Le goitre multinodulaire toxique est une affection thyroïdienne qui amène l’organisme à produire trop d’hormones thyroïdiennes. Les signes précoces du goitre multinodulaire toxique peuvent inclure une accélération du rythme cardiaque, une transpiration excessive, une perte de poids et une sensation de tremblements ou d’anxiété. Il se développe généralement progressivement et est plus fréquent chez les personnes âgées, en particulier chez celles qui présentent des nodules thyroïdiens depuis des années. Chaque personne peut vivre cette affection différemment. Le traitement du goitre multinodulaire toxique comprend souvent des médicaments pour contrôler les signes, de l’iode radioactif ou une chirurgie, et les complications graves peuvent mettre la vie en danger si l’affection n’est pas traitée.
Combien de personnes vivent avec Plummer's disease ?
Dans le monde, il n’existe pas de décompte direct de la maladie de Plummer, mais des études de population suggèrent qu’environ 16 million à 105 million de personnes présentent une hyperthyroïdie dans le monde (Taylor et al., 2018; United Nations, 2024); si la maladie de Plummer représente environ 10% à 15% de ces cas, le total mondial pourrait être d’environ 1.6 million à 15.8 million de personnes, bien qu’il ne s’agisse que d’une estimation et que cela puisse varier selon la région et les apports en iode (De Leo et al., 2016). Aux États-Unis, environ 1.2% des personnes présentent une hyperthyroïdie, soit approximativement 4.0 million de personnes (Ross et al., 2016; U.S. Census Bureau, 2023), de sorte que la maladie de Plummer pourrait toucher environ 400,000 à 600,000 personnes, là encore à titre d’estimation plutôt que de décompte direct (De Leo et al., 2016).
Aperçu
Plummer's diseaseSymptômes
La goitre multinodulaire toxique entraîne souvent une hyperthyroïdie, se manifestant par des palpitations, des tremblements, une sudation excessive, une perte de poids et une sensation d’anxiété ou de fatigue inhabituelle. Certaines personnes remarquent également une intolérance à la chaleur, des troubles du sommeil ou un gonflement du cou.
Perspectives et Pronostic
Avec un traitement, de nombreuses personnes atteintes de goitre multinodulaire toxique évoluent bien et leurs taux hormonaux thyroïdiens reviennent dans une plage plus sûre. Les signes s’améliorent souvent en quelques semaines. Le pronostic à long terme est généralement bon, bien que les nodules puissent continuer à grossir et qu’un suivi soit souvent nécessaire.
Causes et facteurs de risque
La maladie de Plummer se développe souvent à partir de nodules thyroïdiens anciens, en particulier avec l’âge. Le risque augmente chez les femmes, les personnes âgées et les personnes ayant un apport en iode faible ou des antécédents familiaux de maladie thyroïdienne. Le tabagisme peut également augmenter le risque.
Influences génétiques
La génétique joue généralement un rôle limité dans le goitre multinodulaire toxique, qui n’est le plus souvent pas fortement héréditaire. Certaines modifications géniques peuvent légèrement influencer le risque ou le comportement de la thyroïde, mais elles ne constituent pas la cause principale chez la plupart des personnes.
Diagnostic
Le goitre multinodulaire toxique est diagnostiqué par un examen de la thyroïde, des analyses de sang montrant une TSH basse et des taux élevés d’hormones thyroïdiennes, ainsi qu’une scintigraphie thyroïdienne ou une échographie. Le diagnostic de goitre multinodulaire toxique permet de déterminer si le tissu thyroïdien hyperactif provient d’un ou de plusieurs nodules.
Traitement et médicaments
La maladie de Plummer est traitée en abaissant l’excès d’hormones thyroïdiennes et en atténuant les signes. De nombreuses personnes prennent des bêtabloquants pour un cœur qui bat trop vite, puis bénéficient d’iode radioactif, d’un médicament antithyroïdien ou d’une intervention chirurgicale. La prise en charge dépend de la taille du nodule, de l’âge et de l’état de santé général.
Symptômes
Le goitre multinodulaire toxique peut rendre les tâches quotidiennes étrangement plus difficiles, même si vous mangez normalement et essayez de conserver votre routine habituelle. Les premiers signes du goitre multinodulaire toxique peuvent être faciles à manquer, surtout chez les personnes âgées, car ils s’installent souvent progressivement. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent changer avec le temps. Beaucoup de personnes ressentent à la fois une sensation d’être survolté(e) intérieurement et d’être épuisé(e).
Un rythme cardiaque rapide, fort ou irrégulier est fréquent, et certaines personnes ressentent des palpitations dans la poitrine même au repos. Cela peut s’accompagner d’essoufflement ou d’une fatigue inhabituelle après une activité légère.
De nombreuses personnes atteintes de goitre multinodulaire toxique ont trop chaud alors que les autres sont à l’aise. Vous pouvez transpirer plus que d’habitude, préférer des pièces plus fraîches ou vous sentir en surchauffe après un effort minime.
Le poids peut diminuer sans que vous cherchiez à maigrir, même si l’appétit reste inchangé ou augmente. Les vêtements peuvent commencer à être plus amples en quelques semaines ou quelques mois.
Les mains peuvent trembler lorsque vous tenez une tasse, utilisez un téléphone ou essayez d’écrire proprement. De nombreuses personnes vivant avec un goitre multinodulaire toxique se sentent aussi nerveuses, agitées ou plus irritables que d’habitude.
Comment les gens remarquent-ils généralement Plummer's disease en premier ?
De nombreuses personnes remarquent d’abord la maladie de Plummer lorsqu’elles commencent à ressentir des signes d’hyperthyroïdie, c’est-à-dire d’activité excessive de la thyroïde, qui semblent disproportionnés par rapport à la vie quotidienne, comme des palpitations ou un cœur qui bat fort, des tremblements, une sensation de chaleur inhabituelle, une augmentation de la transpiration, une perte de poids inexpliquée, ou une anxiété et une agitation plus marquées que d’habitude. Certaines personnes atteintes de la maladie de Plummer remarquent aussi un gonflement ou une masse à la partie antérieure inférieure du cou, car cette affection est due à un ou plusieurs nodules thyroïdiens qui commencent à produire trop d’hormones thyroïdiennes de façon autonome. Chez d’autres, les premiers signes de la maladie de Plummer sont détectés lors d’une consultation de routine, quand un médecin constate une thyroïde augmentée de volume, un pouls irrégulier, ou des analyses de sang montrant un excès d’hormones thyroïdiennes, en particulier chez les personnes âgées, dont les signes peuvent être plus discrets ou plus faciles à méconnaître.
Types de Plummer's disease
Vivre avec la maladie de Plummer peut être très différent d’une personne à l’autre. Parfois, les signes se regroupent selon des profils reconnaissables. Contrairement aux affections héréditaires, les types de maladie de Plummer sont généralement décrits selon la quantité excessive d’hormone thyroïdienne produite par la thyroïde et selon que l’augmentation de volume de la glande entraîne ou non une compression dans le cou. Les premiers signes de la maladie de Plummer peuvent aussi passer facilement inaperçus, en particulier chez les personnes âgées.
Hyperactivité légère
Certaines personnes présentent seulement une hyperactivité thyroïdienne discrète, avec des analyses sanguines modifiées avant que les signes quotidiens ne deviennent évidents. Elles peuvent remarquer une fatigue un peu plus importante, une sensation de chaleur ou des tremblements plus marqués que d’habitude, ou n’avoir aucun signe net au début.
Hyperthyroïdie classique
Ce profil est lié à des concentrations plus élevées d’hormones thyroïdiennes et est souvent le plus visible. Les personnes atteintes de la maladie de Plummer peuvent présenter une perte de poids malgré un appétit normal, une intolérance à la chaleur, des sueurs, des tremblements, de la nervosité et des selles plus fréquentes.
Prédominance cardiaque
Dans certains cas, les signes cardiaques ressortent davantage que la sensation habituelle d’hyperactivité. De nombreuses personnes vivant avec la maladie de Plummer remarquent des palpitations, un pouls rapide ou irrégulier, une fatigabilité plus importante ou un essoufflement à l’effort.
Signes de compression
Si la thyroïde est augmentée de volume, le problème principal peut être la compression due au goitre plutôt que les seuls signes hormonaux. Certaines personnes peuvent ressentir une sensation de gêne dans le cou, avoir des difficultés à avaler, tousser ou présenter une gêne lorsqu’elles sont allongées à plat.
Profil du sujet âgé
Les signes ne se présentent pas toujours de la même façon chez tout le monde. Les personnes âgées peuvent avoir moins de signes évidents, comme des tremblements ou des sueurs, et sembler plutôt plus fatiguées, faibles, peu appétentes ou surtout gênées par des modifications du rythme cardiaque.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Probablement pas d’une manière significative et démontrée : dans la maladie de Plummer, qui est une hyperthyroïdie causée par des nodules thyroïdiens, il n’existe pas de preuve solide que l’alimentation, l’exercice, le sommeil ou les compléments puissent retarder de façon fiable l’apparition des symptômes. Les recherches suggèrent toutefois qu’éviter un apport excessif en iode, par exemple à partir de produits à base d’algues, de certains médicaments ou de certains produits de contraste utilisés en imagerie médicale, peut réduire le risque de déclencher des symptômes chez les personnes qui présentent déjà des nodules thyroïdiens, mais cela n’est pas équivalent à prévenir la maladie. Si vous avez des nodules thyroïdiens ou une thyroïde augmentée de volume, des contrôles réguliers et des analyses sanguines de la fonction thyroïdienne sont le principal moyen bien établi de détecter précocement les changements, et, même si cela peut vous permettre d’obtenir un traitement plus tôt, cela ne peut pas garantir un retard de l’apparition des symptômes.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Dans la maladie de Plummer, aussi appelée goitre multinodulaire toxique, la génétique peut parfois aider à expliquer pourquoi des nodules thyroïdiens deviennent hyperactifs, mais elle ne permet généralement pas de prédire exactement quels symptômes vous aurez au quotidien. Certaines modifications génétiques observées dans le tissu thyroïdien lui-même, plutôt qu’héritées par la famille, peuvent influencer l’intensité avec laquelle la glande libère l’hormone, ce qui peut avoir une incidence sur l’apparition précoce des signes et sur l’importance de problèmes tels qu’un rythme cardiaque rapide, une perte de poids, un tremblement ou une intolérance à la chaleur. Pour la plupart des personnes vivant avec cette affection, toutefois, les symptômes sont davantage déterminés par la quantité excessive d’hormone thyroïdienne produite par l’organisme et par la taille du goitre que par un schéma génétique héréditaire clair.
Causes et Facteurs de Risque
Le goitre multinodulaire toxique se développe généralement lorsqu’un ou plusieurs nodules thyroïdiens commencent à produire des hormones sans le contrôle normal de l’organisme. L’âge avancé et une thyroïde augmentée de volume ou irrégulière de longue date sont des facteurs de risque fréquents du goitre multinodulaire toxique. Les antécédents familiaux peuvent faire partie de l’histoire, mais le mode de vie et l’environnement y ajoutent leur propre part. Un apport insuffisant en iode pendant de nombreuses années peut augmenter le risque de ces nodules, et le produit de contraste ou certains médicaments fortement iodés peuvent déclencher une hyperthyroïdie. Les femmes sont plus souvent touchées, et le tabagisme peut aussi augmenter le risque.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La maladie de Plummer survient généralement lorsqu’un ou plusieurs nodules de la glande thyroïde, située dans le cou, deviennent hyperactifs et produisent trop d’hormones thyroïdiennes. Le risque est plus élevé chez les personnes âgées, en particulier les femmes, ainsi que chez les personnes qui présentent depuis de nombreuses années une thyroïde augmentée de volume et nodulaire ou qui ne consomment pas suffisamment d’iode, un nutriment nécessaire au bon fonctionnement de la thyroïde. Les antécédents familiaux peuvent aussi augmenter le risque chez certaines personnes, mais cette maladie n’est généralement pas causée par un seul gène héréditaire.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Dans la maladie de Plummer, également appelée goitre multinodulaire toxique, la thyroïde développe un ou plusieurs nodules hyperactifs qui produisent trop d’hormone. Les médecins classent souvent les facteurs de risque en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). Les principaux facteurs de risque de la maladie de Plummer comprennent l’âge avancé, le sexe féminin, une augmentation de volume de la thyroïde ou des nodules thyroïdiens évoluant depuis longtemps, un déséquilibre iodé et des antécédents d’exposition aux rayonnements au niveau du cou ou du haut du thorax.
La maladie de Plummer devient plus fréquente avec l’âge, généralement après que les modifications thyroïdiennes se sont accumulées pendant de nombreuses années. C’est pourquoi elle est beaucoup plus souvent observée chez les adultes d’âge moyen et les personnes âgées que chez les plus jeunes.
Les femmes développent plus souvent des nodules thyroïdiens et une augmentation de volume de la thyroïde que les hommes. Ce risque de base plus élevé rend également la maladie de Plummer plus probable chez les femmes.
Une thyroïde augmentée de volume depuis des années peut former progressivement des nodules qui cessent de répondre normalement aux signaux de contrôle de l’organisme. Avec le temps, un ou plusieurs de ces nodules peuvent commencer à produire de façon autonome un excès d’hormone thyroïdienne.
La présence de plusieurs nodules thyroïdiens augmente la probabilité que l’un d’eux devienne hyperactif. Chez beaucoup de personnes, cela peut correspondre à une transition lente d’une thyroïde multinodulaire apparemment bénigne vers la maladie de Plummer.
Facteurs de Risque Génétiques
Dans la maladie de Plummer, la thyroïde devient hyperactive parce qu’un ou plusieurs nodules commencent à produire des hormones par eux-mêmes, sans attendre le signal habituel du cerveau. La plupart des causes génétiques de la maladie de Plummer sont des modifications qui apparaissent dans les cellules thyroïdiennes au cours de la vie plutôt que des modifications héritées d’un parent. Le fait de porter une modification génétique ne garantit pas l’apparition de la maladie. Des antécédents familiaux de nodules thyroïdiens peuvent augmenter le risque dans certaines familles, mais de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Plummer n’ont pas de cause héréditaire évidente.
Mutations thyroïdiennes: Les modifications génétiques les plus fréquentes dans la maladie de Plummer se développent uniquement dans le nodule thyroïdien hyperactif lui-même. Ces modifications peuvent amener cette zone de tissu thyroïdien à croître et à libérer des hormones de façon plus autonome qu’elle ne le devrait.
Récepteur de la TSH: Les modifications du gène du récepteur de la TSH sont un facteur bien connu des nodules thyroïdiens hyperactifs. Elles peuvent maintenir le signal de croissance en position activée, de sorte que le nodule continue à produire des hormones même lorsque l’organisme n’en demande pas.
Modifications de GNAS: Certains nodules portent des modifications d’un gène appelé GNAS, qui agit sur la même voie de signalisation intracellulaire. Cela peut pousser les cellules thyroïdiennes à continuer de produire des hormones par elles-mêmes.
Antécédents familiaux: Dans certaines familles, les nodules thyroïdiens ou le volume augmenté de la thyroïde sont plus fréquents, ce qui suggère une prédisposition héréditaire. Ce risque héréditaire est généralement plus large que la maladie de Plummer elle-même et ne signifie pas que la maladie sera forcément transmise.
Syndromes héréditaires rares: Des affections génétiques rares qui rendent les nodules thyroïdiens plus probables peuvent parfois augmenter la chance de développer un nodule hyperactif. Ces syndromes sont peu fréquents et n’expliquent pas la plupart des cas de maladie de Plummer.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Dans la maladie de Plummer, les habitudes de la vie quotidienne ne provoquent généralement pas les nodules thyroïdiens, mais elles peuvent rendre l’excès d’hormones et ses complications plus apparents. Lorsque l’on vous interroge sur les facteurs de risque liés au mode de vie dans la maladie de Plummer, les points les plus pertinents sont l’apport en iode, le tabagisme, l’usage de stimulants et les habitudes qui influencent le cœur, les os et la perte musculaire en cas d’hyperthyroïdie non traitée. Le mode de vie influence aussi l’intensité des signes ressentis et la manière dont le traitement est toléré.
De grandes quantités d’iode provenant d’algues, de produits à base de varech ou de compléments contenant de l’iode peuvent déclencher ou aggraver la libération excessive d’hormones thyroïdiennes par des nodules hyperfonctionnels. Cela peut rendre plus marqués les palpitations, les tremblements, l’intolérance à la chaleur et la perte de poids.
Le tabagisme peut aggraver les signes liés à la thyroïde et ajoute une contrainte supplémentaire au cœur, déjà sollicité lorsque les taux d’hormones thyroïdiennes sont élevés. Il peut aussi contribuer à l’augmentation de volume du tissu thyroïdien et accroître la charge globale de cette affection pour la santé.
La caféine, la nicotine, les boissons énergisantes et d’autres stimulants peuvent intensifier la tachycardie, les tremblements, l’anxiété et le mauvais sommeil chez les personnes atteintes de maladie de Plummer. Les réduire peut faciliter le contrôle des signes d’hyperthyroïdie pendant que le traitement est organisé ou ajusté.
Un exercice physique soutenu pendant une hyperthyroïdie non contrôlée peut aggraver l’essoufflement, les palpitations et l’intolérance à l’effort. Une fois les taux thyroïdiens contrôlés, une activité physique régulière modérée peut aider à reconstruire la masse musculaire et à améliorer l’endurance.
Prévention des Risques
Le goitre multinodulaire toxique n’est pas toujours entièrement évitable, surtout parce que les nodules thyroïdiens se développent souvent lentement au fil des années. Toutefois, certaines mesures peuvent réduire le risque d’apparition ou aider à le dépister avant qu’il ne provoque des signes cardiaques, une perte de poids ou d’autres signes précoces du goitre multinodulaire toxique. La prévention consiste à réduire le risque, et non à l’éliminer complètement.
Un apport suffisant en iode est important, mais un excès peut parfois déclencher une libération excessive d’hormones thyroïdiennes chez les personnes ayant des nodules thyroïdiens cachés. N’utilisez des compléments, des produits à base d’algues et des médicaments riches en iode qu’avec un avis médical si vous avez un goitre, des nodules thyroïdiens ou des antécédents de troubles thyroïdiens.
Des examens réguliers du cou et des analyses sanguines thyroïdiennes peuvent aider à détecter précocement des nodules ou de légers changements hormonaux, en particulier chez les personnes âgées ou chez celles qui présentent un goitre de longue date. Un suivi précoce peut réduire le risque d’évolution du goitre multinodulaire toxique sans être remarqué.
Si vous avez déjà des nodules thyroïdiens, le respect des échographies et des consultations recommandées peut aider à repérer plus tôt une croissance ou une production excessive d’hormones. Cela peut réduire les complications telles qu’un rythme cardiaque rapide, une perte osseuse ou une aggravation des signes avec le temps.
Certains médicaments et produits de contraste contiennent de grandes quantités d’iode et peuvent entraîner une hyperactivité thyroïdienne chez les personnes à risque. Informez votre équipe soignante de tout nodule thyroïdien ou goitre avant un examen d’imagerie ou une nouvelle prescription.
Peut-on prévenir Plummer's disease ?
Le goitre multinodulaire toxique ne peut généralement pas être totalement prévenu, car il se développe souvent lentement au fil du temps lorsqu’un ou plusieurs nodules de la thyroïde, la petite glande située à l’avant du cou, commencent à produire trop d’hormones. La principale mesure qui peut réduire le risque consiste à avoir un apport suffisant en iode dans le cadre d’une alimentation normale, surtout dans les régions où l’apport en iode est faible, mais cela ne garantit pas la prévention.
Transmission
La maladie de Plummer, également appelée médicalement goitre multinodulaire toxique, n’est pas contagieuse ; elle ne peut donc pas se transmettre par la toux, les baisers, les rapports sexuels, les aliments ou les contacts quotidiens. Si vous vous demandez si la maladie de Plummer est contagieuse, la réponse est non.
Elle n’est pas non plus habituellement héréditaire selon un mode direct de parent à enfant, comme c’est le cas pour certaines maladies génétiques. En revanche, chez de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Plummer, elle se développe progressivement à mesure que les nodules thyroïdiens deviennent hyperactifs, et le risque peut être influencé par l’âge, un goitre ancien, l’apport en iode et, parfois, une prédisposition familiale aux troubles thyroïdiens.
Quand tester vos gènes
Pour le goitre multinodulaire toxique, les tests génétiques ne sont pas recommandés en routine pour un dépistage précoce ou pour planifier le traitement, car il s’agit généralement d’une affection acquise et non héréditaire. Le plus important est de vérifier les taux d’hormones thyroïdiennes, de thyréostimuline, et souvent de réaliser une scintigraphie thyroïdienne si les signes ou des nodules évoquent une hyperthyroïdie.
Diagnostic
La maladie de Plummer est généralement suspectée lorsqu’une hyperactivité de la thyroïde provoque des troubles du quotidien, comme des palpitations, des tremblements, une intolérance à la chaleur, une perte de poids ou un sentiment d’anxiété inhabituel. Il est naturel de s’inquiéter lorsque les signes n’ont pas d’explication claire. Le diagnostic de la maladie de Plummer associe généralement les signes cliniques, un examen physique, des analyses sanguines et une imagerie thyroïdienne afin de montrer si un nodule thyroïdien produit trop d’hormones.
Les médecins vous interrogent sur les signes, leur ancienneté et leur éventuelle aggravation au fil du temps. Ils examinent aussi les médicaments, l’exposition à l’iode et tout antécédent de problème thyroïdien, car ces éléments peuvent modifier les résultats des examens.
Le clinicien recherche des signes d’excès d’hormones thyroïdiennes, comme un pouls rapide, un tremblement, une peau chaude ou une thyroïde augmentée de volume. Il peut aussi palper une masse thyroïdienne unique, susceptible d’être à l’origine de la surproduction hormonale.
Les analyses sanguines montrent généralement une baisse de l’hormone thyréostimulante, appelée TSH, car l’hypophyse tente de ralentir l’activité de la thyroïde. Les hormones thyroïdiennes, en particulier T3 et souvent T4, peuvent être élevées, ce qui étaye le diagnostic de la maladie de Plummer.
Une scintigraphie de la captation de l’iode radioactif ou un examen de médecine nucléaire similaire montre l’activité des différentes parties de la thyroïde. Dans la maladie de Plummer, un nodule est habituellement hyperactif tandis que le reste de la glande est moins actif.
Comment diagnostique-t-on Plummer's disease ?
Le goitre multinodulaire toxique est généralement diagnostiqué en réunissant vos symptômes, un examen du cou et des analyses de sang montrant que la thyroïde produit trop d’hormones. Les médecins utilisent souvent ensuite une échographie thyroïdienne et une scintigraphie thyroïdienne, qui utilise une très petite quantité de produit traceur pour montrer si un ou plusieurs nodules de la thyroïde sont hyperactifs. Un test génétique n’est habituellement pas nécessaire pour poser le diagnostic.
Étapes de Plummer's disease
La maladie de Plummer ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, elle est généralement identifiée par une zone de la thyroïde hyperactive, à l’origine de symptômes et de taux hormonaux anormaux, plutôt que par une progression graduelle et systématique au fil du temps. Les médecins commencent habituellement par un entretien sur les signes, tels qu’un rythme cardiaque rapide, une perte de poids, des sueurs, des tremblements ou une intolérance à la chaleur, y compris les signes précoces de la maladie de Plummer, qui peuvent être faciles à méconnaître au début. Le diagnostic et le suivi reposent généralement sur des analyses sanguines des taux d’hormones thyroïdiennes, une scintigraphie et une échographie thyroïdiennes, ainsi que sur des contrôles réguliers visant à évaluer l’activité de la thyroïde et à déterminer si un traitement est nécessaire ou efficace.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des personnes atteintes de goitre multinodulaire toxique est généralement très bon, car l’excès d’hormones thyroïdiennes peut habituellement être contrôlé ou guéri par un traitement antithyroïdien, de l’iode radioactif ou une intervention chirurgicale. La plupart des personnes retrouvent une fonction thyroïdienne normale et ont une espérance de vie normale une fois l’hyperthyroïdie traitée, bien que certaines développent ensuite une hypothyroïdie permanente et aient besoin d’un traitement substitutif en hormones thyroïdiennes à vie. Des signes tels que les palpitations, le tremblement, la perte de poids et l’intolérance à la chaleur s’améliorent souvent en quelques semaines à quelques mois, mais de gros nodules ou un goitre peuvent continuer à entraîner des symptômes de compression locale s’ils ne sont pas traités définitivement. Le pronostic est moins favorable lorsque le diagnostic est tardif, car une maladie non traitée peut augmenter le risque de fibrillation auriculaire, d’insuffisance cardiaque, d’ostéoporose et de faiblesse musculaire, en particulier chez les personnes âgées. Le décès lié au goitre multinodulaire toxique est rare aujourd’hui, mais une thyrotoxicose sévère non traitée et ses complications cardiaques peuvent, dans de rares cas, mettre la vie en danger. Un suivi à long terme est important pour surveiller les taux thyroïdiens, le rythme cardiaque et la récidive ou la progression de la maladie thyroïdienne nodulaire.
Effets à Long Terme
De nombreuses personnes atteintes de goitre multinodulaire toxique évoluent bien une fois l’hyperthyroïdie traitée, mais un excès hormonal non traité ou prolongé peut, avec le temps, toucher plusieurs parties du corps. L’évolution à long terme dépend souvent de l’importance du déséquilibre hormonal, de sa durée, ainsi que de l’âge de la personne et de son état cardiaque. Dans la vie quotidienne, cela peut aller d’une fatigue persistante et de tremblements à une atteinte plus grave du cœur et des os.
Un rythme cardiaque rapide qui dure des mois ou des années peut augmenter le risque de trouble du rythme, comme la fibrillation auriculaire. Chez certaines personnes, en particulier les personnes âgées, cela peut aussi entraîner une aggravation de la fonction cardiaque ou une insuffisance cardiaque.
Un excès d’hormone thyroïdienne accélère le renouvellement osseux, de sorte que les os peuvent devenir plus fins et plus fragiles avec le temps. Cela peut augmenter le risque d’ostéoporose et de fractures, en particulier après la ménopause ou plus tard dans la vie.
De nombreuses personnes vivant avec un goitre multinodulaire toxique constatent qu’il devient plus difficile de monter des escaliers, de porter des courses ou de se relever d’une chaise. Un excès hormonal prolongé peut entraîner une fonte musculaire, une faiblesse et une perte de poids involontaire.
La thyroïde peut rester augmentée de volume ou nodulaire, et certains nodules peuvent grossir lentement avec le temps. Chez beaucoup, les signes peuvent inclure un gonflement visible du cou, une sensation de pression dans la gorge, des difficultés à avaler ou une voix enrouée.
Comment est-ce de vivre avec Plummer's disease
Vivre avec un goitre multinodulaire toxique peut donner l’impression que votre corps est constamment en surrégime : de nombreuses personnes atteintes de cette forme d’hyperthyroïdie remarquent des palpitations, des tremblements, une intolérance à la chaleur, une transpiration excessive, des troubles du sommeil, une perte de poids malgré une alimentation normale, ainsi qu’une sensation que les activités quotidiennes demandent plus d’efforts qu’elles ne le devraient. Chez beaucoup de personnes, cela peut retentir sur le travail, l’exercice physique et la vie sociale, et si la thyroïde augmente de volume, cela peut aussi provoquer un gonflement visible du cou ou une sensation de pression à la déglutition. Votre entourage peut remarquer une irritabilité, une fatigue ou des changements d’énergie et d’humeur avant d’en comprendre la cause, mais avec le diagnostic, le traitement et le suivi, la plupart des personnes peuvent retrouver un bien meilleur équilibre au quotidien et une meilleure qualité de vie.
Traitement et Médicaments
La maladie de Plummer est traitée en calmant une thyroïde hyperactive et, lorsque cela est possible, en corrigeant le ou les nodules thyroïdiens hyperfonctionnels qui en sont responsables. Des médicaments peuvent être utilisés en premier pour faire baisser les taux d’hormones thyroïdiennes, et d’autres médicaments peuvent aider à soulager des signes tels qu’un rythme cardiaque rapide, des tremblements ou une sensation d’anxiété pendant la mise en route du traitement. Les principaux traitements à plus long terme de la maladie de Plummer sont l’iode radioactif, qui réduit ou éteint le tissu thyroïdien hyperactif, et la chirurgie pour enlever une partie ou la totalité de la thyroïde si le goitre est volumineux, entraîne une compression dans le cou ou si une autre raison fait de l’intervention le meilleur choix. Tous les traitements n’agissent pas de la même façon chez toutes les personnes, de sorte que la meilleure option dépend souvent de l’âge, de l’état de santé général, de la taille de la thyroïde et du fait qu’un seul nodule ou plusieurs zones soient hyperactifs. Après le traitement, de nombreuses personnes ont besoin de bilans sanguins réguliers, et certaines devront prendre un traitement hormonal thyroïdien à vie si la thyroïde devient hypoactive.
Peut-on guérir Plummer's disease ?
La maladie de Plummer peut généralement être traitée très efficacement, et de nombreuses personnes peuvent obtenir une correction durable, mais la meilleure option dépend de l’âge, de l’état de santé général et du degré d’hyperactivité de la thyroïde. Des traitements tels que l’iode radioactif, qui est un traitement par voie orale ciblant le tissu thyroïdien hyperactif, ou la chirurgie peuvent souvent résoudre le problème, tandis que des médicaments peuvent aider à contrôler les symptômes et les taux d’hormones thyroïdiennes. Votre médecin peut vous aider à choisir l’option la plus sûre et vérifier que vos taux thyroïdiens reviennent dans une fourchette normale.
Traitement Non Médicamenteux
La maladie de Plummer peut donner à la vie quotidienne un sentiment d’instabilité, avec des palpitations, une intolérance à la chaleur, des tremblements et une perte de poids qui perturbent le sommeil, le travail ou l’exercice. La prise en charge de cette affection repose souvent sur des traitements qui diminuent ou éliminent le tissu thyroïdien hyperactif, et pas seulement sur le soulagement des symptômes pendant quelques heures. Les principales options non médicamenteuses de la maladie de Plummer sont l’iode radioactif, la chirurgie et, dans certains cas, une surveillance attentive ou des procédures guidées par l’imagerie.
Ce traitement est avalé sous forme de capsule ou de liquide et est couramment utilisé pour réduire la taille des zones thyroïdiennes hyperactives ou les mettre au repos. Il fonctionne souvent bien comme traitement non chirurgical de la maladie de Plummer, mais son effet se manifeste généralement sur plusieurs semaines à plusieurs mois.
Une intervention peut être recommandée si la thyroïde est volumineuse, comprime la gorge, provoque des difficultés à avaler ou si un cancer est suspecté. La chirurgie peut traiter le problème rapidement, mais elle implique une anesthésie, une incision cervicale et un suivi pour vérifier si un traitement substitutif par hormones thyroïdiennes est nécessaire ensuite.
Certaines personnes ayant une forme légère de la maladie ou des risques plus élevés liés au traitement peuvent être suivies par des analyses sanguines, une scintigraphie thyroïdienne et une échographie plutôt que de subir immédiatement une procédure. Toutes les approches n’agissent pas de la même manière, et la surveillance aide votre équipe soignante à décider quand un traitement plus actif est nécessaire.
Dans des cas sélectionnés, les spécialistes peuvent utiliser des traitements ciblés comme l’injection d’éthanol ou l’ablation thermique pour traiter un seul nodule hyperactif. Ces options sont moins largement disponibles que la chirurgie ou l’iode radioactif, mais elles peuvent être utiles lorsqu’il est important d’éviter une intervention.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes vivant avec un goitre multinodulaire toxique, le traitement est généralement guidé davantage par les taux d’hormones thyroïdiennes, les signes cardiaques, l’âge et la taille des nodules thyroïdiens hyperactifs que par les tests génétiques. Cela dit, de petites différences héréditaires peuvent modifier la vitesse à laquelle l’organisme dégrade certains médicaments ou la probabilité d’effets indésirables. Ainsi, une personne peut avoir besoin d’une dose plus faible, tandis qu’une autre nécessite une surveillance plus étroite. Dans les soins courants, toutefois, les tests fondés sur les gènes ne font pas partie de la prise en charge de routine de cette affection, et les médecins adaptent généralement le traitement en fonction de ce que vous ressentez et de l’évolution de vos analyses sanguines au fil du temps.
Traitements Pharmacologiques
Dans la maladie de Plummer, des médicaments sont souvent utilisés pour atténuer les effets d’un excès d’hormone thyroïdienne, en particulier si une tachycardie, des tremblements ou une intolérance à la chaleur gêne votre vie quotidienne. Certains médicaments agissent rapidement, tandis que d’autres mettent plus de temps à faire baisser les taux hormonaux. Chez de nombreuses personnes, les traitements de la maladie de Plummer constituent une solution transitoire avant un traitement à plus long terme, comme l’iode radioactif ou la chirurgie, plutôt qu’une solution définitive. Les médicaments qui agissent directement sur les symptômes sont appelés traitements symptomatiques.
Le méthimazole est le principal médicament utilisé pour réduire la production d’hormones thyroïdiennes chez la plupart des adultes atteints de maladie de Plummer. Il peut aider à atténuer les signes en quelques jours à quelques semaines, mais il ne supprime pas le ou les nodules thyroïdiens hyperactifs. Des analyses sanguines sont habituellement nécessaires pour vérifier que la dose est efficace et sûre.
Le propylthiouracile, souvent appelé PTU, réduit lui aussi la production d’hormones thyroïdiennes, mais il est utilisé moins souvent car il comporte un risque plus élevé d’atteinte hépatique. Il peut être choisi au début d’une grossesse ou lorsque le méthimazole ne convient pas. Les médecins l’utilisent avec prudence et surveillent l’apparition d’effets indésirables.
Le propranolol, l’aténolol ou le métoprolol peuvent ralentir un cœur qui bat trop vite, réduire le tremblement et aider à atténuer la nervosité pendant que les autres traitements commencent à agir. Ces médicaments ne traitent pas la thyroïde elle-même, mais ils peuvent rendre les premiers signes de la maladie de Plummer beaucoup plus faciles à gérer. Tout le monde ne répond pas au même médicament de la même manière.
L’iodure de potassium ou l’iode de Lugol peuvent être utilisés à court terme avant une chirurgie ou dans les formes sévères d’hyperthyroïdie afin de réduire rapidement la libération d’hormones. Ces médicaments ne sont généralement pas utilisés comme traitement au long cours de la maladie de Plummer. Les médecins évitent en général d’instaurer un traitement par iode sans plan clair, car le moment où il est administré est important.
Influences Génétiques
Lorsque le goitre multinodulaire toxique entraîne des signes tels qu’un cœur qui bat trop vite, une sensation de chaleur, des mains tremblantes ou une perte de poids sans effort, il est compréhensible de se demander s’il est familial. Les antécédents familiaux sont l’un des indices les plus forts d’une influence génétique, mais, dans le goitre multinodulaire toxique, le tableau est généralement plus complexe. La plupart des cas ne sont pas dus à un seul gène hérité transmis clairement d’un parent à l’enfant ; au contraire, de petites modifications génétiques apparaissent souvent au fil du temps dans les cellules de la thyroïde et font produire trop d’hormones à un ou plusieurs nodules thyroïdiens. Certaines personnes peuvent aussi hériter d’une prédisposition à développer des nodules thyroïdiens ou une thyroïde augmentée de volume, ce qui peut accroître le risque de goitre multinodulaire toxique plus tard dans la vie. Ainsi, même si la génétique peut jouer un rôle, l’âge, le sexe et des facteurs tels que l’apport en iode à long terme comptent aussi, et le test génétique ne fait généralement pas partie des soins courants en cas de goitre multinodulaire toxique.
Plummer's disease est-il génétique ?
La génétique joue généralement un rôle limité dans le goitre multinodulaire toxique, qui n’est le plus souvent pas fortement héréditaire. Certaines modifications géniques peuvent légèrement influencer le risque ou le comportement de la thyroïde, mais elles ne constituent pas la cause principale chez la plupart des personnes.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une composante normale et fréquente de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’impact direct sur la santé et ne font que refléter les différences naturelles observées d’une personne à l’autre. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certains cas toutefois, un variant unique bien connu dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Lorsque des signes comme des palpitations, des tremblements ou une intolérance à la chaleur commencent à perturber la vie quotidienne, de nombreuses personnes souhaitent savoir si la génétique peut aider à expliquer comment les médicaments sont choisis pour le goitre multinodulaire toxique (Plummer's disease). Chez la plupart des personnes atteintes de goitre multinodulaire toxique, le test génétique ne fait pas partie du traitement de routine, car les décisions habituelles reposent davantage sur les taux d’hormones thyroïdiennes, la taille et le nombre de nodules hyperfonctionnels, l’âge et d’autres problèmes de santé. La génétique n’est qu’un facteur parmi d’autres, et, dans cette affection, elle joue généralement un rôle beaucoup plus limité que dans certains autres domaines de la médecine.
Certains nodules thyroïdiens hyperfonctionnels développent des modifications génétiques dans le tissu thyroïdien lui-même, mais les médecins ne les recherchent généralement pas, car les résultats modifient rarement le traitement. Des médicaments comme le méthimazole sont habituellement choisis en fonction du degré d’hyperactivité de la thyroïde et de votre tolérance au médicament, tandis que les bêtabloquants sont utilisés pour soulager des signes comme les tremblements ou un rythme cardiaque rapide. L’iode radioactif ou la chirurgie peuvent néanmoins rester le meilleur traitement du goitre multinodulaire toxique lorsque les nodules continuent à produire trop d’hormones, quels que soient les changements génétiques présents. En bref, la génétique peut aider à expliquer pourquoi les nodules sont devenus hyperfonctionnels, mais elle ne guide pas encore habituellement le traitement quotidien du goitre multinodulaire toxique en consultation.
Interactions avec d'autres pathologies
Les personnes atteintes de goitre multinodulaire toxique (maladie de Plummer) remarquent souvent que les signes sont plus éprouvants pour le cœur et les os que pour la thyroïde seule. Lorsque l’hormone thyroïdienne reste trop élevée, elle peut déclencher ou aggraver des troubles du rythme cardiaque rapides ou irréguliers, en particulier la fibrillation auriculaire, et rendre plus difficile le contrôle d’une angine de poitrine ou d’une insuffisance cardiaque déjà présentes. Avec le temps, le goitre multinodulaire toxique (maladie de Plummer) peut aussi accélérer la perte osseuse, de sorte que de nombreuses personnes atteintes d’ostéoporose ou présentant un risque élevé de fracture peuvent avoir besoin d’un suivi plus rapproché. Pour comprendre l’état de santé global, il est utile d’examiner la manière dont les affections se recoupent. Chez les personnes âgées, les premiers signes du goitre multinodulaire toxique (maladie de Plummer) peuvent être pris pour de l’anxiété, une perte de poids liée à une autre maladie ou le vieillissement en général, ce qui peut retarder le traitement. Les personnes diabétiques peuvent aussi constater que leur glycémie devient moins prévisible jusqu’à ce que l’hyperthyroïdie soit traitée.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Plummer's disease ?
D’autres causes d’hyperthyroïdie, en particulier la maladie de Graves, une inflammation de la thyroïde ou la prise d’une dose trop élevée de médicament thyroïdien, peuvent provoquer bon nombre des mêmes problèmes que la maladie de Plummer, comme une accélération du rythme cardiaque, une sensation de tremblement, une transpiration excessive, des troubles du sommeil et une perte de poids. Un nodule thyroïdien unique en hyperactivité peut aussi avoir un aspect similaire, et des signes tels que des palpitations, de l’anxiété et une intolérance à la chaleur peuvent parfois être confondus avec des crises de panique ou la ménopause ; des examens sanguins thyroïdiens et une scintigraphie thyroïdienne sont donc souvent utilisés pour les distinguer.
Histoire
Bien avant l’existence des tests hormonaux modernes, les médecins voyaient déjà des personnes présentant un cœur qui battait vite, une perte de poids, des tremblements et une masse ou un gonflement asymétrique du cou. Certaines personnes atteintes de ce que nous appelons aujourd’hui le goitre multinodulaire toxique ont pu se voir dire qu’elles étaient simplement « nerveuses » ou « à bout de forces », surtout si le gonflement thyroïdien n’était pas évident au début. Les premières descriptions des maladies de la thyroïde regroupaient souvent plusieurs causes, car les signes pouvaient se ressembler dans la vie quotidienne.
Au début des années 1900, les médecins ont commencé à mieux distinguer les différentes formes d’hyperthyroïdie. Le goitre multinodulaire toxique doit son nom au Dr Henry Stanley Plummer, qui a aidé à décrire un tableau dans lequel un ou plusieurs nodules thyroïdiens fabriquent trop d’hormone de manière autonome, plutôt que l’ensemble de la glande ne soit hyperactif pour la même raison que dans la maladie de Basedow. Avec l’évolution des sciences médicales, cette distinction est devenue importante, car elle a modifié la façon dont les médecins envisageaient le diagnostic et le traitement, en particulier chez les personnes âgées et chez celles dont les premiers signes du goitre multinodulaire toxique étaient faciles à confondre avec du stress, des troubles cardiaques ou le vieillissement normal.
Au milieu du XXe siècle, de meilleurs tests sanguins ont rendu beaucoup plus facile la confirmation d’une hyperactivité de la thyroïde. Les examens d’imagerie ont ensuite aidé à montrer si l’excès d’hormone provenait d’un seul nodule ou de plusieurs zones actives de la glande. Cela a donné aux médecins une image plus claire de la raison pour laquelle certaines personnes avaient une thyroïde lisse et augmentée de volume, tandis que d’autres présentaient un aspect plus bosselé.
Les traitements ont également évolué avec le temps. Autrefois, la chirurgie était utilisée plus souvent, parfois après que les signes soient devenus très avancés. Plus tard, l’iode radioactif est devenu une option importante, et les médicaments visant à contrôler les effets des hormones thyroïdiennes et à ralentir leur production ont offert à de nombreuses personnes des moyens plus sûrs de stabiliser les signes avant un traitement à plus long terme.
Aujourd’hui, le goitre multinodulaire toxique est reconnu plus rapidement qu’autrefois, même s’il peut encore passer inaperçu lorsque les signes apparaissent progressivement. Cette histoire explique pourquoi des examens minutieux sont importants : des signes similaires peuvent avoir pour origine différentes affections thyroïdiennes, et poser le bon diagnostic permet de choisir le meilleur traitement.