Le syndrome de Pendred est une affection génétique qui touche l’audition et la thyroïde. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Pendred présentent une perte auditive dès la naissance ou la petite enfance, et certaines développent des troubles de l’équilibre. Un goitre, c’est-à-dire une augmentation du volume de la thyroïde, peut apparaître plus tard pendant l’enfance ou à l’adolescence, mais les taux d’hormones thyroïdiennes sont souvent normaux. Cette affection est présente toute la vie, mais la plupart des personnes ont une espérance de vie normale avec une prise en charge appropriée. Le traitement vise à soutenir l’audition, par exemple par des appareils auditifs ou des implants cochléaires, à contrôler régulièrement la thyroïde et à proposer un conseil génétique ainsi qu’une information sur la planification familiale.
Aperçu
Pendred syndromeSymptômes
Le syndrome de Pendred se caractérise par une surdité précoce, souvent sévère ; certaines personnes présentent des troubles de l’équilibre. Un goitre, c’est-à-dire une augmentation indolore du volume de la thyroïde, apparaît généralement plus tard, pendant l’enfance tardive ou à l’adolescence, avec une fonction thyroïdienne habituellement normale. Les retards de langage et la difficulté à entendre dans le bruit sont fréquents.
Perspectives et Pronostic
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Pendred grandissent et mènent une vie active. La perte auditive progresse souvent, donc anticiper l’évolution des besoins auditifs vous aide à l’école, au travail et dans la vie sociale ; l’augmentation du volume de la thyroïde est fréquente mais généralement maîtrisable, avec un faible risque de troubles thyroïdiens graves. Des contrôles réguliers de l’audition, de l’équilibre et de la thyroïde permettent d’adapter l’accompagnement en temps utile.
Causes et facteurs de risque
Le syndrome de Pendred est dû à des variants pathogènes de SLC26A4, généralement transmis selon un mode autosomique récessif ; de rares variations de FOXI1 ou de KCNJ10 peuvent y contribuer. Le risque augmente en cas de parents porteurs ou de consanguinité ; un apport faible en iode peut aggraver les troubles thyroïdiens.
Influences génétiques
La génétique est au cœur du syndrome de Pendred. La plupart des personnes héritent de deux variations du gène SLC26A4, ce qui perturbe la fonction de l’oreille interne et la gestion de l’iode par la thyroïde. Des variantes de gènes apparentés peuvent modifier la sévérité, de sorte que les antécédents familiaux et les tests génétiques guident souvent le diagnostic et le conseil génétique.
Diagnostic
Les médecins suspectent un syndrome de Pendred en cas de perte auditive précoce et d’anomalies thyroïdiennes, souvent avec une imagerie de l’oreille interne montrant un élargissement des aqueducs vestibulaires. Le diagnostic génétique du syndrome de Pendred repose sur l’étude de SLC26A4, appuyée par l’audiologie, le bilan thyroïdien et, parfois, un test de décharge au perchlorate.
Traitement et médicaments
Le traitement du syndrome de Pendred est axé sur l’aide auditive et la prise en charge thyroïdienne. Beaucoup bénéficient d’aides auditives, d’implants cochléaires, d’une thérapie de la communication et d’une surveillance régulière de l’équilibre. Les nodules thyroïdiens sont surveillés ; si nécessaire, un traitement médicamenteux ou chirurgical permet de prendre en charge la fonction thyroïdienne et le goitre.
Symptômes
Les premiers signes apparaissent souvent dans l’enfance, car cette affection touche l’audition et la thyroïde. Vous pouvez d’abord remarquer de petits changements, par exemple un bébé qui ne réagit pas aux sons ou un enfant qui a du mal à percevoir les mots. Pour de nombreuses familles, les premières manifestations du syndrome de Pendred comprennent des modifications de l’audition et, plus tard, un gonflement indolore à l’avant du cou (goitre). Les manifestations peuvent varier considérablement et évoluer avec le temps.
Elle débute souvent à la naissance ou dans la petite enfance et touche habituellement les deux oreilles. Elle peut être légère à profonde et rend plus difficile la perception d’une parole douce, le suivi d’une conversation ou l’audition dans les endroits bruyants.
L’audition peut changer avec le temps, parfois en diminuant brutalement ou par paliers. Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Pendred, ces changements sont remarqués après de légers coups à la tête, des rhumes ou des variations de pression liées à l’avion ou à la plongée. Les niveaux peuvent s’améliorer quelque peu ou se stabiliser à un nouveau niveau de référence.
Les différences de l’oreille interne peuvent rendre l’équilibre moins stable, surtout lors de l’apprentissage de la position assise, de la station debout ou de la marche. Les enfants peuvent marcher plus tard que leurs pairs ou sembler chancelants sur un terrain irrégulier ou sur des équipements de jeux. Les enfants plus âgés peuvent ressentir des étourdissements lors de mouvements rapides de la tête ou pendant le sport.
En raison de la diminution de l’audition, les premiers mots et l’articulation correcte peuvent survenir plus tard. Certains enfants ont besoin d’un soutien supplémentaire pour l’écoute, l’orthophonie et les technologies d’aide auditive en classe.
Comment les gens remarquent-ils généralement Pendred syndrome en premier ?
De nombreuses familles remarquent d’abord les premiers signes du syndrome de Pendred lorsqu’un enfant présente une surdité précoce, souvent bilatérale, présente à la naissance ou devenant évidente au cours des premiers mois ou des premières années de vie, ce qui conduit à un dépistage auditif ou à une consultation d’audiologie. Les médecins peuvent alors mettre en évidence, à l’imagerie, une malformation de l’oreille interne, comme une dilatation de l’aqueduc vestibulaire, ou l’enfant peut présenter des troubles de l’équilibre ; plus tard, un goitre (augmentation du volume de la thyroïde) peut apparaître à la fin de l’enfance ou à l’adolescence, même si les taux d’hormones thyroïdiennes sont normaux. Dans certains cas, l’affection est d’abord repérée lors du dépistage auditif néonatal ou après une baisse brutale de l’audition à la suite d’un léger choc à la tête ou d’une infection de l’oreille, ce qui conduit à une analyse génétique à la recherche d’un syndrome de Pendred lié à SLC26A4.
Types de Pendred syndrome
Le syndrome de Pendred comporte quelques variantes cliniques reconnues qui peuvent modifier la façon dont les atteintes de l’audition, de l’équilibre et de la thyroïde se manifestent au fil du temps. Ces variantes sont généralement liées à des différences du gène SLC26A4 ou de régions apparentées qui influencent le fonctionnement de l’oreille interne et de la thyroïde. Chaque personne ne présentera pas forcément tous les signes, et leur intensité peut aller de légère à sévère. Connaître les principales variantes peut vous aider, vous et votre équipe soignante, à discuter des formes de syndrome de Pendred que vous pourriez rencontrer au quotidien.
Classique liée à SLC26A4
Cette variante comporte deux changements clairement pathogènes dans le gène SLC26A4. Les personnes présentent souvent une surdité neurosensorielle précoce avec des anomalies de l’oreille interne, comme un aqueduc vestibulaire élargi, et peuvent développer un goitre pendant l’enfance ou l’adolescence.
Non classique liée à SLC26A4
Ici, les analyses ne mettent en évidence qu’un seul changement pathogène de SLC26A4 ou des variantes de signification incertaine. La surdité et les résultats de l’imagerie de l’oreille interne sont similaires, mais les atteintes thyroïdiennes peuvent être plus discrètes ou apparaître plus tard.
DFNB4 (sans goitre)
Il s’agit d’une forme reconnue liée à SLC26A4 dans laquelle une surdité importante survient sans goitre visible. L’imagerie de l’oreille interne montre néanmoins souvent un aqueduc vestibulaire élargi ou une malformation cochléaire.
Digenique ou influencée par des modificateurs
Dans certaines familles, les changements de SLC26A4 associés à des variantes dans des régions régulatrices proches ou dans d’autres gènes semblent influencer la sévérité. Cela peut expliquer pourquoi la surdité varie entre apparentés et pourquoi les signes thyroïdiens diffèrent malgré des résultats d’analyse similaires.
Phénotype EVA isolé
Certaines personnes présentent à l’imagerie un aqueduc vestibulaire élargi et une surdité fluctuante ou progressive, avec des atteintes thyroïdiennes minimes ou absentes. De nombreux cliniciens incluent cela dans le spectre lorsque les analyses génétiques impliquent la voie SLC26A4, ce qui reflète des variantes du syndrome de Pendred.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Pendred présentent souvent une perte auditive précoce et des troubles de l’équilibre dus à des modifications de l’oreille interne, et certaines développent un goitre parce que la production d’hormones thyroïdiennes est moins efficace. Des variants de SLC26A4 (PENDRIN), et plus rarement de FOXI1 ou KCNJ10, perturbent le transport ionique dans l’oreille et la thyroïde.
Causes et Facteurs de Risque
Le syndrome de Pendred est principalement causé par des modifications héréditaires du gène SLC26A4. Certains facteurs de risque sont modifiables (éléments que vous pouvez modifier), d’autres sont non modifiables (éléments que vous ne pouvez pas modifier). Les facteurs de risque non modifiables du syndrome de Pendred comprennent les antécédents familiaux et le fait d’avoir deux parents porteurs sains. De nouvelles modifications génétiques peuvent aussi apparaître pour la première fois. Un apport insuffisant en iode, un traumatisme crânien et des variations rapides de pression, comme lors de la plongée ou du vol, peuvent aggraver l’audition ou le goitre.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Le syndrome de Pendred se développe avant la naissance, de sorte que la plupart des risques sont déterminés très tôt. Les médecins répartissent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). À ce jour, aucun facteur de risque environnemental confirmé n’a été identifié pour le syndrome de Pendred ; les recherches n’ont pas montré que les expositions courantes pendant la grossesse modifient la probabilité qu’il survienne. Voici ce qui est connu — et ce qui ne l’est pas — au sujet des facteurs de risque environnementaux et biologiques du syndrome de Pendred.
Aucune cause environnementale établie n’a été identifiée pour le syndrome de Pendred. Les expositions courantes pendant la grossesse, comme la pollution de l’air ou les produits chimiques habituels sur le lieu de travail, n’ont pas montré d’augmentation du risque de cette affection. Les recherches menées à ce jour n’ont pas mis en évidence de liens cohérents.
On ne sait pas que l’âge maternel ou paternel avancé augmente la probabilité de syndrome de Pendred. Contrairement à certaines affections chromosomiques, la fréquence du syndrome de Pendred n’augmente pas avec l’âge des parents.
Des affections comme le diabète, une maladie thyroïdienne ou des infections virales pendant la grossesse n’ont pas été associées à un risque plus élevé de syndrome de Pendred. Les fièvres habituelles ou les infections prénatales courantes n’ont pas montré d’association cohérente.
La prématurité, les complications de l’accouchement ou un faible poids de naissance ne sont pas connus pour augmenter le risque de syndrome de Pendred. Cette affection reflète des processus déterminés avant la naissance plutôt que des événements survenant pendant le travail et l’accouchement.
Facteurs de Risque Génétiques
Le syndrome de Pendred est souvent familial et résulte de variations génétiques héréditaires qui touchent l’oreille interne et la thyroïde. La plupart des cas surviennent lorsqu’un enfant reçoit deux variations du gène SLC26A4, une de chaque parent. Dans certaines familles, des manifestations similaires apparaissent en raison de variations rares dans des gènes apparentés. Dans certains cas, le test génétique peut donner une image plus précise de votre risque personnel.
Gène SLC26A4: Les variations du gène SLC26A4 sont la principale cause génétique du syndrome de Pendred. Ce gène aide les cellules de l’oreille interne et de la thyroïde à transporter les sels et les liquides. Lorsque les deux copies fonctionnent mal, des signes auditifs et thyroïdiens peuvent apparaître.
Autosomique récessif: Le syndrome de Pendred suit un mode de transmission autosomique récessif. Un enfant doit hériter de deux copies non fonctionnelles, une de chaque parent, pour être atteint. À chaque grossesse, le risque d’avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 (25 %) si les deux parents sont porteurs.
Parents porteurs: Les porteurs ont une copie modifiée de SLC26A4 et ne présentent généralement aucun symptôme. Deux parents porteurs peuvent avoir des enfants atteints, porteurs ou non atteints. Les enfants d’une personne atteinte seront tous porteurs, et le risque qu’un enfant soit atteint dépend du statut de porteur de l’autre parent.
Antécédents familiaux: Des antécédents familiaux de l’affection ou une variation connue de SLC26A4 augmentent la probabilité que les apparentés soient porteurs. Les frères et sœurs non atteints d’un enfant atteint ont une probabilité de 2 sur 3 d’être porteurs. Connaître le statut de porteur peut guider les tests pour les grossesses futures.
Parents apparentés: Lorsque les parents sont apparentés biologiquement, ils ont plus de chances de porter la même variation rare de SLC26A4. Cela augmente le risque d’avoir un enfant atteint de l’affection. Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre leurs risques spécifiques.
Gènes apparentés rares: Des variations peu fréquentes de gènes tels que FOXI1 ou KCNJ10 peuvent provoquer des signes proches du syndrome de Pendred ou un élargissement de l’aqueduc vestibulaire. Ces causes sont beaucoup moins fréquentes que les variations de SLC26A4. Des examens plus larges peuvent rechercher ces gènes lorsque le diagnostic est incertain.
Variants fondateurs: Dans certaines régions ou communautés, certaines variations de SLC26A4 sont plus fréquentes en raison d’un effet fondateur. Les personnes ayant des origines dans ces régions peuvent avoir une probabilité plus élevée d’être porteuses. Une équipe de génétique peut vous indiquer si un test ciblé est utile.
Une versus deux: Le fait de n’avoir qu’une seule variation de SLC26A4 ne provoque généralement pas la forme classique de l’affection. Dans certaines familles, une variation unique peut contribuer à des atteintes de l’oreille interne lorsqu’elle s’associe à d’autres facteurs génétiques. Les résultats doivent être examinés avec un professionnel de la génétique.
Test génétique: Le test génétique du syndrome de Pendred peut confirmer la présence de variations de SLC26A4. La mise en évidence des variations exactes aide à préciser les risques pour les frères et sœurs et les futurs enfants. Les options comprennent des tests ciblés lorsqu’une variante familiale est connue ou des panels plus larges lorsqu’elle ne l’est pas.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Le syndrome de Pendred est d’origine génétique ; les habitudes de vie ne le provoquent pas, mais elles peuvent influencer l’évolution des signes et le développement des complications. Comprendre comment le mode de vie affecte le syndrome de Pendred peut vous aider à préserver l’audition et à prendre en charge les troubles thyroïdiens. Les principaux facteurs de risque liés au mode de vie pour le syndrome de Pendred concernent le bruit, les traumatismes crâniens ou liés à la pression, l’exposition au tabac et les choix alimentaires qui influencent la thyroïde.
Une exposition répétée à une musique forte, à des outils bruyants ou à des lieux très sonores peut accélérer la baisse auditive chez les personnes atteintes du syndrome de Pendred et d’aqueduc vestibulaire élargi. L’utilisation d’une protection auditive et la limitation du volume et de la durée réduisent le risque de baisses soudaines et d’acouphènes.
Même un traumatisme crânien mineur peut déclencher une perte auditive brutale ou des épisodes de vertige dans le syndrome de Pendred. Choisir des sports à faible impact et porter un casque adapté peut réduire ces atteintes de l’oreille interne.
La plongée sous-marine, l’apnée, la manœuvre de Valsalva forcée ou les efforts importants peuvent provoquer des variations de pression de l’oreille interne et des fluctuations de l’audition. Éviter ces activités et traiter la congestion nasale avant de prendre l’avion peut réduire les baisses liées au barotraumatisme.
La fumée de cigarette contient du thiocyanate, qui interfère avec l’utilisation de l’iode et peut aggraver le goitre dans le syndrome de Pendred. Arrêter de fumer et éviter le tabagisme passif peut aider à limiter l’augmentation de volume de la thyroïde et les symptômes de pression au niveau du cou.
Prévention des Risques
Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Pendred lui-même, car il est héréditaire, mais vous pouvez réduire le risque de complications. La prévention vise à protéger l’audition, à éviter les atteintes de l’oreille interne liées à la pression et à anticiper les anomalies thyroïdiennes. Le repérage précoce des signes du syndrome de Pendred — comme des variations soudaines de l’audition ou une sensation de pesanteur cervicale — vous aide à agir rapidement. La prévention est plus efficace lorsqu’elle s’accompagne de contrôles réguliers.
Un professionnel de la génétique peut vous expliquer l’hérédité, le dépistage des porteurs et les options de projet parental. Cela peut orienter les décisions avant la grossesse et aider les proches à mieux comprendre leur propre risque.
Pour réduire les baisses soudaines de l’audition en cas de syndrome de Pendred, limitez les traumatismes crâniens et les changements rapides de pression. Portez un casque pour les activités sur roues ou les sports de contact, et évitez la plongée sous-marine ainsi que les efforts de poussée intenses qui augmentent la pression dans l’oreille.
Traitez rapidement les infections de l’oreille et les problèmes des sinus afin de limiter la contrainte exercée sur l’oreille interne. Le fait d’être à jour dans les vaccinations contre la grippe et le pneumocoque peut réduire les conséquences liées aux infections.
Des tests auditifs programmés peuvent repérer précocement les modifications et permettre des mesures adaptées en temps utile, comme des appareils auditifs ou des implants cochléaires. Des ajustements précoces aident à préserver la communication, la scolarité et le travail.
Transmission
Le syndrome de Pendred n’est pas contagieux : vous ne pouvez ni l’attraper ni le transmettre par contact, par la toux, par le sang ou par les rapports sexuels. Il survient en raison d’une modification d’un gène transmise au sein des familles.
Lorsque les deux parents sont des porteurs sains, chaque grossesse comporte 25% (1 sur 4) de risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Pendred, 50% (1 sur 2) de risque d’avoir un enfant porteur, et 25% de risque de n’avoir aucun de ces deux cas. Ce mode de transmission explique comment le syndrome de Pendred est hérité ; de nouvelles modifications génétiques peuvent apparaître pour la première fois chez un enfant, mais cela est rare.
Quand tester vos gènes
Faites réaliser une analyse génétique si vous présentez une perte auditive précoce, un aqueduc vestibulaire élargi à l’imagerie de l’oreille, ou des antécédents familiaux de syndrome de Pendred ou de surdité neurosensorielle inexpliquée. Envisagez un test si vous avez un goitre ou des troubles thyroïdiens associés à des modifications de l’audition. Les résultats peuvent orienter la protection auditive, la surveillance thyroïdienne et le projet parental.
Diagnostic
Le syndrome de Pendred est généralement identifié lorsque des différences auditives apparaissent tôt dans la vie et que des anomalies thyroïdiennes surviennent plus tard. Les médecins confirment ce qu’ils observent à l’aide d’examens ciblés portant sur l’audition, la structure de l’oreille interne et la fonction thyroïdienne, souvent en association avec des analyses génétiques. Recevoir un diagnostic constitue souvent un tournant vers des réponses et un soutien.
Des tests auditifs complets vérifient dans quelle mesure chaque oreille perçoit les sons et comprend la parole. Les résultats montrent souvent une surdité neurosensorielle, qui peut fluctuer ou s’aggraver avec le temps.
Le scanner ou l’IRM recherche un aqueduc vestibulaire élargi et des différences cochléaires fréquents dans le syndrome de Pendred. Ces résultats d’imagerie soutiennent le diagnostic de syndrome de Pendred lorsqu’ils sont associés aux résultats des tests auditifs.
Un test sanguin ou salivaire recherche des modifications du gène SLC26A4 et des gènes apparentés. La mise en évidence de deux variants pathogènes peut confirmer le diagnostic génétique de syndrome de Pendred.
Un clinicien palpe le cou et peut utiliser l’échographie pour rechercher une thyroïde augmentée de volume (goitre). Cela peut apparaître à la fin de l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte, même si les taux d’hormones thyroïdiennes sont normaux.
Étapes de Pendred syndrome
Le syndrome de Pendred ne comporte pas de stades d’évolution définis. Les signes peuvent varier considérablement : une perte auditive est souvent présente dès la petite enfance ou au début de l’enfance et peut s’aggraver par paliers ou fluctuer, tandis que les modifications thyroïdiennes (comme une thyroïde augmentée de volume) ont tendance à apparaître plus tard ; il ne suit donc pas une évolution progressive clairement linéaire. Différents examens peuvent être proposés pour contribuer à étayer le diagnostic, notamment des évaluations auditives, une imagerie de l’oreille interne, une évaluation thyroïdienne et, parfois, des tests génétiques. Les médecins prennent également en compte les signes précoces du syndrome de Pendred, comme une perte auditive précoce ou des troubles de l’équilibre, et peuvent surveiller dans le temps la taille et la fonction thyroïdiennes à l’aide d’une échographie et de prises de sang.
Perspectives et Pronostic
Au quotidien, le syndrome de Pendred peut entraîner des changements de l’audition tôt dans la vie et un gonflement de la thyroïde plus tard, ce qui peut avoir des répercussions sur l’école, le travail et le confort social. Beaucoup de personnes demandent : « Qu’est-ce que cela signifie pour mon avenir ? », surtout si elles envisagent des aides auditives, d’apprendre la langue des signes ou de prévoir des activités sportives et des voyages où les traumatismes crâniens et les variations de pression comptent. Les médecins appellent cela le pronostic, c’est-à-dire le terme médical qui désigne l’évolution probable.
Pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de Pendred, l’espérance de vie est normale. La perte auditive débute souvent dans l’enfance, peut survenir brutalement ou par paliers, et devient généralement permanente ; les premiers signes du syndrome de Pendred peuvent inclure des troubles de l’équilibre ou des épisodes de vertige, mais des problèmes d’équilibre sévères et persistants sont moins fréquents. L’augmentation de volume de la thyroïde (goitre) peut apparaître à l’adolescence ou à l’âge adulte ; avec une surveillance et un traitement, les taux d’hormones thyroïdiennes sont généralement maîtrisables, et le cancer de la thyroïde est rare. En termes médicaux, le pronostic à long terme dépend souvent à la fois de la génétique et du mode de vie. Éviter les traumatismes crâniens, prendre en charge les variations de pression dans l’oreille pendant les vols ou la plongée, et traiter rapidement les problèmes thyroïdiens peut aider à préserver les capacités au quotidien.
Il peut être utile d’envisager la situation sur le long terme. Avec un suivi continu, beaucoup de personnes conservent un état de santé stable, utilisent efficacement les aides auditives et mènent une vie active à la maison, à l’école et au travail. Le test génétique peut parfois apporter davantage d’informations sur le pronostic, en particulier pour les familles qui préparent l’avenir, même si toutes les personnes présentant la même variation génétique n’auront pas le même pronostic. Parlez avec votre médecin de ce que votre pronostic personnel pourrait être, y compris des activités sûres, de la fréquence des contrôles de la fonction thyroïdienne et de l’audition, et des situations dans lesquelles consulter si de nouveaux signes apparaissent.
Effets à Long Terme
Le syndrome de Pendred tend à toucher l’audition et la thyroïde au fil du temps, avec des manifestations pouvant évoluer de l’enfance à l’âge adulte. Les effets à long terme varient beaucoup, et deux personnes d’une même famille peuvent avoir des expériences très différentes. Beaucoup mènent une vie saine et active, mais l’audition peut fluctuer et la thyroïde peut augmenter de volume même lorsque les taux hormonaux restent normaux. Les médecins peuvent suivre ces changements pendant des années afin de voir ce qui est stable et ce qui évolue.
L’audition est souvent diminuée dès la petite enfance et peut se dégrader progressivement ou par paliers pendant l’enfance ou l’adolescence. Les premiers signes du syndrome de Pendred concernent souvent des modifications de l’audition avant que des troubles thyroïdiens n’apparaissent. L’évolution peut rester stable pendant de longues périodes, puis s’aggraver après une maladie ou un léger traumatisme crânien.
Les niveaux sonores peuvent varier d’un jour à l’autre ou par épisodes, si bien que les voix peuvent paraître claires une semaine et assourdies la suivante. Ces variations peuvent suivre des rhumes, de petits chocs à la tête ou des changements de pression, puis s’améliorer partiellement. Avec le temps, la tendance globale peut malgré tout être à la baisse.
Certains enfants se déplacent à quatre pattes ou marchent plus tard parce que les signaux d’équilibre provenant de l’oreille interne sont moins fiables. En grandissant, ils peuvent présenter des vertiges intermittents ou une sensibilité aux mouvements. Beaucoup constatent que les journées d’instabilité coïncident avec des maladies ou surviennent après des mouvements brusques de la tête.
Un gonflement indolore de la thyroïde (goitre) apparaît souvent à la fin de l’enfance ou à l’adolescence. Le cou peut sembler ou paraître plus volumineux, même lorsque les taux d’hormones thyroïdiennes sont normaux. La taille du goitre peut rester stable ou augmenter lentement avec le temps.
Comment est-ce de vivre avec Pendred syndrome
La vie quotidienne avec le syndrome de Pendred implique souvent de s’adapter à des différences d’audition dès le plus jeune âge, d’utiliser des appareils auditifs ou des implants cochléaires, et d’anticiper les situations avec du bruit de fond ou des conversations rapides. L’équilibre peut parfois être instable, de sorte que les personnes peuvent rythmer leurs activités, choisir des chaussures offrant un bon maintien et prévoir du temps de repos après des journées avec beaucoup de mouvements. Les contrôles thyroïdiens deviennent routiniers et, en cas de goitre, celui-ci peut retentir sur le confort, fatiguer la voix ou nécessiter un traitement médicamenteux ou, plus rarement, une intervention chirurgicale. Les familles, les amis et les enseignants deviennent généralement des partenaires de communication — en apprenant à utiliser des indices visuels, des sous-titres et des espaces plus calmes — afin que la participation reste pleine et que les relations demeurent solides.
Traitement et Médicaments
Le traitement du syndrome de Pendred repose sur l’accompagnement de l’audition, la prise en charge de la thyroïde et une surveillance régulière tout au long de la vie. La surdité est prise en charge par des aides auditives, des implants cochléaires chez les personnes présentant une perte auditive sévère, et une orthophonie ; vous pouvez vous représenter cela comme un travail d’équipe entre vous, votre médecin, les audiologistes et les thérapeutes pour maintenir de bonnes capacités de communication. Les atteintes thyroïdiennes, notamment le goitre, sont généralement traitées par lévothyroxine afin de maintenir les hormones thyroïdiennes dans la bonne plage, et peuvent parfois nécessiter une intervention chirurgicale si la glande devient très volumineuse ou provoque des symptômes compressifs ; l’apport en iode est maintenu à un niveau suffisant, sans excès. Les troubles de l’équilibre, lorsqu’ils sont présents, sont pris en charge par une rééducation vestibulaire et des conseils pratiques de sécurité pour réduire le risque de chute. Les soins de support peuvent faire une réelle différence dans votre vécu au quotidien, de sorte que des consultations de suivi régulières avec votre équipe soignante, un conseil génétique pour la planification familiale, ainsi que des aménagements scolaires ou professionnels aident de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Pendred à rester actives et autonomes.
Traitement Non Médicamenteux
Pour de nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Pendred, les soins quotidiens se concentrent sur l’audition, l’équilibre et la santé thyroïdienne. Les traitements non médicamenteux constituent souvent la base de la communication, des apprentissages et de la sécurité à la maison et à l’école. Avec un soutien apporté à temps — parfois guidé par les premiers signes du syndrome de Pendred — les enfants comme les adultes peuvent mettre en place des routines solides adaptées à la vie quotidienne. Les plans sont personnalisés, car les besoins peuvent évoluer avec le temps.
Des aides auditives bien ajustées peuvent amplifier les sons de la parole et améliorer la communication au quotidien. Des contrôles réguliers permettent d’adapter les réglages à mesure que l’audition évolue avec le temps. Protéger les oreilles du bruit intense favorise l’audition à long terme.
En cas de perte auditive sévère, un implant peut offrir un accès au son plus clair que les aides auditives. Une équipe spécialisée évalue l’éligibilité et assure une rééducation après l’intervention. Une implantation précoce peut favoriser le développement du langage et de la parole.
Des séances ciblées développent les capacités d’écoute, de parole et de communication. Les orthophonistes enseignent aussi des stratégies pour les environnements bruyants et aident les familles à soutenir l’entraînement à domicile. Les progrès sont réévalués et les objectifs sont adaptés à l’évolution des besoins.
Des exercices axés sur l’équilibre peuvent réduire l’instabilité et renforcer l’assurance pour la marche, le sport et le jeu. Un thérapeute adapte les activités selon les épisodes de vertige et la force. Des conseils de sécurité à domicile, comme un bon éclairage et des barres d’appui, réduisent le risque de chute.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Les médicaments destinés au syndrome de Pendred peuvent agir différemment d’une personne à l’autre, car les modifications génétiques peuvent altérer la manière dont l’organisme transporte l’iode, équilibre les hormones thyroïdiennes ou métabolise certains médicaments. Le test génétique peut parfois guider la posologie ou le choix du médicament, ce qui permet d’adapter les traitements plus précisément à votre situation.
Traitements Pharmacologiques
Le syndrome de Pendred ne dispose pas d’un médicament qui rétablisse l’audition ; le traitement médicamenteux vise donc la thyroïde et le soulagement des vertiges ou des nausées lors des poussées. Les médicaments qui ciblent directement les signes sont appelés traitements symptomatiques. L’hormone thyroïdienne peut aider si la thyroïde est insuffisamment active ou à ralentir la croissance du goitre, et des médicaments à court terme peuvent stabiliser le vertige. À titre de contexte, les premiers signes du syndrome de Pendred concernent souvent des modifications de l’audition pendant l’enfance, tandis que les troubles thyroïdiens apparaissent plus tard.
Remplace ou complète l’hormone thyroïdienne si la thyroïde est insuffisamment active. Elle peut aussi abaisser la TSH afin d’aider à ralentir ou à réduire un goitre. La dose peut être augmentée ou diminuée progressivement afin de trouver la plus petite dose qui maintient des valeurs stables.
Utilisée à court terme pour soulager le vertige lors de brusques épisodes de dizziness. Elle peut réduire les sensations de rotation et la sensibilité aux mouvements. Si des effets indésirables surviennent, ils peuvent souvent être pris en charge en adaptant l’horaire de prise ou la dose.
Autre option pour de brefs épisodes de vertige avec nausées. Il peut calmer les signaux de l’oreille interne qui déclenchent des signes de mal des transports. Il peut provoquer une somnolence, d’où l’importance de la prudence pour des activités comme la conduite.
Aide à contrôler les nausées et les vomissements lors d’attaques sévères de vertige. Il ne traite pas le trouble de l’équilibre en lui-même, mais peut rendre les épisodes plus faciles à supporter. Il est généralement pris au besoin plutôt que quotidiennement.
Influences Génétiques
Dans le syndrome de Pendred, la génétique joue un rôle central : il survient généralement lorsqu’un enfant hérite de deux copies non fonctionnelles du même gène, une de chaque parent. La plupart des cas sont liés à des modifications du gène SLC26A4 (pendrine), qui affecte la fonction de l’oreille interne et de la thyroïde, bien que d’autres gènes puissent rarement être en cause. Lorsque les deux parents portent une seule copie modifiée, chaque grossesse a 25% de risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Pendred, 50% de risque d’avoir un porteur, et 25% de risque de n’avoir ni l’un ni l’autre. Un « porteur » signifie que vous avez la modification génétique, mais que vous ne présentez pas forcément de symptômes. C’est pourquoi il peut ne pas y avoir d’antécédents familiaux évidents, même lorsque les premiers signes du syndrome de Pendred — comme une perte auditive pendant l’enfance — apparaissent. Les tests génétiques peuvent souvent confirmer le diagnostic en retrouvant deux modifications génétiques, mais il n’en détectent parfois qu’une seule, voire aucune ; les médecins prennent donc aussi en compte les tests auditifs et les signes thyroïdiens. La gravité peut varier considérablement ; même des frères et sœurs présentant les mêmes modifications génétiques peuvent avoir des degrés différents de perte auditive ou d’augmentation du volume de la thyroïde.
Pendred syndrome est-il génétique ?
La génétique est au cœur du syndrome de Pendred. La plupart des personnes héritent de deux variations du gène SLC26A4, ce qui perturbe la fonction de l’oreille interne et la gestion de l’iode par la thyroïde. Des variantes de gènes apparentés peuvent modifier la sévérité, de sorte que les antécédents familiaux et les tests génétiques guident souvent le diagnostic et le conseil génétique.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Parce que le syndrome de Pendred modifie la façon dont la thyroïde gère l’iode et la manière dont l’oreille interne régule les liquides, il peut influencer les médicaments les plus sûrs ou les plus utiles. En pratique, les médicaments à éviter en cas de syndrome de Pendred incluent souvent les médicaments et les produits de contraste contenant beaucoup d’iode, comme l’amiodarone ou le produit de contraste iodé utilisé dans certains examens tomodensitométriques, car ils peuvent faire évoluer la thyroïde vers une activité diminuée ou augmentée. Si la thyroïde fonctionne au ralenti, la lévothyroxine est le traitement standard, et la posologie est guidée par les analyses sanguines thyroïdiennes plutôt que par un rapport génétique spécifique. Pour préserver l’audition, les équipes de soins cherchent aussi à limiter les médicaments ototoxiques — par exemple, certains antibiotiques aminosides et les diurétiques de l’anse à forte dose — et à choisir des alternatives plus sûres lorsque cela est possible. La pharmacogénétique est l’étude de la manière dont les gènes influencent la façon dont vous répondez aux médicaments, et même s’il n’existe pas aujourd’hui de tests médicament-gène utilisés en routine spécifiquement pour le syndrome de Pendred, un diagnostic génétique confirmé aide malgré tout à adapter la surveillance et les choix thérapeutiques en fonction de la thyroïde et de l’audition. Informez vos cliniciens des compléments contenant de l’iode, comme le kelp, des gouttes d’iode pour la gorge ou le nez en vente libre, ainsi que de tout examen d’imagerie prévu avec produit de contraste, afin qu’ils puissent adapter votre prise en charge si nécessaire.
Interactions avec d'autres pathologies
Vivre avec le syndrome de Pendred peut sembler compliqué lorsque d’autres problèmes de santé s’y ajoutent, car les signes auditifs et thyroïdiens se confondent souvent avec des affections courantes. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble. Des problèmes de l’oreille, comme des infections chroniques de l’oreille ou des vertiges associés à la migraine, peuvent aggraver les troubles de l’équilibre et accentuer les variations quotidiennes de l’audition, et une affection peut « exacerber » (aggraver) les signes d’une autre. Du côté thyroïdien, si une thyroïdite auto-immune (thyroïdite de Hashimoto) est également présente, il peut être plus difficile de savoir si un goitre qui augmente de volume ou une baisse d’énergie sont dus au syndrome de Pendred lui-même ou au processus auto-immun ; des bilans sanguins thyroïdiens réguliers et une échographie sont donc utiles. Les traitements d’autres maladies peuvent aussi compter : les médicaments susceptibles d’altérer l’audition, comme certains antibiotiques (aminosides), les médicaments de chimiothérapie (cisplatine) ou les « comprimés pour éliminer l’eau » à forte dose (diurétiques de l’anse), peuvent entraîner chez les personnes atteintes du syndrome de Pendred une baisse plus importante et plus durable de l’audition. Les premiers signes du syndrome de Pendred, comme une surdité de l’enfance associée à une thyroïde qui augmente lentement de volume, peuvent aussi être confondus avec une maladie de l’oreille sans lien ou avec un simple goitre ; une prise en charge coordonnée entre les spécialistes de l’oreille, du nez et de la gorge et les cliniciens spécialisés dans la thyroïde est donc essentielle.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Histoire
Tout au long de l’histoire, des personnes ont décrit des enfants ayant grandi avec une perte auditive importante, puis ayant développé un gonflement à l’avant du cou. Les familles et les communautés ont autrefois remarqué des schémas, comme plusieurs frères et sœurs devant se rapprocher pour entendre une histoire, et une cousine adolescente à qui l’on disait qu’elle avait une « thyroïde augmentée de volume ». Ces observations du quotidien sont bien antérieures au moment où les médecins ont relié ces deux problèmes comme relevant de la même affection.
Décrit pour la première fois dans la littérature médicale comme un lien entre une perte auditive précoce et un goitre (augmentation de volume de la thyroïde), le syndrome de Pendred a été nommé d’après Vaughan Pendred, un médecin britannique qui a rapporté des fratries atteintes à la fin des années 1800. Les premiers comptes rendus se concentraient sur ce qui pouvait être vu et entendu en consultation : des enfants qui échouaient aux examens auditifs scolaires et de jeunes adultes dont le cou augmentait lentement de volume, sans grande douleur. Avec le temps, les descriptions sont devenues plus précises, car les cliniciens ont compris que l’atteinte thyroïdienne pouvait être légère, voire absente chez certaines personnes, alors que la différence auditive était souvent présente dès la naissance ou la petite enfance.
À mesure que la science médicale progressait, l’imagerie et les examens thyroïdiens ont ajouté de nouvelles dimensions au tableau. Les médecins ont observé, sur les examens d’imagerie, une modification caractéristique de la forme de l’oreille interne, et ils ont appris que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Pendred ont des taux normaux d’hormones thyroïdiennes malgré l’augmentation de volume visible. Cela a permis de distinguer l’aspect externe de la thyroïde de son fonctionnement réel, et a expliqué pourquoi certaines familles se souvenaient de goitres alors que d’autres non.
Les progrès de la génétique à la fin du 20e siècle ont marqué un tournant. Les chercheurs ont identifié des modifications d’un gène désormais couramment appelé SLC26A4, ce qui a clarifié que le syndrome de Pendred se transmet selon un mode autosomique récessif — apparaissant habituellement lorsqu’un enfant reçoit deux copies non fonctionnelles, une de chaque parent. Des premiers documents écrits aux études modernes, l’histoire est passée d’un trait familial énigmatique à une affection héréditaire bien définie, dont la cause moléculaire est connue.
Au cours des dernières décennies, il est devenu de plus en plus clair que toutes les personnes atteintes du syndrome de Pendred ne présentent pas le même tableau. Certaines développent un goitre à l’adolescence ; d’autres n’en développent jamais. L’audition peut s’aggraver par paliers, parfois après un traumatisme crânien mineur ou des variations de pression, tandis que, chez beaucoup, elle reste stable pendant de longues périodes. Ces étapes historiques ont aidé les cliniciens à reconnaître cette variabilité et ont orienté les soins actuels : prise en charge auditive rapide pendant l’enfance, surveillance thyroïdienne attentive et conseil génétique pour les familles qui souhaitent comprendre la transmission et anticiper l’avenir.