La sclérose en plaques progressive récurrente est une forme moins fréquente de sclérose en plaques qui entraîne des lésions nerveuses continues avec des poussées soudaines. Les premiers signes de la sclérose en plaques progressive récurrente peuvent inclure une faiblesse, un engourdissement, des troubles de l’équilibre, des modifications de la vision, de la fatigue et des difficultés de contrôle vésical. Elle débute généralement à l’âge adulte, souvent entre 20 et 50 ans, et il s’agit d’une maladie chronique. Tout le monde ne vivra pas la même expérience, mais la sclérose en plaques progressive récurrente peut entraîner une aggravation du handicap au fil du temps et, dans les cas sévères, réduire l’espérance de vie. Le traitement comprend souvent des médicaments qui réduisent les rechutes et ralentissent l’activité de la maladie, ainsi que la rééducation, le soulagement des symptômes et un soutien pour les activités de la vie quotidienne.
Combien de personnes vivent avec Progressive relapsing multiple sclerosis ?
Dans le monde, environ 2,8 million de personnes vivent avec une sclérose en plaques, ou SEP (Multiple Sclerosis International Federation, 2020) ; la sclérose en plaques rémittente progressive est une forme ancienne rare de SEP, souvent estimée à environ 5 % des cas de SEP, si bien qu’environ 140,000 personnes dans le monde pourraient appartenir à ce groupe, mais il s’agit d’une estimation et non d’un décompte direct, car les modes de dénomination plus récents de la SEP ne la distinguent plus séparément (MS Trust, 2023). Aux États-Unis, environ 1 million d’adultes vivent avec une SEP (National Multiple Sclerosis Society, 2019), ce qui suggère qu’environ 50,000 personnes aux États-Unis pourraient être atteintes de SEP rémittente progressive selon cette même estimation de 5 %, là encore à titre d’estimation et non de décompte direct (MS Trust, 2023).
Aperçu
Progressive relapsing multiple sclerosisSymptômes
La sclérose en plaques récurrente progressive peut entraîner une faiblesse qui s’aggrave progressivement, un engourdissement, des troubles de l’équilibre, des modifications de la vision et une fatigue intense. Lors des poussées, les symptômes peuvent s’aggraver brusquement ou de nouveaux signes peuvent apparaître, comme des difficultés à marcher, des troubles urinaires ou une raideur musculaire.
Perspectives et Pronostic
La sclérose en plaques progressive-récurrente entraîne souvent une aggravation progressive du handicap, avec des périodes d’aggravation plus nette. De nombreuses personnes vivant avec une sclérose en plaques progressive-récurrente ont besoin d’un soutien qui évolue au fil du temps. Le traitement et la rééducation peuvent aider à ralentir l’évolution et à préserver les fonctions de la vie quotidienne.
Causes et facteurs de risque
La sclérose en plaques progressive rémittente reflète probablement un dysfonctionnement immunitaire chez une personne présentant une susceptibilité génétique. Le risque peut augmenter en cas d’antécédents familiaux, de tabagisme, de faible taux de vitamine D, d’obésité et d’infection antérieure par le virus d’Epstein-Barr. Le sexe et l’âge influencent également le risque.
Influences génétiques
La génétique peut légèrement influencer le risque de sclérose en plaques progressive rémittente, mais aucun gène n’en est directement responsable. On pense que de nombreuses petites variations génétiques, associées à des facteurs immunitaires et environnementaux, déterminent qui développe la maladie et son évolution.
Diagnostic
La sclérose en plaques progressive-récurrente est diagnostiquée à l’aide de vos antécédents médicaux, d’un examen neurologique et d’examens IRM. Les médecins utilisent aussi souvent des analyses du liquide céphalorachidien et parfois des tests de potentiels évoqués pour étayer le diagnostic de sclérose en plaques progressive-récurrente.
Traitement et médicaments
La sclérose en plaques progressive-récurrente est généralement traitée par un médicament modificateur de la maladie afin de ralentir les nouvelles lésions et de réduire les poussées. Beaucoup utilisent également des corticoïdes lors des poussées. La kinésithérapie, les médicaments symptomatiques et un suivi régulier peuvent aider à prendre en charge la marche, la douleur, les troubles vésicaux et la fatigue.
Symptômes
Les tâches quotidiennes comme traverser un parking à pied, boutonner une chemise ou rester concentré pendant une réunion professionnelle peuvent devenir plus difficiles en cas de sclérose en plaques rémittente progressive. Les premiers signes de la sclérose en plaques rémittente progressive apparaissent souvent progressivement, puis s’aggravent avec le temps, avec des poussées plus marquées entrecoupées. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent changer au fil du temps. De nombreuses personnes constatent des modifications de la motricité, de la vision, du contrôle vésical, de l’énergie ou de la pensée, mais le schéma exact dépend des zones du cerveau et de la moelle épinière touchées.
De nombreuses personnes vivant avec une sclérose en plaques rémittente progressive remarquent une faiblesse des jambes, une sensation de lourdeur ou un entraînement du pied qui rendent la marche plus lente et moins stable. Les escaliers, les bordures de trottoir et les longues distances peuvent devenir fatigants, et certaines personnes commencent à avoir besoin d’une main courante, d’une canne ou de pauses plus fréquentes.
Des fourmillements, des brûlures ou une diminution de la sensibilité peuvent toucher le visage, les bras, le tronc ou les jambes. Cela peut rendre plus difficile le fait de boutonner des vêtements, de taper au clavier ou d’évaluer la température de l’eau du bain.
Les muscles peuvent sembler tendus, rigides ou sujets à des spasmes soudains, en particulier dans les jambes. Ce qui semblait autrefois sans effort peut commencer à demander davantage d’énergie ou de concentration, comme se lever du lit ou se retourner dans un espace étroit.
Une vision floue, une vision double, une altération des couleurs ou une douleur lors des mouvements oculaires peuvent survenir pendant une poussée. Lire, conduire ou juger des marches peut soudainement devenir plus difficile qu’à l’ordinaire.
Comment les gens remarquent-ils généralement Progressive relapsing multiple sclerosis en premier ?
Pour de nombreuses personnes, les premiers signes d’alerte de la sclérose en plaques récurrente-progressive n’apparaissent pas d’un seul coup ; ils commencent souvent par des épisodes de vision floue ou double, d’engourdissement, de fourmillements, de faiblesse, de troubles de l’équilibre ou d’une fatigue inhabituelle qui semblent aller et venir, tandis que certains symptômes s’aggravent progressivement en arrière-plan. Vous pouvez remarquer que la marche est moins assurée, qu’un bras ou une jambe paraît lourd, ou que la récupération après une poussée est incomplète, ce qui constitue un indice que cette forme de sclérose en plaques associe des poussées à une progression continue. Comme ces changements précoces peuvent mimer de nombreuses autres affections, les personnes vivant avec une sclérose en plaques récurrente-progressive sont souvent repérées au début lorsque de nouveaux symptômes neurologiques continuent de réapparaître ou s’installent lentement avec le temps, ce qui conduit à une évaluation médicale.
Types de Progressive relapsing multiple sclerosis
La sclérose en plaques secondaire progressive avec poussées était un ancien terme désignant un profil de SEP dans lequel les signes s’aggravent progressivement dès le début, mais où des poussées nettes surviennent aussi au cours de l’évolution. Il peut être utile d’envisager les signes par catégories. Aujourd’hui, les médecins ne distinguent généralement pas cette affection en types de maladie séparés ; ainsi, lorsque l’on parle des types de sclérose en plaques secondaire progressive avec poussées, il s’agit le plus souvent de ces différents profils de signes.
Signes de poussée
Il s’agit de changements soudains ou assez rapides apparaissant en quelques heures à quelques jours, comme une nouvelle faiblesse, un engourdissement, des troubles visuels ou des problèmes d’équilibre. Une poussée peut donner l’impression d’une nette rechute, par exemple au réveil, en constatant qu’il est beaucoup plus difficile de bouger une jambe que la semaine précédente. Certains signes s’améliorent après la poussée, mais ils peuvent ne pas disparaître complètement.
Signes progressifs
Ces signes s’installent plus lentement, sur des mois ou des années, et reflètent la partie de l’affection qui s’aggrave de façon continue. De nombreuses personnes vivant avec une sclérose en plaques secondaire progressive avec poussées remarquent que la marche devient plus difficile, que la fatigue devient plus invalidante ou que la raideur finit progressivement par gêner les activités quotidiennes. Le changement est souvent discret au début, par exemple lorsqu’il faut faire davantage de pauses ou davantage de temps pour s’habiller.
Profil mixte
De nombreuses personnes présentent à la fois une progression continue et des poussées occasionnelles, ce qui rendait cette forme de SEP distincte dans les anciennes classifications. Les signes ne se présentent pas toujours de la même manière chez tout le monde. L’équilibre des signes peut évoluer au fil du temps, avec certaines périodes marquées par un déclin lent et d’autres par des poussées plus nettes.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Non, il n’existe pas de moyen éprouvé pour retarder de façon fiable les premiers symptômes de la sclérose en plaques progressive-récurrente, et il n’a pas été démontré que des changements de mode de vie permettent d’empêcher son apparition. La recherche suggère que le fait de ne pas fumer, de rester physiquement actif, de bien dormir et de prendre soin de sa tension artérielle et de la santé cardiovasculaire globale peut soutenir la santé du cerveau et des nerfs, mais les données montrant que ces mesures retardent l’apparition des symptômes sont limitées, et la réduction du risque n’est pas la même chose que la prévention de la maladie. Une fois que les symptômes commencent et que la maladie est diagnostiquée, consulter précocement un spécialiste de la sclérose en plaques afin de discuter des médicaments pouvant réduire les poussées et ralentir l’aggravation est la mesure médicale la mieux établie, et même si cela ne peut pas garantir un résultat, cela peut tout de même être utile.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut vous en apprendre un peu, mais pas beaucoup, sur les symptômes de la sclérose en plaques rémittente progressive. Dans la SEP, certaines différences génétiques héritées sont davantage liées au risque de développer la maladie qu’à un profil clair des symptômes que vous présenterez, de leur gravité ou du moment exact où ils apparaîtront ; dans la vie réelle, les symptômes et l’évolution varient beaucoup d’une personne à l’autre. Cela signifie que les résultats génétiques ne permettent pas très bien de prédire si vous aurez surtout des troubles visuels, une faiblesse, un engourdissement, des problèmes d’équilibre ou une évolution plus rapide ou plus lente.
Causes et Facteurs de Risque
La sclérose en plaques rémittente progressive se développe probablement lorsque le système immunitaire attaque par erreur le cerveau et la moelle épinière chez une personne déjà vulnérable. Les médecins ne connaissent pas une cause unique, mais certains profils héréditaires de gènes du système immunitaire et des antécédents familiaux de sclérose en plaques peuvent augmenter le risque. Parmi les autres facteurs de risque figurent une infection passée par le virus responsable de la mononucléose, un faible taux de vitamine D, le tabagisme et l’obésité plus tôt dans la vie. Les antécédents familiaux peuvent n’être qu’une partie de l’histoire, mais le mode de vie et l’environnement y ajoutent leurs propres chapitres. Les causes de la sclérose en plaques rémittente progressive sont encore à l’étude, et cette affection reflète généralement un mélange de susceptibilité génétique, de biologie et d’expositions extérieures plutôt qu’un seul déclencheur.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La cause exacte de la sclérose en plaques progressive-récurrente n’est pas entièrement connue, mais, comme pour les autres formes de SEP, on pense qu’elle survient lorsque le système immunitaire endommage par erreur l’enveloppe protectrice autour des nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Le risque est plus élevé chez les personnes ayant un proche parent atteint de SEP, ce qui suggère une prédisposition héréditaire, même si elle ne se transmet pas de façon simple et prévisible. Les facteurs de risque non génétiques les mieux connus sont le tabagisme, un faible taux de vitamine D ou une faible exposition au soleil, ainsi qu’une infection antérieure par le virus d’Epstein-Barr, le virus qui peut provoquer la mononucléose.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Lorsque l’on vous demande ce qui augmente le risque de sclérose en plaques rémittente progressive, la réponse est généralement une combinaison de facteurs plutôt qu’un seul déclencheur. La sclérose en plaques rémittente progressive est liée à un ensemble d’influences internes et externes qui modifient le fonctionnement du système immunitaire. Les médecins classent souvent les facteurs de risque en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). Le fait de présenter un seul de ces facteurs, voire plusieurs, ne signifie pas qu’une personne développera nécessairement la maladie.
La sclérose en plaques débute le plus souvent au début ou au milieu de l’âge adulte, habituellement entre 20 et 50 ans. Elle est moins fréquente chez les jeunes enfants et chez les adultes plus âgés, même si elle peut survenir à presque tout âge.
La sclérose en plaques rémittente progressive, comme la sclérose en plaques dans son ensemble, est diagnostiquée plus souvent chez les personnes assignées de sexe féminin à la naissance. Ce profil suggère que des différences liées à l’immunité et aux hormones peuvent jouer un rôle.
Une infection antérieure par le virus d’Epstein-Barr, le virus responsable de la mononucléose infectieuse, est l’un des liens environnementaux les plus forts avec la sclérose en plaques. Le risque semble plus élevé après une mononucléose symptomatique, mais la plupart des personnes ayant eu ce virus ne développent jamais de sclérose en plaques rémittente progressive.
Une exposition limitée au soleil et un faible taux de vitamine D sont tous deux associés à une probabilité plus élevée de sclérose en plaques. Cela peut aider à expliquer pourquoi les taux sont souvent plus élevés dans les régions éloignées de l’équateur.
Facteurs de Risque Génétiques
Dans la vie quotidienne, il peut être frustrant de se demander si la sclérose en plaques rémittente progressive est familiale. La réponse est en partie oui : les gènes jouent un rôle, mais cette affection est généralement liée à de nombreuses petites différences héréditaires plutôt qu’à une seule cause génétique. La plupart des liens génétiques connus concernent le système immunitaire, en particulier les gènes qui aident l’organisme à distinguer ses propres tissus des infections. Le risque n’est pas une fatalité : il varie fortement d’une personne à l’autre.
Profil polygénique: La sclérose en plaques rémittente progressive n’est généralement pas causée par un seul gène défectueux transmis selon un mode simple. Au contraire, de nombreuses petites différences de l’ADN peuvent s’additionner et augmenter la probabilité de développer une SEP.
Antécédents familiaux: Avoir un proche parent atteint de SEP peut augmenter le risque héréditaire par rapport à la population générale. Même ainsi, la plupart des personnes ayant des antécédents familiaux ne développent pas de sclérose en plaques rémittente progressive.
Gènes HLA: Le lien génétique connu le plus fort concerne les gènes HLA, en particulier un profil appelé HLA-DRB1*15:01. Ces gènes aident à diriger les réponses immunitaires, et certaines versions peuvent rendre les lésions de la myéline plus probables.
Gènes immunitaires: D’autres modifications géniques liées au risque influencent la croissance, la communication et l’activité des cellules immunitaires. Chacune a généralement un effet faible, mais ensemble, elles contribuent à expliquer les facteurs de risque génétiques de la sclérose en plaques rémittente progressive.
Profils d’ascendance: Certains profils géniques associés à la SEP sont plus fréquents chez les personnes d’ascendance nord-européenne. Cependant, la SEP peut toucher des personnes de tout horizon, et l’ascendance seule ne permet pas de prédire qui en sera atteint.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Dans la sclérose en plaques rémittente-progressive, les habitudes de vie ne remplacent pas le traitement médical, mais elles peuvent avoir une influence importante sur la charge symptomatique, la récupération après les poussées et le handicap à long terme. Lorsque l’on vous interroge sur les facteurs de risque liés au mode de vie dans la sclérose en plaques rémittente-progressive, les domaines les plus importants sont le tabagisme, l’activité physique, le poids corporel et la qualité de l’alimentation, le sommeil, le stress, ainsi que la consommation d’alcool ou de substances. Ces facteurs peuvent influencer la fatigue, la mobilité, l’humeur, la forme cardiovasculaire et la résilience globale, dans le cadre d’une maladie qui peut s’aggraver avec le temps.
Le tabagisme est l’un des facteurs liés au mode de vie les plus nettement associés à une progression plus rapide du handicap dans la sclérose en plaques. Il peut accroître l’inflammation, aggraver la respiration et la tolérance à l’effort, et peut-être réduire la réserve neurologique globale.
L’inactivité physique peut entraîner un déconditionnement, une faiblesse musculaire, un équilibre moins stable et une baisse de l’endurance, ce qui peut amplifier les troubles de la mobilité dans la sclérose en plaques rémittente-progressive. Un exercice régulier et adapté peut aider à préserver la fonction, à réduire la fatigue chez certaines personnes et à soutenir l’humeur.
Une alimentation riche en produits ultra-transformés et en excès de calories peut favoriser la prise de poids, la résistance à l’insuline et une contrainte cardiovasculaire, autant de facteurs qui peuvent rendre le fonctionnement quotidien plus difficile. Le maintien d’un mode alimentaire équilibré et d’un poids plus sain peut améliorer l’énergie, la mobilité et la prise en charge des affections associées qui s’ajoutent au handicap.
Un sommeil court, fragmenté ou irrégulier peut aggraver la fatigue, la sensibilité à la douleur, la concentration et l’humeur dans la sclérose en plaques. Les troubles du sommeil non traités peuvent aussi rendre la récupération après les poussées ou la progression plus difficile au quotidien.
Prévention des Risques
Il n’existe aucun moyen sûr de prévenir la sclérose en plaques progressive récurrente, mais certaines mesures peuvent aider à réduire le risque global et peuvent aussi diminuer les poussées, le handicap et les contraintes du quotidien après le diagnostic. Pour de nombreuses personnes vivant avec une sclérose en plaques progressive récurrente, la prévention consiste moins à arrêter complètement la maladie qu’à protéger le système nerveux contre des atteintes supplémentaires. La prévention vise à réduire le risque, non à l’éliminer complètement.
Le tabagisme est associé à un risque plus élevé de sclérose en plaques et à une aggravation plus rapide chez les personnes qui en sont déjà atteintes. Si vous fumez, arrêter est l’une des mesures les plus importantes pour aider à protéger la santé du cerveau et des nerfs.
De faibles taux de vitamine D sont associés à un risque plus élevé de sclérose en plaques et peuvent être liés à une activité plus importante de la maladie. Demandez à votre médecin si un dosage ou une supplémentation vous semble approprié, car la dose adéquate varie.
Les infections peuvent déclencher des poussées de symptômes et peuvent aggraver l’état quotidien des personnes atteintes de sclérose en plaques progressive récurrente. Rester à jour avec les vaccins recommandés et consulter rapidement en cas de fièvre, de toux ou de symptômes urinaires peut aider à réduire ce risque.
Une activité physique régulière peut soutenir la force, l’équilibre, l’humeur et la fatigue, et elle peut aider à préserver la fonction à long terme dans la sclérose en plaques progressive récurrente. Un programme adapté à votre niveau de capacité, comme la marche, le vélo, les exercices dans l’eau ou la kinésithérapie, est généralement le plus sûr et le plus facile à suivre.
Peut-on prévenir Progressive relapsing multiple sclerosis ?
Non, il n’existe aucun moyen éprouvé de prévenir complètement la sclérose en plaques à forme progressive-récurrente. Ne pas fumer et maintenir un taux de vitamine D dans une plage normale peuvent contribuer à réduire le risque global de sclérose en plaques, mais il n’a pas été démontré que cela prévient de façon fiable cette forme, et certaines personnes la développent même en l’absence de facteurs de risque évidents.
Transmission
La sclérose en plaques progressive-récurrente n’est pas contagieuse ; vous ne pouvez donc pas l’attraper auprès d’une autre personne par les baisers, les rapports sexuels, la toux, le sang, les aliments ou les contacts quotidiens. Même si vous vivez avec une personne atteinte de sclérose en plaques progressive-récurrente ou si vous vous en occupez, il n’existe aucun risque de la contracter.
Lorsque les gens demandent comment la sclérose en plaques progressive-récurrente se transmet dans les familles, la réponse est qu’elle ne se transmet pas de façon simple et directe, comme certaines affections monogéniques. Certaines familles présentent bien un risque plus élevé de sclérose en plaques, mais cela reflète une combinaison de nombreux gènes et de facteurs environnementaux, et non une véritable transmission génétique de la sclérose en plaques progressive-récurrente d’un parent à un enfant.
Quand tester vos gènes
Pour la sclérose en plaques progressive-récidivante, le test génétique n’est pas recommandé en routine pour un dépistage précoce ni pour adapter le traitement, car aucun test portant sur un seul gène ne peut prédire, confirmer ou orienter la prise en charge comme peuvent le faire les examens IRM, l’examen neurologique et, parfois, l’analyse du liquide céphalorachidien. Il peut être envisagé seulement si votre médecin suspecte une affection héréditaire pouvant mimer une SEP ou si vos antécédents familiaux évoquent un autre trouble neurologique.
Diagnostic
Pour beaucoup, la première étape survient lorsque les activités quotidiennes commencent à paraître plus difficiles, par exemple l’apparition d’un nouvel engourdissement, d’une vision floue, de troubles de l’équilibre ou d’une fatigue inhabituelle qui va et vient. Le diagnostic de sclérose en plaques récurrente-rémittente progressive commence généralement par une analyse minutieuse de l’évolution des signes au fil du temps, car aucun test unique ne peut le confirmer à lui seul. Les médecins recherchent des signes que différentes parties du cerveau ou de la moelle épinière ont été touchées à différents moments, tout en éliminant d’autres causes possibles.
Les médecins vous interrogent sur les poussées passées, les changements progressifs et la manière dont les signes ont affecté la vie quotidienne. Un calendrier détaillé aide à montrer si les problèmes sont apparus dans différentes parties du système nerveux au fil du temps.
Un clinicien évalue la force, les réflexes, l’équilibre, les mouvements oculaires, la sensibilité et la marche. Ces constatations peuvent indiquer si le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs optiques sont concernés.
L’IRM du cerveau et souvent de la moelle épinière recherche des zones de lésion appelées lésions. Dans l’évaluation du diagnostic de la sclérose en plaques récurrente-rémittente progressive, l’IRM est l’un des examens les plus importants, car elle peut montrer à la fois des zones d’inflammation anciennes et récentes.
Les médecins peuvent réaliser une ponction lombaire, aussi appelée rachicentèse, pour examiner le liquide autour du cerveau et de la moelle épinière. Certaines modifications immunitaires dans ce liquide peuvent étayer le diagnostic de sclérose en plaques lorsque le diagnostic reste incertain.
Comment diagnostique-t-on Progressive relapsing multiple sclerosis ?
Les médecins diagnostiquent la sclérose en plaques rémittente-progressive en recherchant un schéma de poussées nettes de sclérose en plaques, associé à une aggravation progressive des signes au fil du temps, ainsi qu’à des anomalies mises en évidence à l’examen neurologique. L’IRM du cerveau et de la moelle épinière constitue généralement l’examen principal, et les médecins peuvent aussi recourir à une ponction lombaire, à des examens qui mesurent la qualité de la conduction des signaux nerveux, ainsi qu’à des analyses sanguines pour exclure d’autres causes. Les tests génétiques ne sont pas utilisés pour diagnostiquer la sclérose en plaques.
Étapes de Progressive relapsing multiple sclerosis
La sclérose en plaques récurrente-progressive ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, elle se caractérise par une évolution des signes au fil du temps, avec une aggravation progressive dès le début, associée à des poussées nettes, plutôt que par des phases fixes et successives que tout le monde traverse. Les médecins commencent habituellement par un entretien sur les signes, y compris les signes précoces de la sclérose en plaques récurrente-progressive, puis associent celui-ci à un examen neurologique et à des examens d’IRM. Le suivi au long cours repose généralement sur les modifications du fonctionnement au quotidien, l’activité des poussées et les résultats des examens d’imagerie, et de nombreuses personnes se sentent rassurées de savoir ce que leurs examens peuvent — et ne peuvent pas — montrer.
Perspectives et Pronostic
La sclérose en plaques progressive-récurrente a généralement un pronostic moins favorable que la sclérose en plaques rémittente-récurrente, car le handicap a tendance à s’aggraver progressivement dès le début, même si des poussées peuvent encore survenir. L’évolution varie beaucoup, mais de nombreuses personnes présentent avec le temps une aggravation progressive de la marche, de l’équilibre, de la force musculaire, de la fonction vésicale, de la fatigue et des fonctions cognitives. Un traitement précoce par les thérapies modernes modifiant l’évolution de la maladie, associé à la rééducation, à la prise en charge des symptômes et au contrôle des autres facteurs de risque pour la santé, peut réduire l’activité inflammatoire et peut aider à ralentir la poursuite de la perte de fonction, bien qu’il ne mette généralement pas complètement fin à la progression. Le pronostic est souvent influencé par des facteurs tels que l’âge au début, la gravité des poussées, la récupération après les attaques, la charge lésionnelle à l’IRM et la rapidité d’apparition du handicap au cours des premières années. L’espérance de vie peut être réduite dans les formes plus avancées de la maladie, principalement en raison de complications telles que les infections, les chutes, les troubles de la déglutition ou une immobilité sévère, mais de nombreuses personnes vivent pendant des décennies après le diagnostic. Un suivi neurologique continu et un ajustement rapide du traitement sont importants pour préserver le plus longtemps possible l’autonomie et la qualité de vie.
Effets à Long Terme
La sclérose en plaques rémittente peut évoluer de manière très différente d’une personne à l’autre au fil des années. De nombreuses personnes vivant avec une sclérose en plaques rémittente connaissent des poussées suivies d’une rémission, mais certains signes peuvent persister ou s’installer progressivement entre les poussées. Réfléchir aux effets à long terme aide à comprendre pourquoi un suivi régulier est important, même lorsque les symptômes du quotidien semblent calmes. Il est important de se rappeler que le long terme ne signifie pas toujours une aggravation continue, et que beaucoup de personnes connaissent encore de longues périodes de stabilité.
Avec le temps, certaines personnes atteintes de sclérose en plaques rémittente développent des troubles de l’équilibre, une raideur des jambes, une faiblesse ou des difficultés à marcher sur de longues distances. Un court trajet jusqu’au magasin peut commencer à sembler plus fatigant, et certaines peuvent finir par avoir besoin d’une canne, d’un déambulateur ou d’une autre aide à la mobilité.
La fatigue peut rester l’un des effets à long terme les plus gênants de la sclérose en plaques rémittente, même lorsque les autres symptômes sont légers. Il s’agit de plus qu’une simple fatigue ordinaire, et elle peut rendre le travail, l’exercice ou les routines familiales plus difficiles à suivre.
Des fourmillements, un engourdissement, des douleurs brûlantes ou des sensations de décharge électrique peuvent persister après une poussée ou apparaître et disparaître au fil du temps. Pour beaucoup, ces signes peuvent perturber le sommeil, la concentration et le confort lors de tâches ordinaires comme taper au clavier ou s’habiller.
Certaines personnes gardent une vision floue, une diminution de la perception des couleurs, une vision double ou des troubles des mouvements oculaires après une inflammation touchant le nerf optique ou les voies cérébrales. Ces modifications peuvent s’améliorer, mais dans certains cas elles ne reviennent pas complètement à l’état initial.
Comment est-ce de vivre avec Progressive relapsing multiple sclerosis
Vivre avec une sclérose en plaques rémittente-progressive signifie souvent composer avec une affection qui peut s’aggraver au fil du temps, mais aussi s’exacerber brutalement, si bien que la vie quotidienne peut sembler imprévisible, même lorsque vous planifiez avec soin. De nombreuses personnes atteintes de cette forme de SEP doivent gérer une fatigue, une faiblesse, des troubles de l’équilibre, des douleurs, des troubles visuels ou des difficultés de réflexion, qui peuvent retentir sur le travail, la conduite, l’exercice physique et les tâches courantes à la maison. Pour la famille, les amis et les aidants, cette affection peut aussi entraîner une charge émotionnelle et des changements pratiques, car ils peuvent avoir à apporter davantage d’aide pendant les poussées ou à mesure que le handicap s’aggrave. Même ainsi, grâce au traitement, à la rééducation et à un soutien adapté, de nombreuses personnes atteintes de SEP trouvent des moyens de préserver leur autonomie et de rester en lien avec les aspects de la vie qui comptent le plus.
Traitement et Médicaments
La sclérose en plaques rémittente progressive est généralement prise en charge par une association de médicaments visant à réduire les nouvelles poussées inflammatoires, à ralentir l’aggravation du handicap et à soulager les signes quotidiens tels que la douleur, la raideur, les troubles vésicaux ou la fatigue. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches. De nombreuses personnes atteintes de sclérose en plaques rémittente progressive prennent au long cours un traitement de fond, et des cures courtes de corticoïdes peuvent être utilisées lors d’une poussée afin d’aider les symptômes à s’atténuer plus rapidement. En plus du traitement médical, la kinésithérapie, une activité régulière, de bonnes habitudes de sommeil et un soutien pour l’humeur ou la mémoire peuvent rendre plus gérables les tâches du quotidien, comme marcher, travailler ou tenir jusqu’à l’après-midi. Tous les traitements ne fonctionnent pas de la même manière pour chaque personne, aussi les médecins réévaluent-ils généralement la fréquence des poussées, la présence d’une nouvelle activité de la maladie à l’imagerie et votre fonctionnement au quotidien avant d’adapter le traitement.
Peut-on guérir Progressive relapsing multiple sclerosis ?
Non, il n’existe pas actuellement de traitement curatif de la sclérose en plaques rémittente progressive. Le traitement ne peut pas la faire disparaître, mais il peut aider à ralentir la maladie, à réduire le risque de poussées et à atténuer les difficultés du quotidien comme la gêne à la marche, la douleur, la raideur ou la fatigue. De nombreuses personnes vivant avec cette forme de sclérose en plaques travaillent avec leur équipe soignante à une association de médicaments, de kinésithérapie, d’exercice physique et de prise en charge des symptômes afin de rester aussi actives et confortables que possible.
Traitement Non Médicamenteux
Vivre avec une sclérose en plaques rémittente progressive peut avoir des répercussions sur la marche, l’équilibre, l’énergie, le contrôle vésical, la pensée et l’autonomie au quotidien ; le traitement ne repose donc pas uniquement sur les médicaments. La rééducation et les aides pratiques aident souvent les personnes à rester actives, en sécurité et impliquées dans la vie quotidienne, qu’il s’agisse de tenir une journée de travail, de se doucher plus facilement ou de marcher plus loin avec moins d’effort. La prise en charge de cette affection comprend souvent une association de kinésithérapie, d’ergothérapie, de prise en charge de la parole ou de la déglutition, d’exercice, de soutien psychologique et d’autogestion axée sur les symptômes. Toutes les approches n’agissent pas de la même façon, et la prise en charge est généralement adaptée à vos symptômes, à vos poussées et à la vitesse d’évolution des changements.
La kinésithérapie peut aider pour la marche, l’équilibre, la force, les étirements et les déplacements en sécurité à mesure que les symptômes évoluent. De nombreuses personnes vivant avec une sclérose en plaques rémittente progressive l’utilisent pour réduire les chutes, améliorer l’endurance et conserver leur mobilité à domicile et dans la communauté. Des programmes structurés, comme l’entraînement à la marche et à l’équilibre, peuvent aider lorsque la raideur ou la faiblesse des jambes rend chaque pas plus difficile.
L’ergothérapie se concentre sur les activités du quotidien, comme s’habiller, se laver, cuisiner, taper au clavier et gérer la fatigue au cours de la journée. Certaines personnes constatent que de petits changements, comme des techniques d’économie d’énergie ou des outils d’aide, rendent les routines professionnelles et domestiques plus faciles à gérer. Elle peut aussi aider pour la coordination des mains si boutonner les vêtements ou ouvrir des bocaux devient frustrant.
L’orthophonie peut aider si la parole devient moins claire, si la voix faiblit ou si la déglutition devient lente ou peu sûre. Pour beaucoup, le traitement commence non pas à la pharmacie, mais par des exercices, des changements de posture et des stratégies pour manger plus en sécurité. Cela peut être particulièrement utile lorsque les premiers signes de sclérose en plaques rémittente progressive incluent des modifications subtiles de la parole ou de la déglutition.
Une activité physique régulière, adaptée aux capacités, peut soutenir la force, la condition physique, l’humeur et la souplesse sans solliciter excessivement le corps. Les options peuvent inclure la marche, le vélo, les exercices aquatiques, le yoga ou un entraînement en résistance doux, avec des pauses de repos pour éviter la surchauffe et l’épuisement. Beaucoup de personnes trouvent les traitements non médicamenteux plus faciles à maintenir lorsque la routine est réaliste et progressive.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes vivant avec une sclérose en plaques progressive-récurrente, un même médicament peut être plus efficace chez une personne que chez une autre, et une partie de cette différence peut venir de petites variations héréditaires dans la façon dont l’organisme dégrade les médicaments ou dont le système immunitaire y réagit. Cela peut influencer l’efficacité d’un traitement ou la probabilité qu’une personne présente des effets indésirables, comme se sentir épuisée après une injection ou avoir des troubles digestifs plus marqués que prévu. Toutefois, pour la plupart des traitements de la SEP, les médecins n’utilisent pas encore systématiquement des tests génétiques pour choisir un médicament, car ces liens ne sont pas encore assez solides pour orienter les soins de façon fiable au quotidien.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement de la sclérose en plaques rémittente progressive a généralement deux objectifs : ralentir l’activité de la maladie et atténuer les symptômes du quotidien. Aujourd’hui, de nombreux médecins regroupent ce profil sous la forme de sclérose en plaques progressive primaire avec maladie active, de sorte que les médicaments proposés suivent souvent cette approche. Certains médicaments agissent rapidement, tandis que d’autres sont utilisés à long terme pour réduire les nouvelles inflammations, les poussées ou l’aggravation du handicap.
L’ocrelizumab est le principal traitement de fond utilisé dans la sclérose en plaques rémittente progressive, car il peut diminuer l’activité inflammatoire et ralentir l’aggravation chez certaines personnes. Il est administré par perfusion IV et peut augmenter le risque d’infections, de sorte que des analyses de sang et une surveillance font partie du traitement.
La méthylprednisolone, généralement administrée par IV, et parfois la prednisone à forte dose par voie orale, sont utilisées pour traiter les poussées soudaines. Ces médicaments ne réparent pas les lésions nerveuses déjà présentes, mais ils peuvent raccourcir une poussée et aider les premiers symptômes de la sclérose en plaques rémittente progressive à s’atténuer plus rapidement.
Le baclofène et la tizanidine sont souvent utilisés lorsque la raideur musculaire, les spasmes ou une tension douloureuse rendent la marche, l’habillage ou le sommeil plus difficiles. Les effets indésirables, lorsqu’ils surviennent, peuvent souvent inclure une somnolence, des vertiges ou une faiblesse, si bien que les doses sont habituellement augmentées progressivement.
La dalfampridine peut aider certaines personnes à marcher un peu plus vite ou de façon plus régulière, en particulier lorsque la faiblesse et la raideur des jambes sont des problèmes importants. Elle ne convient pas à tout le monde, notamment aux personnes ayant des antécédents de crises convulsives ou des troubles rénaux significatifs.
Influences Génétiques
Lorsque la sclérose en plaques rémittente progressive apparaît dans une famille, beaucoup de personnes se demandent naturellement ce que cela signifie pour leur propre santé ou celle de leurs enfants. La génétique peut augmenter le risque de développer une sclérose en plaques, y compris une sclérose en plaques rémittente progressive, mais il ne s’agit pas d’une maladie causée par un seul « gène de la SEP » transmis de manière simple. Ce sont plutôt de nombreuses petites différences génétiques, en particulier dans des gènes qui contribuent à réguler le système immunitaire, qui peuvent augmenter le risque, et les antécédents familiaux constituent l’un des indices les plus forts d’une influence génétique. Même ainsi, la plupart des personnes vivant avec une sclérose en plaques rémittente progressive n’ont pas de parent proche atteint de la même forme, et avoir des antécédents familiaux ne signifie pas qu’une personne développera forcément la maladie. D’autres facteurs en dehors des gènes, comme les infections, le tabagisme, un faible taux de vitamine D et le poids corporel plus tôt dans la vie, semblent également influencer l’apparition de la SEP. En bref, le risque génétique de sclérose en plaques rémittente progressive est réel, mais partiel, et les gènes ne représentent qu’une partie de l’explication de cette maladie.
Progressive relapsing multiple sclerosis est-il génétique ?
La génétique peut légèrement influencer le risque de sclérose en plaques progressive rémittente, mais aucun gène n’en est directement responsable. On pense que de nombreuses petites variations génétiques, associées à des facteurs immunitaires et environnementaux, déterminent qui développe la maladie et son évolution.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Il est normal que vous présentiez des variants génétiques, c’est-à-dire des modifications des gènes, et ils sont fréquents dans l’ensemble de la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et font simplement partie des différences naturelles observées entre les personnes. Pour de nombreux gènes, le fait d’avoir un variant associé à une affection évoque une association possible, et non un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en cause. Dans certains cas, toutefois, un variant unique, bien compris, dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Pour de nombreuses personnes vivant avec une sclérose en plaques progressive-récurrente, un médicament peut atténuer les poussées ou ralentir la nouvelle activité de la maladie, tandis qu’un autre entraîne plus d’effets indésirables que de bénéfices. Les chercheurs pensent que des différences génétiques héréditaires peuvent influencer la façon dont le système immunitaire répond à certains traitements de la sclérose en plaques et la vitesse à laquelle l’organisme dégrade certains médicaments. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais cela peut aider à expliquer pourquoi les schémas thérapeutiques doivent souvent être ajustés au fil du temps. À ce jour, les tests génétiques ne font pas partie de façon routinière du choix des médicaments dans la sclérose en plaques progressive-récurrente, car les données restent trop limitées pour associer de manière fiable la plupart des médicaments à un profil génétique précis. En pratique, les médecins choisissent généralement le traitement en fonction des antécédents de poussées, des modifications à l’IRM, de la marche et du fonctionnement au quotidien, des autres problèmes de santé, ainsi que des questions de sécurité, comme le risque d’infection ou un projet de grossesse. À mesure que la recherche progresse, la manière dont la génétique influence le traitement de la sclérose en plaques progressive-récurrente pourrait devenir plus claire et aider à orienter des soins plus personnalisés.
Interactions avec d'autres pathologies
Les personnes vivant avec une sclérose en plaques rémittente progressive peuvent également présenter d’autres problèmes de santé qui influencent la manière dont les signes apparaissent au quotidien. Par exemple, une infection comme une infection urinaire ou la grippe peut aggraver temporairement une faiblesse, des troubles de l’équilibre, une fatigue ou des symptômes vésicaux, même en l’absence de nouvelle atteinte liée à la SEP. Les médecins parlent de comorbidité lorsque deux affections surviennent ensemble. La dépression, l’anxiété, les troubles du sommeil et la douleur chronique sont également des préoccupations fréquentes, et ils peuvent rendre plus difficile la distinction entre les premiers signes de la sclérose en plaques rémittente progressive et la fatigue, un mauvais sommeil ou une baisse de moral. D’autres maladies auto-immunes, comme une maladie thyroïdienne ou une maladie inflammatoire chronique de l’intestin, peuvent coexister avec la SEP chez certaines personnes, bien que cela ne soit pas le cas pour tout le monde. Comme le traitement peut devenir plus complexe lorsque plusieurs affections se chevauchent, il est utile de revoir rapidement avec votre équipe soignante tout nouveau signe, les médicaments et les infections.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Progressive relapsing multiple sclerosis ?
D’autres affections pouvant ressembler à une sclérose en plaques rémittente-progressive comprennent d’autres formes de sclérose en plaques, un trouble inflammatoire des nerfs optiques et de la moelle épinière appelé neuromyélite optique, une carence en vitamine B12, la maladie de Lyme, un accident vasculaire cérébral, la migraine et des maladies auto-immunes comme le lupus. Comme ces problèmes peuvent aussi entraîner un engourdissement, une faiblesse, des difficultés à marcher, des troubles visuels ou une fatigue, les médecins utilisent habituellement une combinaison de l’anamnèse, de l’examen clinique, d’IRM et d’analyses sanguines ou du liquide céphalorachidien pour les différencier.
Histoire
Bien avant l’existence des examens d’imagerie cérébrale ou des traitements immunitaires modernes, les médecins décrivaient déjà des personnes chez qui les signes neurologiques apparaissaient et disparaissaient, puis s’aggravaient progressivement avec le temps. Certaines avaient des difficultés à marcher après un épisode de vision trouble ou d’engourdissement, semblaient se rétablir en partie, puis constataient que la faiblesse ou les problèmes d’équilibre devenaient lentement plus persistants. Ces premières observations ont contribué à façonner ce que nous comprenons aujourd’hui de la sclérose en plaques, y compris les formes qui associent une progression régulière à des poussées nettes.
Au cours des dernières décennies, il est devenu plus clair que les anciennes appellations de la sclérose en plaques ne reflétaient pas toujours la manière dont la maladie évolue dans la vie réelle. L’expression sclérose en plaques progressive rémittente était utilisée pour les personnes présentant d’emblée une aggravation progressive du handicap, accompagnée de poussées distinctes au fil du temps. Avec le temps, à mesure que les médecins suivaient de plus grands groupes et utilisaient plus systématiquement l’IRM, les classifications sont devenues plus précises. Beaucoup de personnes autrefois considérées comme atteintes de sclérose en plaques progressive rémittente sont désormais classées parmi les formes de sclérose en plaques primaire progressive avec activité de la maladie, ce qui signifie qu’il existe une aggravation régulière associée à des signes d’activité inflammatoire en cours.
Ce changement de terminologie n’était pas seulement académique. Il a modifié la manière dont les signes étaient suivis, la façon dont les chercheurs concevaient les études et la prise de décision thérapeutique. Pour beaucoup, cela peut signifier que les premiers signes de la sclérose en plaques progressive rémittente, comme l’aggravation de la marche, la raideur, la fatigue ou des épisodes de nouvelle faiblesse, sont maintenant interprétés dans un cadre plus large et plus actuel de la sclérose en plaques. Les chercheurs ont ensuite montré que la sclérose en plaques repose sur une base biologique complexe impliquant le système immunitaire et le système nerveux central, ce qui a permis d’aller au-delà des seules descriptions fondées sur les signes.
L’histoire de la sclérose en plaques progressive rémittente montre comment la médecine progresse souvent en affinant d’anciennes idées plutôt qu’en les abandonnant. Ce terme est moins utilisé aujourd’hui, mais il reste important car il reflète un profil observé par les médecins pendant des années : une évolution faite à la fois d’une progression régulière et de poussées superposées. Connaître cette histoire peut rendre les termes actuels moins déroutants et aide à comprendre pourquoi vos dossiers, d’anciens articles ou différents spécialistes n’emploient pas toujours exactement le même nom.