinumtoxinA peut être injectée dans le muscle de la vessie lorsque les médicaments vésicaux standard ne sont pas suffisamment efficaces ou provoquent des effets indésirables gênants. Elle peut diminuer la pression vésicale et améliorer la continence pendant plusieurs mois, mais des traitements répétés sont souvent nécessaires.
des antibiotiques tels que la nitrofurantoïne, le triméthoprime-sulfaméthoxazole ou la céphalexine peuvent être utilisés lorsqu’une infection des voies urinaires est confirmée. Si une option n’est pas efficace, des médicaments de deuxième intention ou des alternatives peuvent être proposés en fonction des résultats de l’ECBU et des profils locaux de résistance.
le polyéthylène glycol est souvent utilisé pour ramollir les selles et aider à prévenir la constipation, tandis que le séné ou le bisacodyl peuvent aider à stimuler le transit lorsque celui-ci est ralenti. Certaines personnes peuvent également avoir besoin de suppositoires à la glycérine ou au bisacodyl dans le cadre d’un programme intestinal régulier.
Influences Génétiques
Pour de nombreuses familles, les questions sur le spina bifida et les autres dysraphismes rachidiens commencent lorsqu’elles se demandent pourquoi cela est survenu au cours d’une grossesse sans signe d’alerte clair. Ces affections résultent généralement d’un mélange de susceptibilité génétique et de facteurs du début de la grossesse, plutôt que d’une seule cause héréditaire. Il est naturel de se demander si les antécédents familiaux jouent un rôle. En général, le risque est un peu plus élevé si un parent, un enfant ou un frère ou une sœur a eu un spina bifida, et les gènes impliqués dans l’utilisation des folates et le développement précoce de la colonne vertébrale peuvent influencer ce risque, même si le schéma exact peut varier selon les différents dysraphismes rachidiens. L’acide folique pris avant la conception et en début de grossesse peut réduire le risque de spina bifida, ce qui explique en partie pourquoi les médecins estiment que les gènes et l’environnement agissent conjointement. Si plusieurs proches sont atteints, ou si vous souhaitez comprendre le risque de spina bifida lors d’une future grossesse, un conseil génétique peut aider à revoir les antécédents familiaux et à discuter de l’intérêt éventuel d’un test.
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux est-il génétique ?
La génétique peut augmenter le risque de spina bifida et d’autres dysraphismes rachidiens, mais elle ne représente qu’une partie de l’ensemble. De nombreux cas reflètent probablement un mélange de variations génétiques et de facteurs non génétiques, notamment le statut en folates au début de la grossesse.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle observée entre les personnes. Pour de nombreux gènes, le fait d’avoir un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Le traitement du spina bifida et des autres dysraphismes spinaux est généralement adapté aux besoins quotidiens, comme la faiblesse des jambes, les troubles de la vessie, les problèmes intestinaux, la protection de la peau, le contrôle de la douleur et la nécessité éventuelle d’une intervention chirurgicale. Chez la plupart des personnes atteintes de spina bifida et d’autres dysraphismes spinaux, les résultats génétiques ne permettent pas de choisir directement un traitement standard plutôt qu’un autre ; le type et le niveau de l’anomalie de la colonne vertébrale, ainsi que la fonction rénale, nerveuse et motrice, comptent davantage. La génétique n’est qu’un facteur, et elle devient plus importante lorsque le problème spinal s’inscrit dans une affection génétique plus large ou lorsque les médecins cherchent à comprendre pourquoi une personne peut répondre différemment aux médicaments utilisés pour le contrôle de la vessie, les crises, la douleur ou l’anesthésie.
Si vous vous demandez comment les gènes influencent les médicaments utilisés pour le spina bifida et les autres dysraphismes spinaux, des analyses peuvent parfois aider à expliquer des effets indésirables inhabituels ou à favoriser une prescription plus sûre, mais elles ne font pas partie du bilan de routine pour tout le monde. En pratique, la prise en charge repose généralement sur les signes, les examens d’imagerie, l’examen clinique et le suivi dans le temps, la génétique étant ajoutée lorsque l’histoire médicale, l’atteinte familiale ou la réponse aux médicaments suggèrent qu’elle peut être utile.
Interactions avec d'autres pathologies
De nombreuses personnes vivant avec un spina bifida et d’autres dysraphismes rachidiens prennent également en charge des problèmes de santé associés qui peuvent affecter la vie quotidienne de manière interdépendante. Une faiblesse ou une diminution de la sensibilité dans les jambes peut augmenter le risque d’escarres, de problèmes osseux et articulaires, ainsi que d’infections, surtout s’il est plus difficile de repérer tôt la douleur ou une lésion cutanée. Les troubles nerveux de la vessie et de l’intestin surviennent souvent en même temps que le spina bifida et d’autres dysraphismes rachidiens, ce qui peut entraîner des infections urinaires répétées, une atteinte rénale ou une constipation s’ils ne sont pas bien traités. Une hydrocéphalie, une malformation de Chiari et des troubles respiratoires liés au sommeil peuvent également survenir chez certaines personnes, et ils peuvent s’accompagner de céphalées, de fatigue, de troubles de la déglutition ou de difficultés d’apprentissage et d’attention. Les médecins parlent de comorbidité lorsque deux affections surviennent ensemble. Comme les besoins peuvent évoluer avec le temps, en particulier pendant la croissance ou à l’âge adulte, il est utile de surveiller les signes précoces de complications et d’assurer une prise en charge coordonnée entre neurologie, urologie, orthopédie, réadaptation et soins primaires.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Spina bifida et autres dysraphismes spinaux ?
Selon les signes, les médecins peuvent également envisager une paralysie cérébrale, des affections musculaires telles que la dystrophie musculaire, des atteintes nerveuses ou un autre problème comprimant la moelle épinière, car ceux-ci peuvent aussi provoquer une faiblesse des jambes, des troubles de la marche, un engourdissement ou une perte du contrôle de la vessie et des intestins. Chez les nourrissons et les enfants, une fossette du bas du dos, une tache de naissance ou une masse molle peuvent en réalité correspondre à une simple anomalie cutanée bénigne plutôt qu’à un problème de la colonne vertébrale, et les signes vésicaux ou intestinaux peuvent aussi être dus à des problèmes fréquents comme la constipation ou les infections urinaires.
Histoire
À travers l’histoire, on a décrit des bébés nés avec des anomalies de la colonne vertébrale, bien avant que les médecins ne disposent de termes clairs pour les nommer. Ce que nous regroupons aujourd’hui sous le terme de spina bifida et d’autres dysraphismes rachidiens était autrefois surtout reconnu à partir de ce que l’on pouvait voir à la naissance, comme un sac ou une ouverture sur le dos, ou plus tard à cause de difficultés à marcher, de problèmes de contrôle vésical ou d’une faiblesse des jambes. Dans les dossiers médicaux anciens, ces affections étaient souvent confondues avec d’autres anomalies congénitales, car il n’existait ni imagerie ni véritable moyen d’observer la formation de la moelle épinière.
Avec le développement de l’anatomie et de la chirurgie au cours des années 1800 et du début du XXe siècle, les médecins ont commencé à distinguer différents types d’atteintes de la colonne vertébrale et à les décrire avec plus de précision. Cela a aidé à comprendre que le spina bifida n’est pas une seule affection, mais un groupe d’anomalies apparentées dont la gravité peut aller de très légère à plus sévère. Les premiers traitements étaient limités, et de nombreux nouveau-nés présentant des formes sévères ne survivaient pas à la petite enfance. Au fil du temps, une chirurgie plus sûre, les antibiotiques et de meilleurs soins néonatals ont changé cette situation, si bien qu’un nombre beaucoup plus important de personnes atteintes de spina bifida ont commencé à atteindre l’enfance puis l’âge adulte.
Au milieu du XXe siècle, les médecins avaient une compréhension plus précise des premiers signes du spina bifida et des dysraphismes rachidiens associés, notamment une faiblesse des jambes, des anomalies des pieds, des troubles intestinaux ou vésicaux, et une hydrocéphalie chez certains enfants. Les techniques d’imagerie, comme l’échographie puis l’IRM, ont profondément changé la prise en charge, car elles ont permis de visualiser plus précisément les anomalies de la colonne vertébrale avant et après la naissance. Les chercheurs ont également identifié par la suite une contribution génétique, ainsi que d’importants facteurs environnementaux, ce qui a permis de dépasser une prise en charge limitée à la réaction aux seuls signes visibles.
L’un des changements les plus marquants est survenu lorsque des études ont montré qu’un apport suffisant en folates, également appelés acide folique, avant la grossesse et au début de celle-ci peut réduire le risque de certaines anomalies de fermeture du tube neural, dont de nombreux cas de spina bifida. Cette découverte a conduit à des campagnes de santé publique et, dans certains pays, à l’enrichissement des aliments de base en acide folique. Aujourd’hui, les personnes atteintes de spina bifida et d’autres dysraphismes rachidiens bénéficient souvent d’une prise en charge coordonnée associant neurochirurgie, rééducation, urologie, orthopédie et suivi de grossesse. L’histoire de ces affections est, à bien des égards, celle d’une meilleure reconnaissance, d’un diagnostic plus précoce et d’un accompagnement qui s’améliore régulièrement pour les enfants comme pour les adultes.