Le phéochromocytome-paragangliome est une affection rare dans laquelle certaines cellules liées aux nerfs forment des tumeurs qui produisent trop d’hormone semblable à l’adrénaline ou se développent dans d’autres parties du corps. Les premiers signes du phéochromocytome-paragangliome peuvent inclure des maux de tête soudains, des sueurs, des palpitations, une hypertension artérielle et des épisodes d’anxiété ou de tremblements. Cette affection peut toucher les adultes comme les enfants, et certains cas sont liés à une modification héréditaire d’un gène. Tout le monde ne vivra pas la même expérience. Le traitement repose habituellement sur la chirurgie, et certaines personnes ont aussi besoin de médicaments, de radiothérapie ou d’autres soins dirigés contre la tumeur, tandis que le pronostic dépend de la localisation de la tumeur, de son éventuelle propagation et du contrôle de la pression artérielle.
Combien de personnes vivent avec Phéochromocytome-paragangliome ?
Comme les tumeurs rares telles que le phéochromocytome-paragangliome sont diagnostiquées et dénombrées différemment selon les études, les estimations sont généralement exprimées sous forme d’intervalle : des sources de référence sur les maladies rares indiquent qu’environ 1 personne sur 2 500 à 1 sur 6 500 pourrait en être atteinte, soit environ 1,3 à 3,3 millions de personnes dans le monde (National Organization for Rare Disorders, 2023). En utilisant la même fourchette, environ 52 000 à 135 000 personnes aux États-Unis pourraient en être atteintes (National Organization for Rare Disorders, 2023).
Aperçu
Phéochromocytome-paragangliomeSymptômes
Le phéochromocytome-paragangliome provoque souvent des crises d’hypertension artérielle, des céphalées pulsatile, des sueurs et des palpitations ou une accélération du rythme cardiaque. Les symptômes précoces du phéochromocytome-paragangliome peuvent aussi inclure des tremblements, de l’anxiété, des douleurs thoraciques ou abdominales et une perte de poids.
Perspectives et Pronostic
Avec un phéochromocytome et un paragangliome, le pronostic dépend souvent de la localisation de la tumeur, de l’existence ou non d’une extension et de la possibilité d’une exérèse chirurgicale complète. De nombreuses personnes évoluent bien après le traitement, mais un suivi à long terme est important, car ces tumeurs peuvent récidiver.
Causes et facteurs de risque
Le phéochromocytome et le paragangliome résultent souvent de modifications génétiques héréditaires, de sorte que les antécédents familiaux constituent un facteur de risque majeur. Certains cas débutent par de nouvelles modifications génétiques ou surviennent sans cause claire. Plus rarement, une hypoxie chronique peut augmenter le risque.
Influences génétiques
La génétique joue un rôle très important dans le phéochromocytome-paragangliome, car de nombreux cas sont liés à des anomalies génétiques héréditaires. Le test génétique aide souvent à expliquer pourquoi la maladie est survenue et peut guider le dépistage des membres de la famille.
Diagnostic
Le phéochromocytome et le paragangliome sont diagnostiqués par des analyses de sang ou d’urine qui recherchent un excès d’hormones de stress. Si les résultats évoquent un phéochromocytome ou un paragangliome, des examens d’imagerie, comme un scanner, une IRM ou des scintigraphies, aident à localiser la tumeur. Un test génétique peut également être recommandé.
Traitement et médicaments
Le traitement du phéochromocytome-paragangliome commence généralement par des médicaments pour contrôler une hypertension artérielle très élevée et stabiliser le cœur avant l’intervention chirurgicale. La chirurgie est souvent le traitement principal, et certaines personnes ont aussi besoin d’une radiothérapie ciblée ou d’un traitement médicamenteux si la tumeur s’est propagée ou réapparaît.
Symptômes
Vivre avec un phéochromocytome-paragangliome peut s’accompagner d’épisodes soudains de malaise, comme des palpitations, des sueurs profuses ou un mal de tête intense qui semble surgir de nulle part. Ces épisodes peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures, ou les signes peuvent être plus constants. Les premiers signes d’un phéochromocytome-paragangliome peuvent être confondus avec des attaques de panique, des migraines ou une hypertension artérielle difficile à contrôler. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer au fil du temps.
La tension artérielle peut rester élevée en permanence ou augmenter brutalement par poussées. De nombreuses personnes atteintes d’un phéochromocytome-paragangliome se sentent rouges, malades ou comme si leur organisme subissait soudainement une forte contrainte au cours de ces pics.
Les maux de tête comptent parmi les signes les plus fréquents et sont souvent intenses, pulsatile et brutaux. De nombreuses personnes vivant avec un phéochromocytome-paragangliome remarquent que la douleur accompagne un épisode plutôt qu’elle ne s’installe progressivement comme dans une céphalée de tension typique.
La transpiration peut être abondante et soudaine, même dans une pièce fraîche ou sans exercice. Les vêtements peuvent être humides en quelques minutes, et certaines personnes ressentent aussi une sensation de chaleur ou de moiteur.
Le cœur peut battre fort, s’accélérer ou sembler sauter des battements lors d’une poussée hormonale. Au quotidien, vous pouvez avoir l’impression que votre poitrine palpite après une activité légère seulement ou même au repos.
Comment les gens remarquent-ils généralement Phéochromocytome-paragangliome en premier ?
Beaucoup de personnes remarquent d’abord un phéochromocytome-paragangliome lorsque des crises soudaines commencent à survenir : maux de tête pulsatile, cœur qui s’emballe ou bat fort, transpiration abondante, tremblements, anxiété, ou hypertension artérielle qui s’élève par poussées et peut vous donner une sensation de panique ou de malaise. La manière dont un phéochromocytome-paragangliome est d’abord repéré peut toutefois varier, car certaines tumeurs du cou ou de la tête provoquent plutôt une masse indolore, un enrouement, des bourdonnements d’oreille ou des troubles de l’audition, au lieu des crises hormonales classiques. Chez d’autres personnes, les premiers signes de phéochromocytome-paragangliome apparaissent lors d’un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison ou grâce à un test génétique et à un dépistage après le diagnostic d’un membre de la famille.
Types de Phéochromocytome-paragangliome
Le phéochromocytome-paragangliome comprend quelques types tumoraux reconnus, principalement selon l’endroit où la tumeur débute dans le corps. Cette localisation influe souvent sur son comportement et sur les signes les plus probables. Les signes ne se présentent pas toujours de la même façon chez tout le monde. Lorsque l’on vous parle des types de phéochromocytome-paragangliome, les médecins désignent habituellement le phéochromocytome surrénalien, le paragangliome sympathique et le paragangliome de la tête et du cou.
Phéochromocytome
Ce type débute dans la glande surrénale, située au-dessus des reins. Il provoque souvent des décharges d’hormones du stress, si bien que de nombreuses personnes atteintes d’un phéochromocytome-paragangliome constatent des céphalées soudaines, des palpitations, des sueurs, des tremblements ou des épisodes d’hypertension artérielle. Certaines ressentent aussi de l’anxiété ou une sensation de panique pendant ces épisodes, même lorsqu’aucune situation stressante n’est en cours.
Paragangliome sympathique
Ce type se développe en dehors de la glande surrénale, généralement dans le thorax, l’abdomen ou le pelvis, le long des nerfs qui aident à réguler la pression artérielle et la réponse au stress. Il peut provoquer des signes proches de ceux du phéochromocytome, notamment des céphalées, des sueurs, des palpitations et une hypertension artérielle, mais certaines personnes peuvent aussi présenter une douleur ou une sensation de pression liée à la tumeur elle-même, selon sa localisation. L’équilibre des signes peut évoluer avec le temps.
Paragangliome de la tête et du cou
Ce type se forme habituellement près des vaisseaux sanguins et des nerfs de la tête ou du cou. Contrairement aux formes sécrétantes, il ne provoque souvent pas les accès classiques de type adrénalinique et peut plutôt se manifester par une masse cervicale, des acouphènes, des troubles de l’audition, une dysphonie, des difficultés à avaler ou une sensation de pression au niveau du visage ou de la gorge. Chez beaucoup de personnes, ces signes peuvent être remarqués lors d’activités quotidiennes comme parler, manger ou tourner la tête.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Il n’existe pas de preuve solide que des changements de mode de vie puissent retarder de manière significative l’apparition des symptômes dans le phéochromocytome-paragangliome, un groupe de tumeurs rares qui peuvent libérer des hormones du stress, car ces tumeurs sont généralement liées à des modifications génétiques plutôt qu’aux habitudes de vie quotidiennes. Des mesures de base favorables à la santé, comme ne pas fumer, bien contrôler la tension artérielle et éviter les médicaments stimulants, peuvent aider à réduire la charge sur l’organisme ou les poussées de symptômes, mais il n’a pas été démontré qu’elles préviennent la maladie ou retardent de façon fiable le début des symptômes. Si vous avez un risque héréditaire connu ou des antécédents familiaux marqués, un suivi régulier avec des analyses de sang ou d’urine et des examens d’imagerie constitue la mesure médicale la mieux établie pour détecter précocement les problèmes, et même si cela ne garantit pas la prévention, cela peut tout de même vous permettre d’être pris en charge plus tôt.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut parfois aider à expliquer pourquoi le phéochromocytome-paragangliome se manifeste différemment d’une personne à l’autre, notamment quels tumeurs sont les plus susceptibles de se former, à quel âge elles débutent, et quelle est la probabilité qu’elles produisent des hormones de stress supplémentaires à l’origine de crises de céphalées, de palpitations, de sueurs ou d’hypertension artérielle. Certaines modifications héréditaires de gènes sont également associées à une probabilité plus élevée de tumeurs multiples, de tumeurs en dehors de la glande surrénale, ou à un risque accru que l’affection évolue de façon plus agressive, bien que les signes puissent encore beaucoup varier, même au sein d’une même famille. En bref, le test génétique ne peut pas prédire tous les signes, mais il peut fournir des indications utiles sur ce que les médecins peuvent surveiller et sur la fréquence du suivi au fil du temps.
Causes et Facteurs de Risque
Chez de nombreuses personnes, le phéochromocytome-paragangliome se développe en raison d’une modification génétique héréditaire ou apparue pour la première fois. Les antécédents familiaux et certaines affections héréditaires augmentent le risque, et ces tumeurs apparaissent souvent à un âge plus jeune chez les personnes ayant une cause héréditaire. Le fait d’avoir une modification génétique ne signifie pas que vous développerez nécessairement cette affection. Une exposition prolongée à un faible taux d’oxygène, par exemple le fait de vivre en altitude ou de présenter certaines maladies cardiaques ou pulmonaires, peut augmenter le risque de certains paragangliomes. Aucun comportement de vie n’est connu pour provoquer directement un phéochromocytome-paragangliome, et le test génétique du phéochromocytome-paragangliome peut aider à préciser le risque si ces tumeurs sont présentes dans votre famille.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La principale cause connue du phéochromocytome-paragangliome est une modification de gènes qui affecte la façon dont certaines cellules productrices d’hormones ou liées aux nerfs se développent, et ces modifications sont souvent héréditaires. De ce fait, les principaux facteurs de risque sont des antécédents familiaux rapprochés et certaines maladies héréditaires rares qui augmentent la probabilité de tumeurs ; pour certains paragangliomes, une faible teneur chronique en oxygène, par exemple liée au fait de vivre en altitude ou à certains problèmes cardiaques ou pulmonaires, peut aussi accroître le risque.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Les facteurs de risque non génétiques du phéochromocytome-paragangliome sont moins bien définis que pour de nombreuses autres tumeurs. La plupart des personnes qui en développent un n’ont pas de cause externe évidente. Les médecins classent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux).
Ces tumeurs peuvent se développer à presque tout âge, mais elles sont souvent diagnostiquées chez l’adulte. Le risque tend à augmenter au cours de l’âge adulte, et de nombreux cas sont diagnostiqués entre 30 et 50 ans.
Une exposition prolongée à de faibles taux d’oxygène peut augmenter la probabilité de certains paragangliomes, en particulier dans la tête et le cou. Cela a été observé chez des personnes vivant en altitude et dans certaines situations qui maintiennent une oxygénation sanguine basse pendant des années.
Une irradiation antérieure à forte dose, surtout de la tête et du cou, peut augmenter le risque de paragangliome plus tard dans la vie. Il ne s’agit pas d’une cause fréquente, mais les médecins peuvent vous interroger sur un traitement par rayonnement antérieur ou sur une exposition importante.
Les paragangliomes de la tête et du cou sont diagnostiqués un peu plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Cette différence est modeste, elle ne permet donc pas de prédire qui développera un phéochromocytome-paragangliome.
Facteurs de Risque Génétiques
Pour de nombreuses familles, l’une des premières questions après un diagnostic de phéochromocytome-paragangliome est de savoir si cette maladie est héréditaire. Le phéochromocytome-paragangliome est plus souvent d’origine génétique que de nombreuses autres tumeurs, et environ 30% à 40% des cas sont liés à une modification génétique transmise au sein des familles. Certains facteurs de risque sont hérités via nos gènes. Comprendre les causes génétiques du phéochromocytome-paragangliome peut aider à orienter le test génétique, même si le fait de porter une modification génétique ne signifie pas toujours qu’une tumeur se développera.
Antécédents familiaux: Le fait d’avoir un parent, un frère, une sœur ou un enfant atteint d’un phéochromocytome-paragangliome ou d’un syndrome héréditaire apparenté augmente la probabilité d’une modification génétique commune. Même en l’absence d’antécédents familiaux évidents, une cause héréditaire reste possible, car certains apparentés peuvent ne jamais développer de signes ou n’avoir jamais été diagnostiqués.
Modification de SDHB: Les modifications de SDHB sont une cause héréditaire bien connue de phéochromocytome-paragangliome. Elles augmentent souvent le risque de paragangliomes en dehors des glandes surrénales, et ces tumeurs ont davantage de risque de se propager que certains autres types génétiques.
Autres gènes SDH: Des modifications de SDHD, SDHC, SDHA et SDHAF2 peuvent également conduire à ces tumeurs. De nombreuses personnes porteuses de ces modifications génétiques développent des paragangliomes dans la région de la tête et du cou, et avec SDHD ou SDHAF2, le risque est souvent plus marqué lorsque la modification est héritée du père.
Syndrome VHL: Le syndrome de von Hippel-Lindau peut augmenter le risque de phéochromocytome, en particulier chez les personnes plus jeunes. Les familles porteuses d’un VHL peuvent aussi présenter des tumeurs rénales, des kystes ou tumeurs du pancréas, ou des lésions des yeux, du cerveau ou de la moelle épinière.
RET et MEN2: Une modification de RET entraîne une néoplasie endocrinienne multiple de type 2, souvent abrégée en MEN2. Les personnes atteintes de MEN2 peuvent développer un phéochromocytome ainsi qu’un cancer médullaire de la thyroïde et, dans certaines familles, une hyperactivité des glandes parathyroïdes.
NF1: La neurofibromatose de type 1 est une autre affection héréditaire liée au phéochromocytome. De nombreuses personnes atteintes de NF1 présentent aussi des taches café au lait et des excroissances cutanées molles appelées neurofibromes, de sorte que ces signes peuvent indiquer que la tumeur s’inscrit dans une affection génétique plus large.
TMEM127 et MAX: Ces modifications génétiques héréditaires, moins fréquentes, peuvent également augmenter le risque de phéochromocytome-paragangliome. Dans certaines familles, elles sont associées à des tumeurs touchant les deux glandes surrénales ou à plus d’une tumeur au fil du temps.
Gènes plus rares: Un plus petit nombre de personnes présentent des modifications héréditaires de gènes plus rares qui influencent la façon dont les cellules utilisent l’oxygène et l’énergie. C’est l’une des raisons pour lesquelles le test génétique du phéochromocytome-paragangliome recherche souvent un panel de gènes plutôt qu’un seul.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Les habitudes de vie ne provoquent pas de phéochromocytome-paragangliome, mais elles peuvent influencer fortement les poussées de symptômes, les fluctuations de la tension artérielle et la sécurité du traitement. Comme ces tumeurs peuvent libérer un excès de catécholamines, certains comportements quotidiens peuvent déclencher des palpitations, des céphalées, une transpiration ou une hypertension dangereuse. Comprendre comment le mode de vie influence le phéochromocytome-paragangliome peut aider les personnes concernées à réduire les facteurs déclenchants et à favoriser le rétablissement avant et après le traitement.
La caféine, la nicotine, les boissons énergisantes et les stimulants récréatifs peuvent intensifier les signes liés aux catécholamines, comme les palpitations, les tremblements et les pics de tension artérielle. Les limiter ou les éviter peut réduire les poussées brutales de symptômes et diminuer le risque de crise hypertensive.
L’alcool peut déclencher des bouffées vasomotrices, des palpitations, des céphalées et une instabilité de la tension artérielle chez certaines personnes atteintes de phéochromocytome-paragangliome. Réduire la consommation peut aider à rendre les symptômes plus prévisibles et à améliorer la sécurité pendant l’évaluation ou le traitement de la tumeur.
L’exercice intense, le port de charges lourdes et les efforts de poussée peuvent provoquer une libération de catécholamines et entraîner des battements cardiaques violents, une gêne thoracique ou une hypertension sévère. Une activité douce, guidée par le clinicien, est souvent plus sûre qu’un effort maximal soudain jusqu’à la fin du traitement.
Le stress émotionnel, les attaques de panique et une mauvaise gestion du stress peuvent aggraver les signes adrénergiques et donner l’impression que les épisodes sont plus fréquents ou plus sévères. Les pratiques de réduction du stress peuvent aider à atténuer les facteurs déclenchants, même si elles ne traitent pas la tumeur elle-même.
Prévention des Risques
Pour le phéochromocytome-paragangliome, la prévention véritable est souvent limitée, car de nombreux cas sont liés à des modifications héréditaires des gènes plutôt qu’au mode de vie seul. Certaines mesures de prévention sont universelles, d’autres sont adaptées aux personnes présentant des risques particuliers. En pratique, cela signifie le plus souvent repérer précocement le risque héréditaire, surveiller de près l’apparition de nouvelles tumeurs et réduire le risque de complications dangereuses liées aux hormones.
Si le phéochromocytome-paragangliome est présent dans votre famille ou a été diagnostiqué à un jeune âge, le conseil génétique et les tests génétiques peuvent aider à préciser le risque. Ils peuvent identifier les membres de la famille qui pourraient bénéficier d’un dépistage plus précoce et d’un suivi plus rapproché.
Les apparentés au premier degré d’une personne atteinte de phéochromocytome-paragangliome héréditaire peuvent avoir besoin de contrôles réguliers, d’analyses sanguines ou urinaires et d’examens d’imagerie au fil du temps. Le dépistage ne peut pas empêcher la formation d’une tumeur, mais il peut la détecter plus tôt, à un stade où le traitement est souvent plus sûr et plus simple.
Les personnes vivant avec un phéochromocytome-paragangliome, ou celles présentant un risque héréditaire élevé, ont souvent besoin d’un suivi planifié comprenant des mesures de la pression artérielle, des examens biologiques et des examens d’imagerie. Connaître les signes précoces du phéochromocytome-paragangliome, comme des céphalées pulsatiles, des sueurs, des palpitations ou une élévation brutale de la pression artérielle, peut aussi permettre une prise en charge plus rapide.
Certains médicaments peuvent déclencher des poussées hormonales ou aggraver les symptômes chez les personnes atteintes de phéochromocytome-paragangliome. Le fait de passer en revue les médicaments sur ordonnance, les produits en vente libre et les compléments avec votre équipe soignante peut aider à éviter des pics de pression artérielle prévisibles.
Peut-on prévenir Phéochromocytome-paragangliome ?
Le phéochromocytome-paragangliome ne peut généralement pas être prévenu, car de nombreux cas surviennent en raison de modifications génétiques héréditaires ou de causes indépendantes de votre contrôle. Aucune mesure de mode de vie dont l’efficacité a été démontrée ne permet clairement d’empêcher la formation de ces tumeurs. Si cette affection est présente dans votre famille, un conseil génétique et des contrôles réguliers peuvent aider à la détecter précocement, mais cela ne revient pas à la prévenir.
Transmission
Le phéochromocytome et le paragangliome ne sont pas contagieux ; ils ne peuvent donc pas se transmettre d’une personne à une autre par le toucher, les baisers, la toux, les rapports sexuels ou le partage de nourriture. Pour de nombreuses personnes vivant avec un phéochromocytome et un paragangliome, la question la plus pertinente est la transmission génétique du phéochromocytome et du paragangliome, et non l’infectiosité.
Certains cas sont liés à une modification génétique transmise d’un parent à un enfant, et, dans de nombreuses familles, une seule copie modifiée suffit à augmenter le risque. D’autres cas ne sont pas héréditaires et surviennent pour la première fois chez la personne atteinte ; un conseil génétique et, lorsque cela est approprié, un dépistage familial peuvent alors aider à préciser le risque pour les apparentés.
Quand tester vos gènes
Le dépistage génétique est généralement recommandé chez toute personne chez qui un phéochromocytome ou un paragangliome a été diagnostiqué, car un risque héréditaire est fréquent et les résultats peuvent orienter le dépistage, le traitement et le test génétique familial. Il est particulièrement important si les tumeurs apparaissent à un jeune âge, sont multiples ou bilatérales, récidivent, ou s’il existe des antécédents familiaux.
Diagnostic
Le phéochromocytome-paragangliome est généralement diagnostiqué après l’apparition de signes ou lorsqu’une masse inattendue suscite des inquiétudes. Beaucoup de personnes vivant avec cette affection consultent pour des épisodes de violents maux de tête, de transpiration abondante, d’accélération du rythme cardiaque ou d’hypertension artérielle difficile à expliquer. Les médecins commencent généralement par des analyses biologiques recherchant un excès d’hormones de stress produites par la tumeur, puis le diagnostic de phéochromocytome-paragangliome est confirmé par l’imagerie et, dans de nombreux cas, par un test génétique.
Un clinicien vous interrogera sur des épisodes de maux de tête, de transpiration, de palpitations, de tremblements, d’anxiété ou de poussées tensionnelles. Le moment d’apparition est important, car les signes surviennent souvent par crises soudaines plutôt que de façon continue.
La tension artérielle est contrôlée avec soin, parfois à plusieurs reprises et dans différentes positions. Cela aide à montrer si elle est constamment élevée ou si elle augmente par poussées, ce qui peut se produire en cas de phéochromocytome-paragangliome.
Des analyses sanguines ou un recueil d’urines sur 24 heures mesurent les produits de dégradation des hormones apparentées à l’adrénaline. Des taux élevés suggèrent fortement que la tumeur est active, même si les médicaments, le stress et certains aliments peuvent influencer les résultats.
Des examens par TDM ou IRM sont utilisés pour localiser la tumeur et en préciser la taille et la situation. Ces examens peuvent explorer les glandes surrénales ainsi que d’autres régions du thorax, de l’abdomen, du pelvis, de la tête et du cou.
Comment diagnostique-t-on Phéochromocytome-paragangliome ?
Le phéochromocytome et le paragangliome sont généralement diagnostiqués à l’aide d’analyses sanguines ou d’un recueil urinaire de 24 heures qui recherchent des concentrations anormalement élevées d’hormones de stress et des substances issues de leur dégradation. Si ces résultats orientent vers l’un de ces tumeurs, des examens d’imagerie, comme un scanner, une IRM ou parfois une scintigraphie corps entier spécialisée, sont utilisés pour le localiser et vérifier s’il en existe plus d’un. Comme ces tumeurs peuvent parfois être familiales, un test génétique est également proposé à de nombreuses personnes pour voir si une modification héréditaire d’un gène est en cause.
Étapes de Phéochromocytome-paragangliome
Le phéochromocytome et le paragangliome ne comportent pas de stades de progression définis. Ces tumeurs sont généralement identifiées selon leur site d’origine, selon qu’elles produisent des hormones de stress en excès et selon qu’elles restent localisées ou s’étendent, plutôt que selon une aggravation progressive et régulière au fil du temps. Les médecins commencent habituellement par un entretien sur des signes tels que des céphalées pulsatives, des sueurs, des palpitations ou des épisodes d’hypertension très élevée, puis ils réalisent des analyses de sang ou d’urine pour rechercher des modifications hormonales. Des examens d’imagerie comme le scanner (CT) ou l’IRM aident à localiser la tumeur, et, dans certains cas, un test génétique fait partie du diagnostic et du suivi du phéochromocytome et du paragangliome.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des personnes atteintes de phéochromocytome et paragangliome est souvent favorable lorsque la tumeur est détectée tôt et complètement retirée, car de nombreuses tumeurs sont localisées et curables par chirurgie. Le pronostic dépend surtout de l’extension de la tumeur, de la possibilité de la réséquer complètement, de son siège et de la présence d’une mutation héréditaire comme SDHB, associée à un risque plus élevé de maladie métastatique. Même après un traitement réussi, un suivi à vie est généralement recommandé, car une récidive ou de nouvelles tumeurs peuvent survenir des années plus tard, en particulier dans les formes héréditaires. Le phéochromocytome et paragangliome métastatique peut évoluer de façon imprévisible, certains patients vivant de nombreuses années avec un traitement tandis que d’autres présentent une évolution plus agressive. Le décès est rare dans les formes localisées bien prises en charge, mais la mortalité augmente en cas d’excès hormonal non contrôlé entraînant des complications cardiovasculaires ou lorsque le cancer est largement métastatique. Un diagnostic précoce, un contrôle expert de la pression artérielle, une évaluation génétique et une surveillance à long terme améliorent tous le pronostic global.
Effets à Long Terme
Le phéochromocytome-paragangliome peut avoir des effets durables même après le traitement, principalement parce que ces tumeurs peuvent continuer à produire des hormones de stress, réapparaître plus tard ou, dans certains cas, se propager à d’autres parties du corps. Chez beaucoup de personnes, les symptômes s’améliorent une fois la tumeur retirée, mais la tension artérielle et les troubles cardiaques ne se normalisent pas toujours immédiatement. L’évolution à long terme dépend souvent du siège initial de la tumeur, du fait qu’elle ait été complètement retirée ou non, et de l’existence ou non d’une variation génétique héréditaire.
Des poussées hormonales prolongées liées au phéochromocytome-paragangliome peuvent laisser certaines personnes avec une hypertension artérielle persistante, même après le traitement. À long terme, cela peut augmenter le risque d’accident vasculaire cérébral, d’infarctus du myocarde, d’atteinte rénale et d’autres problèmes vasculaires.
Des bouffées répétées d’hormones de stress peuvent fragiliser ou irriter le muscle cardiaque. Certaines personnes développent des troubles du rythme cardiaque, des douleurs thoraciques ou une forme d’insuffisance cardiaque, surtout si la tumeur est restée active longtemps avant le diagnostic.
Le phéochromocytome-paragangliome peut réapparaître des mois ou des années après un traitement apparemment efficace. Comme les premiers signes d’un phéochromocytome-paragangliome récidivant peuvent ressembler à ceux du premier épisode, les médecins recommandent généralement un suivi à long terme.
Chez certaines personnes, le phéochromocytome-paragangliome devient métastatique, c’est-à-dire qu’il se propage vers des sites comme l’os, le foie, le poumon ou les ganglions lymphatiques. Cela peut entraîner une douleur persistante, de la fatigue, des signes liés aux hormones et une évolution à long terme plus complexe.
Comment est-ce de vivre avec Phéochromocytome-paragangliome
Vivre avec un phéochromocytome-paragangliome peut sembler imprévisible, car ces tumeurs peuvent libérer des bouffées d’hormones du stress qui déclenchent des céphalées pulsatiles, des palpitations, une transpiration abondante, des tremblements et des hausses brutales de la pression artérielle, rendant parfois difficiles à organiser le travail, l’exercice, les déplacements ou même les courses habituelles. Pour de nombreuses personnes, le quotidien comprend aussi des examens d’imagerie réguliers, des analyses de sang ou d’urines, une surveillance attentive de la pression artérielle et, parfois, une intervention chirurgicale ou un suivi à long terme, d’autant que certaines tumeurs peuvent récidiver ou s’inscrire dans le cadre d’une affection héréditaire. Cela a souvent des répercussions sur votre entourage aussi : les membres de la famille peuvent s’inquiéter lors des poussées de symptômes, aider pendant le traitement et les rendez-vous, et, dans certains cas, se voir proposer un test génétique eux-mêmes, mais avec une prise en charge spécialisée et un plan de suivi clair, de nombreuses personnes vivant avec un phéochromocytome-paragangliome parviennent à retrouver un fort sentiment de contrôle.
Traitement et Médicaments
Le traitement du phéochromocytome-paragangliome vise généralement à retirer la tumeur en toute sécurité, mais la prise en charge commence souvent avant l’intervention chirurgicale, car ces tumeurs peuvent libérer des hormones du stress qui augmentent fortement la tension artérielle et sollicitent le cœur. Avant une opération, on prescrit souvent aux personnes atteintes d’un phéochromocytome-paragangliome des médicaments pour contrôler la tension artérielle et ralentir une accélération du rythme cardiaque, et il peut leur être demandé de boire davantage de liquides et d’augmenter leurs apports en sel afin que l’organisme soit mieux préparé à la chirurgie. Si la tumeur ne peut pas être retirée complètement, s’est propagée ou réapparaît, le traitement peut également inclure une radiothérapie ciblée, des médicaments qui délivrent la radiation directement aux cellules tumorales, une chimiothérapie ou d’autres traitements médicamenteux choisis en fonction des caractéristiques de la tumeur et parfois de ses modifications génétiques. Tous les traitements n’agissent pas de la même façon chez chaque personne ; un suivi est donc important et comprend généralement des examens d’imagerie répétés, des analyses de sang ou d’urines et une surveillance continue de la tension artérielle. Pour de nombreuses personnes, le traitement commence par de petits gestes quotidiens, comme prendre les médicaments exactement comme prescrits et rester en contact étroit avec une équipe spécialisée expérimentée dans le phéochromocytome-paragangliome.
Peut-on guérir Phéochromocytome-paragangliome ?
Chez de nombreuses personnes atteintes de phéochromocytome et de paragangliome, la chirurgie peut permettre de le guérir si la tumeur est découverte tôt et peut être complètement retirée avant qu’elle ne se soit propagée. Si elle s’est propagée, réapparaît ou ne peut pas être retirée en toute sécurité, il n’y a généralement pas de guérison complète, mais le traitement peut contrôler les signes liés aux hormones, faire baisser la pression artérielle et ralentir les tumeurs ou en réduire la taille.
Traitement Non Médicamenteux
Vivre avec un phéochromocytome-paragangliome signifie souvent faire face à des poussées soudaines de tension artérielle, à des céphalées pulsatiles, à des sueurs ou à des palpitations rapides qui peuvent perturber les moments ordinaires, comme monter des escaliers ou se sentir sous pression au travail. Le traitement repose généralement davantage sur des interventions que sur des modifications du mode de vie seules, car l’objectif principal est d’enlever ou de contrôler la tumeur en toute sécurité et de réduire le risque de poussées hormonales dangereuses. Pour beaucoup, le traitement ne commence pas à la pharmacie, mais par la chirurgie, des procédures guidées par l’imagerie, la radiothérapie et un suivi à long terme dans un centre familiarisé avec ces tumeurs rares. Comme certaines tumeurs sont familiales, la prise en charge comprend souvent un conseil génétique et des programmes de dépistage pour les apparentés.
La chirurgie est le principal traitement non médicamenteux pour de nombreuses personnes atteintes de phéochromocytome-paragangliome, surtout lorsque la tumeur peut être retirée complètement. L’ablation de la tumeur peut atténuer les signes et réduire le risque de variations importantes de la tension artérielle, même si des médicaments sont généralement utilisés autour de l’intervention pour la rendre plus sûre.
Dans certains cas, les chirurgiens peuvent retirer seulement une partie de la glande surrénale afin de préserver la fonction hormonale, en particulier si les deux côtés sont atteints ou si une affection héréditaire augmente le risque de futures tumeurs. Cette approche ne convient pas à tout le monde, mais elle peut aider certaines personnes à éviter un traitement substitutif par corticoïdes à vie.
Une radiothérapie ciblée peut être utilisée lorsqu’une tumeur ne peut pas être retirée en toute sécurité, s’est propagée ou provoque une douleur ou une compression sur les structures voisines. Certaines options non médicamenteuses sont réalisées par des spécialistes, et la radiothérapie peut aider à contrôler la croissance tumorale et à soulager les signes plutôt qu’à guérir la maladie.
Des traitements par la chaleur ou par le froid, guidés par l’imagerie, peuvent parfois cibler certaines tumeurs du corps ou du foie. Ces procédures peuvent aider à contrôler les signes ou à réduire la masse tumorale chez les personnes atteintes de phéochromocytome-paragangliome métastatique lorsque la chirurgie n’est pas la meilleure option.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Pour de nombreuses personnes vivant avec un phéochromocytome-paragangliome, les médicaments utilisés en première intention pour contrôler les variations dangereuses de la tension artérielle et les autres signes liés aux hormones sont généralement choisis en fonction des symptômes et de la tension artérielle, et non des modifications génétiques héréditaires. Les modifications génétiques liées à cette affection peuvent avoir plus d’importance lorsque la tumeur est avancée ou s’est propagée, car elles peuvent aider les médecins à déterminer quels traitements à plus long terme ont le plus de chances d’agir, y compris certains médicaments ciblés ou des traitements par médicament radioactif. Dans les soins de tous les jours, cela signifie que le test génétique aide souvent à orienter le plan de traitement, même s’il ne modifie généralement pas les médicaments de base destinés au contrôle des symptômes utilisés au début.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement du phéochromocytome et du paragangliome débute souvent par des médicaments qui contrôlent le pic d’hormones du stress que ces tumeurs peuvent libérer, en particulier avant une intervention chirurgicale. Les principaux objectifs sont d’abaisser la pression artérielle, de stabiliser la fréquence cardiaque et de réduire des signes tels que des céphalées pulsatiles, des sueurs et des palpitations. En cas de phéochromocytome et de paragangliome avancés ou inopérables, certaines personnes ont aussi besoin de traitements médicamenteux de la tumeur visant à ralentir la croissance du cancer ou à le réduire. Toutes les personnes ne répondent pas au même médicament de la même manière.
La phénoxybenzamine est un alpha-bloquant couramment utilisé qui aide à relâcher les vaisseaux sanguins avant une intervention chirurgicale ou lorsque les signes liés aux hormones sont difficiles à contrôler. Cela peut faire baisser la pression artérielle et réduire les épisodes de céphalées, de sueurs et de tremblements.
La doxazosine, la prazosine et la térazosine sont aussi des alpha-bloquants utilisés dans le phéochromocytome et le paragangliome, souvent en alternative à la phénoxybenzamine. Ils aident à contrôler l’hypertension artérielle et peuvent être mieux tolérés par certaines personnes.
Le propranolol, l’aténolol ou le métoprolol peuvent être ajoutés après la mise en place d’un alpha-bloquant si le cœur bat trop vite ou trop fort. Commencer par un bêta-bloquant peut être dangereux, car cela peut aggraver fortement la pression artérielle.
La nicardipine ou l’amlodipine peuvent aider à faire baisser la pression artérielle et peuvent être utilisées avec d’autres médicaments ou à leur place dans certains cas. Elles sont parfois utiles lorsque les signes sont plus légers ou lorsque les alpha-bloquants provoquent des effets indésirables gênants.
Influences Génétiques
Pour beaucoup de personnes vivant avec un phéochromocytome-paragangliome, l’une des premières questions est de savoir s’il peut être héréditaire. Une proportion étonnamment élevée des cas de phéochromocytome-paragangliome est liée à des variations génétiques héréditaires, si bien que les antécédents familiaux constituent l’un des indices les plus forts d’une influence génétique. Ces variations concernent souvent la famille de gènes SDH, et plus rarement des gènes tels que VHL, RET, NF1, TMEM127 ou MAX, qui aident à contrôler la croissance de certaines cellules liées aux nerfs et leur réponse aux signaux de l’oxygène et du stress. C’est pourquoi on propose souvent un test génétique aux personnes atteintes d’un phéochromocytome-paragangliome, même lorsqu’aucun proche n’est connu pour avoir présenté cette affection. Les résultats peuvent aider à expliquer pourquoi les tumeurs sont apparues à un plus jeune âge, dans les deux glandes surrénales ou à plusieurs endroits, et ils peuvent montrer si des proches au premier degré peuvent eux aussi être à risque. Le test génétique dans le phéochromocytome-paragangliome peut également aider à orienter le suivi et à déterminer quels membres de la famille peuvent bénéficier d’un conseil génétique ou d’un dépistage.
Phéochromocytome-paragangliome est-il génétique ?
La génétique joue un rôle très important dans le phéochromocytome-paragangliome, car de nombreux cas sont liés à des anomalies génétiques héréditaires. Le test génétique aide souvent à expliquer pourquoi la maladie est survenue et peut guider le dépistage des membres de la famille.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et relèvent simplement de la diversité humaine naturelle. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une maladie évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, une variante bien caractérisée dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Lorsque le phéochromocytome-paragangliome provoque des pics de tension artérielle, des sueurs ou des céphalées pulsatives, le traitement ne consiste pas seulement à calmer ces signes ou à enlever la tumeur ; la modification génétique en cause peut aussi influencer la suite. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais des modifications héréditaires comme SDHB, RET, VHL ou NF1 peuvent influencer la probabilité que la tumeur atteigne les deux glandes surrénales, récidive ou se propage, ce qui peut orienter la chirurgie, le suivi et le dépistage familial. Dans le phéochromocytome-paragangliome à un stade avancé, les médecins peuvent utiliser le résultat génétique avec les examens d’imagerie de la tumeur pour décider si un traitement radioactif spécialisé, une chimiothérapie ou une autre approche ciblée a davantage de chances d’être utile. C’est l’une des raisons pour lesquelles le test génétique dans le phéochromocytome-paragangliome fait souvent partie de la planification du traitement, et pas seulement du diagnostic. La génétique peut aussi guider la surveillance après traitement des nombreuses personnes vivant avec un phéochromocytome-paragangliome, car certaines modifications génétiques exposent à un risque à long terme plus élevé que d’autres. Même ainsi, les décisions thérapeutiques dépendent toujours de la localisation de la tumeur, de la production hormonale, de l’âge et de l’état de santé général, et pas des gènes seuls.
Interactions avec d'autres pathologies
Le phéochromocytome-paragangliome peut avoir des répercussions au-delà de la seule pression artérielle, et, pour de nombreuses personnes qui en vivent, l’aspect le plus difficile est qu’il peut coexister avec d’autres problèmes de santé en même temps. Les médecins parlent de comorbidité lorsque deux affections surviennent ensemble. Ces tumeurs sont particulièrement importantes à rechercher chez les personnes atteintes de certaines affections héréditaires, notamment la néoplasie endocrinienne multiple de type 2, la maladie de von Hippel-Lindau et la neurofibromatose de type 1, car le risque de développer un phéochromocytome-paragangliome y est plus élevé. Les poussées hormonales liées au phéochromocytome-paragangliome peuvent également aggraver une maladie cardiaque, provoquer des hausses dangereuses de la pression artérielle et augmenter le risque d’accident vasculaire cérébral, de rythme cardiaque irrégulier ou de faiblesse cardiaque liée au stress. Certaines personnes peuvent aussi développer une hyperglycémie ou des anomalies de type diabétique, de sorte que les premiers signes du phéochromocytome-paragangliome peuvent parfois être confondus avec des affections plus courantes comme des crises de panique, une migraine ou une hypertension artérielle non contrôlée. C’est pourquoi la prise en charge consiste souvent à rechercher des maladies associées et à veiller à traiter ensemble les problèmes cardiaques, endocriniens ou génétiques, plutôt que séparément.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Phéochromocytome-paragangliome ?
Les signes du phéochromocytome-paragangliome peuvent aussi survenir en cas de crises de panique ou d’anxiété, d’hyperthyroïdie, d’hypertension artérielle non contrôlée, d’hypoglycémie, de troubles du rythme cardiaque et, parfois, de bouffées de chaleur liées à la ménopause. Certains médicaments et stimulants, tels que les décongestionnants, les inhalateurs contre l’asthme, la caféine et les drogues stimulantes illicites, peuvent aussi provoquer des épisodes de palpitations, de transpiration, de tremblements et de céphalées qui semblent très similaires. Comme ces problèmes peuvent se chevaucher à ce point, les médecins ont généralement besoin d’analyses de sang ou d’urine et d’examens d’imagerie pour les distinguer.
Histoire
Les personnes vivant avec un phéochromocytome-paragangliome ont souvent suivi un long parcours avant le diagnostic, en partie parce que cette affection peut ressembler à des problèmes plus fréquents comme l’anxiété, les migraines, les crises de panique ou une hypertension artérielle difficile à contrôler. Une personne peut présenter des céphalées pulsatiles brutales, des sueurs et des palpitations qui vont et viennent, puis se sentir assez bien entre les épisodes, ce qui rendait ces tumeurs difficiles à reconnaître autrefois.
Au fil de l’histoire, des personnes ont décrit des crises très semblables à ce que nous savons aujourd’hui pouvoir survenir dans le phéochromocytome-paragangliome, mais les médecins ne pouvaient pas les expliquer clairement avant le développement de l’anatomopathologie et de l’imagerie modernes. À la fin des années 1800 et au début des années 1900, les médecins ont commencé à relier ces épisodes spectaculaires à de rares tumeurs des glandes surrénales et des tissus nerveux apparentés. Avec le temps, les descriptions sont devenues plus précises, et les médecins ont appris que des tumeurs étroitement liées pouvaient se développer dans différentes parties du corps, ce qui explique pourquoi le nom inclut désormais à la fois le phéochromocytome et le paragangliome.
À mesure que la science médicale progressait, de meilleurs dosages sanguins et urinaires ont aidé à confirmer que ces tumeurs peuvent libérer des bouffées d’hormones du stress, expliquant des signes comme les tremblements, les palpitations, la transpiration et les fortes poussées tensionnelles. Les examens d’imagerie ont ensuite facilité la localisation des tumeurs avant l’intervention chirurgicale, ce qui a nettement amélioré la prise en charge. Ces dernières décennies, les chercheurs ont également reconnu que certains cas sont familiaux et ont ensuite identifié une cause génétique chez un nombre important de personnes, modifiant ainsi l’évaluation et le suivi possibles des apparentés.
L’histoire du phéochromocytome-paragangliome est aussi celle d’un diagnostic plus précis et d’un traitement plus sûr. La chirurgie était auparavant beaucoup plus risquée, car la tumeur pouvait provoquer des variations brutales de la pression artérielle pendant l’intervention. Aujourd’hui, une préparation soigneuse avec des médicaments avant la chirurgie a rendu le traitement beaucoup plus sûr pour de nombreuses personnes. Connaître cette histoire aide à comprendre pourquoi les signes précoces du phéochromocytome-paragangliome peuvent encore passer inaperçus au début, mais cela montre aussi à quel point le diagnostic et les soins se sont améliorés.