Pneumonia

La pneumonie est due à des bactéries, des virus ou des champignons qui pénètrent dans les poumons. Le risque est plus élevé chez les personnes âgées, les très jeunes enfants et les personnes atteintes d’une maladie cardiaque ou pulmonaire, de diabète, d’une immunité affaiblie ou de rares troubles immunitaires héréditaires. Le tabagisme, la consommation excessive d’alcool, une mauvaise alimentation et une vaccination non à jour contre la grippe, le pneumocoque, la COVID-19 ou le VRS augmentent le risque de pneumonie, avant même que les premiers signes de pneumonie ne soient remarqués. Les séjours à l’hôpital, le recours à un ventilateur, des infections virales récentes, des difficultés à avaler ou à tousser, un logement surpeuplé et l’exposition à la pollution de l’air ou à la fumée secondaire augmentent également le risque. Les médecins distinguent les facteurs de risque sur lesquels vous pouvez agir de ceux sur lesquels vous ne pouvez pas agir.

Facteurs de Risque Génétiques

Les gènes peuvent influencer la façon dont les poumons éliminent les germes et la réponse du système immunitaire, ce qui peut augmenter le risque de pneumonie chez certaines personnes. Certains facteurs de risque sont hérités par nos gènes. Certaines affections monogéniques augmentent fortement le risque, tandis que des variations génétiques fréquentes peuvent avoir un effet plus modeste. Comprendre le risque génétique ne remplace pas la surveillance des signes précoces de pneumonie.

• Fibrose kystique: Un mucus épais et collant dans les voies respiratoires rend difficile l’élimination des germes. Cela augmente le risque d’infections pulmonaires récurrentes et de pneumonie.

• Dyskinésie ciliaire primitive: Les cils, de minuscules structures en forme de poils, ne se déplacent pas correctement, de sorte que les poumons ne peuvent pas évacuer efficacement le mucus. Les personnes peuvent présenter des infections fréquentes des sinus, des oreilles et de la poitrine, y compris une pneumonie.

• Déficits en anticorps: Des anticorps faibles ou absents (comme les IgG) affaiblissent la capacité de l’organisme à combattre les bactéries courantes. Cela entraîne souvent des pneumonies répétées débutant dans l’enfance ou l’adolescence.

• Déficits du complément: L’absence de protéines du complément, en particulier C3 ou des composants précoces, réduit la réponse de marquage et d’élimination du système immunitaire. Cela peut permettre le développement d’infections bactériennes graves.

• Défauts de l’immunité innée: De rares modifications de MyD88, IRAK4 ou des voies des récepteurs de type Toll atténuent les signaux d’alerte précoces adressés aux bactéries. Les enfants présentant ces variants peuvent avoir des infections invasives à pneumocoque et une pneumonie.

• Déficit en MBL: Un faible taux de lectine de liaison au mannose dû à des variants de MBL2 peut réduire modestement la défense de première ligne contre les microbes. Certains enfants et adultes présentent des infections respiratoires plus fréquentes.

• Maladie granulomateuse: Dans la granulomatose septique chronique, les globules blancs ne peuvent pas détruire efficacement certaines bactéries et certains champignons. Cela provoque des infections profondes récurrentes et des complications pulmonaires.

• Drépanocytose ou asplénie: Une rate qui fonctionne mal ou absente diminue la protection contre les bactéries encapsulées comme le pneumocoque. Cela augmente nettement le risque de sepsis et de pneumonie, surtout chez les jeunes enfants.

• Syndrome de Down: Des différences de fonction immunitaire et de structure des voies respiratoires peuvent augmenter les infections respiratoires. De nombreuses personnes vivant avec un syndrome de Down présentent davantage d’infections thoraciques au début de la vie.

• Alpha-1 antitrypsine: Cette carence héréditaire en protéine peut conduire avec le temps à une atteinte pulmonaire et à des bronchectasies. Les voies respiratoires lésées sont plus vulnérables aux infections thoraciques.

• Défauts des gènes du surfactant: Des modifications de gènes tels que SFTPB, SFTPC ou ABCA3 touchent le surfactant, qui maintient les alvéoles ouvertes. Les nouveau-nés et les nourrissons peuvent présenter des troubles respiratoires graves et des pneumonies.

• Variants génétiques fréquents: Des modifications plus courantes dans des gènes de l’immunité ou des poumons peuvent légèrement faire varier le risque, mais n’agissent pas seules. Leur impact sur le risque de pneumonie varie et peut être difficile à prévoir.

Transmission

La pneumonie résulte généralement de virus ou de bactéries qui se propagent par les gouttelettes et les fines particules en suspension dans l’air lorsqu’une personne atteinte d’une infection respiratoire tousse, éternue, parle ou chante ; vous pouvez aussi attraper des germes sur les mains ou les surfaces, puis vous toucher les yeux, le nez ou la bouche. La transmission est plus probable lors d’un contact rapproché en intérieur ou dans des espaces surpeuplés et mal ventilés, ce qui explique pourquoi la propagation de la pneumonie peut ressembler à celle du rhume et de la grippe. La pneumonie n’est pas toujours contagieuse ; son caractère infectieux dépend de la cause : la pneumonie virale se propage souvent facilement, certaines causes bactériennes se transmettent d’une personne à l’autre, tandis que d’autres, ainsi que les formes non infectieuses (comme l’aspiration d’aliments ou du contenu gastrique), ne se transmettent pas de personne à personne. Les personnes atteintes de pneumonie ou des infections qui y conduisent sont généralement les plus contagieuses au cours des premiers jours des symptômes, même avant la confirmation de la pneumonie.

Quand tester vos gènes

La pneumonie est généralement déclenchée par des infections, et non par des gènes ; un test génétique de routine n’est donc pas nécessaire. Envisagez un test uniquement si des pneumonies fréquentes, sévères ou inhabituelles évoquent un trouble immunitaire ou ciliaire sous-jacent, ou si des proches ont des déficits immunitaires connus. Votre clinicien peut déterminer si une recherche d’immunodéficience ou de mutation de CFTR/dyskinésie ciliaire primitive est adaptée à vos antécédents.

Envisager l’évolution à long terme peut être utile. De nombreuses personnes atteintes de pneumonie commencent à se sentir nettement mieux en une semaine ou deux, mais le rétablissement complet — en particulier pour l’énergie et l’endurance — peut prendre plusieurs semaines. Les symptômes initiaux de la pneumonie, comme la toux, la fièvre et l’essoufflement, s’améliorent généralement une fois que les antibiotiques ou la prise en charge antivirale et le repos commencent à faire effet. Même si cela peut sembler accablant, la plupart des adultes par ailleurs en bonne santé se rétablissent complètement sans séquelles pulmonaires durables.

Le pronostic n’est pas le même pour tout le monde, mais les personnes âgées, les personnes atteintes d’une maladie cardiaque ou pulmonaire chronique, celles dont le système immunitaire est affaibli, ou celles qui développent un sepsis ou ont besoin de soins intensifs, présentent un risque plus élevé de complications et de décès. Les médecins appellent cela le pronostic — un terme médical qui désigne les issues probables. À l’hôpital, la mortalité varie selon la gravité : la pneumonie communautaire légère a un faible taux de décès, tandis que les formes sévères — surtout celles nécessitant un respirateur — comportent un risque plus élevé. Les enfants et les jeunes adultes en bonne santé évoluent généralement bien, même si une toux persistante ou une fatigue peut durer plusieurs semaines.

Avec une prise en charge continue, de nombreuses personnes conservent une activité normale après une pneumonie et reprennent le travail ou l’école progressivement, à mesure que la respiration et la force reviennent. Renseignez-vous sur les signes d’alerte précoce et sur les mesures à prendre s’ils apparaissent, comme une aggravation de l’essoufflement, une confusion, une douleur thoracique, ou une fièvre qui réapparaît après avoir semblé se calmer. Respectez vos rendez-vous réguliers — de petits ajustements peuvent améliorer la santé à long terme. Si la pneumonie revient à plusieurs reprises, votre clinicien peut rechercher des causes comme l’asthme, la BPCO, des troubles de la déglutition ou un déficit immunitaire, et adapter la prévention, y compris les vaccins et les schémas d’inhalation, afin de réduire le risque de nouveaux épisodes.

Le traitement de la pneumonie vise à éliminer l’infection pulmonaire, à faciliter la respiration et à prévenir les complications. Les médecins choisissent des antibiotiques pour la pneumonie bactérienne, des antiviraux pour certains cas liés à la grippe, ainsi que des soins de soutien comme le repos, l’hydratation et les antipyrétiques ; de l’oxygène, des médicaments inhalés ou une hospitalisation peuvent être nécessaires si la respiration est difficile ou si les taux d’oxygène diminuent. Tous les traitements n’agissent pas de la même façon chez chaque personne ; votre équipe soignante prendra donc en compte votre âge, vos autres problèmes de santé et le fait que la pneumonie ait commencé dans la communauté ou à l’hôpital. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches, et un médecin peut adapter votre dose afin d’équilibrer les bénéfices et les effets indésirables. Prenez jusqu’au bout les antibiotiques qui vous ont été prescrits, même si vous vous sentez mieux, et consultez en urgence si les signes s’aggravent, si vous vous sentez confus ou si vous n’arrivez pas à maintenir un apport suffisant en liquides.

La pneumonie elle-même n’est pas héréditaire, mais vos gènes peuvent influencer la facilité avec laquelle vous l’attrapez et sa gravité. Certaines personnes se demandent si leur maladie pourrait être « dans les gènes ». Les personnes atteintes de mucoviscidose, de drépanocytose ou d’un déficit immunitaire congénital présentent un risque plus élevé de pneumonies fréquentes ou sévères. Des différences plus subtiles dans les gènes du système immunitaire peuvent modifier le système naturel de nettoyage des voies respiratoires et la façon dont les poumons réagissent aux germes, en augmentant ou en diminuant le risque. Vous pouvez remarquer des antécédents familiaux d’infections thoraciques à répétition, mais cela ne signifie pas que vous développerez nécessairement une pneumonie. Les facteurs du quotidien restent importants : la vaccination, l’arrêt du tabac et le traitement précoce de l’asthme ou de la BPCO peuvent réduire le risque qu’une infection évolue vers une pneumonie. Si vous ou un enfant présentez des infections répétées ou inhabituellement sévères, ou des signes précoces de pneumonie qui reviennent sans cesse, un clinicien peut envisager des examens à la recherche d’une affection héréditaire sous-jacente.

Si vous vivez avec une BPCO ou un asthme, une infection thoracique peut rapidement gêner votre respiration ; la pneumonie est souvent plus sévère et sa convalescence plus longue. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble. Lorsque la pneumonie survient en même temps qu’une insuffisance cardiaque ou une maladie coronarienne, la fièvre, l’hypoxémie (faible taux d’oxygène) et l’inflammation peuvent fatiguer le cœur et augmenter le risque de troubles du rythme ou d’infarctus du myocarde. Le diabète, l’insuffisance rénale ou hépatique chronique, et les affections qui affaiblissent l’immunité — comme le VIH, le cancer ou des médicaments comme les corticoïdes — peuvent rendre la pneumonie plus probable et plus grave, et des co-infections comme la grippe ou la COVID-19 peuvent aggraver la respiration et le rétablissement. Les personnes ayant eu un AVC, la maladie de Parkinson, une démence ou des troubles de la déglutition présentent un risque plus élevé de fausse route, qui peut déclencher une pneumonie bactérienne et entraîner des hospitalisations répétées. Chez beaucoup de personnes, les premiers signes de pneumonie se confondent avec un essoufflement ou une toux du quotidien, si bien que toute fièvre nouvelle, douleur thoracique, respiration plus rapide ou baisse de l’oxygénation doit amener à demander rapidement un avis médical, surtout si vous prenez déjà en charge une autre affection de longue durée.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.